UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233120C>A | CA2616001434 | PTS | c.244-43C>A (n.244-43C>A) c.40-43C>A (n.40-43C>A) c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.418-43C>A n.285-43C>A c.*53-43C>A (n.*53-43C>A) n.195-43C>A c.205-43C>A (n.205-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C= | CA2000619771 | PTS | c.244-43C= (n.244-43C=) c.40-43C= (n.40-43C=) c.164-43C= (n.164-43C=) n.418-43C= n.285-43C= c.*53-43C= (n.*53-43C=) n.195-43C= c.205-43C= (n.205-43C=) | |
| 11 | g.112233120C>T | CA6278544 | PTS | c.244-43C>T (n.244-43C>T) c.40-43C>T (n.40-43C>T) c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.418-43C>T n.285-43C>T c.*53-43C>T (n.*53-43C>T) n.195-43C>T c.205-43C>T (n.205-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G>A | CA228600873 | PTS | c.244-42G>A (n.244-42G>A) c.40-42G>A (n.40-42G>A) c.164-42G>A (n.164-42G>A) n.418-42G>A n.285-42G>A c.*53-42G>A (n.*53-42G>A) n.195-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G= | CA2000619772 | PTS | c.244-42G= (n.244-42G=) c.40-42G= (n.40-42G=) c.164-42G= (n.164-42G=) n.418-42G= n.285-42G= c.*53-42G= (n.*53-42G=) n.195-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
| 11 | g.112233121G>T | CA2616001435 | PTS | c.244-42G>T (n.244-42G>T) c.40-42G>T (n.40-42G>T) c.164-42G>T (n.164-42G>T) n.418-42G>T n.285-42G>T c.*53-42G>T (n.*53-42G>T) n.195-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233123A= | CA2000619773 | PTS | c.244-40A= (n.244-40A=) c.40-40A= (n.40-40A=) c.164-40A= (n.164-40A=) n.418-40A= n.285-40A= c.*53-40A= (n.*53-40A=) n.195-40A= c.205-40A= (n.205-40A=) | |
| 11 | g.112233123A>C | CA6278545 | PTS | c.244-40A>C (n.244-40A>C) c.40-40A>C (n.40-40A>C) c.164-40A>C (n.164-40A>C) n.418-40A>C n.285-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) n.195-40A>C c.205-40A>C (n.205-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233125del | CA2574980351 | PTS | c.244-38del (n.244-38del) c.40-38del (n.40-38del) c.164-38del (n.164-38del) n.418-38del n.285-38del c.*53-38del (n.*53-38del) n.195-38del c.205-38del (n.205-38del) | |
| 11 | g.112233125A>G | CA2793651161 | PTS | c.244-38A>G (n.244-38A>G) c.40-38A>G (n.40-38A>G) c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.418-38A>G n.285-38A>G c.*53-38A>G (n.*53-38A>G) n.195-38A>G c.205-38A>G (n.205-38A>G) | |
| 11 | g.112233126T>C | CA2574980352 | PTS | c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.40-37T>C (n.40-37T>C) c.164-37T>C (n.164-37T>C) n.418-37T>C n.285-37T>C c.*53-37T>C (n.*53-37T>C) n.195-37T>C c.205-37T>C (n.205-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233126T>G | CA2616001436 | PTS | c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.40-37T>G (n.40-37T>G) c.164-37T>G (n.164-37T>G) n.418-37T>G n.285-37T>G c.*53-37T>G (n.*53-37T>G) n.195-37T>G c.205-37T>G (n.205-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233127G>T | CA2616001437 | PTS | c.244-36G>T (n.244-36G>T) c.40-36G>T (n.40-36G>T) c.164-36G>T (n.164-36G>T) n.418-36G>T n.285-36G>T c.*53-36G>T (n.*53-36G>T) n.195-36G>T c.205-36G>T (n.205-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129A>C | CA2616001439 | PTS | c.244-34A>C (n.244-34A>C) c.40-34A>C (n.40-34A>C) c.164-34A>C (n.164-34A>C) n.418-34A>C n.285-34A>C c.*53-34A>C (n.*53-34A>C) n.195-34A>C c.205-34A>C (n.205-34A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129dup | CA2616001438 | PTS | c.244-34dup (n.244-34dup) c.40-34dup (n.40-34dup) c.164-34dup (n.164-34dup) n.418-34dup n.285-34dup c.*53-34dup (n.*53-34dup) n.195-34dup c.205-34dup (n.205-34dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>A | CA2574980353 | PTS | c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.40-33G>A (n.40-33G>A) c.164-33G>A (n.164-33G>A) n.418-33G>A n.285-33G>A c.*53-33G>A (n.*53-33G>A) n.195-33G>A c.205-33G>A (n.205-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>C | CA228600896 | PTS | c.244-33G>C (n.244-33G>C) c.40-33G>C (n.40-33G>C) c.164-33G>C (n.164-33G>C) n.418-33G>C n.285-33G>C c.*53-33G>C (n.*53-33G>C) n.195-33G>C c.205-33G>C (n.205-33G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233130G= | CA2000619774 | PTS | c.244-33G= (n.244-33G=) c.40-33G= (n.40-33G=) c.164-33G= (n.164-33G=) n.418-33G= n.285-33G= c.*53-33G= (n.*53-33G=) n.195-33G= c.205-33G= (n.205-33G=) | |
| 11 | g.112233131T>A | CA6278546 | PTS | c.244-32T>A (n.244-32T>A) c.40-32T>A (n.40-32T>A) c.164-32T>A (n.164-32T>A) n.418-32T>A n.285-32T>A c.*53-32T>A (n.*53-32T>A) n.195-32T>A c.205-32T>A (n.205-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233131T= | CA2000619775 | PTS | c.244-32T= (n.244-32T=) c.40-32T= (n.40-32T=) c.164-32T= (n.164-32T=) n.418-32T= n.285-32T= c.*53-32T= (n.*53-32T=) n.195-32T= c.205-32T= (n.205-32T=) | |
| 11 | g.112233131_112233132delinsTC | CA2000619776 | PTS | c.244-32_244-31delinsTC (n.244-32_244-31delinsTC) c.40-32_40-31delinsTC (n.40-32_40-31delinsTC) c.164-32_164-31delinsTC (n.164-32_164-31delinsTC) n.418-32_418-31delinsTC n.285-32_285-31delinsTC c.*53-32_*53-31delinsTC (n.*53-32_*53-31delinsTC) n.195-32_195-31delinsTC c.205-32_205-31delinsTC (n.205-32_205-31delinsTC) | |
| 11 | g.112233132del | CA601758237 | PTS | c.244-31del (n.244-31del) c.40-31del (n.40-31del) c.164-31del (n.164-31del) n.418-31del n.285-31del c.*53-31del (n.*53-31del) n.195-31del c.205-31del (n.205-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112233132C>A | CA6278547 | PTS | c.244-31C>A (n.244-31C>A) c.40-31C>A (n.40-31C>A) c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.418-31C>A n.285-31C>A c.*53-31C>A (n.*53-31C>A) n.195-31C>A c.205-31C>A (n.205-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233132C= | CA2000619777 | PTS | c.244-31C= (n.244-31C=) c.40-31C= (n.40-31C=) c.164-31C= (n.164-31C=) n.418-31C= n.285-31C= c.*53-31C= (n.*53-31C=) n.195-31C= c.205-31C= (n.205-31C=) | |
| 11 | g.112233133A>C | CA2616001441 | PTS | c.244-30A>C (n.244-30A>C) c.40-30A>C (n.40-30A>C) c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.418-30A>C n.285-30A>C c.*53-30A>C (n.*53-30A>C) n.195-30A>C c.205-30A>C (n.205-30A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133A>G | CA2616001442 | PTS | c.244-30A>G (n.244-30A>G) c.40-30A>G (n.40-30A>G) c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.418-30A>G n.285-30A>G c.*53-30A>G (n.*53-30A>G) n.195-30A>G c.205-30A>G (n.205-30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133_112233135del | CA2616001440 | PTS | c.244-30_244-28del (n.244-30_244-28del) c.40-30_40-28del (n.40-30_40-28del) c.164-30_164-28del (n.164-30_164-28del) n.418-30_418-28del n.285-30_285-28del c.*53-30_*53-28del (n.*53-30_*53-28del) n.195-30_195-28del c.205-30_205-28del (n.205-30_205-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A= | CA2000619778 | PTS | c.244-29A= (n.244-29A=) c.40-29A= (n.40-29A=) c.164-29A= (n.164-29A=) n.418-29A= n.285-29A= c.*53-29A= (n.*53-29A=) n.195-29A= c.205-29A= (n.205-29A=) | |
| 11 | g.112233134A>G | CA6278548 | PTS | c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.418-29A>G n.285-29A>G c.*53-29A>G (n.*53-29A>G) n.195-29A>G c.205-29A>G (n.205-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A>T | CA228600927 | PTS | c.244-29A>T (n.244-29A>T) c.40-29A>T (n.40-29A>T) c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.418-29A>T n.285-29A>T c.*53-29A>T (n.*53-29A>T) n.195-29A>T c.205-29A>T (n.205-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134_112233135delinsAT | CA2000619779 | PTS | c.244-29_244-28delinsAT (n.244-29_244-28delinsAT) c.40-29_40-28delinsAT (n.40-29_40-28delinsAT) c.164-29_164-28delinsAT (n.164-29_164-28delinsAT) n.418-29_418-28delinsAT n.285-29_285-28delinsAT c.*53-29_*53-28delinsAT (n.*53-29_*53-28delinsAT) n.195-29_195-28delinsAT c.205-29_205-28delinsAT (n.205-29_205-28delinsAT) | |
| 11 | g.112233135del | CA918969272 | PTS | c.244-28del (n.244-28del) c.40-28del (n.40-28del) c.164-28del (n.164-28del) n.418-28del n.285-28del c.*53-28del (n.*53-28del) n.195-28del c.205-28del (n.205-28del) | dbSNP |
