UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112226371_112226395delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG | CA2000616443 | PTS | c.-73_-49delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG (n.-73_-49delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG) n.3_27delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG | |
| 11 | g.112226377_112226400dup | CA601756920 | PTS | c.-67_-44dup (n.-67_-44dup) n.9_32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226377_112226400del | CA2000616447 | PTS | c.-67_-44del (n.-67_-44del) n.9_32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226377_112226401delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC | CA2000616452 | PTS | c.-67_-43delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC (n.-67_-43delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC) n.9_33delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC | |
| 11 | g.112226400_112226401insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG | CA2615998817 | PTS | c.-44_-43insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG (n.-44_-43insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG) n.32_33insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226387_112226410dup | CA601756922 | PTS | c.-57_-34dup (n.-57_-34dup) n.19_42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226387_112226410del | CA671793578 | PTS | c.-57_-34del (n.-57_-34del) n.19_42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226388_112226412delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG | CA2000616461 | PTS | c.-56_-32delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG (n.-56_-32delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG) n.20_44delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG | |
| 11 | g.112226396_112226419dup | CA942297538 | PTS | c.-48_-25dup (n.-48_-25dup) n.28_51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396_112226419del | CA601756924 | PTS | c.-48_-25del (n.-48_-25del) n.28_51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226395G>A | CA2574980212 | PTS | c.-49G>A (n.-49G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226395G= | CA2000616468 | PTS | c.-49G= (n.-49G=) n.27G= | |
| 11 | g.112226395G>T | CA601756933 | PTS | c.-49G>T (n.-49G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396C>A | CA2615998834 | PTS | c.-48C>A (n.-48C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396C>T | CA2615998835 | PTS | c.-48C>T (n.-48C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226410_112226411insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG | CA2615998832 | PTS | c.-34_-33insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG (n.-34_-33insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG) n.42_43insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G>A | CA2000616470 | PTS | c.-47G>A (n.-47G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G>C | CA2615998838 | PTS | c.-47G>C (n.-47G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G= | CA2000616469 | PTS | c.-47G= (n.-47G=) n.29G= | |
| 11 | g.112226397G>T | CA2615998837 | PTS | c.-47G>T (n.-47G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399_112226422del | CA2615998839 | PTS | c.-45_-22del (n.-45_-22del) n.31_54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C>A | CA2000616471 | PTS | c.-46C>A (n.-46C>A) n.30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C= | CA2000616472 | PTS | c.-46C= (n.-46C=) n.30C= | |
| 11 | g.112226398C>G | CA2615998843 | PTS | c.-46C>G (n.-46C>G) n.30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C>T | CA2615998845 | PTS | c.-46C>T (n.-46C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399G>A | CA6278407 | PTS | c.-45G>A (n.-45G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399G= | CA2000616473 | PTS | c.-45G= (n.-45G=) n.31G= | |
| 11 | g.112226399G>T | CA2615998851 | PTS | c.-45G>T (n.-45G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400_112226412dup | CA671793611 | PTS | c.-44_-32dup (n.-44_-32dup) n.32_44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400G>C | CA2615998852 | PTS | c.-44G>C (n.-44G>C) n.32G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400G>T | CA2615998853 | PTS | c.-44G>T (n.-44G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400_112226401delinsGC | CA2000616474 | PTS | c.-44_-43delinsGC (n.-44_-43delinsGC) n.32_33delinsGC | |
| 11 | g.112226401del | CA2000616477 | PTS | c.-43del (n.-43del) n.33del | dbSNP |
| 11 | g.112226401C>A | CA671793612 | PTS | c.-43C>A (n.-43C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226401C= | CA2000616476 | PTS | c.-43C= (n.-43C=) n.33C= | |
| 11 | g.112226401C>G | CA2000616475 | PTS | c.-43C>G (n.-43C>G) n.33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226401C>T | CA228595054 | PTS | c.-43C>T (n.-43C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226402G>A | CA2615998867 | PTS | c.-42G>A (n.-42G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226402G>C | CA671793614 | PTS | c.-42G>C (n.-42G>C) n.34G>C | dbSNP |
| 11 | g.112226402G= | CA2000616478 | PTS | c.-42G= (n.-42G=) n.34G= | |
| 11 | g.112226402G>T | CA2574980213 | PTS | c.-42G>T (n.-42G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226404del | CA2574980214 | PTS | c.-40del (n.-40del) n.36del | |
| 11 | g.112226403G>A | CA228595064 | PTS | c.-41G>A (n.-41G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226403G= | CA2000616479 | PTS | c.-41G= (n.-41G=) n.35G= | |
| 11 | g.112226403G>T | CA601756936 | PTS | c.-41G>T (n.-41G>T) n.35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226404G>A | CA2000616480 | PTS | c.-40G>A (n.-40G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226404G= | CA2000616481 | PTS | c.-40G= (n.-40G=) n.36G= | |
| 11 | g.112226404G>T | CA601756939 | PTS | c.-40G>T (n.-40G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226405A>C | CA2615998882 | PTS | c.-39A>C (n.-39A>C) n.37A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226405A>G | CA2615998884 | PTS | c.-39A>G (n.-39A>G) n.37A>G | gnomAD v4 |