UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233007A= | CA2000619725 | PTS | c.244-156A= (n.244-156A=) c.40-156A= (n.40-156A=) c.164-156A= (n.164-156A=) n.418-156A= n.285-156A= c.*53-156A= (n.*53-156A=) n.195-156A= c.205-156A= (n.205-156A=) | |
| 11 | g.112233007A>G | CA671775007 | PTS | c.244-156A>G (n.244-156A>G) c.40-156A>G (n.40-156A>G) c.164-156A>G (n.164-156A>G) n.418-156A>G n.285-156A>G c.*53-156A>G (n.*53-156A>G) n.195-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233011T>C | CA2616001374 | PTS | c.244-152T>C (n.244-152T>C) c.40-152T>C (n.40-152T>C) c.164-152T>C (n.164-152T>C) n.418-152T>C n.285-152T>C c.*53-152T>C (n.*53-152T>C) n.195-152T>C c.205-152T>C (n.205-152T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233012G>A | CA942300812 | PTS | c.244-151G>A (n.244-151G>A) c.40-151G>A (n.40-151G>A) c.164-151G>A (n.164-151G>A) n.418-151G>A n.285-151G>A c.*53-151G>A (n.*53-151G>A) n.195-151G>A c.205-151G>A (n.205-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233012G= | CA2000619726 | PTS | c.244-151G= (n.244-151G=) c.40-151G= (n.40-151G=) c.164-151G= (n.164-151G=) n.418-151G= n.285-151G= c.*53-151G= (n.*53-151G=) n.195-151G= c.205-151G= (n.205-151G=) | |
| 11 | g.112233012G>T | CA2616001375 | PTS | c.244-151G>T (n.244-151G>T) c.40-151G>T (n.40-151G>T) c.164-151G>T (n.164-151G>T) n.418-151G>T n.285-151G>T c.*53-151G>T (n.*53-151G>T) n.195-151G>T c.205-151G>T (n.205-151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233013T>C | CA2616001376 | PTS | c.244-150T>C (n.244-150T>C) c.40-150T>C (n.40-150T>C) c.164-150T>C (n.164-150T>C) n.418-150T>C n.285-150T>C c.*53-150T>C (n.*53-150T>C) n.195-150T>C c.205-150T>C (n.205-150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233014A>C | CA2616001377 | PTS | c.244-149A>C (n.244-149A>C) c.40-149A>C (n.40-149A>C) c.164-149A>C (n.164-149A>C) n.418-149A>C n.285-149A>C c.*53-149A>C (n.*53-149A>C) n.195-149A>C c.205-149A>C (n.205-149A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233014A>G | CA2616001378 | PTS | c.244-149A>G (n.244-149A>G) c.40-149A>G (n.40-149A>G) c.164-149A>G (n.164-149A>G) n.418-149A>G n.285-149A>G c.*53-149A>G (n.*53-149A>G) n.195-149A>G c.205-149A>G (n.205-149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233016A= | CA2000619727 | PTS | c.244-147A= (n.244-147A=) c.40-147A= (n.40-147A=) c.164-147A= (n.164-147A=) n.418-147A= n.285-147A= c.*53-147A= (n.*53-147A=) n.195-147A= c.205-147A= (n.205-147A=) | |
| 11 | g.112233016A>G | CA601758218 | PTS | c.244-147A>G (n.244-147A>G) c.40-147A>G (n.40-147A>G) c.164-147A>G (n.164-147A>G) n.418-147A>G n.285-147A>G c.*53-147A>G (n.*53-147A>G) n.195-147A>G c.205-147A>G (n.205-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233020G>T | CA2616001379 | PTS | c.244-143G>T (n.244-143G>T) c.40-143G>T (n.40-143G>T) c.164-143G>T (n.164-143G>T) n.418-143G>T n.285-143G>T c.*53-143G>T (n.*53-143G>T) n.195-143G>T c.205-143G>T (n.205-143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233021C>A | CA2616001380 | PTS | c.244-142C>A (n.244-142C>A) c.40-142C>A (n.40-142C>A) c.164-142C>A (n.164-142C>A) n.418-142C>A n.285-142C>A c.*53-142C>A (n.*53-142C>A) n.195-142C>A c.205-142C>A (n.205-142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233021C= | CA2000619728 | PTS | c.244-142C= (n.244-142C=) c.40-142C= (n.40-142C=) c.164-142C= (n.164-142C=) n.418-142C= n.285-142C= c.*53-142C= (n.*53-142C=) n.195-142C= c.205-142C= (n.205-142C=) | |
| 11 | g.112233021C>T | CA671775009 | PTS | c.244-142C>T (n.244-142C>T) c.40-142C>T (n.40-142C>T) c.164-142C>T (n.164-142C>T) n.418-142C>T n.285-142C>T c.*53-142C>T (n.*53-142C>T) n.195-142C>T c.205-142C>T (n.205-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233022C= | CA2000619729 | PTS | c.244-141C= (n.244-141C=) c.40-141C= (n.40-141C=) c.164-141C= (n.164-141C=) n.418-141C= n.285-141C= c.*53-141C= (n.*53-141C=) n.195-141C= c.205-141C= (n.205-141C=) | |
| 11 | g.112233022C>T | CA228600824 | PTS | c.244-141C>T (n.244-141C>T) c.40-141C>T (n.40-141C>T) c.164-141C>T (n.164-141C>T) n.418-141C>T n.285-141C>T c.*53-141C>T (n.*53-141C>T) n.195-141C>T c.205-141C>T (n.205-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233024T>C | CA2793651157 | PTS | c.244-139T>C (n.244-139T>C) c.40-139T>C (n.40-139T>C) c.164-139T>C (n.164-139T>C) n.418-139T>C n.285-139T>C c.*53-139T>C (n.*53-139T>C) n.195-139T>C c.205-139T>C (n.205-139T>C) | |
| 11 | g.112233024T>G | CA2616001381 | PTS | c.244-139T>G (n.244-139T>G) c.40-139T>G (n.40-139T>G) c.164-139T>G (n.164-139T>G) n.418-139T>G n.285-139T>G c.*53-139T>G (n.*53-139T>G) n.195-139T>G c.205-139T>G (n.205-139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233025del | CA2616001382 | PTS | c.244-138del (n.244-138del) c.40-138del (n.40-138del) c.164-138del (n.164-138del) n.418-138del n.285-138del c.*53-138del (n.*53-138del) n.195-138del c.205-138del (n.205-138del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233025G= | CA2000619730 | PTS | c.244-138G= (n.244-138G=) c.40-138G= (n.40-138G=) c.164-138G= (n.164-138G=) n.418-138G= n.285-138G= c.*53-138G= (n.*53-138G=) n.195-138G= c.205-138G= (n.205-138G=) | |
| 11 | g.112233025G>T | CA228600826 | PTS | c.244-138G>T (n.244-138G>T) c.40-138G>T (n.40-138G>T) c.164-138G>T (n.164-138G>T) n.418-138G>T n.285-138G>T c.*53-138G>T (n.*53-138G>T) n.195-138G>T c.205-138G>T (n.205-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233026T>A | CA2562992677 | PTS | c.244-137T>A (n.244-137T>A) c.40-137T>A (n.40-137T>A) c.164-137T>A (n.164-137T>A) n.418-137T>A n.285-137T>A c.*53-137T>A (n.*53-137T>A) n.195-137T>A c.205-137T>A (n.205-137T>A) | |
| 11 | g.112233026T>G | CA2616001383 | PTS | c.244-137T>G (n.244-137T>G) c.40-137T>G (n.40-137T>G) c.164-137T>G (n.164-137T>G) n.418-137T>G n.285-137T>G c.*53-137T>G (n.*53-137T>G) n.195-137T>G c.205-137T>G (n.205-137T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233028A>G | CA2616001384 | PTS | c.244-135A>G (n.244-135A>G) c.40-135A>G (n.40-135A>G) c.164-135A>G (n.164-135A>G) n.418-135A>G n.285-135A>G c.*53-135A>G (n.*53-135A>G) n.195-135A>G c.205-135A>G (n.205-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233030A>G | CA2616001385 | PTS | c.244-133A>G (n.244-133A>G) c.40-133A>G (n.40-133A>G) c.164-133A>G (n.164-133A>G) n.418-133A>G n.285-133A>G c.*53-133A>G (n.*53-133A>G) n.195-133A>G c.205-133A>G (n.205-133A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233030A>T | CA2616001386 | PTS | c.244-133A>T (n.244-133A>T) c.40-133A>T (n.40-133A>T) c.164-133A>T (n.164-133A>T) n.418-133A>T n.285-133A>T c.*53-133A>T (n.*53-133A>T) n.195-133A>T c.205-133A>T (n.205-133A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233031C>A | CA2616001387 | PTS | c.244-132C>A (n.244-132C>A) c.40-132C>A (n.40-132C>A) c.164-132C>A (n.164-132C>A) n.418-132C>A n.285-132C>A c.*53-132C>A (n.*53-132C>A) n.195-132C>A c.205-132C>A (n.205-132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233031C= | CA2000619731 | PTS | c.244-132C= (n.244-132C=) c.40-132C= (n.40-132C=) c.164-132C= (n.164-132C=) n.418-132C= n.285-132C= c.*53-132C= (n.*53-132C=) n.195-132C= c.205-132C= (n.205-132C=) | |
| 11 | g.112233031C>G | CA601758220 | PTS | c.244-132C>G (n.244-132C>G) c.40-132C>G (n.40-132C>G) c.164-132C>G (n.164-132C>G) n.418-132C>G n.285-132C>G c.*53-132C>G (n.*53-132C>G) n.195-132C>G c.205-132C>G (n.205-132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>A | CA2616001388 | PTS | c.244-130C>A (n.244-130C>A) c.40-130C>A (n.40-130C>A) c.164-130C>A (n.164-130C>A) n.418-130C>A n.285-130C>A c.*53-130C>A (n.*53-130C>A) n.195-130C>A c.205-130C>A (n.205-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233033C>G | CA2616001389 | PTS | c.244-130C>G (n.244-130C>G) c.40-130C>G (n.40-130C>G) c.164-130C>G (n.164-130C>G) n.418-130C>G n.285-130C>G c.*53-130C>G (n.*53-130C>G) n.195-130C>G c.205-130C>G (n.205-130C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233034A>C | CA2616001390 | PTS | c.244-129A>C (n.244-129A>C) c.40-129A>C (n.40-129A>C) c.164-129A>C (n.164-129A>C) n.418-129A>C n.285-129A>C c.*53-129A>C (n.*53-129A>C) n.195-129A>C c.205-129A>C (n.205-129A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233035A= | CA2000619732 | PTS | c.244-128A= (n.244-128A=) c.40-128A= (n.40-128A=) c.164-128A= (n.164-128A=) n.418-128A= n.285-128A= c.*53-128A= (n.*53-128A=) n.195-128A= c.205-128A= (n.205-128A=) | |
| 11 | g.112233035A>G | CA671775028 | PTS | c.244-128A>G (n.244-128A>G) c.40-128A>G (n.40-128A>G) c.164-128A>G (n.164-128A>G) n.418-128A>G n.285-128A>G c.*53-128A>G (n.*53-128A>G) n.195-128A>G c.205-128A>G (n.205-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233036A>G | CA2616001391 | PTS | c.244-127A>G (n.244-127A>G) c.40-127A>G (n.40-127A>G) c.164-127A>G (n.164-127A>G) n.418-127A>G n.285-127A>G c.*53-127A>G (n.*53-127A>G) n.195-127A>G c.205-127A>G (n.205-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233038C>A | CA2616001392 | PTS | c.244-125C>A (n.244-125C>A) c.40-125C>A (n.40-125C>A) c.164-125C>A (n.164-125C>A) n.418-125C>A n.285-125C>A c.*53-125C>A (n.*53-125C>A) n.195-125C>A c.205-125C>A (n.205-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233039T>C | CA2616001393 | PTS | c.244-124T>C (n.244-124T>C) c.40-124T>C (n.40-124T>C) c.164-124T>C (n.164-124T>C) n.418-124T>C n.285-124T>C c.*53-124T>C (n.*53-124T>C) n.195-124T>C c.205-124T>C (n.205-124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>G | CA2616001394 | PTS | c.244-123A>G (n.244-123A>G) c.40-123A>G (n.40-123A>G) c.164-123A>G (n.164-123A>G) n.418-123A>G n.285-123A>G c.*53-123A>G (n.*53-123A>G) n.195-123A>G c.205-123A>G (n.205-123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233040A>T | CA2616001395 | PTS | c.244-123A>T (n.244-123A>T) c.40-123A>T (n.40-123A>T) c.164-123A>T (n.164-123A>T) n.418-123A>T n.285-123A>T c.*53-123A>T (n.*53-123A>T) n.195-123A>T c.205-123A>T (n.205-123A>T) | gnomAD v4 |
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