Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.113412533_113412542delinsGCCAGCAGCC | CA2001167912 | DRD2 | c.1138+14_1138+23delinsGGCTGCTGGC (n.1138+14_1138+23delinsGGCTGCTGGC) c.1051+14_1051+23delinsGGCTGCTGGC (n.1051+14_1051+23delinsGGCTGCTGGC) c.1144+14_1144+23delinsGGCTGCTGGC (n.1144+14_1144+23delinsGGCTGCTGGC) c.1135+14_1135+23delinsGGCTGCTGGC (n.1135+14_1135+23delinsGGCTGCTGGC) | |
11 | g.113412534_113412538del | CA942360237 | DRD2 | c.1138+18_1138+22del (n.1138+18_1138+22del) c.1051+18_1051+22del (n.1051+18_1051+22del) c.1144+18_1144+22del (n.1144+18_1144+22del) c.1135+18_1135+22del (n.1135+18_1135+22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412534_113412542del | CA602135055 | DRD2 | c.1138+14_1138+22del (n.1138+14_1138+22del) c.1051+14_1051+22del (n.1051+14_1051+22del) c.1144+14_1144+22del (n.1144+14_1144+22del) c.1135+14_1135+22del (n.1135+14_1135+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412535_113412543del | CA942360246 | DRD2 | c.1138+13_1138+21del (n.1138+13_1138+21del) c.1051+13_1051+21del (n.1051+13_1051+21del) c.1144+13_1144+21del (n.1144+13_1144+21del) c.1135+13_1135+21del (n.1135+13_1135+21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412538C>G | CA2616031025 | DRD2 | c.1138+18G>C (n.1138+18G>C) c.1051+18G>C (n.1051+18G>C) c.1144+18G>C (n.1144+18G>C) c.1135+18G>C (n.1135+18G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.113412538C>T | CA942360285 | DRD2 | c.1138+18G>A (n.1138+18G>A) c.1051+18G>A (n.1051+18G>A) c.1144+18G>A (n.1144+18G>A) c.1135+18G>A (n.1135+18G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412539A= | CA2001167914 | DRD2 | c.1138+17T= (n.1138+17T=) c.1051+17T= (n.1051+17T=) c.1144+17T= (n.1144+17T=) c.1135+17T= (n.1135+17T=) | |
11 | g.113412539A>G | CA6281185 | DRD2 | c.1138+17T>C (n.1138+17T>C) c.1051+17T>C (n.1051+17T>C) c.1144+17T>C (n.1144+17T>C) c.1135+17T>C (n.1135+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.113412539_113412540insAT | CA942360286 | DRD2 | c.1138+16_1138+17insAT (n.1138+16_1138+17insAT) c.1051+16_1051+17insAT (n.1051+16_1051+17insAT) c.1144+16_1144+17insAT (n.1144+16_1144+17insAT) c.1135+16_1135+17insAT (n.1135+16_1135+17insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412540G= | CA2001167915 | DRD2 | c.1138+16C= (n.1138+16C=) c.1051+16C= (n.1051+16C=) c.1144+16C= (n.1144+16C=) c.1135+16C= (n.1135+16C=) | |
11 | g.113412542_113412543insCGGGCTGTGGCC | CA2574982206 | DRD2 | c.1138+16_1138+17insCACAGCCCGGGC (n.1138+16_1138+17insCACAGCCCGGGC) c.1051+16_1051+17insCACAGCCCGGGC (n.1051+16_1051+17insCACAGCCCGGGC) c.1144+16_1144+17insCACAGCCCGGGC (n.1144+16_1144+17insCACAGCCCGGGC) c.1135+16_1135+17insCACAGCCCGGGC (n.1135+16_1135+17insCACAGCCCGGGC) | |
11 | g.113412541C>A | CA942360291 | DRD2 | c.1138+15G>T (n.1138+15G>T) c.1051+15G>T (n.1051+15G>T) c.1144+15G>T (n.1144+15G>T) c.1135+15G>T (n.1135+15G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412542dup | CA602135056 | DRD2 | c.1138+15dup (n.1138+15dup) c.1051+15dup (n.1051+15dup) c.1144+15dup (n.1144+15dup) c.1135+15dup (n.1135+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412542C>T | CA942360295 | DRD2 | c.1138+14G>A (n.1138+14G>A) c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) c.1144+14G>A (n.1144+14G>A) c.1135+14G>A (n.1135+14G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412543del | CA942360296 | DRD2 | c.1138+13del (n.1138+13del) c.1051+13del (n.1051+13del) c.1144+13del (n.1144+13del) c.1135+13del (n.1135+13del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412543A= | CA2001167916 | DRD2 | c.1138+13T= (n.1138+13T=) c.1051+13T= (n.1051+13T=) c.1144+13T= (n.1144+13T=) c.1135+13T= (n.1135+13T=) | |
11 | g.113412543A>G | CA2574982207 | DRD2 | c.1138+13T>C (n.1138+13T>C) c.1051+13T>C (n.1051+13T>C) c.1144+13T>C (n.1144+13T>C) c.1135+13T>C (n.1135+13T>C) | |
11 | g.113412543_113412544insTAC | CA602135057 | DRD2 | c.1138+12_1138+13insGTA (n.1138+12_1138+13insGTA) c.1051+12_1051+13insGTA (n.1051+12_1051+13insGTA) c.1144+12_1144+13insGTA (n.1144+12_1144+13insGTA) c.1135+12_1135+13insGTA (n.1135+12_1135+13insGTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412544G>C | CA942360312 | DRD2 | c.1138+12C>G (n.1138+12C>G) c.1051+12C>G (n.1051+12C>G) c.1144+12C>G (n.1144+12C>G) c.1135+12C>G (n.1135+12C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412545G>A | CA6281186 | DRD2 | c.1138+11C>T (n.1138+11C>T) c.1051+11C>T (n.1051+11C>T) c.1144+11C>T (n.1144+11C>T) c.1135+11C>T (n.1135+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.113412545G= | CA2001167917 | DRD2 | c.1138+11C= (n.1138+11C=) c.1051+11C= (n.1051+11C=) c.1144+11C= (n.1144+11C=) c.1135+11C= (n.1135+11C=) | |
11 | g.113412545_113412547delinsGGC | CA2001167918 | DRD2 | c.1138+9_1138+11delinsGCC (n.1138+9_1138+11delinsGCC) c.1051+9_1051+11delinsGCC (n.1051+9_1051+11delinsGCC) c.1144+9_1144+11delinsGCC (n.1144+9_1144+11delinsGCC) c.1135+9_1135+11delinsGCC (n.1135+9_1135+11delinsGCC) | |
11 | g.113412546G>A | CA671865136 | DRD2 | c.1138+10C>T (n.1138+10C>T) c.1051+10C>T (n.1051+10C>T) c.1144+10C>T (n.1144+10C>T) c.1135+10C>T (n.1135+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412546G= | CA2001167919 | DRD2 | c.1138+10C= (n.1138+10C=) c.1051+10C= (n.1051+10C=) c.1144+10C= (n.1144+10C=) c.1135+10C= (n.1135+10C=) | |
11 | g.113412546_113412547del | CA602135058 | DRD2 | c.1138+9_1138+10del (n.1138+9_1138+10del) c.1051+9_1051+10del (n.1051+9_1051+10del) c.1144+9_1144+10del (n.1144+9_1144+10del) c.1135+9_1135+10del (n.1135+9_1135+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412546_113412547delinsGC | CA2001167920 | DRD2 | c.1138+9_1138+10delinsGC (n.1138+9_1138+10delinsGC) c.1051+9_1051+10delinsGC (n.1051+9_1051+10delinsGC) c.1144+9_1144+10delinsGC (n.1144+9_1144+10delinsGC) c.1135+9_1135+10delinsGC (n.1135+9_1135+10delinsGC) | |
11 | g.113412547C>A | CA602135059 | DRD2 | c.1138+9G>T (n.1138+9G>T) c.1051+9G>T (n.1051+9G>T) c.1144+9G>T (n.1144+9G>T) c.1135+9G>T (n.1135+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.113412547C= | CA2001167921 | DRD2 | c.1138+9G= (n.1138+9G=) c.1051+9G= (n.1051+9G=) c.1144+9G= (n.1144+9G=) c.1135+9G= (n.1135+9G=) | |
11 | g.113412547C>T | CA2616031040 | DRD2 | c.1138+9G>A (n.1138+9G>A) c.1051+9G>A (n.1051+9G>A) c.1144+9G>A (n.1144+9G>A) c.1135+9G>A (n.1135+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.113412548del | CA6281187 | DRD2 | c.1138+9del (n.1138+9del) c.1051+9del (n.1051+9del) c.1144+9del (n.1144+9del) c.1135+9del (n.1135+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412548C>A | CA671865147 | DRD2 | c.1138+8G>T (n.1138+8G>T) c.1051+8G>T (n.1051+8G>T) c.1144+8G>T (n.1144+8G>T) c.1135+8G>T (n.1135+8G>T) | dbSNP |
11 | g.113412548C= | CA2001167923 | DRD2 | c.1138+8G= (n.1138+8G=) c.1051+8G= (n.1051+8G=) c.1144+8G= (n.1144+8G=) c.1135+8G= (n.1135+8G=) | |
11 | g.113412548C>T | CA6281188 | DRD2 | c.1138+8G>A (n.1138+8G>A) c.1051+8G>A (n.1051+8G>A) c.1144+8G>A (n.1144+8G>A) c.1135+8G>A (n.1135+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412548_113412552delinsCGACT | CA2001167922 | DRD2 | c.1138+4_1138+8delinsAGTCG (n.1138+4_1138+8delinsAGTCG) c.1051+4_1051+8delinsAGTCG (n.1051+4_1051+8delinsAGTCG) c.1144+4_1144+8delinsAGTCG (n.1144+4_1144+8delinsAGTCG) c.1135+4_1135+8delinsAGTCG (n.1135+4_1135+8delinsAGTCG) | |
11 | g.113412549G>A | CA6281189 | DRD2 | c.1138+7C>T (n.1138+7C>T) c.1051+7C>T (n.1051+7C>T) c.1144+7C>T (n.1144+7C>T) c.1135+7C>T (n.1135+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412549G>C | CA2574982208 | DRD2 | c.1138+7C>G (n.1138+7C>G) c.1051+7C>G (n.1051+7C>G) c.1144+7C>G (n.1144+7C>G) c.1135+7C>G (n.1135+7C>G) | |
11 | g.113412549G= | CA2001167924 | DRD2 | c.1138+7C= (n.1138+7C=) c.1051+7C= (n.1051+7C=) c.1144+7C= (n.1144+7C=) c.1135+7C= (n.1135+7C=) | |
11 | g.113412549G>T | CA2001167926 | DRD2 | c.1138+7C>A (n.1138+7C>A) c.1051+7C>A (n.1051+7C>A) c.1144+7C>A (n.1144+7C>A) c.1135+7C>A (n.1135+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.113412549_113412552del | CA2001167925 | DRD2 | c.1138+4_1138+7del (n.1138+4_1138+7del) c.1051+4_1051+7del (n.1051+4_1051+7del) c.1144+4_1144+7del (n.1144+4_1144+7del) c.1135+4_1135+7del (n.1135+4_1135+7del) | dbSNP |
11 | g.113412551C= | CA2001167927 | DRD2 | c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.1051+5G= (n.1051+5G=) c.1144+5G= (n.1144+5G=) c.1135+5G= (n.1135+5G=) | |
11 | g.113412551C>T | CA671865151 | DRD2 | c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.1051+5G>A (n.1051+5G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412551_113412552delinsCT | CA2001167928 | DRD2 | c.1138+4_1138+5delinsAG (n.1138+4_1138+5delinsAG) c.1051+4_1051+5delinsAG (n.1051+4_1051+5delinsAG) c.1144+4_1144+5delinsAG (n.1144+4_1144+5delinsAG) c.1135+4_1135+5delinsAG (n.1135+4_1135+5delinsAG) | |
11 | g.113412552del | CA602135060 | DRD2 | c.1138+4del (n.1138+4del) c.1051+4del (n.1051+4del) c.1144+4del (n.1144+4del) c.1135+4del (n.1135+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.113412552T>C | CA2549237333 | DRD2 | c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) c.1051+4A>G (n.1051+4A>G) c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.1135+4A>G (n.1135+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.113412554A= | CA2001167929 | DRD2 | c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.1051+2T= (n.1051+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) | |
11 | g.113412554A>C | CA6281190 | DRD2 | c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.113412554A>G | CA382649382 | DRD2 | c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.113412554A>T | CA382649385 | DRD2 | c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) | |
11 | g.113412555C>A | CA382649387 | DRD2 | c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) | |
11 | g.113412555C>G | CA382649389 | DRD2 | c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) |