Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112226494C>ACA476797208PTSc.51C>A (p.Arg17=)
n.126C>A
gnomAD v4
11g.112226494C=CA2000616548PTSc.51C= (p.Arg17=)
n.126C=
11g.112226494C>GCA476797209PTSc.51C>G (p.Arg17=)
n.126C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226494C>TCA476797210PTSc.51C>T (p.Arg17=)
n.126C>T
gnomAD v4
11g.112226495A>CCA382626473PTSc.52A>C (p.Ile18Leu)
n.127A>C
gnomAD v4
11g.112226495A>GCA382626475PTSc.52A>G (p.Ile18Val)
n.127A>G
11g.112226495A>TCA382626477PTSc.52A>T (p.Ile18Phe)
n.127A>T
11g.112226496T>ACA382626478PTSc.53T>A (p.Ile18Asn)
n.128T>A
11g.112226496T>CCA382626480PTSc.53T>C (p.Ile18Thr)
n.128T>C
11g.112226496T>GCA382626481PTSc.53T>G (p.Ile18Ser)
n.128T>G
11g.112226497C>ACA476797211PTSc.54C>A (p.Ile18=)
n.129C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112226497C=CA2000616549PTSc.54C= (p.Ile18=)
n.129C=
11g.112226497C>GCA6278424PTSc.54C>G (p.Ile18Met)
n.129C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226497C>TCA476797212PTSc.54C>T (p.Ile18=)
n.129C>T
gnomAD v4
11g.112226498T>ACA382626488PTSc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.130T>A
gnomAD v4
11g.112226498T>CCA382626486PTSc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.130T>C
gnomAD v4
11g.112226498T>GCA382626484PTSc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.130T>G
11g.112226499C>ACA382626490PTSc.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.131C>A
11g.112226499C=CA2000616550PTSc.56C= (p.Ser19=)
n.131C=
11g.112226499C>GCA382626491PTSc.56C>G (p.Ser19Cys)
n.131C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226499C>TCA382626493PTSc.56C>T (p.Ser19Phe)
n.131C>T
gnomAD v4
11g.112226500C>ACA476797214PTSc.57C>A (p.Ser19=)
n.132C>A
gnomAD v4
11g.112226500C>GCA476797215PTSc.57C>G (p.Ser19=)
n.132C>G
11g.112226500C>TCA476797213PTSc.57C>T (p.Ser19=)
n.132C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112226501T>ACA382626495PTSc.58T>A (p.Phe20Ile)
n.133T>A
11g.112226501T>CCA382626497PTSc.58T>C (p.Phe20Leu)
n.133T>C
gnomAD v4
11g.112226501T>GCA382626498PTSc.58T>G (p.Phe20Val)
n.133T>G
11g.112226502delCA2615999156PTSc.59del (p.Phe20SerfsTer12)
n.134del
gnomAD v4
11g.112226502T>ACA382626503PTSc.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.134T>A
11g.112226502T>CCA382626500PTSc.59T>C (p.Phe20Ser)
n.134T>C
11g.112226502T>GCA382626502PTSc.59T>G (p.Phe20Cys)
n.134T>G
11g.112226503C>ACA382626505PTSc.60C>A (p.Phe20Leu)
n.135C>A
gnomAD v4
11g.112226503C>GCA382626506PTSc.60C>G (p.Phe20Leu)
n.135C>G
11g.112226503C>TCA476797216PTSc.60C>T (p.Phe20=)
n.135C>T
11g.112226504A=CA2000616551PTSc.61A= (p.Ser21=)
n.136A=
11g.112226504A>CCA382626508PTSc.61A>C (p.Ser21Arg)
n.136A>C
11g.112226504A>GCA382626510PTSc.61A>G (p.Ser21Gly)
n.136A>G
gnomAD v4
11g.112226504A>TCA382626511PTSc.61A>T (p.Ser21Cys)
n.136A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226505G>ACA382626512PTSc.62G>A (p.Ser21Asn)
n.137G>A
11g.112226505G>CCA382626514PTSc.62G>C (p.Ser21Thr)
n.137G>C
11g.112226505G>TCA382626513PTSc.62G>T (p.Ser21Ile)
n.137G>T
gnomAD v4
11g.112226506C>ACA382626516PTSc.63C>A (p.Ser21Arg)
n.138C>A
gnomAD v4
11g.112226506C>GCA382626517PTSc.63C>G (p.Ser21Arg)
n.138C>G
gnomAD v4
11g.112226506C>TCA476797217PTSc.63C>T (p.Ser21=)
n.138C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.112226507G>ACA382626519PTSc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.139G>A
gnomAD v4
11g.112226507G>CCA382626520PTSc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.139G>C
gnomAD v4
11g.112226507G>TCA382626522PTSc.64G>T (p.Ala22Ser)
n.139G>T
gnomAD v4
11g.112226508C>ACA382626524PTSc.65C>A (p.Ala22Glu)
n.140C>A
gnomAD v4
11g.112226508C>GCA382626526PTSc.65C>G (p.Ala22Gly)
n.140C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112226508C>TCA382626527PTSc.65C>T (p.Ala22Val)
n.140C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched