Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228563_112228568del | CA2615999740 | PTS | c.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del) c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del) n.159-31_159-26del | gnomAD v4 |
11 | g.112228569_112228572del | CA2515316664 | PTS | c.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del) c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del) n.159-25_159-22del | gnomAD v4 |
11 | g.112228568T>C | CA2000617598 | PTS | c.84-26T>C (n.84-26T>C) c.-121-26T>C (n.-121-26T>C) n.159-26T>C | dbSNP |
11 | g.112228568T>G | CA2615999768 | PTS | c.84-26T>G (n.84-26T>G) c.-121-26T>G (n.-121-26T>G) n.159-26T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228568T= | CA2000617597 | PTS | c.84-26T= (n.84-26T=) c.-121-26T= (n.-121-26T=) n.159-26T= | |
11 | g.112228568_112228571delinsTGAC | CA2000617596 | PTS | c.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC) c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC) n.159-26_159-23delinsTGAC | |
11 | g.112228569G>T | CA2615999774 | PTS | c.84-25G>T (n.84-25G>T) c.-121-25G>T (n.-121-25G>T) n.159-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228569_112228570delinsGA | CA2000617599 | PTS | c.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA) c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA) n.159-25_159-24delinsGA | |
11 | g.112228569_112228571del | CA601757526 | PTS | c.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del) c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del) n.159-25_159-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228570del | CA601757528 | PTS | c.84-24del (n.84-24del) c.-121-24del (n.-121-24del) n.159-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228570A= | CA2000617600 | PTS | c.84-24A= (n.84-24A=) c.-121-24A= (n.-121-24A=) n.159-24A= | |
11 | g.112228570A>C | CA6278444 | PTS | c.84-24A>C (n.84-24A>C) c.-121-24A>C (n.-121-24A>C) n.159-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228570A>T | CA2602769622 | PTS | c.84-24A>T (n.84-24A>T) c.-121-24A>T (n.-121-24A>T) n.159-24A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228570_112228571insT | CA2615999779 | PTS | c.84-24_84-23insT (n.84-24_84-23insT) c.-121-24_-121-23insT (n.-121-24_-121-23insT) n.159-24_159-23insT | gnomAD v4 |
11 | g.112228571del | CA2615999780 | PTS | c.84-23del (n.84-23del) c.-121-23del (n.-121-23del) n.159-23del | gnomAD v4 |
11 | g.112228571C>A | CA942298613 | PTS | c.84-23C>A (n.84-23C>A) c.-121-23C>A (n.-121-23C>A) n.159-23C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228571C= | CA2000617601 | PTS | c.84-23C= (n.84-23C=) c.-121-23C= (n.-121-23C=) n.159-23C= | |
11 | g.112228571C>G | CA2574980258 | PTS | c.84-23C>G (n.84-23C>G) c.-121-23C>G (n.-121-23C>G) n.159-23C>G | |
11 | g.112228571C>T | CA942298617 | PTS | c.84-23C>T (n.84-23C>T) c.-121-23C>T (n.-121-23C>T) n.159-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228571_112228575delinsCTTTT | CA2000617602 | PTS | c.84-23_84-19delinsCTTTT (n.84-23_84-19delinsCTTTT) c.-121-23_-121-19delinsCTTTT (n.-121-23_-121-19delinsCTTTT) n.159-23_159-19delinsCTTTT | |
11 | g.112228572T>A | CA2615999815 | PTS | c.84-22T>A (n.84-22T>A) c.-121-22T>A (n.-121-22T>A) n.159-22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228572T>C | CA601757529 | PTS | c.84-22T>C (n.84-22T>C) c.-121-22T>C (n.-121-22T>C) n.159-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228572T= | CA2000617603 | PTS | c.84-22T= (n.84-22T=) c.-121-22T= (n.-121-22T=) n.159-22T= | |
11 | g.112228587dup | CA6278447 | PTS | c.84-7dup (n.84-7dup) c.-121-7dup (n.-121-7dup) n.159-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228586_112228587dup | CA6278448 | PTS | c.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup) c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup) n.159-8_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228585_112228587dup | CA6278450 | PTS | c.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup) c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup) n.159-9_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228584_112228587dup | CA942298634 | PTS | c.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup) c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup) n.159-10_159-7dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228583_112228587dup | CA2615999844 | PTS | c.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup) c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup) n.159-11_159-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228581_112228587dup | CA2615999839 | PTS | c.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup) c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup) n.159-13_159-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228587del | CA6278446 | PTS | c.84-7del (n.84-7del) c.-121-7del (n.-121-7del) n.159-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228586_112228587del | CA6278445 | PTS | c.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del) c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del) n.159-8_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228585_112228587del | CA6278449 | PTS | c.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del) c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del) n.159-9_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228584_112228587del | CA942298629 | PTS | c.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del) c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del) n.159-10_159-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228583_112228587del | CA2615999823 | PTS | c.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del) c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del) n.159-11_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228582_112228587del | CA2615999819 | PTS | c.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del) c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del) n.159-12_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228581_112228587del | CA2615999817 | PTS | c.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del) c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del) n.159-13_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228573T>C | CA2574980259 | PTS | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.-121-21T>C (n.-121-21T>C) n.159-21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228573T>G | CA2615999854 | PTS | c.84-21T>G (n.84-21T>G) c.-121-21T>G (n.-121-21T>G) n.159-21T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228574T>C | CA2615999858 | PTS | c.84-20T>C (n.84-20T>C) c.-121-20T>C (n.-121-20T>C) n.159-20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228575T>C | CA2615999860 | PTS | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.-121-19T>C (n.-121-19T>C) n.159-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228575_112228576insG | CA942298643 | PTS | c.84-19_84-18insG (n.84-19_84-18insG) c.-121-19_-121-18insG (n.-121-19_-121-18insG) n.159-19_159-18insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228576T>C | CA2739265991 | PTS | c.84-18T>C (n.84-18T>C) c.-121-18T>C (n.-121-18T>C) n.159-18T>C | ClinVar |
11 | g.112228576T>G | CA2574980260 | PTS | c.84-18T>G (n.84-18T>G) c.-121-18T>G (n.-121-18T>G) n.159-18T>G | |
11 | g.112228577T>C | CA2615999861 | PTS | c.84-17T>C (n.84-17T>C) c.-121-17T>C (n.-121-17T>C) n.159-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228578T>A | CA2615999864 | PTS | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.-121-16T>A (n.-121-16T>A) n.159-16T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228578T>C | CA2615999866 | PTS | c.84-16T>C (n.84-16T>C) c.-121-16T>C (n.-121-16T>C) n.159-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228579T>C | CA2615999870 | PTS | c.84-15T>C (n.84-15T>C) c.-121-15T>C (n.-121-15T>C) n.159-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228579T>G | CA671772741 | PTS | c.84-15T>G (n.84-15T>G) c.-121-15T>G (n.-121-15T>G) n.159-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228579T= | CA2000617604 | PTS | c.84-15T= (n.84-15T=) c.-121-15T= (n.-121-15T=) n.159-15T= | |
11 | g.112228580T>C | CA2615999874 | PTS | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.-121-14T>C (n.-121-14T>C) n.159-14T>C | gnomAD v4 |