WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112164834T>C | CA2000590021 | n.320-5585T>C c.315-5585T>C (n.315-5585T>C) | dbSNP | |
| 11 | g.112164834T= | CA2000590020 | n.320-5585T= c.315-5585T= (n.315-5585T=) | ||
| 11 | g.112164835A>G | CA2602769540 | n.320-5584A>G c.315-5584A>G (n.315-5584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164839C>A | CA601753822 | n.320-5580C>A c.315-5580C>A (n.315-5580C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164839C= | CA2000590022 | n.320-5580C= c.315-5580C= (n.315-5580C=) | ||
| 11 | g.112164842T>C | CA228571758 | n.320-5577T>C c.315-5577T>C (n.315-5577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164842T= | CA2000590023 | n.320-5577T= c.315-5577T= (n.315-5577T=) | ||
| 11 | g.112164843C= | CA2000590024 | n.320-5576C= c.315-5576C= (n.315-5576C=) | ||
| 11 | g.112164843C>G | CA671766290 | n.320-5576C>G c.315-5576C>G (n.315-5576C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164844T>G | CA671766294 | n.320-5575T>G c.315-5575T>G (n.315-5575T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164844T= | CA2000590025 | n.320-5575T= c.315-5575T= (n.315-5575T=) | ||
| 11 | g.112164845A= | CA2000590027 | n.320-5574A= c.315-5574A= (n.315-5574A=) | ||
| 11 | g.112164845A>G | CA2000590026 | n.320-5574A>G c.315-5574A>G (n.315-5574A>G) | dbSNP | |
| 11 | g.112164846T>C | CA228571761 | n.320-5573T>C c.315-5573T>C (n.315-5573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164846T= | CA2000590028 | n.320-5573T= c.315-5573T= (n.315-5573T=) | ||
| 11 | g.112164847_112164848insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACG | CA942309853 | n.320-5572_320-5571insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACG c.315-5572_315-5571insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACG (n.315-5572_315-5571insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACG) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164848_112164849insGGCCGGGCG | CA942309855 | n.320-5571_320-5570insGGCCGGGCG c.315-5571_315-5570insGGCCGGGCG (n.315-5571_315-5570insGGCCGGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164849C>T | CA2571836495 | n.320-5570C>T c.315-5570C>T (n.315-5570C>T) | ||
| 11 | g.112164850T>G | CA942309859 | n.320-5569T>G c.315-5569T>G (n.315-5569T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164852G>T | CA942309862 | n.320-5567G>T c.315-5567G>T (n.315-5567G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164856G>C | CA942309863 | n.320-5563G>C c.315-5563G>C (n.315-5563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164856G= | CA2000590029 | n.320-5563G= c.315-5563G= (n.315-5563G=) | ||
| 11 | g.112164857A>C | CA942309864 | n.320-5562A>C c.315-5562A>C (n.315-5562A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164858T>C | CA942309865 | n.320-5561T>C c.315-5561T>C (n.315-5561T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164866A= | CA2000590030 | n.320-5553A= c.315-5553A= (n.315-5553A=) | ||
| 11 | g.112164866A>T | CA671766298 | n.320-5553A>T c.315-5553A>T (n.315-5553A>T) | dbSNP | |
| 11 | g.112164868T>C | CA2000590032 | n.320-5551T>C c.315-5551T>C (n.315-5551T>C) | dbSNP | |
| 11 | g.112164868T= | CA2000590031 | n.320-5551T= c.315-5551T= (n.315-5551T=) | ||
| 11 | g.112164871C>A | CA2000590034 | n.320-5548C>A c.315-5548C>A (n.315-5548C>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164871C= | CA2000590033 | n.320-5548C= c.315-5548C= (n.315-5548C=) | ||
| 11 | g.112164872C>A | CA228571763 | n.320-5547C>A c.315-5547C>A (n.315-5547C>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164872C= | CA2000590035 | n.320-5547C= c.315-5547C= (n.315-5547C=) | ||
| 11 | g.112164872C>G | CA2000590036 | n.320-5547C>G c.315-5547C>G (n.315-5547C>G) | dbSNP | |
| 11 | g.112164877A= | CA2000590037 | n.320-5542A= c.315-5542A= (n.315-5542A=) | ||
| 11 | g.112164877A>C | CA601753824 | n.320-5542A>C c.315-5542A>C (n.315-5542A>C) | gnomAD v2 | |
| 11 | g.112164877A>G | CA2000590038 | n.320-5542A>G c.315-5542A>G (n.315-5542A>G) | dbSNP | |
| 11 | g.112164878T>C | CA601753825 | n.320-5541T>C c.315-5541T>C (n.315-5541T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164878T= | CA2000590039 | n.320-5541T= c.315-5541T= (n.315-5541T=) | ||
| 11 | g.112164880T>C | CA942309867 | n.320-5539T>C c.315-5539T>C (n.315-5539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164880T= | CA2000590041 | n.320-5539T= c.315-5539T= (n.315-5539T=) | ||
| 11 | g.112164880_112164888delinsTTTGAAATA | CA2000590040 | n.320-5539_320-5531delinsTTTGAAATA c.315-5539_315-5531delinsTTTGAAATA (n.315-5539_315-5531delinsTTTGAAATA) | ||
| 11 | g.112164881_112164888del | CA601753826 | n.320-5538_320-5531del c.315-5538_315-5531del (n.315-5538_315-5531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164885A= | CA2000590042 | n.320-5534A= c.315-5534A= (n.315-5534A=) | ||
| 11 | g.112164885A>G | CA2000590043 | n.320-5534A>G c.315-5534A>G (n.315-5534A>G) | dbSNP | |
| 11 | g.112164887T>C | CA2000590045 | n.320-5532T>C c.315-5532T>C (n.315-5532T>C) | dbSNP | |
| 11 | g.112164887T= | CA2000590044 | n.320-5532T= c.315-5532T= (n.315-5532T=) | ||
| 11 | g.112164888A= | CA2000590046 | n.320-5531A= c.315-5531A= (n.315-5531A=) | ||
| 11 | g.112164888A>G | CA942309870 | n.320-5531A>G c.315-5531A>G (n.315-5531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164889C>A | CA228571767 | n.320-5530C>A c.315-5530C>A (n.315-5530C>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164889C= | CA2000590047 | n.320-5530C= c.315-5530C= (n.315-5530C=) |