WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228677A>G | CA2616000004 | PTS | c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-42+4A>G (n.-42+4A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228677_112228686del | CA2616000003 | PTS | c.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del) c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del) n.242_251del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228680G>A | CA601757544 | PTS | c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-42+7G>A (n.-42+7G>A) n.245G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228680G= | CA2000617654 | PTS | c.163+7G= (n.163+7G=) c.-42+7G= (n.-42+7G=) n.245G= c.-683G= (n.-683G=) | |
| 11 | g.112228680G>T | CA2616000005 | PTS | c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-42+7G>T (n.-42+7G>T) n.245G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228684_112228685del | CA2574980264 | PTS | c.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del) c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del) n.249_250del c.-679_-678del (n.-679_-678del) | |
| 11 | g.112228683A>G | CA2574980265 | PTS | c.163+10A>G (n.163+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) n.248A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
| 11 | g.112228684A>G | CA2616000006 | PTS | c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.-42+11A>G (n.-42+11A>G) n.249A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228685A= | CA2000617655 | PTS | c.163+12A= (n.163+12A=) c.-42+12A= (n.-42+12A=) n.250A= c.-678A= (n.-678A=) | |
| 11 | g.112228685A>C | CA601757545 | PTS | c.163+12A>C (n.163+12A>C) c.-42+12A>C (n.-42+12A>C) n.250A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228686C= | CA2000617656 | PTS | c.163+13C= (n.163+13C=) c.-42+13C= (n.-42+13C=) n.251C= c.-677C= (n.-677C=) | |
| 11 | g.112228686C>G | CA601757546 | PTS | c.163+13C>G (n.163+13C>G) c.-42+13C>G (n.-42+13C>G) n.251C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228687T>A | CA2581053870 | PTS | c.163+14T>A (n.163+14T>A) c.-42+14T>A (n.-42+14T>A) n.252T>A c.-676T>A (n.-676T>A) | |
| 11 | g.112228687T>C | CA6278481 | PTS | c.163+14T>C (n.163+14T>C) c.-42+14T>C (n.-42+14T>C) n.252T>C c.-676T>C (n.-676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228687T>G | CA2581053869 | PTS | c.163+14T>G (n.163+14T>G) c.-42+14T>G (n.-42+14T>G) n.252T>G c.-676T>G (n.-676T>G) | |
| 11 | g.112228687T= | CA1630855337 | PTS | c.163+14T= (n.163+14T=) c.-42+14T= (n.-42+14T=) n.252T= c.-676T= (n.-676T=) | |
| 11 | g.112228687_112228688delinsCA | CA2573146807 | PTS | c.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA) c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA) n.252_253delinsCA c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA) | ClinVar |
| 11 | g.112228688G>A | CA6278482 | PTS | c.163+15G>A (n.163+15G>A) c.-42+15G>A (n.-42+15G>A) n.253G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228688G= | CA2000617657 | PTS | c.163+15G= (n.163+15G=) c.-42+15G= (n.-42+15G=) n.253G= c.-675G= (n.-675G=) | |
| 11 | g.112228688G>T | CA2543412122 | PTS | c.163+15G>T (n.163+15G>T) c.-42+15G>T (n.-42+15G>T) n.253G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228689A= | CA2000617658 | PTS | c.163+16A= (n.163+16A=) c.-42+16A= (n.-42+16A=) n.254A= c.-674A= (n.-674A=) | |
| 11 | g.112228689A>G | CA228597370 | PTS | c.163+16A>G (n.163+16A>G) c.-42+16A>G (n.-42+16A>G) n.254A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228690T>C | CA2740093215 | PTS | c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.-42+17T>C (n.-42+17T>C) n.255T>C c.-673T>C (n.-673T>C) | ClinVar |
| 11 | g.112228691G>T | CA2616000007 | PTS | c.163+18G>T (n.163+18G>T) c.-42+18G>T (n.-42+18G>T) n.256G>T c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228692A>G | CA2574980266 | PTS | c.163+19A>G (n.163+19A>G) c.-42+19A>G (n.-42+19A>G) n.257A>G c.-671A>G (n.-671A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228694A= | CA2000617659 | PTS | c.163+21A= (n.163+21A=) c.-42+21A= (n.-42+21A=) n.259A= c.-669A= (n.-669A=) | |