| 11 | g.112233135T>G | CA2574980354 | PTS | c.244-28T>G (n.244-28T>G) c.40-28T>G (n.40-28T>G) c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.418-28T>G n.285-28T>G c.*53-28T>G (n.*53-28T>G) n.195-28T>G c.205-28T>G (n.205-28T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>A | CA601758243 | PTS | c.244-27G>A (n.244-27G>A) c.40-27G>A (n.40-27G>A) c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.418-27G>A n.285-27G>A c.*53-27G>A (n.*53-27G>A) n.195-27G>A c.205-27G>A (n.205-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>C | CA2574980355 | PTS | c.244-27G>C (n.244-27G>C) c.40-27G>C (n.40-27G>C) c.164-27G>C (n.164-27G>C) n.418-27G>C n.285-27G>C c.*53-27G>C (n.*53-27G>C) n.195-27G>C c.205-27G>C (n.205-27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G= | CA2000619780 | PTS | c.244-27G= (n.244-27G=) c.40-27G= (n.40-27G=) c.164-27G= (n.164-27G=) n.418-27G= n.285-27G= c.*53-27G= (n.*53-27G=) n.195-27G= c.205-27G= (n.205-27G=) | |
| 11 | g.112233139A>G | CA2616001443 | PTS | c.244-24A>G (n.244-24A>G) c.40-24A>G (n.40-24A>G) c.164-24A>G (n.164-24A>G) n.418-24A>G n.285-24A>G c.*53-24A>G (n.*53-24A>G) n.195-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T>C | CA671775088 | PTS | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) c.164-23T>C (n.164-23T>C) n.418-23T>C n.285-23T>C c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) n.195-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T= | CA2000619781 | PTS | c.244-23T= (n.244-23T=) c.40-23T= (n.40-23T=) c.164-23T= (n.164-23T=) n.418-23T= n.285-23T= c.*53-23T= (n.*53-23T=) n.195-23T= c.205-23T= (n.205-23T=) | |
| 11 | g.112233143dup | CA2602769780 | PTS | c.244-20dup (n.244-20dup) c.40-20dup (n.40-20dup) c.164-20dup (n.164-20dup) n.418-20dup n.285-20dup c.*53-20dup (n.*53-20dup) n.195-20dup c.205-20dup (n.205-20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233144_112233154del | CA2616001444 | PTS | c.244-19_244-9del (n.244-19_244-9del) c.40-19_40-9del (n.40-19_40-9del) c.164-19_164-9del (n.164-19_164-9del) n.418-19_418-9del n.285-19_285-9del c.*53-19_*53-9del (n.*53-19_*53-9del) n.195-19_195-9del c.205-19_205-9del (n.205-19_205-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T>C | CA601758244 | PTS | c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) c.164-22T>C (n.164-22T>C) n.418-22T>C n.285-22T>C c.*53-22T>C (n.*53-22T>C) n.195-22T>C c.205-22T>C (n.205-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T= | CA2000619782 | PTS | c.244-22T= (n.244-22T=) c.40-22T= (n.40-22T=) c.164-22T= (n.164-22T=) n.418-22T= n.285-22T= c.*53-22T= (n.*53-22T=) n.195-22T= c.205-22T= (n.205-22T=) | |
| 11 | g.112233142T>C | CA2000619784 | PTS | c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.40-21T>C (n.40-21T>C) c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.418-21T>C n.285-21T>C c.*53-21T>C (n.*53-21T>C) n.195-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233142T= | CA2000619783 | PTS | c.244-21T= (n.244-21T=) c.40-21T= (n.40-21T=) c.164-21T= (n.164-21T=) n.418-21T= n.285-21T= c.*53-21T= (n.*53-21T=) n.195-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
| 11 | g.112233145C= | CA2000619785 | PTS | c.244-18C= (n.244-18C=) c.40-18C= (n.40-18C=) c.164-18C= (n.164-18C=) n.418-18C= n.285-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) n.195-18C= c.205-18C= (n.205-18C=) | |
| 11 | g.112233145C>G | CA2000619786 | PTS | c.244-18C>G (n.244-18C>G) c.40-18C>G (n.40-18C>G) c.164-18C>G (n.164-18C>G) n.418-18C>G n.285-18C>G c.*53-18C>G (n.*53-18C>G) n.195-18C>G c.205-18C>G (n.205-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233145C>T | CA601758245 | PTS | c.244-18C>T (n.244-18C>T) c.40-18C>T (n.40-18C>T) c.164-18C>T (n.164-18C>T) n.418-18C>T n.285-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) n.195-18C>T c.205-18C>T (n.205-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233146C>A | CA671775097 | PTS | c.244-17C>A (n.244-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) c.164-17C>A (n.164-17C>A) n.418-17C>A n.285-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) n.195-17C>A c.205-17C>A (n.205-17C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233146C= | CA2000619787 | PTS | c.244-17C= (n.244-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) c.164-17C= (n.164-17C=) n.418-17C= n.285-17C= c.*53-17C= (n.*53-17C=) n.195-17C= c.205-17C= (n.205-17C=) |