WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228673G>A | CA228597362 | PTS | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) n.238G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP |
| 11 | g.112228673G>C | CA382627148 | PTS | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.238G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.163G>C (p.Asp55His) | |
| 11 | g.112228673G= | CA2000617651 | PTS | c.163G= (p.Val55=) c.-42G= (n.-42G=) n.238G= c.163G= (p.Gly55=) c.163G= (p.Asp55=) | |
| 11 | g.112228673G>T | CA382627146 | PTS | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.238G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228673_112228674insTTGTG | CA671772936 | PTS | c.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3) c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG) n.238_239insTTGTG c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?) c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.112228673_112228674del | CA2522456986 | PTS | c.163_163+1del c.-42_-42+1del n.238_239del | |
| 11 | g.112228674G>A | CA382627150 | PTS | c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) n.239G>A | |
| 11 | g.112228674G>C | CA382627154 | PTS | c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) n.239G>C | |
| 11 | g.112228674G>T | CA382627152 | PTS | c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228675T>A | CA382627157 | PTS | c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) n.240T>A | |
| 11 | g.112228675T>C | CA382627160 | PTS | c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) n.240T>C | |
| 11 | g.112228675T>G | CA382627158 | PTS | c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) n.240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228676G>A | CA2000617653 | PTS | c.163+3G>A (n.163+3G>A) c.-42+3G>A (n.-42+3G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228676G= | CA2000617652 | PTS | c.163+3G= (n.163+3G=) c.-42+3G= (n.-42+3G=) n.241G= | |
| 11 | g.112228676G>T | CA2574980263 | PTS | c.163+3G>T (n.163+3G>T) c.-42+3G>T (n.-42+3G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228677A>G | CA2616000004 | PTS | c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-42+4A>G (n.-42+4A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228677_112228686del | CA2616000003 | PTS | c.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del) c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del) n.242_251del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228680G>A | CA601757544 | PTS | c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-42+7G>A (n.-42+7G>A) n.245G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228680G= | CA2000617654 | PTS | c.163+7G= (n.163+7G=) c.-42+7G= (n.-42+7G=) n.245G= c.-683G= (n.-683G=) | |
| 11 | g.112228680G>T | CA2616000005 | PTS | c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-42+7G>T (n.-42+7G>T) n.245G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228684_112228685del | CA2574980264 | PTS | c.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del) c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del) n.249_250del c.-679_-678del (n.-679_-678del) | |
| 11 | g.112228683A>G | CA2574980265 | PTS | c.163+10A>G (n.163+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) n.248A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
| 11 | g.112228684A>G | CA2616000006 | PTS | c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.-42+11A>G (n.-42+11A>G) n.249A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228685A= | CA2000617655 | PTS | c.163+12A= (n.163+12A=) c.-42+12A= (n.-42+12A=) n.250A= c.-678A= (n.-678A=) | |
| 11 | g.112228685A>C | CA601757545 | PTS | c.163+12A>C (n.163+12A>C) c.-42+12A>C (n.-42+12A>C) n.250A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228686C= | CA2000617656 | PTS | c.163+13C= (n.163+13C=) c.-42+13C= (n.-42+13C=) n.251C= c.-677C= (n.-677C=) | |
| 11 | g.112228686C>G | CA601757546 | PTS | c.163+13C>G (n.163+13C>G) c.-42+13C>G (n.-42+13C>G) n.251C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228687T>A | CA2581053870 | PTS | c.163+14T>A (n.163+14T>A) c.-42+14T>A (n.-42+14T>A) n.252T>A c.-676T>A (n.-676T>A) | |
| 11 | g.112228687T>C | CA6278481 | PTS | c.163+14T>C (n.163+14T>C) c.-42+14T>C (n.-42+14T>C) n.252T>C c.-676T>C (n.-676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228687T>G | CA2581053869 | PTS | c.163+14T>G (n.163+14T>G) c.-42+14T>G (n.-42+14T>G) n.252T>G c.-676T>G (n.-676T>G) | |
| 11 | g.112228687T= | CA1630855337 | PTS | c.163+14T= (n.163+14T=) c.-42+14T= (n.-42+14T=) n.252T= c.-676T= (n.-676T=) | |
| 11 | g.112228687_112228688delinsCA | CA2573146807 | PTS | c.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA) c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA) n.252_253delinsCA c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA) | ClinVar |
| 11 | g.112228688G>A | CA6278482 | PTS | c.163+15G>A (n.163+15G>A) c.-42+15G>A (n.-42+15G>A) n.253G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228688G= | CA2000617657 | PTS | c.163+15G= (n.163+15G=) c.-42+15G= (n.-42+15G=) n.253G= c.-675G= (n.-675G=) | |
| 11 | g.112228688G>T | CA2543412122 | PTS | c.163+15G>T (n.163+15G>T) c.-42+15G>T (n.-42+15G>T) n.253G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228689A= | CA2000617658 | PTS | c.163+16A= (n.163+16A=) c.-42+16A= (n.-42+16A=) n.254A= c.-674A= (n.-674A=) | |
| 11 | g.112228689A>G | CA228597370 | PTS | c.163+16A>G (n.163+16A>G) c.-42+16A>G (n.-42+16A>G) n.254A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228690T>C | CA2740093215 | PTS | c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.-42+17T>C (n.-42+17T>C) n.255T>C c.-673T>C (n.-673T>C) | ClinVar |
| 11 | g.112228691G>T | CA2616000007 | PTS | c.163+18G>T (n.163+18G>T) c.-42+18G>T (n.-42+18G>T) n.256G>T c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228692A>G | CA2574980266 | PTS | c.163+19A>G (n.163+19A>G) c.-42+19A>G (n.-42+19A>G) n.257A>G c.-671A>G (n.-671A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228694A= | CA2000617659 | PTS | c.163+21A= (n.163+21A=) c.-42+21A= (n.-42+21A=) n.259A= c.-669A= (n.-669A=) | |
| 11 | g.112228694A>C | CA6278483 | PTS | c.163+21A>C (n.163+21A>C) c.-42+21A>C (n.-42+21A>C) n.259A>C c.-669A>C (n.-669A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228695T>C | CA2725135487 | PTS | c.163+22T>C (n.163+22T>C) c.-42+22T>C (n.-42+22T>C) n.260T>C c.-668T>C (n.-668T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112228696T>C | CA2616000008 | PTS | c.163+23T>C (n.163+23T>C) c.-42+23T>C (n.-42+23T>C) n.261T>C c.-667T>C (n.-667T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C>A | CA2616000009 | PTS | c.163+25C>A (n.163+25C>A) c.-42+25C>A (n.-42+25C>A) n.263C>A c.-665C>A (n.-665C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C= | CA2000617660 | PTS | c.163+25C= (n.163+25C=) c.-42+25C= (n.-42+25C=) n.263C= c.-665C= (n.-665C=) | |
| 11 | g.112228698C>G | CA2616000010 | PTS | c.163+25C>G (n.163+25C>G) c.-42+25C>G (n.-42+25C>G) n.263C>G c.-665C>G (n.-665C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228698C>T | CA2000617661 | PTS | c.163+25C>T (n.163+25C>T) c.-42+25C>T (n.-42+25C>T) n.263C>T c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228700G>T | CA2616000011 | PTS | c.163+27G>T (n.163+27G>T) c.-42+27G>T (n.-42+27G>T) n.265G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228701C>A | CA2616000012 | PTS | c.163+28C>A (n.163+28C>A) c.-42+28C>A (n.-42+28C>A) n.266C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |