| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193708T>A | CA942296524 | BCO2 | c.517+11T>A (n.517+11T>A) c.415+11T>A (n.415+11T>A) n.620T>A n.380T>A n.871T>A c.*159+11T>A (n.*159+11T>A) c.212+23T>A c.202+11T>A (n.202+11T>A) c.447+11T>A n.1143T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193708T>C | CA080472 | BCO2 | c.517+11T>C (n.517+11T>C) c.415+11T>C (n.415+11T>C) n.620T>C n.380T>C n.871T>C c.*159+11T>C (n.*159+11T>C) c.212+23T>C c.202+11T>C (n.202+11T>C) c.447+11T>C n.1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193708T>G | CA2581039587 | BCO2 | c.517+11T>G (n.517+11T>G) c.415+11T>G (n.415+11T>G) n.620T>G n.380T>G n.871T>G c.*159+11T>G (n.*159+11T>G) c.212+23T>G c.202+11T>G (n.202+11T>G) c.447+11T>G n.1143T>G | |
| 11 | g.112193708T= | CA2000603847 | BCO2 | c.517+11T= (n.517+11T=) c.415+11T= (n.415+11T=) n.620T= n.380T= n.871T= c.*159+11T= (n.*159+11T=) c.212+23T= c.202+11T= (n.202+11T=) c.447+11T= n.1143T= | |
| 11 | g.112193709G>A | CA080473 | BCO2 | c.517+12G>A (n.517+12G>A) c.415+12G>A (n.415+12G>A) n.621G>A n.381G>A n.872G>A c.*159+12G>A (n.*159+12G>A) c.212+24G>A c.202+12G>A (n.202+12G>A) c.447+12G>A n.1144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193709G= | CA2000603848 | BCO2 | c.517+12G= (n.517+12G=) c.415+12G= (n.415+12G=) n.621G= n.381G= n.872G= c.*159+12G= (n.*159+12G=) c.212+24G= c.202+12G= (n.202+12G=) c.447+12G= n.1144G= | |
| 11 | g.112193709G>T | CA2615995200 | BCO2 | c.517+12G>T (n.517+12G>T) c.415+12G>T (n.415+12G>T) n.621G>T n.381G>T n.872G>T c.*159+12G>T (n.*159+12G>T) c.212+24G>T c.202+12G>T (n.202+12G>T) c.447+12G>T n.1144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193711T>A | CA2615995204 | BCO2 | c.517+14T>A (n.517+14T>A) c.415+14T>A (n.415+14T>A) n.623T>A n.383T>A n.874T>A c.*159+14T>A (n.*159+14T>A) c.212+26T>A c.202+14T>A (n.202+14T>A) c.447+14T>A n.1146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193712del | CA2615995202 | BCO2 | c.517+15del (n.517+15del) c.415+15del (n.415+15del) n.624del n.384del n.875del c.*159+15del (n.*159+15del) c.212+27del c.202+15del (n.202+15del) c.447+15del n.1147del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193716T>A | CA2615995207 | BCO2 | c.517+19T>A (n.517+19T>A) c.415+19T>A (n.415+19T>A) n.628T>A n.388T>A n.879T>A c.*159+19T>A (n.*159+19T>A) c.212+31T>A c.202+19T>A (n.202+19T>A) c.447+19T>A n.1151T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193718A= | CA2000603849 | BCO2 | c.517+21A= (n.517+21A=) c.415+21A= (n.415+21A=) n.630A= n.390A= n.881A= c.*159+21A= (n.*159+21A=) c.212+33A= c.202+21A= (n.202+21A=) c.447+21A= n.1153A= | |
| 11 | g.112193718A>G | CA228582693 | BCO2 | c.517+21A>G (n.517+21A>G) c.415+21A>G (n.415+21A>G) n.630A>G n.390A>G n.881A>G c.*159+21A>G (n.*159+21A>G) c.212+33A>G c.202+21A>G (n.202+21A>G) c.447+21A>G n.1153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193719A= | CA2000603850 | BCO2 | c.517+22A= (n.517+22A=) c.415+22A= (n.415+22A=) n.631A= n.391A= n.882A= c.*159+22A= (n.*159+22A=) c.212+34A= c.202+22A= (n.202+22A=) c.447+22A= n.1154A= | |
| 11 | g.112193719A>G | CA2000603851 | BCO2 | c.517+22A>G (n.517+22A>G) c.415+22A>G (n.415+22A>G) n.631A>G n.391A>G n.882A>G c.*159+22A>G (n.*159+22A>G) c.212+34A>G c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.447+22A>G n.1154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193720C>A | CA2615995209 | BCO2 | c.517+23C>A (n.517+23C>A) c.415+23C>A (n.415+23C>A) n.632C>A n.392C>A n.883C>A c.*159+23C>A (n.*159+23C>A) c.212+35C>A c.202+23C>A (n.202+23C>A) c.447+23C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193720C>T | CA2574979927 | BCO2 | c.517+23C>T (n.517+23C>T) c.415+23C>T (n.415+23C>T) n.632C>T n.392C>T n.883C>T c.*159+23C>T (n.*159+23C>T) c.212+35C>T c.202+23C>T (n.202+23C>T) c.447+23C>T n.1155C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193722A>C | CA2615995211 | BCO2 | c.517+25A>C (n.517+25A>C) c.415+25A>C (n.415+25A>C) n.634A>C n.394A>C n.885A>C c.*159+25A>C (n.*159+25A>C) c.212+37A>C c.202+25A>C (n.202+25A>C) c.447+25A>C n.1157A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193723T>C | CA602134432 | BCO2 | c.517+26T>C (n.517+26T>C) c.415+26T>C (n.415+26T>C) n.635T>C n.395T>C n.886T>C c.*159+26T>C (n.*159+26T>C) c.212+38T>C c.202+26T>C (n.202+26T>C) c.447+26T>C n.1158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193723T= | CA2000603852 | BCO2 | c.517+26T= (n.517+26T=) c.415+26T= (n.415+26T=) n.635T= n.395T= n.886T= c.*159+26T= (n.*159+26T=) c.212+38T= c.202+26T= (n.202+26T=) c.447+26T= n.1158T= | |
| 11 | g.112193724del | CA2615995214 | BCO2 | c.517+27del (n.517+27del) c.415+27del (n.415+27del) n.636del n.396del n.887del c.*159+27del (n.*159+27del) c.212+39del c.202+27del (n.202+27del) c.447+27del n.1159del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193725dup | CA2615995217 | BCO2 | c.517+28dup (n.517+28dup) c.415+28dup (n.415+28dup) n.637dup n.397dup n.888dup c.*159+28dup (n.*159+28dup) c.212+40dup c.202+28dup (n.202+28dup) c.447+28dup n.1160dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193726C>A | CA080476 | BCO2 | c.517+29C>A (n.517+29C>A) c.415+29C>A (n.415+29C>A) n.638C>A n.398C>A n.889C>A c.*159+29C>A (n.*159+29C>A) c.212+41C>A c.202+29C>A (n.202+29C>A) c.447+29C>A n.1161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193726C= | CA2000603853 | BCO2 | c.517+29C= (n.517+29C=) c.415+29C= (n.415+29C=) n.638C= n.398C= n.889C= c.*159+29C= (n.*159+29C=) c.212+41C= c.202+29C= (n.202+29C=) c.447+29C= n.1161C= | |
| 11 | g.112193726C>T | CA080477 | BCO2 | c.517+29C>T (n.517+29C>T) c.415+29C>T (n.415+29C>T) n.638C>T n.398C>T n.889C>T c.*159+29C>T (n.*159+29C>T) c.212+41C>T c.202+29C>T (n.202+29C>T) c.447+29C>T n.1161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193727G>A | CA080479 | BCO2 | c.517+30G>A (n.517+30G>A) c.415+30G>A (n.415+30G>A) n.639G>A n.399G>A n.890G>A c.*159+30G>A (n.*159+30G>A) c.212+42G>A c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.447+30G>A n.1162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193727G= | CA2000603854 | BCO2 | c.517+30G= (n.517+30G=) c.415+30G= (n.415+30G=) n.639G= n.399G= n.890G= c.*159+30G= (n.*159+30G=) c.212+42G= c.202+30G= (n.202+30G=) c.447+30G= n.1162G= | |
| 11 | g.112193727G>T | CA080481 | BCO2 | c.517+30G>T (n.517+30G>T) c.415+30G>T (n.415+30G>T) n.639G>T n.399G>T n.890G>T c.*159+30G>T (n.*159+30G>T) c.212+42G>T c.202+30G>T (n.202+30G>T) c.447+30G>T n.1162G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193728A>C | CA2615995221 | BCO2 | c.517+31A>C (n.517+31A>C) c.415+31A>C (n.415+31A>C) n.640A>C n.400A>C n.891A>C c.*159+31A>C (n.*159+31A>C) c.212+43A>C c.202+31A>C (n.202+31A>C) c.447+31A>C n.1163A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193728A>G | CA2615995223 | BCO2 | c.517+31A>G (n.517+31A>G) c.415+31A>G (n.415+31A>G) n.640A>G n.400A>G n.891A>G c.*159+31A>G (n.*159+31A>G) c.212+43A>G c.202+31A>G (n.202+31A>G) c.447+31A>G n.1163A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193733_112193734dup | CA2615995222 | BCO2 | c.517+36_517+37dup (n.517+36_517+37dup) c.415+36_415+37dup (n.415+36_415+37dup) n.645_646dup n.405_406dup n.896_897dup c.*159+36_*159+37dup (n.*159+36_*159+37dup) c.212+48_212+49dup c.202+36_202+37dup (n.202+36_202+37dup) c.447+36_447+37dup n.1168_1169dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193729T>C | CA2000603856 | BCO2 | c.517+32T>C (n.517+32T>C) c.415+32T>C (n.415+32T>C) n.641T>C n.401T>C n.892T>C c.*159+32T>C (n.*159+32T>C) c.212+44T>C c.202+32T>C (n.202+32T>C) c.447+32T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193729T= | CA2000603855 | BCO2 | c.517+32T= (n.517+32T=) c.415+32T= (n.415+32T=) n.641T= n.401T= n.892T= c.*159+32T= (n.*159+32T=) c.212+44T= c.202+32T= (n.202+32T=) c.447+32T= n.1164T= | |
| 11 | g.112193730A= | CA2000603857 | BCO2 | c.517+33A= (n.517+33A=) c.415+33A= (n.415+33A=) n.642A= n.402A= n.893A= c.*159+33A= (n.*159+33A=) c.212+45A= c.202+33A= (n.202+33A=) c.447+33A= n.1165A= | |
| 11 | g.112193730A>G | CA602134433 | BCO2 | c.517+33A>G (n.517+33A>G) c.415+33A>G (n.415+33A>G) n.642A>G n.402A>G n.893A>G c.*159+33A>G (n.*159+33A>G) c.212+45A>G c.202+33A>G (n.202+33A>G) c.447+33A>G n.1165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193731T>A | CA2615995228 | BCO2 | c.517+34T>A (n.517+34T>A) c.415+34T>A (n.415+34T>A) n.643T>A n.403T>A n.894T>A c.*159+34T>A (n.*159+34T>A) c.212+46T>A c.202+34T>A (n.202+34T>A) c.447+34T>A n.1166T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193731T>C | CA080483 | BCO2 | c.517+34T>C (n.517+34T>C) c.415+34T>C (n.415+34T>C) n.643T>C n.403T>C n.894T>C c.*159+34T>C (n.*159+34T>C) c.212+46T>C c.202+34T>C (n.202+34T>C) c.447+34T>C n.1166T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112193731T= | CA2000603858 | BCO2 | c.517+34T= (n.517+34T=) c.415+34T= (n.415+34T=) n.643T= n.403T= n.894T= c.*159+34T= (n.*159+34T=) c.212+46T= c.202+34T= (n.202+34T=) c.447+34T= n.1166T= | |
| 11 | g.112193732A>G | CA2615995231 | BCO2 | c.517+35A>G (n.517+35A>G) c.415+35A>G (n.415+35A>G) n.644A>G n.404A>G n.895A>G c.*159+35A>G (n.*159+35A>G) c.212+47A>G c.202+35A>G (n.202+35A>G) c.447+35A>G n.1167A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193735A>C | CA2615995233 | BCO2 | c.517+38A>C (n.517+38A>C) c.415+38A>C (n.415+38A>C) n.647A>C n.407A>C n.898A>C c.*159+38A>C (n.*159+38A>C) c.212+50A>C c.202+38A>C (n.202+38A>C) c.447+38A>C n.1170A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193736C>A | CA2615995235 | BCO2 | c.517+39C>A (n.517+39C>A) c.415+39C>A (n.415+39C>A) n.648C>A n.408C>A n.899C>A c.*159+39C>A (n.*159+39C>A) c.212+51C>A c.202+39C>A (n.202+39C>A) c.447+39C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193737C>A | CA2615995236 | BCO2 | c.517+40C>A (n.517+40C>A) c.415+40C>A (n.415+40C>A) n.649C>A n.409C>A n.900C>A c.*159+40C>A (n.*159+40C>A) c.212+52C>A c.202+40C>A (n.202+40C>A) c.447+40C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193737C= | CA2000603859 | BCO2 | c.517+40C= (n.517+40C=) c.415+40C= (n.415+40C=) n.649C= n.409C= n.900C= c.*159+40C= (n.*159+40C=) c.212+52C= c.202+40C= (n.202+40C=) c.447+40C= n.1172C= | |
| 11 | g.112193737C>T | CA2000603860 | BCO2 | c.517+40C>T (n.517+40C>T) c.415+40C>T (n.415+40C>T) n.649C>T n.409C>T n.900C>T c.*159+40C>T (n.*159+40C>T) c.212+52C>T c.202+40C>T (n.202+40C>T) c.447+40C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193738A= | CA2000603861 | BCO2 | c.517+41A= (n.517+41A=) c.415+41A= (n.415+41A=) n.650A= n.410A= n.901A= c.*159+41A= (n.*159+41A=) c.212+53A= c.202+41A= (n.202+41A=) c.447+41A= n.1173A= | |
| 11 | g.112193738A>G | CA080484 | BCO2 | c.517+41A>G (n.517+41A>G) c.415+41A>G (n.415+41A>G) n.650A>G n.410A>G n.901A>G c.*159+41A>G (n.*159+41A>G) c.212+53A>G c.202+41A>G (n.202+41A>G) c.447+41A>G n.1173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193740C>A | CA080486 | BCO2 | c.517+43C>A (n.517+43C>A) c.415+43C>A (n.415+43C>A) n.652C>A n.412C>A n.903C>A c.*159+43C>A (n.*159+43C>A) c.212+55C>A c.202+43C>A (n.202+43C>A) c.447+43C>A n.1175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193740C= | CA2000603862 | BCO2 | c.517+43C= (n.517+43C=) c.415+43C= (n.415+43C=) n.652C= n.412C= n.903C= c.*159+43C= (n.*159+43C=) c.212+55C= c.202+43C= (n.202+43C=) c.447+43C= n.1175C= | |
| 11 | g.112193741T>A | CA2574979928 | BCO2 | c.517+44T>A (n.517+44T>A) c.415+44T>A (n.415+44T>A) n.653T>A n.413T>A n.904T>A c.*159+44T>A (n.*159+44T>A) c.212+56T>A c.202+44T>A (n.202+44T>A) c.447+44T>A n.1176T>A | |
| 11 | g.112193741T>C | CA602134434 | BCO2 | c.517+44T>C (n.517+44T>C) c.415+44T>C (n.415+44T>C) n.653T>C n.413T>C n.904T>C c.*159+44T>C (n.*159+44T>C) c.212+56T>C c.202+44T>C (n.202+44T>C) c.447+44T>C n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193741T= | CA2000603863 | BCO2 | c.517+44T= (n.517+44T=) c.415+44T= (n.415+44T=) n.653T= n.413T= n.904T= c.*159+44T= (n.*159+44T=) c.212+56T= c.202+44T= (n.202+44T=) c.447+44T= n.1176T= |