Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.116755542G>ACA229300081BUD13c.1766+1604C>T (n.1766+1604C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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11g.116755553_116755561delinsGTGTAACATCA2002715202BUD13c.1766+1585_1766+1593delinsATGTTACAC (n.1766+1585_1766+1593delinsATGTTACAC)
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11g.116755555_116755562delCA2002715205BUD13c.1766+1585_1766+1592del (n.1766+1585_1766+1592del)
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dbSNP
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755559_116755560delinsCACA2002715210BUD13c.1766+1586_1766+1587delinsTG (n.1766+1586_1766+1587delinsTG)
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11g.116755560delCA601820372BUD13c.1766+1586del (n.1766+1586del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.116755582C>GCA2002715244BUD13c.1766+1564G>C (n.1766+1564G>C)
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dbSNP
11g.116755583T>CCA229300085BUD13c.1766+1563A>G (n.1766+1563A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.116755591A=CA2002715255BUD13c.1766+1555T= (n.1766+1555T=)
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11g.116755591A>CCA229300088BUD13c.1766+1555T>G (n.1766+1555T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755595_116755598dupCA601820378BUD13c.1766+1551_1766+1554dup (n.1766+1551_1766+1554dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755598A=CA2002715267BUD13c.1766+1548T= (n.1766+1548T=)
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11g.116755598A>GCA672153088BUD13c.1766+1548T>C (n.1766+1548T>C)
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c.1667+1548T>C (n.1667+1548T>C)
dbSNP
11g.116755598A>TCA601820383BUD13c.1766+1548T>A (n.1766+1548T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755599T>CCA2002715273BUD13c.1766+1547A>G (n.1766+1547A>G)
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dbSNP
11g.116755599T=CA2002715271BUD13c.1766+1547A= (n.1766+1547A=)
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11g.116755600G>CCA672153090BUD13c.1766+1546C>G (n.1766+1546C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755600G=CA2002715276BUD13c.1766+1546C= (n.1766+1546C=)
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11g.116755604G>ACA601820386BUD13c.1766+1542C>T (n.1766+1542C>T)
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c.1667+1542C>T (n.1667+1542C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755604G=CA2002715278BUD13c.1766+1542C= (n.1766+1542C=)
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11g.116755606G>CCA2002715285BUD13c.1766+1540C>G (n.1766+1540C>G)
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c.1667+1540C>G (n.1667+1540C>G)
dbSNP
11g.116755606G=CA2002715284BUD13c.1766+1540C= (n.1766+1540C=)
c.1364+1540C= (n.1364+1540C=)
c.541+1540C=
c.1667+1540C= (n.1667+1540C=)
11g.116755608C=CA2002715288BUD13c.1766+1538G= (n.1766+1538G=)
c.1364+1538G= (n.1364+1538G=)
c.541+1538G=
c.1667+1538G= (n.1667+1538G=)
11g.116755608C>TCA672153092BUD13c.1766+1538G>A (n.1766+1538G>A)
c.1364+1538G>A (n.1364+1538G>A)
c.541+1538G>A
c.1667+1538G>A (n.1667+1538G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.116755609T>ACA2002715294BUD13c.1766+1537A>T (n.1766+1537A>T)
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c.541+1537A>T
c.1667+1537A>T (n.1667+1537A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched