Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112233241_112233385del | CA2793651167 | PTS | c.314+8_315-47del (n.314+8_315-47del) c.110+8_111-47del (n.110+8_111-47del) c.*48+8_*49-47del (n.*48+8_*49-47del) n.488+8_488+152del n.355+8_356-47del c.*123+8_*124-47del (n.*123+8_*124-47del) n.273_417del c.*123+8_*123+152del (n.*123+8_*123+152del) c.275+8_276-47del (n.275+8_276-47del) | |
11 | g.112233365A>C | CA2574980375 | PTS | c.315-67A>C (n.315-67A>C) c.111-67A>C (n.111-67A>C) c.*49-67A>C (n.*49-67A>C) n.488+132A>C n.356-67A>C c.*124-67A>C (n.*124-67A>C) n.397A>C c.*123+132A>C (n.*123+132A>C) c.276-67A>C (n.276-67A>C) | |
11 | g.112233366T>A | CA2616001622 | PTS | c.315-66T>A (n.315-66T>A) c.111-66T>A (n.111-66T>A) c.*49-66T>A (n.*49-66T>A) n.488+133T>A n.356-66T>A c.*124-66T>A (n.*124-66T>A) n.398T>A c.*123+133T>A (n.*123+133T>A) c.276-66T>A (n.276-66T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112233370A>G | CA2616001624 | PTS | c.315-62A>G (n.315-62A>G) c.111-62A>G (n.111-62A>G) c.*49-62A>G (n.*49-62A>G) n.488+137A>G n.356-62A>G c.*124-62A>G (n.*124-62A>G) n.402A>G c.*123+137A>G (n.*123+137A>G) c.276-62A>G (n.276-62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112233371_112233372dup | CA2616001625 | PTS | c.315-61_315-60dup (n.315-61_315-60dup) c.111-61_111-60dup (n.111-61_111-60dup) c.*49-61_*49-60dup (n.*49-61_*49-60dup) n.488+138_488+139dup n.356-61_356-60dup c.*124-61_*124-60dup (n.*124-61_*124-60dup) n.403_404dup c.*123+138_*123+139dup (n.*123+138_*123+139dup) c.276-61_276-60dup (n.276-61_276-60dup) | gnomAD v4 |
11 | g.112233371A= | CA2000619893 | PTS | c.315-61A= (n.315-61A=) c.111-61A= (n.111-61A=) c.*49-61A= (n.*49-61A=) n.488+138A= n.356-61A= c.*124-61A= (n.*124-61A=) n.403A= c.*123+138A= (n.*123+138A=) c.276-61A= (n.276-61A=) | |
11 | g.112233371A>G | CA2000619894 | PTS | c.315-61A>G (n.315-61A>G) c.111-61A>G (n.111-61A>G) c.*49-61A>G (n.*49-61A>G) n.488+138A>G n.356-61A>G c.*124-61A>G (n.*124-61A>G) n.403A>G c.*123+138A>G (n.*123+138A>G) c.276-61A>G (n.276-61A>G) | dbSNP |
11 | g.112233372A>G | CA2616001627 | PTS | c.315-60A>G (n.315-60A>G) c.111-60A>G (n.111-60A>G) c.*49-60A>G (n.*49-60A>G) n.488+139A>G n.356-60A>G c.*124-60A>G (n.*124-60A>G) n.404A>G c.*123+139A>G (n.*123+139A>G) c.276-60A>G (n.276-60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112233373C>A | CA2574980376 | PTS | c.315-59C>A (n.315-59C>A) c.111-59C>A (n.111-59C>A) c.*49-59C>A (n.*49-59C>A) n.488+140C>A n.356-59C>A c.*124-59C>A (n.*124-59C>A) n.405C>A c.*123+140C>A (n.*123+140C>A) c.276-59C>A (n.276-59C>A) | |
11 | g.112233373C>T | CA2616001629 | PTS | c.315-59C>T (n.315-59C>T) c.111-59C>T (n.111-59C>T) c.*49-59C>T (n.*49-59C>T) n.488+140C>T n.356-59C>T c.*124-59C>T (n.*124-59C>T) n.405C>T c.*123+140C>T (n.*123+140C>T) c.276-59C>T (n.276-59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233373_112233375delinsCAT | CA2000619895 | PTS | c.315-59_315-57delinsCAT (n.315-59_315-57delinsCAT) c.111-59_111-57delinsCAT (n.111-59_111-57delinsCAT) c.*49-59_*49-57delinsCAT (n.*49-59_*49-57delinsCAT) n.488+140_488+142delinsCAT n.356-59_356-57delinsCAT c.*124-59_*124-57delinsCAT (n.*124-59_*124-57delinsCAT) n.405_407delinsCAT c.*123+140_*123+142delinsCAT (n.*123+140_*123+142delinsCAT) c.276-59_276-57delinsCAT (n.276-59_276-57delinsCAT) | |
11 | g.112233374A>G | CA2616001631 | PTS | c.315-58A>G (n.315-58A>G) c.111-58A>G (n.111-58A>G) c.*49-58A>G (n.*49-58A>G) n.488+141A>G n.356-58A>G c.*124-58A>G (n.*124-58A>G) n.406A>G c.*123+141A>G (n.*123+141A>G) c.276-58A>G (n.276-58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112233374_112233375del | CA2000619896 | PTS | c.315-58_315-57del (n.315-58_315-57del) c.111-58_111-57del (n.111-58_111-57del) c.*49-58_*49-57del (n.*49-58_*49-57del) n.488+141_488+142del n.356-58_356-57del c.*124-58_*124-57del (n.*124-58_*124-57del) n.406_407del c.*123+141_*123+142del (n.*123+141_*123+142del) c.276-58_276-57del (n.276-58_276-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112233379del | CA2616001633 | PTS | c.315-53del (n.315-53del) c.111-53del (n.111-53del) c.*49-53del (n.*49-53del) n.488+146del n.356-53del c.*124-53del (n.*124-53del) n.411del c.*123+146del (n.*123+146del) c.276-53del (n.276-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.112233379A>G | CA2574980377 | PTS | c.315-53A>G (n.315-53A>G) c.111-53A>G (n.111-53A>G) c.*49-53A>G (n.*49-53A>G) n.488+146A>G n.356-53A>G c.*124-53A>G (n.*124-53A>G) n.411A>G c.*123+146A>G (n.*123+146A>G) c.276-53A>G (n.276-53A>G) | |
11 | g.112233379A>T | CA2616001635 | PTS | c.315-53A>T (n.315-53A>T) c.111-53A>T (n.111-53A>T) c.*49-53A>T (n.*49-53A>T) n.488+146A>T n.356-53A>T c.*124-53A>T (n.*124-53A>T) n.411A>T c.*123+146A>T (n.*123+146A>T) c.276-53A>T (n.276-53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233381T>C | CA602134617 | PTS | c.315-51T>C (n.315-51T>C) c.111-51T>C (n.111-51T>C) c.*49-51T>C (n.*49-51T>C) n.488+148T>C n.356-51T>C c.*124-51T>C (n.*124-51T>C) n.413T>C c.*123+148T>C (n.*123+148T>C) c.276-51T>C (n.276-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112233381T= | CA2000619897 | PTS | c.315-51T= (n.315-51T=) c.111-51T= (n.111-51T=) c.*49-51T= (n.*49-51T=) n.488+148T= n.356-51T= c.*124-51T= (n.*124-51T=) n.413T= c.*123+148T= (n.*123+148T=) c.276-51T= (n.276-51T=) | |
11 | g.112233382T>C | CA2574980378 | PTS | c.315-50T>C (n.315-50T>C) c.111-50T>C (n.111-50T>C) c.*49-50T>C (n.*49-50T>C) n.488+149T>C n.356-50T>C c.*124-50T>C (n.*124-50T>C) n.414T>C c.*123+149T>C (n.*123+149T>C) c.276-50T>C (n.276-50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112233384A= | CA2000619898 | PTS | c.315-48A= (n.315-48A=) c.111-48A= (n.111-48A=) c.*49-48A= (n.*49-48A=) n.488+151A= n.356-48A= c.*124-48A= (n.*124-48A=) n.416A= c.*123+151A= (n.*123+151A=) c.276-48A= (n.276-48A=) | |
11 | g.112233384A>G | CA942300919 | PTS | c.315-48A>G (n.315-48A>G) c.111-48A>G (n.111-48A>G) c.*49-48A>G (n.*49-48A>G) n.488+151A>G n.356-48A>G c.*124-48A>G (n.*124-48A>G) n.416A>G c.*123+151A>G (n.*123+151A>G) c.276-48A>G (n.276-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233384A>T | CA2616001639 | PTS | c.315-48A>T (n.315-48A>T) c.111-48A>T (n.111-48A>T) c.*49-48A>T (n.*49-48A>T) n.488+151A>T n.356-48A>T c.*124-48A>T (n.*124-48A>T) n.416A>T c.*123+151A>T (n.*123+151A>T) c.276-48A>T (n.276-48A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233385T>C | CA2616001643 | PTS | c.315-47T>C (n.315-47T>C) c.111-47T>C (n.111-47T>C) c.*49-47T>C (n.*49-47T>C) n.488+152T>C n.356-47T>C c.*124-47T>C (n.*124-47T>C) n.417T>C c.*123+152T>C (n.*123+152T>C) c.276-47T>C (n.276-47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112233386del | CA2574980379 | PTS | c.315-46del (n.315-46del) c.111-46del (n.111-46del) c.*49-46del (n.*49-46del) n.488+153del n.356-46del c.*124-46del (n.*124-46del) n.418del c.*123+153del (n.*123+153del) c.276-46del (n.276-46del) | |
11 | g.112233387G>T | CA2616001645 | PTS | c.315-45G>T (n.315-45G>T) c.111-45G>T (n.111-45G>T) c.*49-45G>T (n.*49-45G>T) n.488+154G>T n.356-45G>T c.*124-45G>T (n.*124-45G>T) n.419G>T c.*123+154G>T (n.*123+154G>T) c.276-45G>T (n.276-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233391G>T | CA2616001646 | PTS | c.315-41G>T (n.315-41G>T) c.111-41G>T (n.111-41G>T) c.*49-41G>T (n.*49-41G>T) n.488+158G>T n.356-41G>T c.*124-41G>T (n.*124-41G>T) n.423G>T c.*123+158G>T (n.*123+158G>T) c.276-41G>T (n.276-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233392C>A | CA2616001647 | PTS | c.315-40C>A (n.315-40C>A) c.111-40C>A (n.111-40C>A) c.*49-40C>A (n.*49-40C>A) n.488+159C>A n.356-40C>A c.*124-40C>A (n.*124-40C>A) n.424C>A c.*123+159C>A (n.*123+159C>A) c.276-40C>A (n.276-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112233392C= | CA2000619899 | PTS | c.315-40C= (n.315-40C=) c.111-40C= (n.111-40C=) c.*49-40C= (n.*49-40C=) n.488+159C= n.356-40C= c.*124-40C= (n.*124-40C=) n.424C= c.*123+159C= (n.*123+159C=) c.276-40C= (n.276-40C=) | |
11 | g.112233392C>T | CA942300923 | PTS | c.315-40C>T (n.315-40C>T) c.111-40C>T (n.111-40C>T) c.*49-40C>T (n.*49-40C>T) n.488+159C>T n.356-40C>T c.*124-40C>T (n.*124-40C>T) n.424C>T c.*123+159C>T (n.*123+159C>T) c.276-40C>T (n.276-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233392_112233408del | CA2793651170 | PTS | c.315-40_315-24del (n.315-40_315-24del) c.111-40_111-24del (n.111-40_111-24del) c.*49-40_*49-24del (n.*49-40_*49-24del) n.488+159_488+175del n.356-40_356-24del c.*124-40_*124-24del (n.*124-40_*124-24del) c.*123+159_*123+175del (n.*123+159_*123+175del) c.276-40_276-24del (n.276-40_276-24del) | |
11 | g.112233393A>G | CA2574980380 | PTS | c.315-39A>G (n.315-39A>G) c.111-39A>G (n.111-39A>G) c.*49-39A>G (n.*49-39A>G) n.488+160A>G n.356-39A>G c.*124-39A>G (n.*124-39A>G) n.425A>G c.*123+160A>G (n.*123+160A>G) c.276-39A>G (n.276-39A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112233395T>C | CA2616001651 | PTS | c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.111-37T>C (n.111-37T>C) c.*49-37T>C (n.*49-37T>C) n.488+162T>C n.356-37T>C c.*124-37T>C (n.*124-37T>C) n.427T>C c.*123+162T>C (n.*123+162T>C) c.276-37T>C (n.276-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112233396T>A | CA2616001654 | PTS | c.315-36T>A (n.315-36T>A) c.111-36T>A (n.111-36T>A) c.*49-36T>A (n.*49-36T>A) n.488+163T>A n.356-36T>A c.*124-36T>A (n.*124-36T>A) n.428T>A c.*123+163T>A (n.*123+163T>A) c.276-36T>A (n.276-36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112233397T>C | CA6278569 | PTS | c.315-35T>C (n.315-35T>C) c.111-35T>C (n.111-35T>C) c.*49-35T>C (n.*49-35T>C) n.488+164T>C n.356-35T>C c.*124-35T>C (n.*124-35T>C) n.429T>C c.*123+164T>C (n.*123+164T>C) c.276-35T>C (n.276-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233397T= | CA2000619900 | PTS | c.315-35T= (n.315-35T=) c.111-35T= (n.111-35T=) c.*49-35T= (n.*49-35T=) n.488+164T= n.356-35T= c.*124-35T= (n.*124-35T=) n.429T= c.*123+164T= (n.*123+164T=) c.276-35T= (n.276-35T=) | |
11 | g.112233398G>T | CA2616001657 | PTS | c.315-34G>T (n.315-34G>T) c.111-34G>T (n.111-34G>T) c.*49-34G>T (n.*49-34G>T) n.488+165G>T n.356-34G>T c.*124-34G>T (n.*124-34G>T) n.430G>T c.*123+165G>T (n.*123+165G>T) c.276-34G>T (n.276-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112233399A>G | CA2616001658 | PTS | c.315-33A>G (n.315-33A>G) c.111-33A>G (n.111-33A>G) c.*49-33A>G (n.*49-33A>G) n.488+166A>G n.356-33A>G c.*124-33A>G (n.*124-33A>G) c.*123+166A>G (n.*123+166A>G) c.276-33A>G (n.276-33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112233400_112233403delinsATTT | CA2000619901 | PTS | c.315-32_315-29delinsATTT (n.315-32_315-29delinsATTT) c.111-32_111-29delinsATTT (n.111-32_111-29delinsATTT) c.*49-32_*49-29delinsATTT (n.*49-32_*49-29delinsATTT) n.488+167_488+170delinsATTT n.356-32_356-29delinsATTT c.*124-32_*124-29delinsATTT (n.*124-32_*124-29delinsATTT) c.*123+167_*123+170delinsATTT (n.*123+167_*123+170delinsATTT) c.276-32_276-29delinsATTT (n.276-32_276-29delinsATTT) | |
11 | g.112233401T>A | CA942300932 | PTS | c.315-31T>A (n.315-31T>A) c.111-31T>A (n.111-31T>A) c.*49-31T>A (n.*49-31T>A) n.488+168T>A n.356-31T>A c.*124-31T>A (n.*124-31T>A) c.*123+168T>A (n.*123+168T>A) c.276-31T>A (n.276-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233401T= | CA2000619902 | PTS | c.315-31T= (n.315-31T=) c.111-31T= (n.111-31T=) c.*49-31T= (n.*49-31T=) n.488+168T= n.356-31T= c.*124-31T= (n.*124-31T=) c.*123+168T= (n.*123+168T=) c.276-31T= (n.276-31T=) | |
11 | g.112233408dup | CA6278571 | PTS | c.315-24dup (n.315-24dup) c.111-24dup (n.111-24dup) c.*49-24dup (n.*49-24dup) n.488+175dup n.356-24dup c.*124-24dup (n.*124-24dup) c.*123+175dup (n.*123+175dup) c.276-24dup (n.276-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233408del | CA6278570 | PTS | c.315-24del (n.315-24del) c.111-24del (n.111-24del) c.*49-24del (n.*49-24del) n.488+175del n.356-24del c.*124-24del (n.*124-24del) c.*123+175del (n.*123+175del) c.276-24del (n.276-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112233406_112233408del | CA6278572 | PTS | c.315-26_315-24del (n.315-26_315-24del) c.111-26_111-24del (n.111-26_111-24del) c.*49-26_*49-24del (n.*49-26_*49-24del) n.488+173_488+175del n.356-26_356-24del c.*124-26_*124-24del (n.*124-26_*124-24del) c.*123+173_*123+175del (n.*123+173_*123+175del) c.276-26_276-24del (n.276-26_276-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112233402T>C | CA2616001667 | PTS | c.315-30T>C (n.315-30T>C) c.111-30T>C (n.111-30T>C) c.*49-30T>C (n.*49-30T>C) n.488+169T>C n.356-30T>C c.*124-30T>C (n.*124-30T>C) c.*123+169T>C (n.*123+169T>C) c.276-30T>C (n.276-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112233403T>G | CA6278573 | PTS | c.315-29T>G (n.315-29T>G) c.111-29T>G (n.111-29T>G) c.*49-29T>G (n.*49-29T>G) n.488+170T>G n.356-29T>G c.*124-29T>G (n.*124-29T>G) c.*123+170T>G (n.*123+170T>G) c.276-29T>G (n.276-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112233403T= | CA2000619903 | PTS | c.315-29T= (n.315-29T=) c.111-29T= (n.111-29T=) c.*49-29T= (n.*49-29T=) n.488+170T= n.356-29T= c.*124-29T= (n.*124-29T=) c.*123+170T= (n.*123+170T=) c.276-29T= (n.276-29T=) | |
11 | g.112233404T>A | CA6278574 | PTS | c.315-28T>A (n.315-28T>A) c.111-28T>A (n.111-28T>A) c.*49-28T>A (n.*49-28T>A) n.488+171T>A n.356-28T>A c.*124-28T>A (n.*124-28T>A) c.*123+171T>A (n.*123+171T>A) c.276-28T>A (n.276-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112233404T>G | CA602134618 | PTS | c.315-28T>G (n.315-28T>G) c.111-28T>G (n.111-28T>G) c.*49-28T>G (n.*49-28T>G) n.488+171T>G n.356-28T>G c.*124-28T>G (n.*124-28T>G) c.*123+171T>G (n.*123+171T>G) c.276-28T>G (n.276-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112233404T= | CA2000619904 | PTS | c.315-28T= (n.315-28T=) c.111-28T= (n.111-28T=) c.*49-28T= (n.*49-28T=) n.488+171T= n.356-28T= c.*124-28T= (n.*124-28T=) c.*123+171T= (n.*123+171T=) c.276-28T= (n.276-28T=) | |
11 | g.112233415_112233420dup | CA2616001670 | PTS | c.315-17_315-12dup (n.315-17_315-12dup) c.111-17_111-12dup (n.111-17_111-12dup) c.*49-17_*49-12dup (n.*49-17_*49-12dup) n.488+182_488+187dup n.356-17_356-12dup c.*124-17_*124-12dup (n.*124-17_*124-12dup) c.*123+182_*123+187dup (n.*123+182_*123+187dup) c.276-17_276-12dup (n.276-17_276-12dup) | gnomAD v4 |