WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112164746T>C | CA228571748 | n.320-5673T>C c.315-5673T>C (n.315-5673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164746T= | CA2000589987 | n.320-5673T= c.315-5673T= (n.315-5673T=) | ||
| 11 | g.112164748C>T | CA2518365981 | n.320-5671C>T c.315-5671C>T (n.315-5671C>T) | ||
| 11 | g.112164749A= | CA2000589988 | n.320-5670A= c.315-5670A= (n.315-5670A=) | ||
| 11 | g.112164749A>G | CA601753817 | n.320-5670A>G c.315-5670A>G (n.315-5670A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164750C>T | CA2725136504 | n.320-5669C>T c.315-5669C>T (n.315-5669C>T) | dbSNP | |
| 11 | g.112164757C= | CA2000589989 | n.320-5662C= c.315-5662C= (n.315-5662C=) | ||
| 11 | g.112164757C>T | CA2000589990 | n.320-5662C>T c.315-5662C>T (n.315-5662C>T) | dbSNP | |
| 11 | g.112164759A>G | CA2550699886 | n.320-5660A>G c.315-5660A>G (n.315-5660A>G) | ||
| 11 | g.112164761A= | CA2000589991 | n.320-5658A= c.315-5658A= (n.315-5658A=) | ||
| 11 | g.112164761A>T | CA601753818 | n.320-5658A>T c.315-5658A>T (n.315-5658A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164762G>A | CA671766234 | n.320-5657G>A c.315-5657G>A (n.315-5657G>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164762G= | CA2000589992 | n.320-5657G= c.315-5657G= (n.315-5657G=) | ||
| 11 | g.112164762_112164764delinsGAA | CA2000589993 | n.320-5657_320-5655delinsGAA c.315-5657_315-5655delinsGAA (n.315-5657_315-5655delinsGAA) | ||
| 11 | g.112164764_112164765del | CA671766251 | n.320-5655_320-5654del c.315-5655_315-5654del (n.315-5655_315-5654del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164763_112164767delinsAAAGT | CA2000589994 | n.320-5656_320-5652delinsAAAGT c.315-5656_315-5652delinsAAAGT (n.315-5656_315-5652delinsAAAGT) | ||
| 11 | g.112164767_112164770del | CA671766258 | n.320-5652_320-5649del c.315-5652_315-5649del (n.315-5652_315-5649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164774G>A | CA2000589996 | n.320-5645G>A c.315-5645G>A (n.315-5645G>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164774G= | CA2000589995 | n.320-5645G= c.315-5645G= (n.315-5645G=) | ||
| 11 | g.112164776G>T | CA2602769537 | n.320-5643G>T c.315-5643G>T (n.315-5643G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164781G>A | CA2000589998 | n.320-5638G>A c.315-5638G>A (n.315-5638G>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164781G= | CA2000589997 | n.320-5638G= c.315-5638G= (n.315-5638G=) | ||
| 11 | g.112164782G>A | CA671766264 | n.320-5637G>A c.315-5637G>A (n.315-5637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164782G>C | CA2000590000 | n.320-5637G>C c.315-5637G>C (n.315-5637G>C) | dbSNP | |
| 11 | g.112164782G= | CA2000589999 | n.320-5637G= c.315-5637G= (n.315-5637G=) | ||
| 11 | g.112164784A= | CA2000590001 | n.320-5635A= c.315-5635A= (n.315-5635A=) | ||
| 11 | g.112164784A>C | CA13492252 | n.320-5635A>C c.315-5635A>C (n.315-5635A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164784A>G | CA2580582630 | n.320-5635A>G c.315-5635A>G (n.315-5635A>G) | ||
| 11 | g.112164784A>T | CA2580582631 | n.320-5635A>T c.315-5635A>T (n.315-5635A>T) | ||
| 11 | g.112164787C>A | CA601753819 | n.320-5632C>A c.315-5632C>A (n.315-5632C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164787C= | CA2000590002 | n.320-5632C= c.315-5632C= (n.315-5632C=) | ||
| 11 | g.112164788C= | CA2000590003 | n.320-5631C= c.315-5631C= (n.315-5631C=) | ||
| 11 | g.112164788C>T | CA601753820 | n.320-5631C>T c.315-5631C>T (n.315-5631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164792A= | CA2000590004 | n.320-5627A= c.315-5627A= (n.315-5627A=) | ||
| 11 | g.112164792A>G | CA671766278 | n.320-5627A>G c.315-5627A>G (n.315-5627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164793T>C | CA2725136520 | n.320-5626T>C c.315-5626T>C (n.315-5626T>C) | dbSNP | |
| 11 | g.112164797G>A | CA2000590005 | n.320-5622G>A c.315-5622G>A (n.315-5622G>A) | dbSNP | |
| 11 | g.112164797G= | CA2000590006 | n.320-5622G= c.315-5622G= (n.315-5622G=) | ||
| 11 | g.112164797G>T | CA942309835 | n.320-5622G>T c.315-5622G>T (n.315-5622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164798G= | CA2000590007 | n.320-5621G= c.315-5621G= (n.315-5621G=) | ||
| 11 | g.112164798G>T | CA2000590008 | n.320-5621G>T c.315-5621G>T (n.315-5621G>T) | dbSNP | |
| 11 | g.112164807C>A | CA2505798647 | n.320-5612C>A c.315-5612C>A (n.315-5612C>A) | ||
| 11 | g.112164809A= | CA2000590009 | n.320-5610A= c.315-5610A= (n.315-5610A=) | ||
| 11 | g.112164809A>G | CA228571753 | n.320-5610A>G c.315-5610A>G (n.315-5610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164810A= | CA2000590010 | n.320-5609A= c.315-5609A= (n.315-5609A=) | ||
| 11 | g.112164810A>G | CA2000590011 | n.320-5609A>G c.315-5609A>G (n.315-5609A>G) | dbSNP | |
| 11 | g.112164813T>C | CA942309837 | n.320-5606T>C c.315-5606T>C (n.315-5606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.112164813T= | CA2000590012 | n.320-5606T= c.315-5606T= (n.315-5606T=) | ||
| 11 | g.112164822A= | CA2000590013 | n.320-5597A= c.315-5597A= (n.315-5597A=) | ||
| 11 | g.112164822A>G | CA942309841 | n.320-5597A>G c.315-5597A>G (n.315-5597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |