Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112230209_112230212delCA912970759PTSc.165_168del (p.Val56Ter)
c.-40_-37del (n.-40_-37del)
c.163+1536_163+1539del (n.163+1536_163+1539del)
c.164-417_164-414del (n.164-417_164-414del)
n.116_119del
c.126_129del (p.Val43Ter)
11g.112230209_112230212delinsTGTGCA2000618356PTSc.165_168delinsTGTG (p.Val55=)
c.-40_-37delinsTGTG (n.-40_-37delinsTGTG)
c.163+1536_163+1539delinsTGTG (n.163+1536_163+1539delinsTGTG)
c.164-417_164-414delinsTGTG (n.164-417_164-414delinsTGTG)
n.116_119delinsTGTG
c.126_129delinsTGTG (p.Val42=)
11g.112230210G>ACA114320PTSc.166G>A (p.Val56Met)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.163+1537G>A (n.163+1537G>A)
c.164-416G>A (n.164-416G>A)
n.117G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230210G>CCA6278499PTSc.166G>C (p.Val56Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.163+1537G>C (n.163+1537G>C)
c.164-416G>C (n.164-416G>C)
n.117G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230210G=CA2000618357PTSc.166G= (p.Val56=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.163+1537G= (n.163+1537G=)
c.164-416G= (n.164-416G=)
n.117G=
c.127G= (p.Val43=)
11g.112230210G>TCA382627511PTSc.166G>T (p.Val56Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.163+1537G>T (n.163+1537G>T)
c.164-416G>T (n.164-416G>T)
n.117G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
 gnomAD v4
11g.112230213_112230215delCA6278498PTSc.169_171del (p.Val57del)
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
c.163+1540_163+1542del (n.163+1540_163+1542del)
c.164-413_164-411del (n.164-413_164-411del)
n.120_122del
c.130_132del (p.Val44del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230211T>ACA382627514PTSc.167T>A (p.Val56Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.163+1538T>A (n.163+1538T>A)
c.164-415T>A (n.164-415T>A)
n.118T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230211T>CCA382627515PTSc.167T>C (p.Val56Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.163+1538T>C (n.163+1538T>C)
c.164-415T>C (n.164-415T>C)
n.118T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
 gnomAD v4
11g.112230211T>GCA382627516PTSc.167T>G (p.Val56Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.163+1538T>G (n.163+1538T>G)
c.164-415T>G (n.164-415T>G)
n.118T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230211T=CA2000618358PTSc.167T= (p.Val56=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.163+1538T= (n.163+1538T=)
c.164-415T= (n.164-415T=)
n.118T=
c.128T= (p.Val43=)
11g.112230212G>ACA476797397PTSc.168G>A (p.Val56=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.163+1539G>A (n.163+1539G>A)
c.164-414G>A (n.164-414G>A)
n.119G>A
c.129G>A (p.Val43=)
11g.112230212G>CCA476797398PTSc.168G>C (p.Val56=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.163+1539G>C (n.163+1539G>C)
c.164-414G>C (n.164-414G>C)
n.119G>C
c.129G>C (p.Val43=)
11g.112230212G>TCA476797399PTSc.168G>T (p.Val56=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.163+1539G>T (n.163+1539G>T)
c.164-414G>T (n.164-414G>T)
n.119G>T
c.129G>T (p.Val43=)
11g.112230213G>ACA382627518PTSc.169G>A (p.Val57Met)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.163+1540G>A (n.163+1540G>A)
c.164-413G>A (n.164-413G>A)
n.120G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
11g.112230213G>CCA382627520PTSc.169G>C (p.Val57Leu)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.163+1540G>C (n.163+1540G>C)
c.164-413G>C (n.164-413G>C)
n.120G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
11g.112230213G>TCA382627522PTSc.169G>T (p.Val57Leu)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.163+1540G>T (n.163+1540G>T)
c.164-413G>T (n.164-413G>T)
n.120G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
11g.112230214T>ACA382627523PTSc.170T>A (p.Val57Glu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.163+1541T>A (n.163+1541T>A)
c.164-412T>A (n.164-412T>A)
n.121T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
11g.112230214T>CCA382627524PTSc.170T>C (p.Val57Ala)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.163+1541T>C (n.163+1541T>C)
c.164-412T>C (n.164-412T>C)
n.121T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
11g.112230214T>GCA382627526PTSc.170T>G (p.Val57Gly)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.163+1541T>G (n.163+1541T>G)
c.164-412T>G (n.164-412T>G)
n.121T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
11g.112230214dupCA2616000774PTSc.170dup (p.Thr58AspfsTer7)
c.-35dup (n.-35dup)
c.163+1541dup (n.163+1541dup)
c.164-412dup (n.164-412dup)
n.121dup
c.131dup (p.Thr45AspfsTer7)
 gnomAD v4
11g.112230215G>ACA476797401PTSc.171G>A (p.Val57=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.163+1542G>A (n.163+1542G>A)
c.164-411G>A (n.164-411G>A)
n.122G>A
c.132G>A (p.Val44=)
11g.112230215G>CCA476797403PTSc.171G>C (p.Val57=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.163+1542G>C (n.163+1542G>C)
c.164-411G>C (n.164-411G>C)
n.122G>C
c.132G>C (p.Val44=)
11g.112230215G>TCA476797402PTSc.171G>T (p.Val57=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.163+1542G>T (n.163+1542G>T)
c.164-411G>T (n.164-411G>T)
n.122G>T
c.132G>T (p.Val44=)
11g.112230216A>CCA382627528PTSc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.163+1543A>C (n.163+1543A>C)
c.164-410A>C (n.164-410A>C)
n.123A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
11g.112230216A>GCA382627530PTSc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.163+1543A>G (n.163+1543A>G)
c.164-410A>G (n.164-410A>G)
n.123A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
11g.112230216A>TCA382627531PTSc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.163+1543A>T (n.163+1543A>T)
c.164-410A>T (n.164-410A>T)
n.123A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
11g.112230217C>ACA382627533PTSc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.163+1544C>A (n.163+1544C>A)
c.164-409C>A (n.164-409C>A)
n.124C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
 dbSNP
11g.112230217C=CA2000618359PTSc.173C= (p.Thr58=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.163+1544C= (n.163+1544C=)
c.164-409C= (n.164-409C=)
n.124C=
c.134C= (p.Thr45=)
11g.112230217C>GCA382627534PTSc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.163+1544C>G (n.163+1544C>G)
c.164-409C>G (n.164-409C>G)
n.124C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
11g.112230217C>TCA382627532PTSc.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.163+1544C>T (n.163+1544C>T)
c.164-409C>T (n.164-409C>T)
n.124C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
 gnomAD v4
11g.112230218A=CA2000618360PTSc.174A= (p.Thr58=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.163+1545A= (n.163+1545A=)
c.164-408A= (n.164-408A=)
n.125A=
c.135A= (p.Thr45=)
11g.112230218A>CCA476797406PTSc.174A>C (p.Thr58=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.163+1545A>C (n.163+1545A>C)
c.164-408A>C (n.164-408A>C)
n.125A>C
c.135A>C (p.Thr45=)
11g.112230218A>GCA6278500PTSc.174A>G (p.Thr58=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.163+1545A>G (n.163+1545A>G)
c.164-408A>G (n.164-408A>G)
n.125A>G
c.135A>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230218A>TCA476797407PTSc.174A>T (p.Thr58=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.163+1545A>T (n.163+1545A>T)
c.164-408A>T (n.164-408A>T)
n.125A>T
c.135A>T (p.Thr45=)
11g.112230218dupCA671773624PTSc.174dup (p.Val59SerfsTer6)
c.-31dup (n.-31dup)
c.163+1545dup (n.163+1545dup)
c.164-408dup (n.164-408dup)
n.125dup
c.135dup (p.Val46SerfsTer6)
 dbSNP
11g.112230218_112230219delCA2573146808PTSc.174_175del (p.Val59ThrfsTer5)
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.163+1545_163+1546del (n.163+1545_163+1546del)
c.164-408_164-407del (n.164-408_164-407del)
n.125_126del
c.135_136del (p.Val46ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
11g.112230219G>ACA382627537PTSc.175G>A (p.Val59Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.163+1546G>A (n.163+1546G>A)
c.164-407G>A (n.164-407G>A)
n.126G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
11g.112230219G>CCA382627540PTSc.175G>C (p.Val59Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.163+1546G>C (n.163+1546G>C)
c.164-407G>C (n.164-407G>C)
n.126G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
11g.112230219G>TCA382627539PTSc.175G>T (p.Val59Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.163+1546G>T (n.163+1546G>T)
c.164-407G>T (n.164-407G>T)
n.126G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
 gnomAD v4
11g.112230220T>ACA382627542PTSc.176T>A (p.Val59Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.163+1547T>A (n.163+1547T>A)
c.164-406T>A (n.164-406T>A)
n.127T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
11g.112230220T>CCA382627546PTSc.176T>C (p.Val59Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.163+1547T>C (n.163+1547T>C)
c.164-406T>C (n.164-406T>C)
n.127T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
 dbSNP
11g.112230220T>GCA382627544PTSc.176T>G (p.Val59Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.163+1547T>G (n.163+1547T>G)
c.164-406T>G (n.164-406T>G)
n.127T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
11g.112230220T=CA2000618361PTSc.176T= (p.Val59=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.163+1547T= (n.163+1547T=)
c.164-406T= (n.164-406T=)
n.127T=
c.137T= (p.Val46=)
11g.112230221A>CCA476797412PTSc.177A>C (p.Val59=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.163+1548A>C (n.163+1548A>C)
c.164-405A>C (n.164-405A>C)
n.128A>C
c.138A>C (p.Val46=)
11g.112230221A>GCA476797413PTSc.177A>G (p.Val59=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.163+1548A>G (n.163+1548A>G)
c.164-405A>G (n.164-405A>G)
n.128A>G
c.138A>G (p.Val46=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230221A>TCA476797414PTSc.177A>T (p.Val59=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.163+1548A>T (n.163+1548A>T)
c.164-405A>T (n.164-405A>T)
n.128A>T
c.138A>T (p.Val46=)
11g.112230222C>ACA382627547PTSc.178C>A (p.His60Asn)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.163+1549C>A (n.163+1549C>A)
c.164-404C>A (n.164-404C>A)
n.129C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
11g.112230222C=CA2000618362PTSc.178C= (p.His60=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.163+1549C= (n.163+1549C=)
c.164-404C= (n.164-404C=)
n.129C=
c.139C= (p.His47=)
11g.112230222C>GCA382627551PTSc.178C>G (p.His60Asp)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.163+1549C>G (n.163+1549C>G)
c.164-404C>G (n.164-404C>G)
n.129C>G
c.139C>G (p.His47Asp)

Number of alleles fetched