| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233464A= | CA2000619938 | PTS | c.347A= (p.Asp116=) c.143A= (p.Asp48=) c.*81A= (n.*81A=) n.488+231A= n.388A= c.*156A= (n.*156A=) c.*123+231A= (n.*123+231A=) c.308A= (p.Asp103=) | |
| 11 | g.112233464A>C | CA382628009 | PTS | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.488+231A>C n.388A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*123+231A>C (n.*123+231A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
| 11 | g.112233464A>G | CA114322 | PTS | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.488+231A>G n.388A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*123+231A>G (n.*123+231A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233464A>T | CA382628008 | PTS | c.347A>T (p.Asp116Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.488+231A>T n.388A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.*123+231A>T (n.*123+231A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) | |
| 11 | g.112233465C>A | CA382628010 | PTS | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) n.488+232C>A n.389C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*123+232C>A (n.*123+232C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
| 11 | g.112233465C>G | CA382628011 | PTS | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) n.488+232C>G n.389C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*123+232C>G (n.*123+232C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) | |
| 11 | g.112233465C>T | CA476797622 | PTS | c.348C>T (p.Asp116=) c.144C>T (p.Asp48=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.488+232C>T n.389C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*123+232C>T (n.*123+232C>T) c.309C>T (p.Asp103=) | |
| 11 | g.112233466A>C | CA382628012 | PTS | c.349A>C (p.Asn117His) c.145A>C (p.Asn49His) c.*83A>C (n.*83A>C) n.488+233A>C n.390A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*123+233A>C (n.*123+233A>C) c.310A>C (p.Asn104His) | |
| 11 | g.112233466A>G | CA382628013 | PTS | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.*83A>G (n.*83A>G) n.488+233A>G n.390A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*123+233A>G (n.*123+233A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233466A>T | CA382628014 | PTS | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.*83A>T (n.*83A>T) n.488+233A>T n.390A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*123+233A>T (n.*123+233A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) | |
| 11 | g.112233467A= | CA2000619939 | PTS | c.350A= (p.Asn117=) c.146A= (p.Asn49=) c.*84A= (n.*84A=) n.488+234A= n.391A= c.*159A= (n.*159A=) c.*123+234A= (n.*123+234A=) c.311A= (p.Asn104=) | |
| 11 | g.112233467A>C | CA382628015 | PTS | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) n.488+234A>C n.391A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*123+234A>C (n.*123+234A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) | |
| 11 | g.112233467A>G | CA382628016 | PTS | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.*84A>G (n.*84A>G) n.488+234A>G n.391A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*123+234A>G (n.*123+234A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233467A>T | CA382628017 | PTS | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) n.488+234A>T n.391A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*123+234A>T (n.*123+234A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) | |
| 11 | g.112233468C>A | CA382628018 | PTS | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) n.488+235C>A n.392C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*123+235C>A (n.*123+235C>A) c.312C>A (p.Asn104Lys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233468C>G | CA382628019 | PTS | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.*85C>G (n.*85C>G) n.488+235C>G n.392C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*123+235C>G (n.*123+235C>G) c.312C>G (p.Asn104Lys) | |
| 11 | g.112233468C>T | CA476797632 | PTS | c.351C>T (p.Asn117=) c.147C>T (p.Asn49=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.488+235C>T n.392C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*123+235C>T (n.*123+235C>T) c.312C>T (p.Asn104=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233469C>A | CA382628021 | PTS | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) n.488+236C>A n.393C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*123+236C>A (n.*123+236C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233469C>G | CA382628022 | PTS | c.352C>G (p.Leu118Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*86C>G (n.*86C>G) n.488+236C>G n.393C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*123+236C>G (n.*123+236C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
| 11 | g.112233469C>T | CA382628020 | PTS | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) n.488+236C>T n.393C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*123+236C>T (n.*123+236C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) | |
| 11 | g.112233470T>A | CA382628023 | PTS | c.353T>A (p.Leu118His) c.149T>A (p.Leu50His) c.*87T>A (n.*87T>A) n.488+237T>A n.394T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*123+237T>A (n.*123+237T>A) c.314T>A (p.Leu105His) | |
| 11 | g.112233470T>C | CA382628024 | PTS | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) n.488+237T>C n.394T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*123+237T>C (n.*123+237T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
| 11 | g.112233470T>G | CA382628025 | PTS | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) n.488+237T>G n.394T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*123+237T>G (n.*123+237T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
| 11 | g.112233471C>A | CA6278588 | PTS | c.354C>A (p.Leu118=) c.150C>A (p.Leu50=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.488+238C>A n.395C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*123+238C>A (n.*123+238C>A) c.315C>A (p.Leu105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112233471C= | CA2000619940 | PTS | c.354C= (p.Leu118=) c.150C= (p.Leu50=) c.*88C= (n.*88C=) n.488+238C= n.395C= c.*163C= (n.*163C=) c.*123+238C= (n.*123+238C=) c.315C= (p.Leu105=) | |
| 11 | g.112233471C>G | CA476797642 | PTS | c.354C>G (p.Leu118=) c.150C>G (p.Leu50=) c.*88C>G (n.*88C>G) n.488+238C>G n.395C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.*123+238C>G (n.*123+238C>G) c.315C>G (p.Leu105=) | |
| 11 | g.112233471C>T | CA476797643 | PTS | c.354C>T (p.Leu118=) c.150C>T (p.Leu50=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.488+238C>T n.395C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*123+238C>T (n.*123+238C>T) c.315C>T (p.Leu105=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112233472C>A | CA382628026 | PTS | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) n.488+239C>A n.396C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*123+239C>A (n.*123+239C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
| 11 | g.112233472C= | CA2000619941 | PTS | c.355C= (p.Gln119=) c.151C= (p.Gln51=) c.*89C= (n.*89C=) n.488+239C= n.396C= c.*164C= (n.*164C=) c.*123+239C= (n.*123+239C=) c.316C= (p.Gln106=) | |
| 11 | g.112233472C>G | CA382628027 | PTS | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) n.488+239C>G n.396C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*123+239C>G (n.*123+239C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
| 11 | g.112233472C>T | CA382628028 | PTS | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) n.488+239C>T n.396C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*123+239C>T (n.*123+239C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233473A>C | CA382628029 | PTS | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) n.488+240A>C n.397A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*123+240A>C (n.*123+240A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
| 11 | g.112233473A>G | CA382628030 | PTS | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.488+240A>G n.397A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*123+240A>G (n.*123+240A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) | ClinVar |
| 11 | g.112233473A>T | CA382628031 | PTS | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) n.488+240A>T n.397A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*123+240A>T (n.*123+240A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
| 11 | g.112233474G>A | CA476797653 | PTS | c.357G>A (p.Gln119=) c.153G>A (p.Gln51=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.488+241G>A n.398G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*123+241G>A (n.*123+241G>A) c.318G>A (p.Gln106=) | |
| 11 | g.112233474G>C | CA382628032 | PTS | c.357G>C (p.Gln119His) c.153G>C (p.Gln51His) c.*91G>C (n.*91G>C) n.488+241G>C n.398G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*123+241G>C (n.*123+241G>C) c.318G>C (p.Gln106His) | |
| 11 | g.112233474G>T | CA382628033 | PTS | c.357G>T (p.Gln119His) c.153G>T (p.Gln51His) c.*91G>T (n.*91G>T) n.488+241G>T n.398G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*123+241G>T (n.*123+241G>T) c.318G>T (p.Gln106His) | |
| 11 | g.112233475A>C | CA382628036 | PTS | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) n.488+242A>C n.399A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*123+242A>C (n.*123+242A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
| 11 | g.112233475A>G | CA382628034 | PTS | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) n.488+242A>G n.399A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*123+242A>G (n.*123+242A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
| 11 | g.112233475A>T | CA382628035 | PTS | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) n.488+242A>T n.399A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*123+242A>T (n.*123+242A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
| 11 | g.112233476A>C | CA382628037 | PTS | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) n.488+243A>C n.400A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.*123+243A>C (n.*123+243A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
| 11 | g.112233476A>G | CA382628038 | PTS | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) n.488+243A>G n.400A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*123+243A>G (n.*123+243A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
| 11 | g.112233476A>T | CA382628039 | PTS | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) n.488+243A>T n.400A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.*123+243A>T (n.*123+243A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
| 11 | g.112233477A= | CA2000619943 | PTS | c.360A= (p.Lys120=) c.156A= (p.Lys52=) c.*94A= (n.*94A=) n.488+244A= n.401A= c.*169A= (n.*169A=) c.*123+244A= (n.*123+244A=) c.321A= (p.Lys107=) | |
| 11 | g.112233477A>C | CA382628040 | PTS | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) n.488+244A>C n.401A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*123+244A>C (n.*123+244A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
| 11 | g.112233477A>G | CA476797665 | PTS | c.360A>G (p.Lys120=) c.156A>G (p.Lys52=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.488+244A>G n.401A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*123+244A>G (n.*123+244A>G) c.321A>G (p.Lys107=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233477A>T | CA382628041 | PTS | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) n.488+244A>T n.401A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*123+244A>T (n.*123+244A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233477_112233491delinsAGTTCTTCCTGTAGG | CA2000619942 | PTS | c.360_374delinsAGTTCTTCCTGTAGG (p.Lys120=) c.156_170delinsAGTTCTTCCTGTAGG (p.Lys52=) c.*94_*108delinsAGTTCTTCCTGTAGG (n.*94_*108delinsAGTTCTTCCTGTAGG) n.488+244_488+258delinsAGTTCTTCCTGTAGG n.401_415delinsAGTTCTTCCTGTAGG c.*169_*183delinsAGTTCTTCCTGTAGG (n.*169_*183delinsAGTTCTTCCTGTAGG) c.*123+244_*123+258delinsAGTTCTTCCTGTAGG (n.*123+244_*123+258delinsAGTTCTTCCTGTAGG) c.321_335delinsAGTTCTTCCTGTAGG (p.Lys107=) | |
| 11 | g.112233478G>A | CA382628042 | PTS | c.361G>A (p.Val121Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) n.488+245G>A n.402G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*123+245G>A (n.*123+245G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) | |
| 11 | g.112233478G>C | CA382628043 | PTS | c.361G>C (p.Val121Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.488+245G>C n.402G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.*123+245G>C (n.*123+245G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) |