Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228453C>A | CA2615999613 | PTS | c.84-141C>A (n.84-141C>A) c.-122+95C>A (n.-122+95C>A) n.159-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228455G>C | CA2615999614 | PTS | c.84-139G>C (n.84-139G>C) c.-122+97G>C (n.-122+97G>C) n.159-139G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228456_112228460delinsACTCT | CA2000617555 | PTS | c.84-138_84-134delinsACTCT (n.84-138_84-134delinsACTCT) c.-122+98_-122+102delinsACTCT (n.-122+98_-122+102delinsACTCT) n.159-138_159-134delinsACTCT | |
11 | g.112228457C>A | CA2615999619 | PTS | c.84-137C>A (n.84-137C>A) c.-122+99C>A (n.-122+99C>A) n.159-137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228460_112228461del | CA228597003 | PTS | c.84-134_84-133del (n.84-134_84-133del) c.-122+102_-122+103del (n.-122+102_-122+103del) n.159-134_159-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228458_112228461del | CA601757515 | PTS | c.84-136_84-133del (n.84-136_84-133del) c.-122+100_-122+103del (n.-122+100_-122+103del) n.159-136_159-133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228458T>C | CA2615999621 | PTS | c.84-136T>C (n.84-136T>C) c.-122+100T>C (n.-122+100T>C) n.159-136T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228460T>G | CA2615999624 | PTS | c.84-134T>G (n.84-134T>G) c.-122+102T>G (n.-122+102T>G) n.159-134T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228461C>A | CA2615999625 | PTS | c.84-133C>A (n.84-133C>A) c.-122+103C>A (n.-122+103C>A) n.159-133C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228461C= | CA2000617556 | PTS | c.84-133C= (n.84-133C=) c.-122+103C= (n.-122+103C=) n.159-133C= | |
11 | g.112228461C>G | CA2000617557 | PTS | c.84-133C>G (n.84-133C>G) c.-122+103C>G (n.-122+103C>G) n.159-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228461C>T | CA2615999627 | PTS | c.84-133C>T (n.84-133C>T) c.-122+103C>T (n.-122+103C>T) n.159-133C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228462C>A | CA2615999631 | PTS | c.84-132C>A (n.84-132C>A) c.-122+104C>A (n.-122+104C>A) n.159-132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228462C= | CA2000617558 | PTS | c.84-132C= (n.84-132C=) c.-122+104C= (n.-122+104C=) n.159-132C= | |
11 | g.112228462C>G | CA942298581 | PTS | c.84-132C>G (n.84-132C>G) c.-122+104C>G (n.-122+104C>G) n.159-132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228462C>T | CA228597011 | PTS | c.84-132C>T (n.84-132C>T) c.-122+104C>T (n.-122+104C>T) n.159-132C>T | dbSNP |
11 | g.112228463C>A | CA2615999635 | PTS | c.84-131C>A (n.84-131C>A) c.-122+105C>A (n.-122+105C>A) n.159-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228463C>T | CA2615999636 | PTS | c.84-131C>T (n.84-131C>T) c.-122+105C>T (n.-122+105C>T) n.159-131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228465T>G | CA2615999637 | PTS | c.84-129T>G (n.84-129T>G) c.-122+107T>G (n.-122+107T>G) n.159-129T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228466T>C | CA2793647387 | PTS | c.84-128T>C (n.84-128T>C) c.-122+108T>C (n.-122+108T>C) n.159-128T>C | |
11 | g.112228467G>T | CA2615999639 | PTS | c.84-127G>T (n.84-127G>T) c.-122+109G>T (n.-122+109G>T) n.159-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228468G>T | CA2615999642 | PTS | c.84-126G>T (n.84-126G>T) c.-122+110G>T (n.-122+110G>T) n.159-126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228472G>T | CA2615999643 | PTS | c.84-122G>T (n.84-122G>T) c.-122+114G>T (n.-122+114G>T) n.159-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228473C>A | CA2615999645 | PTS | c.84-121C>A (n.84-121C>A) c.-122+115C>A (n.-122+115C>A) n.159-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228475A>G | CA2615999647 | PTS | c.84-119A>G (n.84-119A>G) c.-122+117A>G (n.-122+117A>G) n.159-119A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228476A= | CA2000617559 | PTS | c.84-118A= (n.84-118A=) c.-121-118A= (n.-121-118A=) n.159-118A= | |
11 | g.112228476A>C | CA601757516 | PTS | c.84-118A>C (n.84-118A>C) c.-121-118A>C (n.-121-118A>C) n.159-118A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112228483A>G | CA2615999649 | PTS | c.84-111A>G (n.84-111A>G) c.-121-111A>G (n.-121-111A>G) n.159-111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228484A>C | CA2615999651 | PTS | c.84-110A>C (n.84-110A>C) c.-121-110A>C (n.-121-110A>C) n.159-110A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228485A>G | CA2615999653 | PTS | c.84-109A>G (n.84-109A>G) c.-121-109A>G (n.-121-109A>G) n.159-109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228486T>C | CA2000617561 | PTS | c.84-108T>C (n.84-108T>C) c.-121-108T>C (n.-121-108T>C) n.159-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228486T= | CA2000617560 | PTS | c.84-108T= (n.84-108T=) c.-121-108T= (n.-121-108T=) n.159-108T= | |
11 | g.112228488G>T | CA2615999655 | PTS | c.84-106G>T (n.84-106G>T) c.-121-106G>T (n.-121-106G>T) n.159-106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228491A>G | CA2793647388 | PTS | c.84-103A>G (n.84-103A>G) c.-121-103A>G (n.-121-103A>G) n.159-103A>G | |
11 | g.112228494C>A | CA2574980247 | PTS | c.84-100C>A (n.84-100C>A) c.-121-100C>A (n.-121-100C>A) n.159-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228494C>G | CA2574980248 | PTS | c.84-100C>G (n.84-100C>G) c.-121-100C>G (n.-121-100C>G) n.159-100C>G | |
11 | g.112228494_112228496delinsCTT | CA2000617562 | PTS | c.84-100_84-98delinsCTT (n.84-100_84-98delinsCTT) c.-121-100_-121-98delinsCTT (n.-121-100_-121-98delinsCTT) n.159-100_159-98delinsCTT | |
11 | g.112228497_112228498del | CA228597033 | PTS | c.84-97_84-96del (n.84-97_84-96del) c.-121-97_-121-96del (n.-121-97_-121-96del) n.159-97_159-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228499C= | CA2000617563 | PTS | c.84-95C= (n.84-95C=) c.-121-95C= (n.-121-95C=) n.159-95C= | |
11 | g.112228499C>T | CA671795519 | PTS | c.84-95C>T (n.84-95C>T) c.-121-95C>T (n.-121-95C>T) n.159-95C>T | dbSNP |
11 | g.112228500A>T | CA2615999660 | PTS | c.84-94A>T (n.84-94A>T) c.-121-94A>T (n.-121-94A>T) n.159-94A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228503G>A | CA2615999662 | PTS | c.84-91G>A (n.84-91G>A) c.-121-91G>A (n.-121-91G>A) n.159-91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228503dup | CA2615999661 | PTS | c.84-91dup (n.84-91dup) c.-121-91dup (n.-121-91dup) n.159-91dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228504A>G | CA2615999664 | PTS | c.84-90A>G (n.84-90A>G) c.-121-90A>G (n.-121-90A>G) n.159-90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228506C>A | CA671795521 | PTS | c.84-88C>A (n.84-88C>A) c.-121-88C>A (n.-121-88C>A) n.159-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228506C= | CA2000617564 | PTS | c.84-88C= (n.84-88C=) c.-121-88C= (n.-121-88C=) n.159-88C= | |
11 | g.112228506C>G | CA2615999665 | PTS | c.84-88C>G (n.84-88C>G) c.-121-88C>G (n.-121-88C>G) n.159-88C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228506C>T | CA2615999666 | PTS | c.84-88C>T (n.84-88C>T) c.-121-88C>T (n.-121-88C>T) n.159-88C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228507A>G | CA2574980249 | PTS | c.84-87A>G (n.84-87A>G) c.-121-87A>G (n.-121-87A>G) n.159-87A>G | |
11 | g.112228508G= | CA2000617565 | PTS | c.84-86G= (n.84-86G=) c.-121-86G= (n.-121-86G=) n.159-86G= |