Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.112226498T>A	CA382626488	PTS	c.55T>A (p.Ser19Thr) n.130T>A	gnomAD v4
11	g.112226498T>C	CA382626486	PTS	c.55T>C (p.Ser19Pro) n.130T>C	gnomAD v4
11	g.112226498T>G	CA382626484	PTS	c.55T>G (p.Ser19Ala) n.130T>G
11	g.112226499C>A	CA382626490	PTS	c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.131C>A
11	g.112226499C=	CA2000616550	PTS	c.56C= (p.Ser19=) n.131C=
11	g.112226499C>G	CA382626491	PTS	c.56C>G (p.Ser19Cys) n.131C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112226499C>T	CA382626493	PTS	c.56C>T (p.Ser19Phe) n.131C>T	gnomAD v4
11	g.112226500C>A	CA476797214	PTS	c.57C>A (p.Ser19=) n.132C>A	gnomAD v4
11	g.112226500C>G	CA476797215	PTS	c.57C>G (p.Ser19=) n.132C>G
11	g.112226500C>T	CA476797213	PTS	c.57C>T (p.Ser19=) n.132C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.112226501T>A	CA382626495	PTS	c.58T>A (p.Phe20Ile) n.133T>A
11	g.112226501T>C	CA382626497	PTS	c.58T>C (p.Phe20Leu) n.133T>C	gnomAD v4
11	g.112226501T>G	CA382626498	PTS	c.58T>G (p.Phe20Val) n.133T>G
11	g.112226502del	CA2615999156	PTS	c.59del (p.Phe20SerfsTer12) n.134del	gnomAD v4
11	g.112226502T>A	CA382626503	PTS	c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.134T>A
11	g.112226502T>C	CA382626500	PTS	c.59T>C (p.Phe20Ser) n.134T>C
11	g.112226502T>G	CA382626502	PTS	c.59T>G (p.Phe20Cys) n.134T>G
11	g.112226503C>A	CA382626505	PTS	c.60C>A (p.Phe20Leu) n.135C>A	gnomAD v4
11	g.112226503C>G	CA382626506	PTS	c.60C>G (p.Phe20Leu) n.135C>G
11	g.112226503C>T	CA476797216	PTS	c.60C>T (p.Phe20=) n.135C>T
11	g.112226504A=	CA2000616551	PTS	c.61A= (p.Ser21=) n.136A=
11	g.112226504A>C	CA382626508	PTS	c.61A>C (p.Ser21Arg) n.136A>C
11	g.112226504A>G	CA382626510	PTS	c.61A>G (p.Ser21Gly) n.136A>G	gnomAD v4
11	g.112226504A>T	CA382626511	PTS	c.61A>T (p.Ser21Cys) n.136A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112226505G>A	CA382626512	PTS	c.62G>A (p.Ser21Asn) n.137G>A
11	g.112226505G>C	CA382626514	PTS	c.62G>C (p.Ser21Thr) n.137G>C
11	g.112226505G>T	CA382626513	PTS	c.62G>T (p.Ser21Ile) n.137G>T	gnomAD v4
11	g.112226506C>A	CA382626516	PTS	c.63C>A (p.Ser21Arg) n.138C>A	gnomAD v4
11	g.112226506C>G	CA382626517	PTS	c.63C>G (p.Ser21Arg) n.138C>G	gnomAD v4
11	g.112226506C>T	CA476797217	PTS	c.63C>T (p.Ser21=) n.138C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.112226507G>A	CA382626519	PTS	c.64G>A (p.Ala22Thr) n.139G>A	gnomAD v4
11	g.112226507G>C	CA382626520	PTS	c.64G>C (p.Ala22Pro) n.139G>C	gnomAD v4
11	g.112226507G>T	CA382626522	PTS	c.64G>T (p.Ala22Ser) n.139G>T	gnomAD v4
11	g.112226508C>A	CA382626524	PTS	c.65C>A (p.Ala22Glu) n.140C>A	gnomAD v4
11	g.112226508C>G	CA382626526	PTS	c.65C>G (p.Ala22Gly) n.140C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.112226508C>T	CA382626527	PTS	c.65C>T (p.Ala22Val) n.140C>T	gnomAD v4
11	g.112226509G>A	CA476797218	PTS	c.66G>A (p.Ala22=) n.141G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112226509G>C	CA476797219	PTS	c.66G>C (p.Ala22=) n.141G>C
11	g.112226509G=	CA2000616552	PTS	c.66G= (p.Ala22=) n.141G=
11	g.112226509G>T	CA476797220	PTS	c.66G>T (p.Ala22=) n.141G>T	gnomAD v4
11	g.112226510A>C	CA382626529	PTS	c.67A>C (p.Ser23Arg) n.142A>C
11	g.112226510A>G	CA382626531	PTS	c.67A>G (p.Ser23Gly) n.142A>G
11	g.112226510A>T	CA382626532	PTS	c.67A>T (p.Ser23Cys) n.142A>T
11	g.112226511G>A	CA382626534	PTS	c.68G>A (p.Ser23Asn) n.143G>A	gnomAD v4
11	g.112226511G>C	CA382626538	PTS	c.68G>C (p.Ser23Thr) n.143G>C
11	g.112226511G>T	CA382626536	PTS	c.68G>T (p.Ser23Ile) n.143G>T	gnomAD v4
11	g.112226511_112226512dup	CA2615999157	PTS	c.68_69dup (p.His24AlafsTer9) n.143_144dup	gnomAD v4
11	g.112226511_112226514delinsGCCA	CA2000616553	PTS	c.68_71delinsGCCA (p.Ser23=) n.143_146delinsGCCA
11	g.112226512C>A	CA382626539	PTS	c.69C>A (p.Ser23Arg) n.144C>A
11	g.112226512C=	CA2000616555	PTS	c.69C= (p.Ser23=) n.144C=

Number of alleles fetched