Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228542dup | CA2615999697 | PTS | c.84-52dup (n.84-52dup) c.-121-52dup (n.-121-52dup) n.159-52dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228542del | CA382626880 | PTS | c.84-52del (n.84-52del) c.-121-52del (n.-121-52del) n.159-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228542G>A | CA2000617579 | PTS | c.84-52G>A (n.84-52G>A) c.-121-52G>A (n.-121-52G>A) n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228542G= | CA2000617578 | PTS | c.84-52G= (n.84-52G=) c.-121-52G= (n.-121-52G=) n.159-52G= | |
11 | g.112228542G>T | CA942298600 | PTS | c.84-52G>T (n.84-52G>T) c.-121-52G>T (n.-121-52G>T) n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T>C | CA942298602 | PTS | c.84-51T>C (n.84-51T>C) c.-121-51T>C (n.-121-51T>C) n.159-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T= | CA2000617580 | PTS | c.84-51T= (n.84-51T=) c.-121-51T= (n.-121-51T=) n.159-51T= | |
11 | g.112228544T>A | CA2000617582 | PTS | c.84-50T>A (n.84-50T>A) c.-121-50T>A (n.-121-50T>A) n.159-50T>A | dbSNP |
11 | g.112228544T= | CA2000617581 | PTS | c.84-50T= (n.84-50T=) c.-121-50T= (n.-121-50T=) n.159-50T= | |
11 | g.112228546G>C | CA2508671880 | PTS | c.84-48G>C (n.84-48G>C) c.-121-48G>C (n.-121-48G>C) n.159-48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228546G>T | CA2615999711 | PTS | c.84-48G>T (n.84-48G>T) c.-121-48G>T (n.-121-48G>T) n.159-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228546_112228547delinsGA | CA2000617583 | PTS | c.84-48_84-47delinsGA (n.84-48_84-47delinsGA) c.-121-48_-121-47delinsGA (n.-121-48_-121-47delinsGA) n.159-48_159-47delinsGA | |
11 | g.112228548del | CA6278438 | PTS | c.84-46del (n.84-46del) c.-121-46del (n.-121-46del) n.159-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228549T>A | CA6278439 | PTS | c.84-45T>A (n.84-45T>A) c.-121-45T>A (n.-121-45T>A) n.159-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228549T= | CA2000617584 | PTS | c.84-45T= (n.84-45T=) c.-121-45T= (n.-121-45T=) n.159-45T= | |
11 | g.112228550G>C | CA671772681 | PTS | c.84-44G>C (n.84-44G>C) c.-121-44G>C (n.-121-44G>C) n.159-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228550G= | CA2000617585 | PTS | c.84-44G= (n.84-44G=) c.-121-44G= (n.-121-44G=) n.159-44G= | |
11 | g.112228550G>T | CA2000617586 | PTS | c.84-44G>T (n.84-44G>T) c.-121-44G>T (n.-121-44G>T) n.159-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228551T>C | CA2615999727 | PTS | c.84-43T>C (n.84-43T>C) c.-121-43T>C (n.-121-43T>C) n.159-43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228552G>A | CA671772684 | PTS | c.84-42G>A (n.84-42G>A) c.-121-42G>A (n.-121-42G>A) n.159-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228552G>C | CA6278440 | PTS | c.84-42G>C (n.84-42G>C) c.-121-42G>C (n.-121-42G>C) n.159-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228552G= | CA2000617587 | PTS | c.84-42G= (n.84-42G=) c.-121-42G= (n.-121-42G=) n.159-42G= | |
11 | g.112228552_112228553insGC | CA2572851168 | PTS | c.84-42_84-41insGC (n.84-42_84-41insGC) c.-121-42_-121-41insGC (n.-121-42_-121-41insGC) n.159-42_159-41insGC | |
11 | g.112228553A= | CA2000617588 | PTS | c.84-41A= (n.84-41A=) c.-121-41A= (n.-121-41A=) n.159-41A= | |
11 | g.112228553A>G | CA2555022664 | PTS | c.84-41A>G (n.84-41A>G) c.-121-41A>G (n.-121-41A>G) n.159-41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228553A>T | CA601757521 | PTS | c.84-41A>T (n.84-41A>T) c.-121-41A>T (n.-121-41A>T) n.159-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228556C>A | CA2615999735 | PTS | c.84-38C>A (n.84-38C>A) c.-121-38C>A (n.-121-38C>A) n.159-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228556C= | CA2000617589 | PTS | c.84-38C= (n.84-38C=) c.-121-38C= (n.-121-38C=) n.159-38C= | |
11 | g.112228556C>G | CA6278441 | PTS | c.84-38C>G (n.84-38C>G) c.-121-38C>G (n.-121-38C>G) n.159-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228556C>T | CA2615999734 | PTS | c.84-38C>T (n.84-38C>T) c.-121-38C>T (n.-121-38C>T) n.159-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228557T>G | CA2615999736 | PTS | c.84-37T>G (n.84-37T>G) c.-121-37T>G (n.-121-37T>G) n.159-37T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228559G>C | CA2574980256 | PTS | c.84-35G>C (n.84-35G>C) c.-121-35G>C (n.-121-35G>C) n.159-35G>C | |
11 | g.112228559G>T | CA2615999737 | PTS | c.84-35G>T (n.84-35G>T) c.-121-35G>T (n.-121-35G>T) n.159-35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228560T>C | CA2000617591 | PTS | c.84-34T>C (n.84-34T>C) c.-121-34T>C (n.-121-34T>C) n.159-34T>C | dbSNP |
11 | g.112228560T= | CA2000617590 | PTS | c.84-34T= (n.84-34T=) c.-121-34T= (n.-121-34T=) n.159-34T= | |
11 | g.112228561G>T | CA2615999738 | PTS | c.84-33G>T (n.84-33G>T) c.-121-33G>T (n.-121-33G>T) n.159-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228563_112228568del | CA2615999740 | PTS | c.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del) c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del) n.159-31_159-26del | gnomAD v4 |
11 | g.112228563C>A | CA671772697 | PTS | c.84-31C>A (n.84-31C>A) c.-121-31C>A (n.-121-31C>A) n.159-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228563C= | CA2000617592 | PTS | c.84-31C= (n.84-31C=) c.-121-31C= (n.-121-31C=) n.159-31C= | |
11 | g.112228563C>G | CA228597078 | PTS | c.84-31C>G (n.84-31C>G) c.-121-31C>G (n.-121-31C>G) n.159-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228563C>T | CA2615999745 | PTS | c.84-31C>T (n.84-31C>T) c.-121-31C>T (n.-121-31C>T) n.159-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228564A= | CA2000617593 | PTS | c.84-30A= (n.84-30A=) c.-121-30A= (n.-121-30A=) n.159-30A= | |
11 | g.112228564A>G | CA2615999748 | PTS | c.84-30A>G (n.84-30A>G) c.-121-30A>G (n.-121-30A>G) n.159-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228564A>T | CA6278442 | PTS | c.84-30A>T (n.84-30A>T) c.-121-30A>T (n.-121-30A>T) n.159-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228565T>C | CA2574980257 | PTS | c.84-29T>C (n.84-29T>C) c.-121-29T>C (n.-121-29T>C) n.159-29T>C | |
11 | g.112228565T>G | CA228597100 | PTS | c.84-29T>G (n.84-29T>G) c.-121-29T>G (n.-121-29T>G) n.159-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228565T= | CA2000617594 | PTS | c.84-29T= (n.84-29T=) c.-121-29T= (n.-121-29T=) n.159-29T= | |
11 | g.112228566G>A | CA6278443 | PTS | c.84-28G>A (n.84-28G>A) c.-121-28G>A (n.-121-28G>A) n.159-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228566G= | CA2000617595 | PTS | c.84-28G= (n.84-28G=) c.-121-28G= (n.-121-28G=) n.159-28G= | |
11 | g.112228566G>T | CA2615999758 | PTS | c.84-28G>T (n.84-28G>T) c.-121-28G>T (n.-121-28G>T) n.159-28G>T | gnomAD v4 |