WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116789952A>C | CA2616085359 | APOA5 | c.*176T>G (n.*176T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789952A>G | CA2616085357 | APOA5 | c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789952A>T | CA2616085358 | APOA5 | c.*176T>A (n.*176T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789953G>A | CA2616085360 | APOA5 | c.*175C>T (n.*175C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789953G= | CA2002739656 | APOA5 | c.*175C= (n.*175C=) | |
| 11 | g.116789953G>T | CA942582860 | APOA5 | c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116789954T>A | CA2616085361 | APOA5 | c.*174A>T (n.*174A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789954T>C | CA2616085362 | APOA5 | c.*174A>G (n.*174A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789954T>G | CA942582863 | APOA5 | c.*174A>C (n.*174A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789955C>A | CA2616085363 | APOA5 | c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789955C= | CA2002739658 | APOA5 | c.*173G= (n.*173G=) | |
| 11 | g.116789955C>G | CA2616085364 | APOA5 | c.*173G>C (n.*173G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789955C>T | CA229336895 | APOA5 | c.*173G>A (n.*173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789956G>A | CA229336900 | APOA5 | c.*172C>T (n.*172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789956G= | CA2002739659 | APOA5 | c.*172C= (n.*172C=) | |
| 11 | g.116789956G>T | CA2616085365 | APOA5 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789957C>A | CA2616085366 | APOA5 | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789957C>T | CA2616085367 | APOA5 | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789958A>C | CA2616085370 | APOA5 | c.*170T>G (n.*170T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789958A>G | CA2616085369 | APOA5 | c.*170T>C (n.*170T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789958A>T | CA2616085368 | APOA5 | c.*170T>A (n.*170T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789959G>A | CA672155242 | APOA5 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789959G= | CA2002739663 | APOA5 | c.*169C= (n.*169C=) | |
| 11 | g.116789959G>T | CA2616085371 | APOA5 | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789960G>A | CA2616085372 | APOA5 | c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789960G>C | CA2616085373 | APOA5 | c.*168C>G (n.*168C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789960G>T | CA2616085375 | APOA5 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789961A>C | CA2616085377 | APOA5 | c.*167T>G (n.*167T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789961A>G | CA2616085378 | APOA5 | c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789961A>T | CA2616085379 | APOA5 | c.*167T>A (n.*167T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789962G>A | CA601831095 | APOA5 | c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789962G= | CA2002739665 | APOA5 | c.*166C= (n.*166C=) | |
| 11 | g.116789962G>T | CA2616085382 | APOA5 | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789963G>A | CA2616085385 | APOA5 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789963G>C | CA601831097 | APOA5 | c.*165C>G (n.*165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789963G= | CA2002739667 | APOA5 | c.*165C= (n.*165C=) | |
| 11 | g.116789963G>T | CA2616085386 | APOA5 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789963_116789965delinsGCT | CA2002739668 | APOA5 | c.*163_*165delinsAGC (n.*163_*165delinsAGC) | |
| 11 | g.116789964C>A | CA476881701 | APOA5 | c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789964C>G | CA2616085388 | APOA5 | c.*164G>C (n.*164G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789964C>T | CA2616085389 | APOA5 | c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789964_116789965del | CA942582873 | APOA5 | c.*163_*164del (n.*163_*164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116789965T>A | CA2616085391 | APOA5 | c.*163A>T (n.*163A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789965T>G | CA2616085393 | APOA5 | c.*163A>C (n.*163A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789966G>A | CA2616085395 | APOA5 | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789966G>T | CA2616085396 | APOA5 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789967del | CA2616085394 | APOA5 | c.*162del (n.*162del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789967G>A | CA2616085398 | APOA5 | c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789967G>C | CA2616085399 | APOA5 | c.*161C>G (n.*161C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116789967G>T | CA2616085400 | APOA5 | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |