Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228549T>ACA6278439PTSc.84-45T>A (n.84-45T>A)
c.-121-45T>A (n.-121-45T>A)
n.159-45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228549T=CA2000617584PTSc.84-45T= (n.84-45T=)
c.-121-45T= (n.-121-45T=)
n.159-45T=
11g.112228550G>CCA671772681PTSc.84-44G>C (n.84-44G>C)
c.-121-44G>C (n.-121-44G>C)
n.159-44G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228550G=CA2000617585PTSc.84-44G= (n.84-44G=)
c.-121-44G= (n.-121-44G=)
n.159-44G=
11g.112228550G>TCA2000617586PTSc.84-44G>T (n.84-44G>T)
c.-121-44G>T (n.-121-44G>T)
n.159-44G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.112228551T>CCA2615999727PTSc.84-43T>C (n.84-43T>C)
c.-121-43T>C (n.-121-43T>C)
n.159-43T>C
gnomAD v4
11g.112228552G>ACA671772684PTSc.84-42G>A (n.84-42G>A)
c.-121-42G>A (n.-121-42G>A)
n.159-42G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112228552G>CCA6278440PTSc.84-42G>C (n.84-42G>C)
c.-121-42G>C (n.-121-42G>C)
n.159-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228552G=CA2000617587PTSc.84-42G= (n.84-42G=)
c.-121-42G= (n.-121-42G=)
n.159-42G=
11g.112228552_112228553insGCCA2572851168PTSc.84-42_84-41insGC (n.84-42_84-41insGC)
c.-121-42_-121-41insGC (n.-121-42_-121-41insGC)
n.159-42_159-41insGC
11g.112228553A=CA2000617588PTSc.84-41A= (n.84-41A=)
c.-121-41A= (n.-121-41A=)
n.159-41A=
11g.112228553A>GCA2555022664PTSc.84-41A>G (n.84-41A>G)
c.-121-41A>G (n.-121-41A>G)
n.159-41A>G
gnomAD v4
11g.112228553A>TCA601757521PTSc.84-41A>T (n.84-41A>T)
c.-121-41A>T (n.-121-41A>T)
n.159-41A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>ACA2615999735PTSc.84-38C>A (n.84-38C>A)
c.-121-38C>A (n.-121-38C>A)
n.159-38C>A
gnomAD v4
11g.112228556C=CA2000617589PTSc.84-38C= (n.84-38C=)
c.-121-38C= (n.-121-38C=)
n.159-38C=
11g.112228556C>GCA6278441PTSc.84-38C>G (n.84-38C>G)
c.-121-38C>G (n.-121-38C>G)
n.159-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>TCA2615999734PTSc.84-38C>T (n.84-38C>T)
c.-121-38C>T (n.-121-38C>T)
n.159-38C>T
gnomAD v4
11g.112228557T>GCA2615999736PTSc.84-37T>G (n.84-37T>G)
c.-121-37T>G (n.-121-37T>G)
n.159-37T>G
gnomAD v4
11g.112228559G>CCA2574980256PTSc.84-35G>C (n.84-35G>C)
c.-121-35G>C (n.-121-35G>C)
n.159-35G>C
11g.112228559G>TCA2615999737PTSc.84-35G>T (n.84-35G>T)
c.-121-35G>T (n.-121-35G>T)
n.159-35G>T
gnomAD v4
11g.112228560T>CCA2000617591PTSc.84-34T>C (n.84-34T>C)
c.-121-34T>C (n.-121-34T>C)
n.159-34T>C
dbSNP
11g.112228560T=CA2000617590PTSc.84-34T= (n.84-34T=)
c.-121-34T= (n.-121-34T=)
n.159-34T=
11g.112228561G>TCA2615999738PTSc.84-33G>T (n.84-33G>T)
c.-121-33G>T (n.-121-33G>T)
n.159-33G>T
gnomAD v4
11g.112228563_112228568delCA2615999740PTSc.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del)
c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del)
n.159-31_159-26del
gnomAD v4
11g.112228563C>ACA671772697PTSc.84-31C>A (n.84-31C>A)
c.-121-31C>A (n.-121-31C>A)
n.159-31C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C=CA2000617592PTSc.84-31C= (n.84-31C=)
c.-121-31C= (n.-121-31C=)
