UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233133_112233135del | CA2616001440 | PTS | c.244-30_244-28del (n.244-30_244-28del) c.40-30_40-28del (n.40-30_40-28del) c.164-30_164-28del (n.164-30_164-28del) n.418-30_418-28del n.285-30_285-28del c.*53-30_*53-28del (n.*53-30_*53-28del) n.195-30_195-28del c.205-30_205-28del (n.205-30_205-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134_112233135delinsAT | CA2000619779 | PTS | c.244-29_244-28delinsAT (n.244-29_244-28delinsAT) c.40-29_40-28delinsAT (n.40-29_40-28delinsAT) c.164-29_164-28delinsAT (n.164-29_164-28delinsAT) n.418-29_418-28delinsAT n.285-29_285-28delinsAT c.*53-29_*53-28delinsAT (n.*53-29_*53-28delinsAT) n.195-29_195-28delinsAT c.205-29_205-28delinsAT (n.205-29_205-28delinsAT) | |
| 11 | g.112233135del | CA918969272 | PTS | c.244-28del (n.244-28del) c.40-28del (n.40-28del) c.164-28del (n.164-28del) n.418-28del n.285-28del c.*53-28del (n.*53-28del) n.195-28del c.205-28del (n.205-28del) | dbSNP |
| 11 | g.112233135T>G | CA2574980354 | PTS | c.244-28T>G (n.244-28T>G) c.40-28T>G (n.40-28T>G) c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.418-28T>G n.285-28T>G c.*53-28T>G (n.*53-28T>G) n.195-28T>G c.205-28T>G (n.205-28T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>A | CA601758243 | PTS | c.244-27G>A (n.244-27G>A) c.40-27G>A (n.40-27G>A) c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.418-27G>A n.285-27G>A c.*53-27G>A (n.*53-27G>A) n.195-27G>A c.205-27G>A (n.205-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>C | CA2574980355 | PTS | c.244-27G>C (n.244-27G>C) c.40-27G>C (n.40-27G>C) c.164-27G>C (n.164-27G>C) n.418-27G>C n.285-27G>C c.*53-27G>C (n.*53-27G>C) n.195-27G>C c.205-27G>C (n.205-27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G= | CA2000619780 | PTS | c.244-27G= (n.244-27G=) c.40-27G= (n.40-27G=) c.164-27G= (n.164-27G=) n.418-27G= n.285-27G= c.*53-27G= (n.*53-27G=) n.195-27G= c.205-27G= (n.205-27G=) | |
| 11 | g.112233139A>G | CA2616001443 | PTS | c.244-24A>G (n.244-24A>G) c.40-24A>G (n.40-24A>G) c.164-24A>G (n.164-24A>G) n.418-24A>G n.285-24A>G c.*53-24A>G (n.*53-24A>G) n.195-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T>C | CA671775088 | PTS | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) c.164-23T>C (n.164-23T>C) n.418-23T>C n.285-23T>C c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) n.195-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T= | CA2000619781 | PTS | c.244-23T= (n.244-23T=) c.40-23T= (n.40-23T=) c.164-23T= (n.164-23T=) n.418-23T= n.285-23T= c.*53-23T= (n.*53-23T=) n.195-23T= c.205-23T= (n.205-23T=) | |
| 11 | g.112233143dup | CA2602769780 | PTS | c.244-20dup (n.244-20dup) c.40-20dup (n.40-20dup) c.164-20dup (n.164-20dup) n.418-20dup n.285-20dup c.*53-20dup (n.*53-20dup) n.195-20dup c.205-20dup (n.205-20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233144_112233154del | CA2616001444 | PTS | c.244-19_244-9del (n.244-19_244-9del) c.40-19_40-9del (n.40-19_40-9del) c.164-19_164-9del (n.164-19_164-9del) n.418-19_418-9del n.285-19_285-9del c.*53-19_*53-9del (n.*53-19_*53-9del) n.195-19_195-9del c.205-19_205-9del (n.205-19_205-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T>C | CA601758244 | PTS | c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) c.164-22T>C (n.164-22T>C) n.418-22T>C n.285-22T>C c.*53-22T>C (n.*53-22T>C) n.195-22T>C c.205-22T>C (n.205-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T= | CA2000619782 | PTS | c.244-22T= (n.244-22T=) c.40-22T= (n.40-22T=) c.164-22T= (n.164-22T=) n.418-22T= n.285-22T= c.*53-22T= (n.*53-22T=) n.195-22T= c.205-22T= (n.205-22T=) | |
| 11 | g.112233142T>C | CA2000619784 | PTS | c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.40-21T>C (n.40-21T>C) c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.418-21T>C n.285-21T>C c.*53-21T>C (n.*53-21T>C) n.195-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233142T= | CA2000619783 | PTS | c.244-21T= (n.244-21T=) c.40-21T= (n.40-21T=) c.164-21T= (n.164-21T=) n.418-21T= n.285-21T= c.*53-21T= (n.*53-21T=) n.195-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
| 11 | g.112233145C= | CA2000619785 | PTS | c.244-18C= (n.244-18C=) c.40-18C= (n.40-18C=) c.164-18C= (n.164-18C=) n.418-18C= n.285-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) n.195-18C= c.205-18C= (n.205-18C=) | |
| 11 | g.112233145C>G | CA2000619786 | PTS | c.244-18C>G (n.244-18C>G) c.40-18C>G (n.40-18C>G) c.164-18C>G (n.164-18C>G) n.418-18C>G n.285-18C>G c.*53-18C>G (n.*53-18C>G) n.195-18C>G c.205-18C>G (n.205-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233145C>T | CA601758245 | PTS | c.244-18C>T (n.244-18C>T) c.40-18C>T (n.40-18C>T) c.164-18C>T (n.164-18C>T) n.418-18C>T n.285-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) n.195-18C>T c.205-18C>T (n.205-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233146C>A | CA671775097 | PTS | c.244-17C>A (n.244-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) c.164-17C>A (n.164-17C>A) n.418-17C>A n.285-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) n.195-17C>A c.205-17C>A (n.205-17C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233146C= | CA2000619787 | PTS | c.244-17C= (n.244-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) c.164-17C= (n.164-17C=) n.418-17C= n.285-17C= c.*53-17C= (n.*53-17C=) n.195-17C= c.205-17C= (n.205-17C=) | |
| 11 | g.112233146C>T | CA6278549 | PTS | c.244-17C>T (n.244-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) c.164-17C>T (n.164-17C>T) n.418-17C>T n.285-17C>T c.*53-17C>T (n.*53-17C>T) n.195-17C>T c.205-17C>T (n.205-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T>C | CA2000619789 | PTS | c.244-16T>C (n.244-16T>C) c.40-16T>C (n.40-16T>C) c.164-16T>C (n.164-16T>C) n.418-16T>C n.285-16T>C c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) n.195-16T>C c.205-16T>C (n.205-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T= | CA2000619788 | PTS | c.244-16T= (n.244-16T=) c.40-16T= (n.40-16T=) c.164-16T= (n.164-16T=) n.418-16T= n.285-16T= c.*53-16T= (n.*53-16T=) n.195-16T= c.205-16T= (n.205-16T=) | |
| 11 | g.112233148T>C | CA2000619791 | PTS | c.244-15T>C (n.244-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) c.164-15T>C (n.164-15T>C) n.418-15T>C n.285-15T>C c.*53-15T>C (n.*53-15T>C) n.195-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233148T= | CA2000619790 | PTS | c.244-15T= (n.244-15T=) c.40-15T= (n.40-15T=) c.164-15T= (n.164-15T=) n.418-15T= n.285-15T= c.*53-15T= (n.*53-15T=) n.195-15T= c.205-15T= (n.205-15T=) | |
| 11 | g.112233149G>A | CA2574980356 | PTS | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.40-14G>A (n.40-14G>A) c.164-14G>A (n.164-14G>A) n.418-14G>A n.285-14G>A c.*53-14G>A (n.*53-14G>A) n.195-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233149G= | CA2000619792 | PTS | c.244-14G= (n.244-14G=) c.40-14G= (n.40-14G=) c.164-14G= (n.164-14G=) n.418-14G= n.285-14G= c.*53-14G= (n.*53-14G=) n.195-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
| 11 | g.112233149G>T | CA228600940 | PTS | c.244-14G>T (n.244-14G>T) c.40-14G>T (n.40-14G>T) c.164-14G>T (n.164-14G>T) n.418-14G>T n.285-14G>T c.*53-14G>T (n.*53-14G>T) n.195-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>A | CA671775099 | PTS | c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.40-13G>A (n.40-13G>A) c.164-13G>A (n.164-13G>A) n.418-13G>A n.285-13G>A c.*53-13G>A (n.*53-13G>A) n.195-13G>A c.205-13G>A (n.205-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>C | CA6278550 | PTS | c.244-13G>C (n.244-13G>C) c.40-13G>C (n.40-13G>C) c.164-13G>C (n.164-13G>C) n.418-13G>C n.285-13G>C c.*53-13G>C (n.*53-13G>C) n.195-13G>C c.205-13G>C (n.205-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G= | CA2000619793 | PTS | c.244-13G= (n.244-13G=) c.40-13G= (n.40-13G=) c.164-13G= (n.164-13G=) n.418-13G= n.285-13G= c.*53-13G= (n.*53-13G=) n.195-13G= c.205-13G= (n.205-13G=) | |
| 11 | g.112233151T>G | CA2602769781 | PTS | c.244-12T>G (n.244-12T>G) c.40-12T>G (n.40-12T>G) c.164-12T>G (n.164-12T>G) n.418-12T>G n.285-12T>G c.*53-12T>G (n.*53-12T>G) n.195-12T>G c.205-12T>G (n.205-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233154dup | CA6278551 | PTS | c.244-9dup (n.244-9dup) c.40-9dup (n.40-9dup) c.164-9dup (n.164-9dup) n.418-9dup n.285-9dup c.*53-9dup (n.*53-9dup) n.195-9dup c.205-9dup (n.205-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112233154T>A | CA2574980357 | PTS | c.244-9T>A (n.244-9T>A) c.40-9T>A (n.40-9T>A) c.164-9T>A (n.164-9T>A) n.418-9T>A n.285-9T>A c.*53-9T>A (n.*53-9T>A) n.195-9T>A c.205-9T>A (n.205-9T>A) | |
| 11 | g.112233154T>C | CA601758253 | PTS | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.40-9T>C (n.40-9T>C) c.164-9T>C (n.164-9T>C) n.418-9T>C n.285-9T>C c.*53-9T>C (n.*53-9T>C) n.195-9T>C c.205-9T>C (n.205-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233154T= | CA2000619794 | PTS | c.244-9T= (n.244-9T=) c.40-9T= (n.40-9T=) c.164-9T= (n.164-9T=) n.418-9T= n.285-9T= c.*53-9T= (n.*53-9T=) n.195-9T= c.205-9T= (n.205-9T=) | |
| 11 | g.112233155G>A | CA2580083318 | PTS | c.244-8G>A (n.244-8G>A) c.40-8G>A (n.40-8G>A) c.164-8G>A (n.164-8G>A) n.418-8G>A n.285-8G>A c.*53-8G>A (n.*53-8G>A) n.195-8G>A c.205-8G>A (n.205-8G>A) | ClinVar |
| 11 | g.112233155G>C | CA2695215389 | PTS | c.244-8G>C (n.244-8G>C) c.40-8G>C (n.40-8G>C) c.164-8G>C (n.164-8G>C) n.418-8G>C n.285-8G>C c.*53-8G>C (n.*53-8G>C) n.195-8G>C c.205-8G>C (n.205-8G>C) | ClinVar |
| 11 | g.112233155G= | CA2000619795 | PTS | c.244-8G= (n.244-8G=) c.40-8G= (n.40-8G=) c.164-8G= (n.164-8G=) n.418-8G= n.285-8G= c.*53-8G= (n.*53-8G=) n.195-8G= c.205-8G= (n.205-8G=) | |
| 11 | g.112233155G>T | CA6278552 | PTS | c.244-8G>T (n.244-8G>T) c.40-8G>T (n.40-8G>T) c.164-8G>T (n.164-8G>T) n.418-8G>T n.285-8G>T c.*53-8G>T (n.*53-8G>T) n.195-8G>T c.205-8G>T (n.205-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233157C= | CA2000619796 | PTS | c.244-6C= (n.244-6C=) c.40-6C= (n.40-6C=) c.164-6C= (n.164-6C=) n.418-6C= n.285-6C= c.*53-6C= (n.*53-6C=) n.195-6C= c.205-6C= (n.205-6C=) | |
| 11 | g.112233157C>T | CA2000619797 | PTS | c.244-6C>T (n.244-6C>T) c.40-6C>T (n.40-6C>T) c.164-6C>T (n.164-6C>T) n.418-6C>T n.285-6C>T c.*53-6C>T (n.*53-6C>T) n.195-6C>T c.205-6C>T (n.205-6C>T) | dbSNP |
| 11 | g.112233159C= | CA2000619798 | PTS | c.244-4C= (n.244-4C=) c.40-4C= (n.40-4C=) c.164-4C= (n.164-4C=) n.418-4C= n.285-4C= c.*53-4C= (n.*53-4C=) n.195-4C= c.205-4C= (n.205-4C=) | |
| 11 | g.112233159C>G | CA6278553 | PTS | c.244-4C>G (n.244-4C>G) c.40-4C>G (n.40-4C>G) c.164-4C>G (n.164-4C>G) n.418-4C>G n.285-4C>G c.*53-4C>G (n.*53-4C>G) n.195-4C>G c.205-4C>G (n.205-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233159C>T | CA2573146810 | PTS | c.244-4C>T (n.244-4C>T) c.40-4C>T (n.40-4C>T) c.164-4C>T (n.164-4C>T) n.418-4C>T n.285-4C>T c.*53-4C>T (n.*53-4C>T) n.195-4C>T c.205-4C>T (n.205-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233160T>C | CA2616001448 | PTS | c.244-3T>C (n.244-3T>C) c.40-3T>C (n.40-3T>C) c.164-3T>C (n.164-3T>C) n.418-3T>C n.285-3T>C c.*53-3T>C (n.*53-3T>C) n.195-3T>C c.205-3T>C (n.205-3T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233161A>C | CA382627744 | PTS | c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.40-2A>C (n.40-2A>C) c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.418-2A>C n.285-2A>C c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) n.195-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
| 11 | g.112233161A>G | CA382627745 | PTS | c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.40-2A>G (n.40-2A>G) c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.418-2A>G n.285-2A>G c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) n.195-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233161A>T | CA382627746 | PTS | c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.40-2A>T (n.40-2A>T) c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.418-2A>T n.285-2A>T c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) n.195-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | gnomAD v4 |