| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228642C>A | CA382627068 | PTS | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) n.207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228642C= | CA2000617638 | PTS | c.132C= (p.Asn44=) c.-73C= (n.-73C=) n.207C= | |
| 11 | g.112228642C>G | CA382627069 | PTS | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) n.207C>G | |
| 11 | g.112228642C>T | CA6278472 | PTS | c.132C>T (p.Asn44=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228643A>C | CA382627070 | PTS | c.133A>C (p.Asn45His) c.-72A>C (n.-72A>C) n.208A>C | |
| 11 | g.112228643A>G | CA382627071 | PTS | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-72A>G (n.-72A>G) n.208A>G | |
| 11 | g.112228643A>T | CA382627072 | PTS | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-72A>T (n.-72A>T) n.208A>T | |
| 11 | g.112228644A= | CA2000617639 | PTS | c.134A= (p.Asn45=) c.-71A= (n.-71A=) n.209A= | |
| 11 | g.112228644A>C | CA382627073 | PTS | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.209A>C | |
| 11 | g.112228644A>G | CA6278473 | PTS | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-71A>G (n.-71A>G) n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228644A>T | CA382627074 | PTS | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.209A>T | |
| 11 | g.112228645T>A | CA382627075 | PTS | c.135T>A (p.Asn45Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.210T>A | |
| 11 | g.112228645T>C | CA476797314 | PTS | c.135T>C (p.Asn45=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.210T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228645T>G | CA382627076 | PTS | c.135T>G (p.Asn45Lys) c.-70T>G (n.-70T>G) n.210T>G | |
| 11 | g.112228646C>A | CA382627077 | PTS | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.211C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112228646C>G | CA382627078 | PTS | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.211C>G | |
| 11 | g.112228646C>T | CA382627079 | PTS | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.211C>T | |
| 11 | g.112228647C>A | CA382627080 | PTS | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-68C>A (n.-68C>A) n.212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112228647C= | CA2000617640 | PTS | c.137C= (p.Pro46=) c.-68C= (n.-68C=) n.212C= | |
| 11 | g.112228647C>G | CA382627081 | PTS | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.212C>G | |
| 11 | g.112228647C>T | CA382627082 | PTS | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.212C>T | |
| 11 | g.112228648A>C | CA476797315 | PTS | c.138A>C (p.Pro46=) c.-67A>C (n.-67A>C) n.213A>C | |
| 11 | g.112228648A>G | CA476797317 | PTS | c.138A>G (p.Pro46=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.213A>G | |
| 11 | g.112228648A>T | CA476797316 | PTS | c.138A>T (p.Pro46=) c.-67A>T (n.-67A>T) n.213A>T | |
| 11 | g.112228649A= | CA2000617641 | PTS | c.139A= (p.Asn47=) c.-66A= (n.-66A=) n.214A= | |
| 11 | g.112228649A>C | CA382627083 | PTS | c.139A>C (p.Asn47His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.214A>C | |
| 11 | g.112228649A>G | CA114321 | PTS | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228649A>T | CA382627084 | PTS | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.214A>T | |
| 11 | g.112228650A>C | CA382627085 | PTS | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.215A>C | |
| 11 | g.112228650A>G | CA382627087 | PTS | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228650A>T | CA382627086 | PTS | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.215A>T | |
| 11 | g.112228651T>A | CA382627088 | PTS | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-64T>A (n.-64T>A) n.216T>A | |
| 11 | g.112228651T>C | CA6278474 | PTS | c.141T>C (p.Asn47=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228651T>G | CA382627089 | PTS | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-64T>G (n.-64T>G) n.216T>G | |
| 11 | g.112228651T= | CA2000617642 | PTS | c.141T= (p.Asn47=) c.-64T= (n.-64T=) n.216T= | |
| 11 | g.112228652G>A | CA382627090 | PTS | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.217G>A | |
| 11 | g.112228652G>C | CA382627091 | PTS | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.217G>C | |
| 11 | g.112228652G>T | CA382627092 | PTS | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.217G>T | |
| 11 | g.112228653G>A | CA382627093 | PTS | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.218G>A | |
| 11 | g.112228653G>C | CA382627094 | PTS | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.218G>C | |
| 11 | g.112228653G>T | CA382627095 | PTS | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.218G>T | |
| 11 | g.112228654C>A | CA476797318 | PTS | c.144C>A (p.Gly48=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.219C>A | |
| 11 | g.112228654C= | CA2000617643 | PTS | c.144C= (p.Gly48=) c.-61C= (n.-61C=) n.219C= | |
| 11 | g.112228654C>G | CA476797319 | PTS | c.144C>G (p.Gly48=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.219C>G | |
| 11 | g.112228654C>T | CA6278475 | PTS | c.144C>T (p.Gly48=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228655C>A | CA382627096 | PTS | c.145C>A (p.His49Asn) c.-60C>A (n.-60C>A) n.220C>A | |
| 11 | g.112228655C>G | CA382627097 | PTS | c.145C>G (p.His49Asp) c.-60C>G (n.-60C>G) n.220C>G | |
| 11 | g.112228655C>T | CA382627098 | PTS | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-60C>T (n.-60C>T) n.220C>T | |
| 11 | g.112228656A= | CA2000617644 | PTS | c.146A= (p.His49=) c.-59A= (n.-59A=) n.221A= | |
| 11 | g.112228656A>C | CA382627099 | PTS | c.146A>C (p.His49Pro) c.-59A>C (n.-59A>C) n.221A>C |