Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.113412548_113412552delinsCGACTCA2001167922DRD2c.1138+4_1138+8delinsAGTCG (n.1138+4_1138+8delinsAGTCG)
c.1051+4_1051+8delinsAGTCG (n.1051+4_1051+8delinsAGTCG)
c.1144+4_1144+8delinsAGTCG (n.1144+4_1144+8delinsAGTCG)
c.1135+4_1135+8delinsAGTCG (n.1135+4_1135+8delinsAGTCG)
11g.113412549G>ACA6281189DRD2c.1138+7C>T (n.1138+7C>T)
c.1051+7C>T (n.1051+7C>T)
c.1144+7C>T (n.1144+7C>T)
c.1135+7C>T (n.1135+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.113412549G>CCA2574982208DRD2c.1138+7C>G (n.1138+7C>G)
c.1051+7C>G (n.1051+7C>G)
c.1144+7C>G (n.1144+7C>G)
c.1135+7C>G (n.1135+7C>G)
11g.113412549G=CA2001167924DRD2c.1138+7C= (n.1138+7C=)
c.1051+7C= (n.1051+7C=)
c.1144+7C= (n.1144+7C=)
c.1135+7C= (n.1135+7C=)
11g.113412549G>TCA2001167926DRD2c.1138+7C>A (n.1138+7C>A)
c.1051+7C>A (n.1051+7C>A)
c.1144+7C>A (n.1144+7C>A)
c.1135+7C>A (n.1135+7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.113412549_113412552delCA2001167925DRD2c.1138+4_1138+7del (n.1138+4_1138+7del)
c.1051+4_1051+7del (n.1051+4_1051+7del)
c.1144+4_1144+7del (n.1144+4_1144+7del)
c.1135+4_1135+7del (n.1135+4_1135+7del)
 dbSNP
11g.113412551C=CA2001167927DRD2c.1138+5G= (n.1138+5G=)
c.1051+5G= (n.1051+5G=)
c.1144+5G= (n.1144+5G=)
c.1135+5G= (n.1135+5G=)
11g.113412551C>TCA671865151DRD2c.1138+5G>A (n.1138+5G>A)
c.1051+5G>A (n.1051+5G>A)
c.1144+5G>A (n.1144+5G>A)
c.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.113412551_113412552delinsCTCA2001167928DRD2c.1138+4_1138+5delinsAG (n.1138+4_1138+5delinsAG)
c.1051+4_1051+5delinsAG (n.1051+4_1051+5delinsAG)
c.1144+4_1144+5delinsAG (n.1144+4_1144+5delinsAG)
c.1135+4_1135+5delinsAG (n.1135+4_1135+5delinsAG)
11g.113412552delCA602135060DRD2c.1138+4del (n.1138+4del)
c.1051+4del (n.1051+4del)
c.1144+4del (n.1144+4del)
c.1135+4del (n.1135+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.113412552T>CCA2549237333DRD2c.1138+4A>G (n.1138+4A>G)
c.1051+4A>G (n.1051+4A>G)
c.1144+4A>G (n.1144+4A>G)
c.1135+4A>G (n.1135+4A>G)
 gnomAD v4
11g.113412554A=CA2001167929DRD2c.1138+2T= (n.1138+2T=)
c.1051+2T= (n.1051+2T=)
c.1144+2T= (n.1144+2T=)
c.1135+2T= (n.1135+2T=)
11g.113412554A>CCA6281190DRD2c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.1051+2T>G (n.1051+2T>G)
c.1144+2T>G (n.1144+2T>G)
c.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.113412554A>GCA382649382DRD2c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
c.1144+2T>C (n.1144+2T>C)
c.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
 gnomAD v4
11g.113412554A>TCA382649385DRD2c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
c.1144+2T>A (n.1144+2T>A)
c.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
11g.113412555C>ACA382649387DRD2c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
c.1144+1G>T (n.1144+1G>T)
c.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
11g.113412555C>GCA382649389DRD2c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
c.1144+1G>C (n.1144+1G>C)
c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
11g.113412555C>TCA382649391DRD2c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
c.1144+1G>A (n.1144+1G>A)
c.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
11g.113412556C>ACA382649393DRD2c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
11g.113412556C=CA2001167930DRD2c.1138G= (p.Gly380=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1135G= (p.Gly379=)
11g.113412556C>GCA382649396DRD2c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
11g.113412556C>TCA382649397DRD2c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.113412557G>ACA6281192DRD2c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.113412557G>CCA6281191DRD2c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.113412557G=CA2001167931DRD2c.1137C= (p.Leu379=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.1134C= (p.Leu378=)
11g.113412557G>TCA477043026DRD2c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
 gnomAD v4
11g.113412558A>CCA382649403DRD2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
11g.113412558A>GCA382649406DRD2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
11g.113412558A>TCA382649405DRD2c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
11g.113412559G>ACA382649408DRD2c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
 COSMIC COSMIC
11g.113412559G>CCA382649410DRD2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
11g.113412559G>TCA382649412DRD2c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
 gnomAD v4
11g.113412560A>CCA477043027DRD2c.1134T>G (p.Val378=)
c.1047T>G (p.Val349=)
c.1140T>G (p.Val380=)
c.1131T>G (p.Val377=)
11g.113412560A>GCA477043028DRD2c.1134T>C (p.Val378=)
c.1047T>C (p.Val349=)
c.1140T>C (p.Val380=)
c.1131T>C (p.Val377=)
11g.113412560A>TCA477043029DRD2c.1134T>A (p.Val378=)
c.1047T>A (p.Val349=)
c.1140T>A (p.Val380=)
c.1131T>A (p.Val377=)
11g.113412561A>CCA382649414DRD2c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
11g.113412561A>GCA382649416DRD2c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
11g.113412561A>TCA382649418DRD2c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
11g.113412562C>ACA382649421DRD2c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
11g.113412562C>GCA382649423DRD2c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
11g.113412562C>TCA382649424DRD2c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
11g.113412563A>CCA382649426DRD2c.1131T>G (p.Ile377Met)
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1128T>G (p.Ile376Met)
11g.113412563A>GCA477043030DRD2c.1131T>C (p.Ile377=)
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1128T>C (p.Ile376=)
11g.113412563A>TCA477043031DRD2c.1131T>A (p.Ile377=)
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1128T>A (p.Ile376=)
11g.113412564A=CA2001167932DRD2c.1130T= (p.Ile377=)
c.1043T= (p.Ile348=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1127T= (p.Ile376=)
11g.113412564A>CCA382649429DRD2c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
11g.113412564A>GCA6281193DRD2c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.113412564A>TCA382649432DRD2c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
11g.113412565T>ACA382649434DRD2c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
11g.113412565T>CCA382649438DRD2c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched