| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228649A= | CA2000617641 | PTS | c.139A= (p.Asn47=) c.-66A= (n.-66A=) n.214A= | |
| 11 | g.112228649A>C | CA382627083 | PTS | c.139A>C (p.Asn47His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.214A>C | |
| 11 | g.112228649A>G | CA114321 | PTS | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228649A>T | CA382627084 | PTS | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.214A>T | |
| 11 | g.112228650A>C | CA382627085 | PTS | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.215A>C | |
| 11 | g.112228650A>G | CA382627087 | PTS | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228650A>T | CA382627086 | PTS | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.215A>T | |
| 11 | g.112228651T>A | CA382627088 | PTS | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-64T>A (n.-64T>A) n.216T>A | |
| 11 | g.112228651T>C | CA6278474 | PTS | c.141T>C (p.Asn47=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228651T>G | CA382627089 | PTS | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-64T>G (n.-64T>G) n.216T>G | |
| 11 | g.112228651T= | CA2000617642 | PTS | c.141T= (p.Asn47=) c.-64T= (n.-64T=) n.216T= | |
| 11 | g.112228652G>A | CA382627090 | PTS | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.217G>A | |
| 11 | g.112228652G>C | CA382627091 | PTS | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.217G>C | |
| 11 | g.112228652G>T | CA382627092 | PTS | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.217G>T | |
| 11 | g.112228653G>A | CA382627093 | PTS | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.218G>A | |
| 11 | g.112228653G>C | CA382627094 | PTS | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.218G>C | |
| 11 | g.112228653G>T | CA382627095 | PTS | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.218G>T | |
| 11 | g.112228654C>A | CA476797318 | PTS | c.144C>A (p.Gly48=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.219C>A | |
| 11 | g.112228654C= | CA2000617643 | PTS | c.144C= (p.Gly48=) c.-61C= (n.-61C=) n.219C= | |
| 11 | g.112228654C>G | CA476797319 | PTS | c.144C>G (p.Gly48=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.219C>G | |
| 11 | g.112228654C>T | CA6278475 | PTS | c.144C>T (p.Gly48=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228655C>A | CA382627096 | PTS | c.145C>A (p.His49Asn) c.-60C>A (n.-60C>A) n.220C>A | |
| 11 | g.112228655C>G | CA382627097 | PTS | c.145C>G (p.His49Asp) c.-60C>G (n.-60C>G) n.220C>G | |
| 11 | g.112228655C>T | CA382627098 | PTS | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-60C>T (n.-60C>T) n.220C>T | |
| 11 | g.112228656A= | CA2000617644 | PTS | c.146A= (p.His49=) c.-59A= (n.-59A=) n.221A= | |
| 11 | g.112228656A>C | CA382627099 | PTS | c.146A>C (p.His49Pro) c.-59A>C (n.-59A>C) n.221A>C | |
| 11 | g.112228656A>G | CA6278477 | PTS | c.146A>G (p.His49Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) n.221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228656A>T | CA6278476 | PTS | c.146A>T (p.His49Leu) c.-59A>T (n.-59A>T) n.221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112228657T>A | CA382627100 | PTS | c.147T>A (p.His49Gln) c.-58T>A (n.-58T>A) n.222T>A | |
| 11 | g.112228657T>C | CA476797320 | PTS | c.147T>C (p.His49=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.222T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112228657T>G | CA382627101 | PTS | c.147T>G (p.His49Gln) c.-58T>G (n.-58T>G) n.222T>G | |
| 11 | g.112228657_112228658dup | CA2695215386 | PTS | c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer9) c.-58_-57dup (n.-58_-57dup) n.222_223dup c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer?) | |
| 11 | g.112228658G>A | CA228597348 | PTS | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-57G>A (n.-57G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112228658G>C | CA382627102 | PTS | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) n.223G>C | |
| 11 | g.112228658G= | CA2000617645 | PTS | c.148G= (p.Gly50=) c.-57G= (n.-57G=) n.223G= | |
| 11 | g.112228658G>T | CA382627103 | PTS | c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-57G>T (n.-57G>T) n.223G>T | |
| 11 | g.112228659G>A | CA382627104 | PTS | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-56G>A (n.-56G>A) n.224G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112228659G>C | CA382627105 | PTS | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) n.224G>C | |
| 11 | g.112228659G>T | CA382627106 | PTS | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-56G>T (n.-56G>T) n.224G>T | |
| 11 | g.112228660G>A | CA476797321 | PTS | c.150G>A (p.Gly50=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228660G>C | CA476797322 | PTS | c.150G>C (p.Gly50=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.225G>C | |
| 11 | g.112228660G>T | CA476797323 | PTS | c.150G>T (p.Gly50=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.225G>T | |
| 11 | g.112228661C>A | CA382627107 | PTS | c.151C>A (p.His51Asn) c.-54C>A (n.-54C>A) n.226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228661C= | CA2000617646 | PTS | c.151C= (p.His51=) c.-54C= (n.-54C=) n.226C= | |
| 11 | g.112228661C>G | CA382627108 | PTS | c.151C>G (p.His51Asp) c.-54C>G (n.-54C>G) n.226C>G | |
| 11 | g.112228661C>T | CA6278478 | PTS | c.151C>T (p.His51Tyr) c.-54C>T (n.-54C>T) n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112228662A>C | CA382627110 | PTS | c.152A>C (p.His51Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) n.227A>C | |
| 11 | g.112228662A>G | CA382627111 | PTS | c.152A>G (p.His51Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) n.227A>G | |
| 11 | g.112228662A>T | CA382627109 | PTS | c.152A>T (p.His51Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) n.227A>T | |
| 11 | g.112228663C>A | CA382627112 | PTS | c.153C>A (p.His51Gln) c.-52C>A (n.-52C>A) n.228C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |