Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228586_112228588delCA2615999887PTSc.84-8_84-6del (n.84-8_84-6del)
c.-121-8_-121-6del (n.-121-8_-121-6del)
n.159-8_159-6del
 gnomAD v4
11g.112228586_112228588delinsTTGCA2000617606PTSc.84-8_84-6delinsTTG (n.84-8_84-6delinsTTG)
c.-121-8_-121-6delinsTTG (n.-121-8_-121-6delinsTTG)
n.159-8_159-6delinsTTG
11g.112228587_112228588delCA601757537PTSc.84-7_84-6del (n.84-7_84-6del)
c.-121-7_-121-6del (n.-121-7_-121-6del)
n.159-7_159-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228587_112228588delinsTGCA2000617608PTSc.84-7_84-6delinsTG (n.84-7_84-6delinsTG)
c.-121-7_-121-6delinsTG (n.-121-7_-121-6delinsTG)
n.159-7_159-6delinsTG
11g.112228587_112228589delinsTGGCA2000617609PTSc.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG)
c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG)
n.159-7_159-5delinsTGG
11g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAACA2000617610PTSc.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA
c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA
n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA
11g.112228588G>ACA942298669PTSc.84-6G>A (n.84-6G>A)
c.-121-6G>A (n.-121-6G>A)
n.159-6G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588G=CA2000617611PTSc.84-6G= (n.84-6G=)
c.-121-6G= (n.-121-6G=)
n.159-6G=
11g.112228588G>TCA6278456PTSc.84-6G>T (n.84-6G>T)
c.-121-6G>T (n.-121-6G>T)
n.159-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589delCA6278455PTSc.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del)
c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del)
n.159-6_159-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589dupCA6278453PTSc.84-5dup (n.84-5dup)
c.-121-5dup (n.-121-5dup)
n.159-5dup
 dbSNP ExAC
11g.112228589delCA6278454PTSc.84-5del (n.84-5del)
c.-121-5del (n.-121-5del)
n.159-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228593delCA942298665PTSc.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del)
c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del)
n.159-6_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589_112228593delCA2615999914PTSc.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del)
c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del)
n.159-5_159-1del
 gnomAD v4
11g.112228588_112228596delCA942298673PTSc.84-6_86del
c.-121-6_-119del
n.159-6_161del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228597delCA601757539PTSc.84-6_87del
c.-121-6_-118del
n.159-6_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589insTTTCA2793647394PTSc.84-6_84-5insTTT (n.84-6_84-5insTTT)
c.-121-6_-121-5insTTT (n.-121-6_-121-5insTTT)
n.159-6_159-5insTTT
11g.112228589G>ACA2573146806PTSc.84-5G>A (n.84-5G>A)
c.-121-5G>A (n.-121-5G>A)
n.159-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228589G>CCA601757540PTSc.84-5G>C (n.84-5G>C)
c.-121-5G>C (n.-121-5G>C)
n.159-5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228589G=CA2000617612PTSc.84-5G= (n.84-5G=)
c.-121-5G= (n.-121-5G=)
n.159-5G=
11g.112228589G>TCA6278457PTSc.84-5G>T (n.84-5G>T)
c.-121-5G>T (n.-121-5G>T)
n.159-5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590T>CCA2615999953PTSc.84-4T>C (n.84-4T>C)
c.-121-4T>C (n.-121-4T>C)
n.159-4T>C
 gnomAD v4
11g.112228590T>GCA942298685PTSc.84-4T>G (n.84-4T>G)
c.-121-4T>G (n.-121-4T>G)
n.159-4T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228591insTTTCA6278458PTSc.84-4_84-3insTTT (n.84-4_84-3insTTT)
c.-121-4_-121-3insTTT (n.-121-4_-121-3insTTT)
n.159-4_159-3insTTT
 dbSNP ExAC
11g.112228590_112228591insTTTTTCA2793647395PTSc.84-4_84-3insTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTCA2793647396PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTTCA942298683PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228597delinsTCAGTAAACA2000617613PTSc.84-4_87delinsTCAGTAAA
c.-121-4_-118delinsTCAGTAAA
n.159-4_162delinsTCAGTAAA
11g.112228591delCA2574980262PTSc.84-3del (n.84-3del)
c.-121-3del (n.-121-3del)
n.159-3del
11g.112228591C>ACA942298695PTSc.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
n.159-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C=CA2000617614PTSc.84-3C= (n.84-3C=)
c.-121-3C= (n.-121-3C=)
n.159-3C=
11g.112228591C>GCA601757541PTSc.84-3C>G (n.84-3C>G)
c.-121-3C>G (n.-121-3C>G)
n.159-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C>TCA601757542PTSc.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
n.159-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228592delCA2615999968PTSc.84-3_84-2del (n.84-3_84-2del)
c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del)
n.159-3_159-2del
 gnomAD v4
11g.112228591_112228593delCA942298696PTSc.84-3_84-1del (n.84-3_84-1del)
c.-121-3_-121-1del (n.-121-3_-121-1del)
n.159-3_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228597delCA601757543PTSc.84-3_87del
c.-121-3_-118del
n.159-3_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228592A=CA2000617615PTSc.84-2A= (n.84-2A=)
c.-121-2A= (n.-121-2A=)
n.159-2A=
11g.112228592A>CCA382626897PTSc.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
n.159-2A>C
 gnomAD v4
11g.112228592A>GCA6278459PTSc.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
n.159-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228592A>TCA382626899PTSc.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
n.159-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228595_112228606delCA2695215385PTSc.85_96del
c.-120_-109del
n.160_171del
11g.112228593G>ACA382626905PTSc.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
n.159-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228593G>CCA382626902PTSc.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
n.159-1G>C
 gnomAD v4
11g.112228593G=CA2000617616PTSc.84-1G= (n.84-1G=)
c.-121-1G= (n.-121-1G=)
n.159-1G=
11g.112228593G>TCA382626904PTSc.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
n.159-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594T>ACA382626906PTSc.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.159T>A
 gnomAD v4
11g.112228594T>CCA476797292PTSc.84T>C (p.Ser28=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.159T>C
11g.112228594T>GCA382626908PTSc.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.159T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594_112228595insTTTTTTTCA942298708PTSc.84_85insTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer3)
c.-121_-120insTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTT)
n.159_160insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594_112228595insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942298701PTSc.84_85insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12)
c.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.159_160insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched