WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228587dup | CA6278447 | PTS | c.84-7dup (n.84-7dup) c.-121-7dup (n.-121-7dup) n.159-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228586_112228587dup | CA6278448 | PTS | c.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup) c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup) n.159-8_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228585_112228587dup | CA6278450 | PTS | c.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup) c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup) n.159-9_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228584_112228587dup | CA942298634 | PTS | c.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup) c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup) n.159-10_159-7dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228583_112228587dup | CA2615999844 | PTS | c.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup) c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup) n.159-11_159-7dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228581_112228587dup | CA2615999839 | PTS | c.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup) c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup) n.159-13_159-7dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228587del | CA6278446 | PTS | c.84-7del (n.84-7del) c.-121-7del (n.-121-7del) n.159-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228586_112228587del | CA6278445 | PTS | c.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del) c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del) n.159-8_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228585_112228587del | CA6278449 | PTS | c.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del) c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del) n.159-9_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228584_112228587del | CA942298629 | PTS | c.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del) c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del) n.159-10_159-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228583_112228587del | CA2615999823 | PTS | c.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del) c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del) n.159-11_159-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228582_112228587del | CA2615999819 | PTS | c.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del) c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del) n.159-12_159-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228581_112228587del | CA2615999817 | PTS | c.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del) c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del) n.159-13_159-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228576T>C | CA2739265991 | PTS | c.84-18T>C (n.84-18T>C) c.-121-18T>C (n.-121-18T>C) n.159-18T>C | ClinVar |
| 11 | g.112228576T>G | CA2574980260 | PTS | c.84-18T>G (n.84-18T>G) c.-121-18T>G (n.-121-18T>G) n.159-18T>G | |
| 11 | g.112228577T>C | CA2615999861 | PTS | c.84-17T>C (n.84-17T>C) c.-121-17T>C (n.-121-17T>C) n.159-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228578T>A | CA2615999864 | PTS | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.-121-16T>A (n.-121-16T>A) n.159-16T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228578T>C | CA2615999866 | PTS | c.84-16T>C (n.84-16T>C) c.-121-16T>C (n.-121-16T>C) n.159-16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228579T>C | CA2615999870 | PTS | c.84-15T>C (n.84-15T>C) c.-121-15T>C (n.-121-15T>C) n.159-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228579T>G | CA671772741 | PTS | c.84-15T>G (n.84-15T>G) c.-121-15T>G (n.-121-15T>G) n.159-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228579T= | CA2000617604 | PTS | c.84-15T= (n.84-15T=) c.-121-15T= (n.-121-15T=) n.159-15T= | |
| 11 | g.112228580T>C | CA2615999874 | PTS | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.-121-14T>C (n.-121-14T>C) n.159-14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228581T>C | CA2615999875 | PTS | c.84-13T>C (n.84-13T>C) c.-121-13T>C (n.-121-13T>C) n.159-13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228583T>A | CA6278451 | PTS | c.84-11T>A (n.84-11T>A) c.-121-11T>A (n.-121-11T>A) n.159-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228583T= | CA2000617605 | PTS | c.84-11T= (n.84-11T=) c.-121-11T= (n.-121-11T=) n.159-11T= | |
| 11 | g.112228584T>A | CA2697558954 | PTS | c.84-10T>A (n.84-10T>A) c.-121-10T>A (n.-121-10T>A) n.159-10T>A | ClinVar |
| 11 | g.112228584T>G | CA2574980261 | PTS | c.84-10T>G (n.84-10T>G) c.-121-10T>G (n.-121-10T>G) n.159-10T>G | |
| 11 | g.112228585T>G | CA2615999880 | PTS | c.84-9T>G (n.84-9T>G) c.-121-9T>G (n.-121-9T>G) n.159-9T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228586T>C | CA2580083323 | PTS | c.84-8T>C (n.84-8T>C) c.-121-8T>C (n.-121-8T>C) n.159-8T>C | ClinVar |
| 11 | g.112228586_112228588del | CA2615999887 | PTS | c.84-8_84-6del (n.84-8_84-6del) c.-121-8_-121-6del (n.-121-8_-121-6del) n.159-8_159-6del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228586_112228588delinsTTG | CA2000617606 | PTS | c.84-8_84-6delinsTTG (n.84-8_84-6delinsTTG) c.-121-8_-121-6delinsTTG (n.-121-8_-121-6delinsTTG) n.159-8_159-6delinsTTG | |
| 11 | g.112228587T>A | CA2615999894 | PTS | c.84-7T>A (n.84-7T>A) c.-121-7T>A (n.-121-7T>A) n.159-7T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228587T>G | CA6278452 | PTS | c.84-7T>G (n.84-7T>G) c.-121-7T>G (n.-121-7T>G) n.159-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228587T= | CA2000617607 | PTS | c.84-7T= (n.84-7T=) c.-121-7T= (n.-121-7T=) n.159-7T= | |
| 11 | g.112228587_112228588del | CA601757537 | PTS | c.84-7_84-6del (n.84-7_84-6del) c.-121-7_-121-6del (n.-121-7_-121-6del) n.159-7_159-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228587_112228588delinsTG | CA2000617608 | PTS | c.84-7_84-6delinsTG (n.84-7_84-6delinsTG) c.-121-7_-121-6delinsTG (n.-121-7_-121-6delinsTG) n.159-7_159-6delinsTG | |
| 11 | g.112228587_112228589delinsTGG | CA2000617609 | PTS | c.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG) c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG) n.159-7_159-5delinsTGG | |
| 11 | g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAA | CA2000617610 | PTS | c.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA | |
| 11 | g.112228587_112228588insTG | CA671772755 | PTS | c.84-7_84-6insTG (n.84-7_84-6insTG) c.-121-7_-121-6insTG (n.-121-7_-121-6insTG) n.159-7_159-6insTG | |
| 11 | g.112228588G>A | CA942298669 | PTS | c.84-6G>A (n.84-6G>A) c.-121-6G>A (n.-121-6G>A) n.159-6G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228588G= | CA2000617611 | PTS | c.84-6G= (n.84-6G=) c.-121-6G= (n.-121-6G=) n.159-6G= | |
| 11 | g.112228588G>T | CA6278456 | PTS | c.84-6G>T (n.84-6G>T) c.-121-6G>T (n.-121-6G>T) n.159-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228588_112228589del | CA6278455 | PTS | c.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del) c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del) n.159-6_159-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228589dup | CA6278453 | PTS | c.84-5dup (n.84-5dup) c.-121-5dup (n.-121-5dup) n.159-5dup | dbSNP ExAC |
| 11 | g.112228589del | CA6278454 | PTS | c.84-5del (n.84-5del) c.-121-5del (n.-121-5del) n.159-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228588_112228593del | CA942298665 | PTS | c.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del) c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del) n.159-6_159-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228589_112228593del | CA2615999914 | PTS | c.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del) c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del) n.159-5_159-1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112228588_112228596del | CA942298673 | PTS | c.84-6_86del c.-121-6_-119del n.159-6_161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228588_112228597del | CA601757539 | PTS | c.84-6_87del c.-121-6_-118del n.159-6_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228589G>A | CA2573146806 | PTS | c.84-5G>A (n.84-5G>A) c.-121-5G>A (n.-121-5G>A) n.159-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |