WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112230578A= | CA2000618549 | PTS | c.187-48A= (n.187-48A=) c.-18-48A= (n.-18-48A=) c.163+1905A= (n.163+1905A=) n.313A= n.180A= c.164-48A= (n.164-48A=) n.138-48A= c.148-48A= (n.148-48A=) | |
| 11 | g.112230578A>G | CA6278513 | PTS | c.187-48A>G (n.187-48A>G) c.-18-48A>G (n.-18-48A>G) c.163+1905A>G (n.163+1905A>G) n.313A>G n.180A>G c.164-48A>G (n.164-48A>G) n.138-48A>G c.148-48A>G (n.148-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112230578A>T | CA2574980316 | PTS | c.187-48A>T (n.187-48A>T) c.-18-48A>T (n.-18-48A>T) c.163+1905A>T (n.163+1905A>T) n.313A>T n.180A>T c.164-48A>T (n.164-48A>T) n.138-48A>T c.148-48A>T (n.148-48A>T) | |
| 11 | g.112230579A= | CA2000618550 | PTS | c.187-47A= (n.187-47A=) c.-18-47A= (n.-18-47A=) c.163+1906A= (n.163+1906A=) n.314A= n.181A= c.164-47A= (n.164-47A=) n.138-47A= c.148-47A= (n.148-47A=) | |
| 11 | g.112230579A>G | CA601757855 | PTS | c.187-47A>G (n.187-47A>G) c.-18-47A>G (n.-18-47A>G) c.163+1906A>G (n.163+1906A>G) n.314A>G n.181A>G c.164-47A>G (n.164-47A>G) n.138-47A>G c.148-47A>G (n.148-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230581A= | CA2000618551 | PTS | c.187-45A= (n.187-45A=) c.-18-45A= (n.-18-45A=) c.163+1908A= (n.163+1908A=) n.316A= n.183A= c.164-45A= (n.164-45A=) n.138-45A= c.148-45A= (n.148-45A=) | |
| 11 | g.112230581A>G | CA2000618552 | PTS | c.187-45A>G (n.187-45A>G) c.-18-45A>G (n.-18-45A>G) c.163+1908A>G (n.163+1908A>G) n.316A>G n.183A>G c.164-45A>G (n.164-45A>G) n.138-45A>G c.148-45A>G (n.148-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112230583G>A | CA2574980317 | PTS | c.187-43G>A (n.187-43G>A) c.-18-43G>A (n.-18-43G>A) c.163+1910G>A (n.163+1910G>A) n.318G>A n.185G>A c.164-43G>A (n.164-43G>A) n.138-43G>A c.148-43G>A (n.148-43G>A) | |
| 11 | g.112230584G= | CA2000618553 | PTS | c.187-42G= (n.187-42G=) c.-18-42G= (n.-18-42G=) c.163+1911G= (n.163+1911G=) n.319G= n.186G= c.164-42G= (n.164-42G=) n.138-42G= c.148-42G= (n.148-42G=) | |
| 11 | g.112230584G>T | CA2000618554 | PTS | c.187-42G>T (n.187-42G>T) c.-18-42G>T (n.-18-42G>T) c.163+1911G>T (n.163+1911G>T) n.319G>T n.186G>T c.164-42G>T (n.164-42G>T) n.138-42G>T c.148-42G>T (n.148-42G>T) | dbSNP |
| 11 | g.112230585A= | CA2000618555 | PTS | c.187-41A= (n.187-41A=) c.-18-41A= (n.-18-41A=) c.163+1912A= (n.163+1912A=) n.320A= n.187A= c.164-41A= (n.164-41A=) n.138-41A= c.148-41A= (n.148-41A=) | |
| 11 | g.112230585A>T | CA6278514 | PTS | c.187-41A>T (n.187-41A>T) c.-18-41A>T (n.-18-41A>T) c.163+1912A>T (n.163+1912A>T) n.320A>T n.187A>T c.164-41A>T (n.164-41A>T) n.138-41A>T c.148-41A>T (n.148-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230586G>A | CA601757859 | PTS | c.187-40G>A (n.187-40G>A) c.-18-40G>A (n.-18-40G>A) c.163+1913G>A (n.163+1913G>A) n.321G>A n.188G>A c.164-40G>A (n.164-40G>A) n.138-40G>A c.148-40G>A (n.148-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230586G= | CA2000618556 | PTS | c.187-40G= (n.187-40G=) c.-18-40G= (n.-18-40G=) c.163+1913G= (n.163+1913G=) n.321G= n.188G= c.164-40G= (n.164-40G=) n.138-40G= c.148-40G= (n.148-40G=) | |
| 11 | g.112230588G>A | CA2616001163 | PTS | c.187-38G>A (n.187-38G>A) c.-18-38G>A (n.-18-38G>A) c.163+1915G>A (n.163+1915G>A) n.323G>A n.190G>A c.164-38G>A (n.164-38G>A) n.138-38G>A c.148-38G>A (n.148-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230588dup | CA2695215388 | PTS | c.187-38dup (n.187-38dup) c.-18-38dup (n.-18-38dup) c.163+1915dup (n.163+1915dup) n.323dup n.190dup c.164-38dup (n.164-38dup) n.138-38dup c.148-38dup (n.148-38dup) | |
| 11 | g.112230589C>A | CA2616001165 | PTS | c.187-37C>A (n.187-37C>A) c.-18-37C>A (n.-18-37C>A) c.163+1916C>A (n.163+1916C>A) n.324C>A n.191C>A c.164-37C>A (n.164-37C>A) n.138-37C>A c.148-37C>A (n.148-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230589C= | CA2000618557 | PTS | c.187-37C= (n.187-37C=) c.-18-37C= (n.-18-37C=) c.163+1916C= (n.163+1916C=) n.324C= n.191C= c.164-37C= (n.164-37C=) n.138-37C= c.148-37C= (n.148-37C=) | |
| 11 | g.112230589C>G | CA2616001167 | PTS | c.187-37C>G (n.187-37C>G) c.-18-37C>G (n.-18-37C>G) c.163+1916C>G (n.163+1916C>G) n.324C>G n.191C>G c.164-37C>G (n.164-37C>G) n.138-37C>G c.148-37C>G (n.148-37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230589C>T | CA228599217 | PTS | c.187-37C>T (n.187-37C>T) c.-18-37C>T (n.-18-37C>T) c.163+1916C>T (n.163+1916C>T) n.324C>T n.191C>T c.164-37C>T (n.164-37C>T) n.138-37C>T c.148-37C>T (n.148-37C>T) | dbSNP |
| 11 | g.112230590dup | CA658655571 | PTS | c.187-36dup (n.187-36dup) c.-18-36dup (n.-18-36dup) c.163+1917dup (n.163+1917dup) n.325dup n.192dup c.164-36dup (n.164-36dup) n.138-36dup c.148-36dup (n.148-36dup) | |
| 11 | g.112230590C>A | CA2616001169 | PTS | c.187-36C>A (n.187-36C>A) c.-18-36C>A (n.-18-36C>A) c.163+1917C>A (n.163+1917C>A) n.325C>A n.192C>A c.164-36C>A (n.164-36C>A) n.138-36C>A c.148-36C>A (n.148-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230592A= | CA2000618558 | PTS | c.187-34A= (n.187-34A=) c.-18-34A= (n.-18-34A=) c.163+1919A= (n.163+1919A=) n.327A= n.194A= c.164-34A= (n.164-34A=) n.138-34A= c.148-34A= (n.148-34A=) | |
| 11 | g.112230592A>G | CA671773884 | PTS | c.187-34A>G (n.187-34A>G) c.-18-34A>G (n.-18-34A>G) c.163+1919A>G (n.163+1919A>G) n.327A>G n.194A>G c.164-34A>G (n.164-34A>G) n.138-34A>G c.148-34A>G (n.148-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230594C>A | CA2616001174 | PTS | c.187-32C>A (n.187-32C>A) c.-18-32C>A (n.-18-32C>A) c.163+1921C>A (n.163+1921C>A) n.329C>A n.196C>A c.164-32C>A (n.164-32C>A) n.138-32C>A c.148-32C>A (n.148-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230594C= | CA2000618559 | PTS | c.187-32C= (n.187-32C=) c.-18-32C= (n.-18-32C=) c.163+1921C= (n.163+1921C=) n.329C= n.196C= c.164-32C= (n.164-32C=) n.138-32C= c.148-32C= (n.148-32C=) | |
| 11 | g.112230594C>G | CA2616001176 | PTS | c.187-32C>G (n.187-32C>G) c.-18-32C>G (n.-18-32C>G) c.163+1921C>G (n.163+1921C>G) n.329C>G n.196C>G c.164-32C>G (n.164-32C>G) n.138-32C>G c.148-32C>G (n.148-32C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230594C>T | CA2000618560 | PTS | c.187-32C>T (n.187-32C>T) c.-18-32C>T (n.-18-32C>T) c.163+1921C>T (n.163+1921C>T) n.329C>T n.196C>T c.164-32C>T (n.164-32C>T) n.138-32C>T c.148-32C>T (n.148-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112230594_112230602delinsCACAGTAAT | CA2000618561 | PTS | c.187-32_187-24delinsCACAGTAAT (n.187-32_187-24delinsCACAGTAAT) c.-18-32_-18-24delinsCACAGTAAT (n.-18-32_-18-24delinsCACAGTAAT) c.163+1921_163+1929delinsCACAGTAAT (n.163+1921_163+1929delinsCACAGTAAT) n.329_337delinsCACAGTAAT n.196_204delinsCACAGTAAT c.164-32_164-24delinsCACAGTAAT (n.164-32_164-24delinsCACAGTAAT) n.138-32_138-24delinsCACAGTAAT c.148-32_148-24delinsCACAGTAAT (n.148-32_148-24delinsCACAGTAAT) | |
| 11 | g.112230596_112230603del | CA2000618562 | PTS | c.187-30_187-23del (n.187-30_187-23del) c.-18-30_-18-23del (n.-18-30_-18-23del) c.163+1923_163+1930del (n.163+1923_163+1930del) n.331_338del n.198_205del c.164-30_164-23del (n.164-30_164-23del) n.138-30_138-23del c.148-30_148-23del (n.148-30_148-23del) | dbSNP |
| 11 | g.112230596C>A | CA2616001178 | PTS | c.187-30C>A (n.187-30C>A) c.-18-30C>A (n.-18-30C>A) c.163+1923C>A (n.163+1923C>A) n.331C>A n.198C>A c.164-30C>A (n.164-30C>A) n.138-30C>A c.148-30C>A (n.148-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230596C= | CA2000618563 | PTS | c.187-30C= (n.187-30C=) c.-18-30C= (n.-18-30C=) c.163+1923C= (n.163+1923C=) n.331C= n.198C= c.164-30C= (n.164-30C=) n.138-30C= c.148-30C= (n.148-30C=) | |
| 11 | g.112230596C>T | CA6278515 | PTS | c.187-30C>T (n.187-30C>T) c.-18-30C>T (n.-18-30C>T) c.163+1923C>T (n.163+1923C>T) n.331C>T n.198C>T c.164-30C>T (n.164-30C>T) n.138-30C>T c.148-30C>T (n.148-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230598G>A | CA2616001179 | PTS | c.187-28G>A (n.187-28G>A) c.-18-28G>A (n.-18-28G>A) c.163+1925G>A (n.163+1925G>A) n.333G>A n.200G>A c.164-28G>A (n.164-28G>A) n.138-28G>A c.148-28G>A (n.148-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230598G= | CA2000618564 | PTS | c.187-28G= (n.187-28G=) c.-18-28G= (n.-18-28G=) c.163+1925G= (n.163+1925G=) n.333G= n.200G= c.164-28G= (n.164-28G=) n.138-28G= c.148-28G= (n.148-28G=) | |
| 11 | g.112230598G>T | CA601757862 | PTS | c.187-28G>T (n.187-28G>T) c.-18-28G>T (n.-18-28G>T) c.163+1925G>T (n.163+1925G>T) n.333G>T n.200G>T c.164-28G>T (n.164-28G>T) n.138-28G>T c.148-28G>T (n.148-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230599T>C | CA2616001181 | PTS | c.187-27T>C (n.187-27T>C) c.-18-27T>C (n.-18-27T>C) c.163+1926T>C (n.163+1926T>C) n.334T>C n.201T>C c.164-27T>C (n.164-27T>C) n.138-27T>C c.148-27T>C (n.148-27T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112230600A= | CA2000618565 | PTS | c.187-26A= (n.187-26A=) c.-18-26A= (n.-18-26A=) c.163+1927A= (n.163+1927A=) n.335A= n.202A= c.164-26A= (n.164-26A=) n.138-26A= c.148-26A= (n.148-26A=) | |
| 11 | g.112230600A>C | CA6278516 | PTS | c.187-26A>C (n.187-26A>C) c.-18-26A>C (n.-18-26A>C) c.163+1927A>C (n.163+1927A>C) n.335A>C n.202A>C c.164-26A>C (n.164-26A>C) n.138-26A>C c.148-26A>C (n.148-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230601del | CA2574980318 | PTS | c.187-25del (n.187-25del) c.-18-25del (n.-18-25del) c.163+1928del (n.163+1928del) n.336del n.203del c.164-25del (n.164-25del) n.138-25del c.148-25del (n.148-25del) | |
| 11 | g.112230601A= | CA2000618566 | PTS | c.187-25A= (n.187-25A=) c.-18-25A= (n.-18-25A=) c.163+1928A= (n.163+1928A=) n.336A= n.203A= c.164-25A= (n.164-25A=) n.138-25A= c.148-25A= (n.148-25A=) | |
| 11 | g.112230601A>C | CA6278517 | PTS | c.187-25A>C (n.187-25A>C) c.-18-25A>C (n.-18-25A>C) c.163+1928A>C (n.163+1928A>C) n.336A>C n.203A>C c.164-25A>C (n.164-25A>C) n.138-25A>C c.148-25A>C (n.148-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230601A>G | CA6278518 | PTS | c.187-25A>G (n.187-25A>G) c.-18-25A>G (n.-18-25A>G) c.163+1928A>G (n.163+1928A>G) n.336A>G n.203A>G c.164-25A>G (n.164-25A>G) n.138-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230603A= | CA2000618567 | PTS | c.187-23A= (n.187-23A=) c.-18-23A= (n.-18-23A=) c.163+1930A= (n.163+1930A=) n.338A= n.205A= c.164-23A= (n.164-23A=) n.138-23A= c.148-23A= (n.148-23A=) | |
| 11 | g.112230603A>T | CA228599294 | PTS | c.187-23A>T (n.187-23A>T) c.-18-23A>T (n.-18-23A>T) c.163+1930A>T (n.163+1930A>T) n.338A>T n.205A>T c.164-23A>T (n.164-23A>T) n.138-23A>T c.148-23A>T (n.148-23A>T) | dbSNP |
| 11 | g.112230604T>A | CA2000618569 | PTS | c.187-22T>A (n.187-22T>A) c.-18-22T>A (n.-18-22T>A) c.163+1931T>A (n.163+1931T>A) n.339T>A n.206T>A c.164-22T>A (n.164-22T>A) n.138-22T>A c.148-22T>A (n.148-22T>A) | dbSNP |
| 11 | g.112230604T>C | CA2000618570 | PTS | c.187-22T>C (n.187-22T>C) c.-18-22T>C (n.-18-22T>C) c.163+1931T>C (n.163+1931T>C) n.339T>C n.206T>C c.164-22T>C (n.164-22T>C) n.138-22T>C c.148-22T>C (n.148-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112230604T>G | CA6278519 | PTS | c.187-22T>G (n.187-22T>G) c.-18-22T>G (n.-18-22T>G) c.163+1931T>G (n.163+1931T>G) n.339T>G n.206T>G c.164-22T>G (n.164-22T>G) n.138-22T>G c.148-22T>G (n.148-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112230604T= | CA2000618568 | PTS | c.187-22T= (n.187-22T=) c.-18-22T= (n.-18-22T=) c.163+1931T= (n.163+1931T=) n.339T= n.206T= c.164-22T= (n.164-22T=) n.138-22T= c.148-22T= (n.148-22T=) | |
| 11 | g.112230606C>A | CA2616001190 | PTS | c.187-20C>A (n.187-20C>A) c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.163+1933C>A (n.163+1933C>A) n.341C>A n.208C>A c.164-20C>A (n.164-20C>A) n.138-20C>A c.148-20C>A (n.148-20C>A) | gnomAD v4 |