WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113410581_113410585delinsTGGAG | CA2001167050 | DRD2 | c.*142_*146delinsCTCCA (n.*142_*146delinsCTCCA) c.1480_1484delinsCTCCA (n.1480_1484delinsCTCCA) | |
| 11 | g.113410582_113410585del | CA671846081 | DRD2 | c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.1480_1483del (n.1480_1483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410584A= | CA2001167053 | DRD2 | c.*143T= (n.*143T=) c.1481T= (n.1481T=) | |
| 11 | g.113410584A>G | CA228624667 | DRD2 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410585G>A | CA2616029310 | DRD2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410585G>T | CA2616029311 | DRD2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410586C>A | CA2616029314 | DRD2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410586C>G | CA2616029313 | DRD2 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410586C>T | CA2616029312 | DRD2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410587C= | CA2001167054 | DRD2 | c.*140G= (n.*140G=) c.1478G= (n.1478G=) | |
| 11 | g.113410587C>T | CA228624670 | DRD2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410589A>G | CA2616029315 | DRD2 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410590G>T | CA2616029316 | DRD2 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410591C>A | CA601777402 | DRD2 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410591C= | CA2001167055 | DRD2 | c.*136G= (n.*136G=) c.1474G= (n.1474G=) | |
| 11 | g.113410591C>T | CA228624674 | DRD2 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410591_113410592insT | CA654518876 | DRD2 | c.*135_*136insA (n.*135_*136insA) c.1473_1474insA (n.1473_1474insA) | COSMIC |
| 11 | g.113410592G>A | CA476816995 | DRD2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410592G= | CA2001167056 | DRD2 | c.*135C= (n.*135C=) c.1473C= (n.1473C=) | |
| 11 | g.113410592G>T | CA2524129986 | DRD2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410594A>G | CA2616029317 | DRD2 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410595C>A | CA2616029318 | DRD2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410596A>C | CA2616029319 | DRD2 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410596A>T | CA2616029320 | DRD2 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.1469T>A (n.1469T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410597C>A | CA2616029321 | DRD2 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410597C= | CA2001167057 | DRD2 | c.*130G= (n.*130G=) c.1468G= (n.1468G=) | |
| 11 | g.113410597C>G | CA228624680 | DRD2 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598del | CA2616029322 | DRD2 | c.*129del (n.*129del) c.1467del (n.1467del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598T>C | CA2001167059 | DRD2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410598T= | CA2001167058 | DRD2 | c.*129A= (n.*129A=) c.1467A= (n.1467A=) | |
| 11 | g.113410599G>A | CA942359487 | DRD2 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410599G= | CA2001167060 | DRD2 | c.*128C= (n.*128C=) c.1466C= (n.1466C=) | |
| 11 | g.113410600C>A | CA2616029324 | DRD2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410600C>T | CA2616029325 | DRD2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410601A>G | CA2616029326 | DRD2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410601_113410611delinsAGGGCCTGCCG | CA2001167061 | DRD2 | c.*116_*126delinsCGGCAGGCCCT (n.*116_*126delinsCGGCAGGCCCT) c.1454_1464delinsCGGCAGGCCCT (n.1454_1464delinsCGGCAGGCCCT) | |
| 11 | g.113410602G>A | CA2616029327 | DRD2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410602G>T | CA2616029328 | DRD2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410605_113410614del | CA2001167062 | DRD2 | c.*116_*125del (n.*116_*125del) c.1454_1463del (n.1454_1463del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410603G>T | CA2616029329 | DRD2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410604G>A | CA942359503 | DRD2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410604G= | CA2001167064 | DRD2 | c.*123C= (n.*123C=) c.1461C= (n.1461C=) | |
| 11 | g.113410604G>T | CA2001167063 | DRD2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.113410605C>T | CA2616029330 | DRD2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410606C>T | CA2616029331 | DRD2 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410607T>G | CA2616029332 | DRD2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410608G>A | CA671846091 | DRD2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113410608G= | CA2001167065 | DRD2 | c.*119C= (n.*119C=) c.1457C= (n.1457C=) | |
| 11 | g.113410608G>T | CA2616029333 | DRD2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.113410609C>A | CA2616029334 | DRD2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) | gnomAD v4 |