n.159-31C=
11g.112228563C>GCA228597078PTSc.84-31C>G (n.84-31C>G)
c.-121-31C>G (n.-121-31C>G)
n.159-31C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C>TCA2615999745PTSc.84-31C>T (n.84-31C>T)
c.-121-31C>T (n.-121-31C>T)
n.159-31C>T
gnomAD v4
11g.112228564A=CA2000617593PTSc.84-30A= (n.84-30A=)
c.-121-30A= (n.-121-30A=)
n.159-30A=
11g.112228564A>GCA2615999748PTSc.84-30A>G (n.84-30A>G)
c.-121-30A>G (n.-121-30A>G)
n.159-30A>G
gnomAD v4
11g.112228564A>TCA6278442PTSc.84-30A>T (n.84-30A>T)
c.-121-30A>T (n.-121-30A>T)
n.159-30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T>CCA2574980257PTSc.84-29T>C (n.84-29T>C)
c.-121-29T>C (n.-121-29T>C)
n.159-29T>C
11g.112228565T>GCA228597100PTSc.84-29T>G (n.84-29T>G)
c.-121-29T>G (n.-121-29T>G)
n.159-29T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T=CA2000617594PTSc.84-29T= (n.84-29T=)
c.-121-29T= (n.-121-29T=)
n.159-29T=
11g.112228566G>ACA6278443PTSc.84-28G>A (n.84-28G>A)
c.-121-28G>A (n.-121-28G>A)
n.159-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228566G=CA2000617595PTSc.84-28G= (n.84-28G=)
c.-121-28G= (n.-121-28G=)
n.159-28G=
11g.112228566G>TCA2615999758PTSc.84-28G>T (n.84-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
n.159-28G>T
gnomAD v4
11g.112228567C>ACA2615999763PTSc.84-27C>A (n.84-27C>A)
c.-121-27C>A (n.-121-27C>A)
n.159-27C>A
gnomAD v4
11g.112228567C>TCA2615999764PTSc.84-27C>T (n.84-27C>T)
c.-121-27C>T (n.-121-27C>T)
n.159-27C>T
gnomAD v4
11g.112228569_112228572delCA2515316664PTSc.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del)
c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del)
n.159-25_159-22del
gnomAD v4
11g.112228568T>CCA2000617598PTSc.84-26T>C (n.84-26T>C)
c.-121-26T>C (n.-121-26T>C)
n.159-26T>C
dbSNP
11g.112228568T>GCA2615999768PTSc.84-26T>G (n.84-26T>G)
c.-121-26T>G (n.-121-26T>G)
n.159-26T>G
gnomAD v4
11g.112228568T=CA2000617597PTSc.84-26T= (n.84-26T=)
c.-121-26T= (n.-121-26T=)
n.159-26T=
11g.112228568_112228571delinsTGACCA2000617596PTSc.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC)
c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC)
n.159-26_159-23delinsTGAC
11g.112228569G>TCA2615999774PTSc.84-25G>T (n.84-25G>T)
c.-121-25G>T (n.-121-25G>T)
n.159-25G>T
gnomAD v4
11g.112228569_112228570delinsGACA2000617599PTSc.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA)
c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA)
n.159-25_159-24delinsGA
11g.112228569_112228571delCA601757526PTSc.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del)
c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del)
n.159-25_159-23del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570delCA601757528PTSc.84-24del (n.84-24del)
c.-121-24del (n.-121-24del)
n.159-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570A=CA2000617600PTSc.84-24A= (n.84-24A=)
c.-121-24A= (n.-121-24A=)
n.159-24A=
11g.112228570A>CCA6278444PTSc.84-24A>C (n.84-24A>C)
c.-121-24A>C (n.-121-24A>C)
n.159-24A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched