WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113410595C>A | CA2616029318 | DRD2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410596A>C | CA2616029319 | DRD2 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410596A>T | CA2616029320 | DRD2 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.1469T>A (n.1469T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410597C>A | CA2616029321 | DRD2 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410597C= | CA2001167057 | DRD2 | c.*130G= (n.*130G=) c.1468G= (n.1468G=) | |
| 11 | g.113410597C>G | CA228624680 | DRD2 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598del | CA2616029322 | DRD2 | c.*129del (n.*129del) c.1467del (n.1467del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598T>C | CA2001167059 | DRD2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598T= | CA2001167058 | DRD2 | c.*129A= (n.*129A=) c.1467A= (n.1467A=) | |
| 11 | g.113410599G>A | CA942359487 | DRD2 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410599G= | CA2001167060 | DRD2 | c.*128C= (n.*128C=) c.1466C= (n.1466C=) | |
| 11 | g.113410600C>A | CA2616029324 | DRD2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410600C>T | CA2616029325 | DRD2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410601A>G | CA2616029326 | DRD2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410601_113410611delinsAGGGCCTGCCG | CA2001167061 | DRD2 | c.*116_*126delinsCGGCAGGCCCT (n.*116_*126delinsCGGCAGGCCCT) c.1454_1464delinsCGGCAGGCCCT (n.1454_1464delinsCGGCAGGCCCT) | |
| 11 | g.113410602G>A | CA2616029327 | DRD2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410602G>T | CA2616029328 | DRD2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410605_113410614del | CA2001167062 | DRD2 | c.*116_*125del (n.*116_*125del) c.1454_1463del (n.1454_1463del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410603G>T | CA2616029329 | DRD2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410604G>A | CA942359503 | DRD2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410604G= | CA2001167064 | DRD2 | c.*123C= (n.*123C=) c.1461C= (n.1461C=) | |
| 11 | g.113410604G>T | CA2001167063 | DRD2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410605C>T | CA2616029330 | DRD2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410606C>T | CA2616029331 | DRD2 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410607T>G | CA2616029332 | DRD2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410608G>A | CA671846091 | DRD2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410608G= | CA2001167065 | DRD2 | c.*119C= (n.*119C=) c.1457C= (n.1457C=) | |
| 11 | g.113410608G>T | CA2616029333 | DRD2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410609C>A | CA2616029334 | DRD2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410609C>T | CA2616029335 | DRD2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410610C>A | CA2616029336 | DRD2 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410610C= | CA2001167066 | DRD2 | c.*117G= (n.*117G=) c.1455G= (n.1455G=) | |
| 11 | g.113410610C>T | CA228624683 | DRD2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410611G>A | CA228624687 | DRD2 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410611G>C | CA2616029339 | DRD2 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410611G= | CA2001167067 | DRD2 | c.*116C= (n.*116C=) c.1454C= (n.1454C=) | |
| 11 | g.113410611G>T | CA2616029340 | DRD2 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410614dup | CA2616029338 | DRD2 | c.*116dup (n.*116dup) c.1454dup (n.1454dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410612G>T | CA2549140245 | DRD2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410613G>T | CA2616029341 | DRD2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410614G>A | CA671846094 | DRD2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410614G>C | CA2616029342 | DRD2 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410614G= | CA2001167068 | DRD2 | c.*113C= (n.*113C=) c.1451C= (n.1451C=) | |
| 11 | g.113410614G>T | CA2616029343 | DRD2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410615T>G | CA2616029344 | DRD2 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410616G>A | CA2616029346 | DRD2 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410616G>T | CA2616029345 | DRD2 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410617A= | CA2001167069 | DRD2 | c.*110T= (n.*110T=) c.1448T= (n.1448T=) | |
| 11 | g.113410617A>G | CA228624691 | DRD2 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410618A>G | CA2616029347 | DRD2 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) | gnomAD v4 |