| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193608C>A | CA382628518 | BCO2 | c.428C>A (p.Ser143Ter) c.326C>A (p.Ser109Ter) n.520C>A n.280C>A n.417C>A n.771C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.135C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.358C>A n.1043C>A | |
| 11 | g.112193608C= | CA2000603813 | BCO2 | c.428C= (p.Ser143=) c.326C= (p.Ser109=) n.520C= n.280C= n.417C= n.771C= c.*70C= (n.*70C=) c.135C= c.113C= (p.Ser38=) c.358C= n.1043C= | |
| 11 | g.112193608C>G | CA228582655 | BCO2 | c.428C>G (p.Ser143Ter) c.326C>G (p.Ser109Ter) n.520C>G n.280C>G n.417C>G n.771C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.135C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) c.358C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193608C>T | CA382628519 | BCO2 | c.428C>T (p.Ser143Leu) c.326C>T (p.Ser109Leu) n.520C>T n.280C>T n.417C>T n.771C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.135C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.358C>T n.1043C>T | |
| 11 | g.112193609A= | CA2000603814 | BCO2 | c.429A= (p.Ser143=) c.327A= (p.Ser109=) n.521A= n.281A= n.418A= n.772A= c.*71A= (n.*71A=) c.136A= c.114A= (p.Ser38=) c.359A= n.1044A= | |
| 11 | g.112193609A>C | CA477042005 | BCO2 | c.429A>C (p.Ser143=) c.327A>C (p.Ser109=) n.521A>C n.281A>C n.418A>C n.772A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.136A>C c.114A>C (p.Ser38=) c.359A>C n.1044A>C | |
| 11 | g.112193609A>G | CA477042006 | BCO2 | c.429A>G (p.Ser143=) c.327A>G (p.Ser109=) n.521A>G n.281A>G n.418A>G n.772A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.136A>G c.114A>G (p.Ser38=) c.359A>G n.1044A>G | |
| 11 | g.112193609A>T | CA080444 | BCO2 | c.429A>T (p.Ser143=) c.327A>T (p.Ser109=) n.521A>T n.281A>T n.418A>T n.772A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.136A>T c.114A>T (p.Ser38=) c.359A>T n.1044A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112193609dup | CA2615995082 | BCO2 | c.429dup (p.Glu144ArgfsTer16) c.327dup (p.Glu110ArgfsTer16) n.521dup n.281dup n.418dup n.772dup c.*71dup (n.*71dup) c.136dup c.114dup (p.Glu39ArgfsTer16) c.359dup n.1044dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193610G>A | CA382628520 | BCO2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.522G>A n.282G>A n.419G>A n.773G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.137G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.360G>A n.1045G>A | |
| 11 | g.112193610G>C | CA382628521 | BCO2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.522G>C n.282G>C n.419G>C n.773G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.137G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.360G>C n.1045G>C | dbSNP |
| 11 | g.112193610G= | CA2000603815 | BCO2 | c.430G= (p.Glu144=) c.328G= (p.Glu110=) n.522G= n.282G= n.419G= n.773G= c.*72G= (n.*72G=) c.137G= c.115G= (p.Glu39=) c.360G= n.1045G= | |
| 11 | g.112193610G>T | CA382628522 | BCO2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.522G>T n.282G>T n.419G>T n.773G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.137G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.360G>T n.1045G>T | |
| 11 | g.112193611A>C | CA382628523 | BCO2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.523A>C n.283A>C n.420A>C n.774A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.138A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.361A>C n.1046A>C | |
| 11 | g.112193611A>G | CA382628524 | BCO2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.523A>G n.283A>G n.420A>G n.774A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.138A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.361A>G n.1046A>G | |
| 11 | g.112193611A>T | CA382628525 | BCO2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.523A>T n.283A>T n.420A>T n.774A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.138A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.361A>T n.1046A>T | |
| 11 | g.112193612A>C | CA382628527 | BCO2 | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.524A>C n.284A>C n.421A>C n.775A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.139A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.362A>C n.1047A>C | |
| 11 | g.112193612A>G | CA477042007 | BCO2 | c.432A>G (p.Glu144=) c.330A>G (p.Glu110=) n.524A>G n.284A>G n.421A>G n.775A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.139A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.362A>G n.1047A>G | |
| 11 | g.112193612A>T | CA382628526 | BCO2 | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.524A>T n.284A>T n.421A>T n.775A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.139A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.362A>T n.1047A>T | |
| 11 | g.112193613T>A | CA382628528 | BCO2 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.525T>A n.285T>A n.422T>A n.776T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.140T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.363T>A n.1048T>A | |
| 11 | g.112193613T>C | CA382628529 | BCO2 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.525T>C n.285T>C n.422T>C n.776T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.140T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.363T>C n.1048T>C | |
| 11 | g.112193613T>G | CA382628530 | BCO2 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.525T>G n.285T>G n.422T>G n.776T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.140T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.363T>G n.1048T>G | |
| 11 | g.112193614T>A | CA382628531 | BCO2 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.526T>A n.286T>A n.423T>A n.777T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.141T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.364T>A n.1049T>A | |
| 11 | g.112193614T>C | CA382628532 | BCO2 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.526T>C n.286T>C n.423T>C n.777T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.141T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.364T>C n.1049T>C | |
| 11 | g.112193614T>G | CA382628533 | BCO2 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.526T>G n.286T>G n.423T>G n.777T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.141T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.364T>G n.1049T>G | |
| 11 | g.112193615T>A | CA382628535 | BCO2 | c.435T>A (p.Phe145Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.527T>A n.287T>A n.424T>A n.778T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.142T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) c.365T>A n.1050T>A | |
| 11 | g.112193615T>C | CA477042011 | BCO2 | c.435T>C (p.Phe145=) c.333T>C (p.Phe111=) n.527T>C n.287T>C n.424T>C n.778T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.142T>C c.120T>C (p.Phe40=) c.365T>C n.1050T>C | |
| 11 | g.112193615T>G | CA382628534 | BCO2 | c.435T>G (p.Phe145Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.527T>G n.287T>G n.424T>G n.778T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.142T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) c.365T>G n.1050T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193616G>A | CA382628536 | BCO2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.528G>A n.288G>A n.425G>A n.779G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.143G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.366G>A n.1051G>A | |
| 11 | g.112193616G>C | CA382628537 | BCO2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.528G>C n.288G>C n.425G>C n.779G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.143G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.366G>C n.1051G>C | |
| 11 | g.112193616G>T | CA382628538 | BCO2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.528G>T n.288G>T n.425G>T n.779G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.143G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.366G>T n.1051G>T | |
| 11 | g.112193617G>A | CA382628539 | BCO2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.529G>A n.289G>A n.426G>A n.780G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.144G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.367G>A n.1052G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193617G>C | CA382628540 | BCO2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.529G>C n.289G>C n.426G>C n.780G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.144G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.367G>C n.1052G>C | |
| 11 | g.112193617G>T | CA382628541 | BCO2 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.529G>T n.289G>T n.426G>T n.780G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.144G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.367G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193618C>A | CA477042012 | BCO2 | c.438C>A (p.Gly146=) c.336C>A (p.Gly112=) n.530C>A n.290C>A n.427C>A n.781C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.145C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.368C>A n.1053C>A | |
| 11 | g.112193618C>G | CA477042013 | BCO2 | c.438C>G (p.Gly146=) c.336C>G (p.Gly112=) n.530C>G n.290C>G n.427C>G n.781C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.145C>G c.123C>G (p.Gly41=) c.368C>G n.1053C>G | |
| 11 | g.112193618C>T | CA477042014 | BCO2 | c.438C>T (p.Gly146=) c.336C>T (p.Gly112=) n.530C>T n.290C>T n.427C>T n.781C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.145C>T c.123C>T (p.Gly41=) c.368C>T n.1053C>T | |
| 11 | g.112193619A>C | CA382628544 | BCO2 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.531A>C n.291A>C n.428A>C n.782A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.146A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.369A>C n.1054A>C | |
| 11 | g.112193619A>G | CA382628542 | BCO2 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.531A>G n.291A>G n.428A>G n.782A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.146A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.369A>G n.1054A>G | |
| 11 | g.112193619A>T | CA382628543 | BCO2 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.531A>T n.291A>T n.428A>T n.782A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.146A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.369A>T n.1054A>T | |
| 11 | g.112193620C>A | CA382628545 | BCO2 | c.440C>A (p.Thr147Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.532C>A n.292C>A n.429C>A n.783C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.147C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.370C>A n.1055C>A | |
| 11 | g.112193620C= | CA2000603816 | BCO2 | c.440C= (p.Thr147=) c.338C= (p.Thr113=) n.532C= n.292C= n.429C= n.783C= c.*82C= (n.*82C=) c.147C= c.125C= (p.Thr42=) c.370C= n.1055C= | |
| 11 | g.112193620C>G | CA382628546 | BCO2 | c.440C>G (p.Thr147Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.532C>G n.292C>G n.429C>G n.783C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.147C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.370C>G n.1055C>G | |
| 11 | g.112193620C>T | CA382628547 | BCO2 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.532C>T n.292C>T n.429C>T n.783C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.147C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.370C>T n.1055C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193621A>C | CA477042019 | BCO2 | c.441A>C (p.Thr147=) c.339A>C (p.Thr113=) n.533A>C n.293A>C n.430A>C n.784A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.148A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.371A>C n.1056A>C | |
| 11 | g.112193621A>G | CA477042018 | BCO2 | c.441A>G (p.Thr147=) c.339A>G (p.Thr113=) n.533A>G n.293A>G n.430A>G n.784A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.148A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.371A>G n.1056A>G | |
| 11 | g.112193621A>T | CA477042017 | BCO2 | c.441A>T (p.Thr147=) c.339A>T (p.Thr113=) n.533A>T n.293A>T n.430A>T n.784A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.148A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.371A>T n.1056A>T | |
| 11 | g.112193622C>A | CA382628548 | BCO2 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.534C>A n.294C>A n.431C>A n.785C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.149C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.372C>A n.1057C>A | |
| 11 | g.112193622C>G | CA382628549 | BCO2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.534C>G n.294C>G n.431C>G n.785C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.149C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.372C>G n.1057C>G | |
| 11 | g.112193622C>T | CA477042020 | BCO2 | c.442C>T (p.Leu148=) c.340C>T (p.Leu114=) n.534C>T n.294C>T n.431C>T n.785C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.149C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.372C>T n.1057C>T |