| 11 | g.112228694A>C | CA6278483 | PTS | c.163+21A>C (n.163+21A>C) c.-42+21A>C (n.-42+21A>C) n.259A>C c.-669A>C (n.-669A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228695T>C | CA2725135487 | PTS | c.163+22T>C (n.163+22T>C) c.-42+22T>C (n.-42+22T>C) n.260T>C c.-668T>C (n.-668T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112228696T>C | CA2616000008 | PTS | c.163+23T>C (n.163+23T>C) c.-42+23T>C (n.-42+23T>C) n.261T>C c.-667T>C (n.-667T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C>A | CA2616000009 | PTS | c.163+25C>A (n.163+25C>A) c.-42+25C>A (n.-42+25C>A) n.263C>A c.-665C>A (n.-665C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C= | CA2000617660 | PTS | c.163+25C= (n.163+25C=) c.-42+25C= (n.-42+25C=) n.263C= c.-665C= (n.-665C=) | |
| 11 | g.112228698C>G | CA2616000010 | PTS | c.163+25C>G (n.163+25C>G) c.-42+25C>G (n.-42+25C>G) n.263C>G c.-665C>G (n.-665C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C>T | CA2000617661 | PTS | c.163+25C>T (n.163+25C>T) c.-42+25C>T (n.-42+25C>T) n.263C>T c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228700G>T | CA2616000011 | PTS | c.163+27G>T (n.163+27G>T) c.-42+27G>T (n.-42+27G>T) n.265G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228701C>A | CA2616000012 | PTS | c.163+28C>A (n.163+28C>A) c.-42+28C>A (n.-42+28C>A) n.266C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228701C= | CA2000617662 | PTS | c.163+28C= (n.163+28C=) c.-42+28C= (n.-42+28C=) n.266C= c.-662C= (n.-662C=) | |
| 11 | g.112228701C>T | CA6278484 | PTS | c.163+28C>T (n.163+28C>T) c.-42+28C>T (n.-42+28C>T) n.266C>T c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228702C>A | CA942298889 | PTS | c.163+29C>A (n.163+29C>A) c.-42+29C>A (n.-42+29C>A) n.267C>A c.-661C>A (n.-661C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228702C= | CA2000617663 | PTS | c.163+29C= (n.163+29C=) c.-42+29C= (n.-42+29C=) n.267C= c.-661C= (n.-661C=) | |
| 11 | g.112228702C>G | CA2616000013 | PTS | c.163+29C>G (n.163+29C>G) c.-42+29C>G (n.-42+29C>G) n.267C>G c.-661C>G (n.-661C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228702C>T | CA2574980267 | PTS | c.163+29C>T (n.163+29C>T) c.-42+29C>T (n.-42+29C>T) n.267C>T c.-661C>T (n.-661C>T) | |
| 11 | g.112228702_112228703insTTATTGAAGGG | CA2616000014 | PTS | c.163+29_163+30insTTATTGAAGGG (n.163+29_163+30insTTATTGAAGGG) c.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG (n.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG) n.267_268insTTATTGAAGGG c.-661_-660insTTATTGAAGGG (n.-661_-660insTTATTGAAGGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228703C>A | CA2000617665 | PTS | c.163+30C>A (n.163+30C>A) c.-42+30C>A (n.-42+30C>A) n.268C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112228703C= | CA2000617664 | PTS | c.163+30C= (n.163+30C=) c.-42+30C= (n.-42+30C=) n.268C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 11 | g.112228704T>C | CA2616000015 | PTS | c.163+31T>C (n.163+31T>C) c.-42+31T>C (n.-42+31T>C) n.269T>C c.-659T>C (n.-659T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228705T>C | CA601757547 | PTS | c.163+32T>C (n.163+32T>C) c.-42+32T>C (n.-42+32T>C) n.270T>C c.-658T>C (n.-658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228705T>G | CA2616000016 | PTS | c.163+32T>G (n.163+32T>G) c.-42+32T>G (n.-42+32T>G) n.270T>G c.-658T>G (n.-658T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228705T= | CA2000617666 | PTS | c.163+32T= (n.163+32T=) c.-42+32T= (n.-42+32T=) n.270T= c.-658T= (n.-658T=) | |
| 11 | g.112228706C>A | CA2616000017 | PTS | c.163+33C>A (n.163+33C>A) c.-42+33C>A (n.-42+33C>A) n.271C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228706C= | CA2000617667 | PTS | c.163+33C= (n.163+33C=) c.-42+33C= (n.-42+33C=) n.271C= c.-657C= (n.-657C=) |