Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228668A>C | CA382627124 | PTS | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.233A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228668A>G | CA382627127 | PTS | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.233A>G | |
11 | g.112228668A>T | CA382627125 | PTS | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.233A>T | |
11 | g.112228669T>A | CA382627129 | PTS | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>C | CA6278480 | PTS | c.159T>C (p.Tyr53=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>G | CA382627131 | PTS | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.234T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228669T= | CA2000617649 | PTS | c.159T= (p.Tyr53=) c.-46T= (n.-46T=) n.234T= | |
11 | g.112228670A>C | CA382627133 | PTS | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.235A>C | |
11 | g.112228670A>G | CA382627135 | PTS | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.235A>G | |
11 | g.112228670A>T | CA382627136 | PTS | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.235A>T | |
11 | g.112228672del | CA2616000001 | PTS | c.162del (p.Val55LeufsTer3) c.-43del (n.-43del) n.237del c.162del (p.Gly55GlufsTer?) c.162del (p.Asp55IlefsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>C | CA382627138 | PTS | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.236A>C | |
11 | g.112228671A>G | CA382627139 | PTS | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>T | CA382627140 | PTS | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.236A>T | |
11 | g.112228672A= | CA2000617650 | PTS | c.162A= (p.Lys54=) c.-43A= (n.-43A=) n.237A= | |
11 | g.112228672A>C | CA382627143 | PTS | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) n.237A>C | |
11 | g.112228672A>G | CA476797325 | PTS | c.162A>G (p.Lys54=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228672A>T | CA382627144 | PTS | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) n.237A>T | |
11 | g.112228673G>A | CA228597362 | PTS | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) n.238G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP |
11 | g.112228673G>C | CA382627148 | PTS | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.238G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.163G>C (p.Asp55His) | |
11 | g.112228673G= | CA2000617651 | PTS | c.163G= (p.Val55=) c.-42G= (n.-42G=) n.238G= c.163G= (p.Gly55=) c.163G= (p.Asp55=) | |
11 | g.112228673G>T | CA382627146 | PTS | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.238G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.112228673_112228674insTTGTG | CA671772936 | PTS | c.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3) c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG) n.238_239insTTGTG c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?) c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?) | dbSNP |
11 | g.112228673_112228674del | CA2522456986 | PTS | c.163_163+1del c.-42_-42+1del n.238_239del | |
11 | g.112228674G>A | CA382627150 | PTS | c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) n.239G>A | |
11 | g.112228674G>C | CA382627154 | PTS | c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) n.239G>C | |
11 | g.112228674G>T | CA382627152 | PTS | c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228675T>A | CA382627157 | PTS | c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) n.240T>A | |
11 | g.112228675T>C | CA382627160 | PTS | c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) n.240T>C | |
11 | g.112228675T>G | CA382627158 | PTS | c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) n.240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228676G>A | CA2000617653 | PTS | c.163+3G>A (n.163+3G>A) c.-42+3G>A (n.-42+3G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228676G= | CA2000617652 | PTS | c.163+3G= (n.163+3G=) c.-42+3G= (n.-42+3G=) n.241G= | |
11 | g.112228676G>T | CA2574980263 | PTS | c.163+3G>T (n.163+3G>T) c.-42+3G>T (n.-42+3G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228677A>G | CA2616000004 | PTS | c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-42+4A>G (n.-42+4A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228677_112228686del | CA2616000003 | PTS | c.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del) c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del) n.242_251del | gnomAD v4 |
11 | g.112228680G>A | CA601757544 | PTS | c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-42+7G>A (n.-42+7G>A) n.245G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228680G= | CA2000617654 | PTS | c.163+7G= (n.163+7G=) c.-42+7G= (n.-42+7G=) n.245G= c.-683G= (n.-683G=) | |
11 | g.112228680G>T | CA2616000005 | PTS | c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-42+7G>T (n.-42+7G>T) n.245G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228684_112228685del | CA2574980264 | PTS | c.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del) c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del) n.249_250del c.-679_-678del (n.-679_-678del) | |
11 | g.112228683A>G | CA2574980265 | PTS | c.163+10A>G (n.163+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) n.248A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
11 | g.112228684A>G | CA2616000006 | PTS | c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.-42+11A>G (n.-42+11A>G) n.249A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228685A= | CA2000617655 | PTS | c.163+12A= (n.163+12A=) c.-42+12A= (n.-42+12A=) n.250A= c.-678A= (n.-678A=) | |
11 | g.112228685A>C | CA601757545 | PTS | c.163+12A>C (n.163+12A>C) c.-42+12A>C (n.-42+12A>C) n.250A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228686C= | CA2000617656 | PTS | c.163+13C= (n.163+13C=) c.-42+13C= (n.-42+13C=) n.251C= c.-677C= (n.-677C=) | |
11 | g.112228686C>G | CA601757546 | PTS | c.163+13C>G (n.163+13C>G) c.-42+13C>G (n.-42+13C>G) n.251C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228687T>A | CA2581053870 | PTS | c.163+14T>A (n.163+14T>A) c.-42+14T>A (n.-42+14T>A) n.252T>A c.-676T>A (n.-676T>A) | |
11 | g.112228687T>C | CA6278481 | PTS | c.163+14T>C (n.163+14T>C) c.-42+14T>C (n.-42+14T>C) n.252T>C c.-676T>C (n.-676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228687T>G | CA2581053869 | PTS | c.163+14T>G (n.163+14T>G) c.-42+14T>G (n.-42+14T>G) n.252T>G c.-676T>G (n.-676T>G) | |
11 | g.112228687T= | CA1630855337 | PTS | c.163+14T= (n.163+14T=) c.-42+14T= (n.-42+14T=) n.252T= c.-676T= (n.-676T=) | |
11 | g.112228687_112228688delinsCA | CA2573146807 | PTS | c.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA) c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA) n.252_253delinsCA c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA) | ClinVar |