UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233020G>T | CA2616001379 | PTS | c.244-143G>T (n.244-143G>T) c.40-143G>T (n.40-143G>T) c.164-143G>T (n.164-143G>T) n.418-143G>T n.285-143G>T c.*53-143G>T (n.*53-143G>T) n.195-143G>T c.205-143G>T (n.205-143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233021C>A | CA2616001380 | PTS | c.244-142C>A (n.244-142C>A) c.40-142C>A (n.40-142C>A) c.164-142C>A (n.164-142C>A) n.418-142C>A n.285-142C>A c.*53-142C>A (n.*53-142C>A) n.195-142C>A c.205-142C>A (n.205-142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233021C= | CA2000619728 | PTS | c.244-142C= (n.244-142C=) c.40-142C= (n.40-142C=) c.164-142C= (n.164-142C=) n.418-142C= n.285-142C= c.*53-142C= (n.*53-142C=) n.195-142C= c.205-142C= (n.205-142C=) | |
| 11 | g.112233021C>T | CA671775009 | PTS | c.244-142C>T (n.244-142C>T) c.40-142C>T (n.40-142C>T) c.164-142C>T (n.164-142C>T) n.418-142C>T n.285-142C>T c.*53-142C>T (n.*53-142C>T) n.195-142C>T c.205-142C>T (n.205-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233022C= | CA2000619729 | PTS | c.244-141C= (n.244-141C=) c.40-141C= (n.40-141C=) c.164-141C= (n.164-141C=) n.418-141C= n.285-141C= c.*53-141C= (n.*53-141C=) n.195-141C= c.205-141C= (n.205-141C=) | |
| 11 | g.112233022C>T | CA228600824 | PTS | c.244-141C>T (n.244-141C>T) c.40-141C>T (n.40-141C>T) c.164-141C>T (n.164-141C>T) n.418-141C>T n.285-141C>T c.*53-141C>T (n.*53-141C>T) n.195-141C>T c.205-141C>T (n.205-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233024T>C | CA2793651157 | PTS | c.244-139T>C (n.244-139T>C) c.40-139T>C (n.40-139T>C) c.164-139T>C (n.164-139T>C) n.418-139T>C n.285-139T>C c.*53-139T>C (n.*53-139T>C) n.195-139T>C c.205-139T>C (n.205-139T>C) | |
| 11 | g.112233024T>G | CA2616001381 | PTS | c.244-139T>G (n.244-139T>G) c.40-139T>G (n.40-139T>G) c.164-139T>G (n.164-139T>G) n.418-139T>G n.285-139T>G c.*53-139T>G (n.*53-139T>G) n.195-139T>G c.205-139T>G (n.205-139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233025del | CA2616001382 | PTS | c.244-138del (n.244-138del) c.40-138del (n.40-138del) c.164-138del (n.164-138del) n.418-138del n.285-138del c.*53-138del (n.*53-138del) n.195-138del c.205-138del (n.205-138del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233025G= | CA2000619730 | PTS | c.244-138G= (n.244-138G=) c.40-138G= (n.40-138G=) c.164-138G= (n.164-138G=) n.418-138G= n.285-138G= c.*53-138G= (n.*53-138G=) n.195-138G= c.205-138G= (n.205-138G=) | |
| 11 | g.112233025G>T | CA228600826 | PTS | c.244-138G>T (n.244-138G>T) c.40-138G>T (n.40-138G>T) c.164-138G>T (n.164-138G>T) n.418-138G>T n.285-138G>T c.*53-138G>T (n.*53-138G>T) n.195-138G>T c.205-138G>T (n.205-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233026T>A | CA2562992677 | PTS | c.244-137T>A (n.244-137T>A) c.40-137T>A (n.40-137T>A) c.164-137T>A (n.164-137T>A) n.418-137T>A n.285-137T>A c.*53-137T>A (n.*53-137T>A) n.195-137T>A c.205-137T>A (n.205-137T>A) | |
| 11 | g.112233026T>G | CA2616001383 | PTS | c.244-137T>G (n.244-137T>G) c.40-137T>G (n.40-137T>G) c.164-137T>G (n.164-137T>G) n.418-137T>G n.285-137T>G c.*53-137T>G (n.*53-137T>G) n.195-137T>G c.205-137T>G (n.205-137T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233028A>G | CA2616001384 | PTS | c.244-135A>G (n.244-135A>G) c.40-135A>G (n.40-135A>G) c.164-135A>G (n.164-135A>G) n.418-135A>G n.285-135A>G c.*53-135A>G (n.*53-135A>G) n.195-135A>G c.205-135A>G (n.205-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233030A>G | CA2616001385 | PTS | c.244-133A>G (n.244-133A>G) c.40-133A>G (n.40-133A>G) c.164-133A>G (n.164-133A>G) n.418-133A>G n.285-133A>G c.*53-133A>G (n.*53-133A>G) n.195-133A>G c.205-133A>G (n.205-133A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233030A>T | CA2616001386 | PTS | c.244-133A>T (n.244-133A>T) c.40-133A>T (n.40-133A>T) c.164-133A>T (n.164-133A>T) n.418-133A>T n.285-133A>T c.*53-133A>T (n.*53-133A>T) n.195-133A>T c.205-133A>T (n.205-133A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233031C>A | CA2616001387 | PTS | c.244-132C>A (n.244-132C>A) c.40-132C>A (n.40-132C>A) c.164-132C>A (n.164-132C>A) n.418-132C>A n.285-132C>A c.*53-132C>A (n.*53-132C>A) n.195-132C>A c.205-132C>A (n.205-132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233031C= | CA2000619731 | PTS | c.244-132C= (n.244-132C=) c.40-132C= (n.40-132C=) c.164-132C= (n.164-132C=) n.418-132C= n.285-132C= c.*53-132C= (n.*53-132C=) n.195-132C= c.205-132C= (n.205-132C=) | |
| 11 | g.112233031C>G | CA601758220 | PTS | c.244-132C>G (n.244-132C>G) c.40-132C>G (n.40-132C>G) c.164-132C>G (n.164-132C>G) n.418-132C>G n.285-132C>G c.*53-132C>G (n.*53-132C>G) n.195-132C>G c.205-132C>G (n.205-132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>A | CA2616001388 | PTS | c.244-130C>A (n.244-130C>A) c.40-130C>A (n.40-130C>A) c.164-130C>A (n.164-130C>A) n.418-130C>A n.285-130C>A c.*53-130C>A (n.*53-130C>A) n.195-130C>A c.205-130C>A (n.205-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>G | CA2616001389 | PTS | c.244-130C>G (n.244-130C>G) c.40-130C>G (n.40-130C>G) c.164-130C>G (n.164-130C>G) n.418-130C>G n.285-130C>G c.*53-130C>G (n.*53-130C>G) n.195-130C>G c.205-130C>G (n.205-130C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233034A>C | CA2616001390 | PTS | c.244-129A>C (n.244-129A>C) c.40-129A>C (n.40-129A>C) c.164-129A>C (n.164-129A>C) n.418-129A>C n.285-129A>C c.*53-129A>C (n.*53-129A>C) n.195-129A>C c.205-129A>C (n.205-129A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233035A= | CA2000619732 | PTS | c.244-128A= (n.244-128A=) c.40-128A= (n.40-128A=) c.164-128A= (n.164-128A=) n.418-128A= n.285-128A= c.*53-128A= (n.*53-128A=) n.195-128A= c.205-128A= (n.205-128A=) | |
| 11 | g.112233035A>G | CA671775028 | PTS | c.244-128A>G (n.244-128A>G) c.40-128A>G (n.40-128A>G) c.164-128A>G (n.164-128A>G) n.418-128A>G n.285-128A>G c.*53-128A>G (n.*53-128A>G) n.195-128A>G c.205-128A>G (n.205-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233036A>G | CA2616001391 | PTS | c.244-127A>G (n.244-127A>G) c.40-127A>G (n.40-127A>G) c.164-127A>G (n.164-127A>G) n.418-127A>G n.285-127A>G c.*53-127A>G (n.*53-127A>G) n.195-127A>G c.205-127A>G (n.205-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233038C>A | CA2616001392 | PTS | c.244-125C>A (n.244-125C>A) c.40-125C>A (n.40-125C>A) c.164-125C>A (n.164-125C>A) n.418-125C>A n.285-125C>A c.*53-125C>A (n.*53-125C>A) n.195-125C>A c.205-125C>A (n.205-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233039T>C | CA2616001393 | PTS | c.244-124T>C (n.244-124T>C) c.40-124T>C (n.40-124T>C) c.164-124T>C (n.164-124T>C) n.418-124T>C n.285-124T>C c.*53-124T>C (n.*53-124T>C) n.195-124T>C c.205-124T>C (n.205-124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>G | CA2616001394 | PTS | c.244-123A>G (n.244-123A>G) c.40-123A>G (n.40-123A>G) c.164-123A>G (n.164-123A>G) n.418-123A>G n.285-123A>G c.*53-123A>G (n.*53-123A>G) n.195-123A>G c.205-123A>G (n.205-123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>T | CA2616001395 | PTS | c.244-123A>T (n.244-123A>T) c.40-123A>T (n.40-123A>T) c.164-123A>T (n.164-123A>T) n.418-123A>T n.285-123A>T c.*53-123A>T (n.*53-123A>T) n.195-123A>T c.205-123A>T (n.205-123A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>A | CA2616001396 | PTS | c.244-122G>A (n.244-122G>A) c.40-122G>A (n.40-122G>A) c.164-122G>A (n.164-122G>A) n.418-122G>A n.285-122G>A c.*53-122G>A (n.*53-122G>A) n.195-122G>A c.205-122G>A (n.205-122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>C | CA2616001397 | PTS | c.244-122G>C (n.244-122G>C) c.40-122G>C (n.40-122G>C) c.164-122G>C (n.164-122G>C) n.418-122G>C n.285-122G>C c.*53-122G>C (n.*53-122G>C) n.195-122G>C c.205-122G>C (n.205-122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233041G>T | CA2616001398 | PTS | c.244-122G>T (n.244-122G>T) c.40-122G>T (n.40-122G>T) c.164-122G>T (n.164-122G>T) n.418-122G>T n.285-122G>T c.*53-122G>T (n.*53-122G>T) n.195-122G>T c.205-122G>T (n.205-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233043A>G | CA2616001399 | PTS | c.244-120A>G (n.244-120A>G) c.40-120A>G (n.40-120A>G) c.164-120A>G (n.164-120A>G) n.418-120A>G n.285-120A>G c.*53-120A>G (n.*53-120A>G) n.195-120A>G c.205-120A>G (n.205-120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233044C>A | CA2616001400 | PTS | c.244-119C>A (n.244-119C>A) c.40-119C>A (n.40-119C>A) c.164-119C>A (n.164-119C>A) n.418-119C>A n.285-119C>A c.*53-119C>A (n.*53-119C>A) n.195-119C>A c.205-119C>A (n.205-119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T>C | CA2000619734 | PTS | c.244-117T>C (n.244-117T>C) c.40-117T>C (n.40-117T>C) c.164-117T>C (n.164-117T>C) n.418-117T>C n.285-117T>C c.*53-117T>C (n.*53-117T>C) n.195-117T>C c.205-117T>C (n.205-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T>G | CA2616001401 | PTS | c.244-117T>G (n.244-117T>G) c.40-117T>G (n.40-117T>G) c.164-117T>G (n.164-117T>G) n.418-117T>G n.285-117T>G c.*53-117T>G (n.*53-117T>G) n.195-117T>G c.205-117T>G (n.205-117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233046T= | CA2000619733 | PTS | c.244-117T= (n.244-117T=) c.40-117T= (n.40-117T=) c.164-117T= (n.164-117T=) n.418-117T= n.285-117T= c.*53-117T= (n.*53-117T=) n.195-117T= c.205-117T= (n.205-117T=) | |
| 11 | g.112233047A>G | CA2616001402 | PTS | c.244-116A>G (n.244-116A>G) c.40-116A>G (n.40-116A>G) c.164-116A>G (n.164-116A>G) n.418-116A>G n.285-116A>G c.*53-116A>G (n.*53-116A>G) n.195-116A>G c.205-116A>G (n.205-116A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233047dup | CA942300824 | PTS | c.244-116dup (n.244-116dup) c.40-116dup (n.40-116dup) c.164-116dup (n.164-116dup) n.418-116dup n.285-116dup c.*53-116dup (n.*53-116dup) n.195-116dup c.205-116dup (n.205-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C>A | CA228600828 | PTS | c.244-115C>A (n.244-115C>A) c.40-115C>A (n.40-115C>A) c.164-115C>A (n.164-115C>A) n.418-115C>A n.285-115C>A c.*53-115C>A (n.*53-115C>A) n.195-115C>A c.205-115C>A (n.205-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C= | CA2000619735 | PTS | c.244-115C= (n.244-115C=) c.40-115C= (n.40-115C=) c.164-115C= (n.164-115C=) n.418-115C= n.285-115C= c.*53-115C= (n.*53-115C=) n.195-115C= c.205-115C= (n.205-115C=) | |
| 11 | g.112233048C>G | CA2616001403 | PTS | c.244-115C>G (n.244-115C>G) c.40-115C>G (n.40-115C>G) c.164-115C>G (n.164-115C>G) n.418-115C>G n.285-115C>G c.*53-115C>G (n.*53-115C>G) n.195-115C>G c.205-115C>G (n.205-115C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233048C>T | CA2616001404 | PTS | c.244-115C>T (n.244-115C>T) c.40-115C>T (n.40-115C>T) c.164-115C>T (n.164-115C>T) n.418-115C>T n.285-115C>T c.*53-115C>T (n.*53-115C>T) n.195-115C>T c.205-115C>T (n.205-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233054T>G | CA228600833 | PTS | c.244-109T>G (n.244-109T>G) c.40-109T>G (n.40-109T>G) c.164-109T>G (n.164-109T>G) n.418-109T>G n.285-109T>G c.*53-109T>G (n.*53-109T>G) n.195-109T>G c.205-109T>G (n.205-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233054T= | CA2000619736 | PTS | c.244-109T= (n.244-109T=) c.40-109T= (n.40-109T=) c.164-109T= (n.164-109T=) n.418-109T= n.285-109T= c.*53-109T= (n.*53-109T=) n.195-109T= c.205-109T= (n.205-109T=) | |
| 11 | g.112233060_112233063del | CA2616001405 | PTS | c.244-103_244-100del (n.244-103_244-100del) c.40-103_40-100del (n.40-103_40-100del) c.164-103_164-100del (n.164-103_164-100del) n.418-103_418-100del n.285-103_285-100del c.*53-103_*53-100del (n.*53-103_*53-100del) n.195-103_195-100del c.205-103_205-100del (n.205-103_205-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233056T>G | CA2000619738 | PTS | c.244-107T>G (n.244-107T>G) c.40-107T>G (n.40-107T>G) c.164-107T>G (n.164-107T>G) n.418-107T>G n.285-107T>G c.*53-107T>G (n.*53-107T>G) n.195-107T>G c.205-107T>G (n.205-107T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112233056T= | CA2000619737 | PTS | c.244-107T= (n.244-107T=) c.40-107T= (n.40-107T=) c.164-107T= (n.164-107T=) n.418-107T= n.285-107T= c.*53-107T= (n.*53-107T=) n.195-107T= c.205-107T= (n.205-107T=) | |
| 11 | g.112233057A= | CA2000619739 | PTS | c.244-106A= (n.244-106A=) c.40-106A= (n.40-106A=) c.164-106A= (n.164-106A=) n.418-106A= n.285-106A= c.*53-106A= (n.*53-106A=) n.195-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
| 11 | g.112233057A>G | CA671775033 | PTS | c.244-106A>G (n.244-106A>G) c.40-106A>G (n.40-106A>G) c.164-106A>G (n.164-106A>G) n.418-106A>G n.285-106A>G c.*53-106A>G (n.*53-106A>G) n.195-106A>G c.205-106A>G (n.205-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |