Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094963_112094973dup | CA10582874 | SDHD | c.*212_*222dup (n.*212_*222dup) c.314+5952_314+5962dup (n.314+5952_314+5962dup) c.473_*3dup (n.473_*3dup) c.356_*3dup (n.356_*3dup) n.319+5952_319+5962dup c.*171_*181dup (n.*171_*181dup) c.*70_*80dup (n.*70_*80dup) c.517_527dup c.145+5952_145+5962dup n.611_621dup n.562_572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094969G>A | CA476791119 | SDHD | c.*218G>A (n.*218G>A) c.314+5958G>A (n.314+5958G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.362G>A (p.Ter121=) n.319+5958G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.523G>A c.145+5958G>A n.617G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094969G>C | CA382619607 | SDHD | c.*218G>C (n.*218G>C) c.314+5958G>C (n.314+5958G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.362G>C (p.Ter121Ser) n.319+5958G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.523G>C c.145+5958G>C n.617G>C n.568G>C | ClinVar COSMIC |
11 | g.112094969G= | CA2000554210 | SDHD | c.*218G= (n.*218G=) c.314+5958G= (n.314+5958G=) c.479G= (p.Ter160=) c.362G= (p.Ter121=) n.319+5958G= c.*177G= (n.*177G=) c.*76G= (n.*76G=) c.523G= c.145+5958G= n.617G= n.568G= | |
11 | g.112094969G>T | CA016726 | SDHD | c.*218G>T (n.*218G>T) c.314+5958G>T (n.314+5958G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.362G>T (p.Ter121Leu) n.319+5958G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.523G>T c.145+5958G>T n.617G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112094969_112094970insGT | CA2695215344 | SDHD | c.*218_*219insGT (n.*218_*219insGT) c.314+5958_314+5959insGT (n.314+5958_314+5959insGT) c.479_480insGT (p.Ter160TrpextTer9) c.362_363insGT (p.Ter121TrpextTer9) n.319+5958_319+5959insGT c.*177_*178insGT (n.*177_*178insGT) c.*76_*77insGT (n.*76_*77insGT) c.523_524insGT c.145+5958_145+5959insGT n.617_618insGT n.568_569insGT | |
11 | g.112094970A= | CA2000554215 | SDHD | c.*219A= (n.*219A=) c.314+5959A= (n.314+5959A=) c.480A= (p.Ter160=) c.363A= (p.Ter121=) n.319+5959A= c.*178A= (n.*178A=) c.*77A= (n.*77A=) c.524A= c.145+5959A= n.618A= n.569A= | |
11 | g.112094970A>C | CA382619608 | SDHD | c.*219A>C (n.*219A>C) c.314+5959A>C (n.314+5959A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.363A>C (p.Ter121Cys) n.319+5959A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.524A>C c.145+5959A>C n.618A>C n.569A>C | |
11 | g.112094970A>G | CA017062 | SDHD | c.*219A>G (n.*219A>G) c.314+5959A>G (n.314+5959A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.363A>G (p.Ter121Trp) n.319+5959A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.524A>G c.145+5959A>G n.618A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094970A>T | CA382619610 | SDHD | c.*219A>T (n.*219A>T) c.314+5959A>T (n.314+5959A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.363A>T (p.Ter121Cys) n.319+5959A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.524A>T c.145+5959A>T n.618A>T n.569A>T | ClinVar |
11 | g.112094971C= | CA2000554217 | SDHD | c.*220C= (n.*220C=) c.314+5960C= (n.314+5960C=) c.*1C= (n.*1C=) n.319+5960C= c.*179C= (n.*179C=) c.*78C= (n.*78C=) c.525C= c.145+5960C= n.619C= n.570C= | |
11 | g.112094971C>T | CA601746137 | SDHD | c.*220C>T (n.*220C>T) c.314+5960C>T (n.314+5960C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.319+5960C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.525C>T c.145+5960C>T n.619C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094971_112094972insTTCATA | CA6277638 | SDHD | c.*220_*221insTTCATA (n.*220_*221insTTCATA) c.314+5960_314+5961insTTCATA (n.314+5960_314+5961insTTCATA) c.*1_*2insTTCATA (n.*1_*2insTTCATA) n.319+5960_319+5961insTTCATA c.*179_*180insTTCATA (n.*179_*180insTTCATA) c.*78_*79insTTCATA (n.*78_*79insTTCATA) c.525_526insTTCATA c.145+5960_145+5961insTTCATA n.619_620insTTCATA n.570_571insTTCATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094972C>A | CA2615986991 | SDHD | c.*221C>A (n.*221C>A) c.314+5961C>A (n.314+5961C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.319+5961C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.526C>A c.145+5961C>A n.620C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094972C= | CA2000554220 | SDHD | c.*221C= (n.*221C=) c.314+5961C= (n.314+5961C=) c.*2C= (n.*2C=) n.319+5961C= c.*180C= (n.*180C=) c.*79C= (n.*79C=) c.526C= c.145+5961C= n.620C= n.571C= | |
11 | g.112094972C>G | CA228555804 | SDHD | c.*221C>G (n.*221C>G) c.314+5961C>G (n.314+5961C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.319+5961C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.526C>G c.145+5961C>G n.620C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094973T>C | CA601746138 | SDHD | c.*222T>C (n.*222T>C) c.314+5962T>C (n.314+5962T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.319+5962T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.527T>C c.145+5962T>C n.621T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094973T= | CA2000554222 | SDHD | c.*222T= (n.*222T=) c.314+5962T= (n.314+5962T=) c.*3T= (n.*3T=) n.319+5962T= c.*181T= (n.*181T=) c.*80T= (n.*80T=) c.527T= c.145+5962T= n.621T= n.572T= | |
11 | g.112094977del | CA2615986993 | SDHD | c.*226del (n.*226del) c.314+5966del (n.314+5966del) c.*7del (n.*7del) n.319+5966del c.*185del (n.*185del) c.*84del (n.*84del) c.531del c.145+5966del n.625del n.576del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094975T>C | CA071542 | SDHD | c.*224T>C (n.*224T>C) c.314+5964T>C (n.314+5964T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.319+5964T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.529T>C c.145+5964T>C n.623T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094975T= | CA2000554224 | SDHD | c.*224T= (n.*224T=) c.314+5964T= (n.314+5964T=) c.*5T= (n.*5T=) n.319+5964T= c.*183T= (n.*183T=) c.*82T= (n.*82T=) c.529T= c.145+5964T= n.623T= n.574T= | |
11 | g.112094977T>C | CA601746143 | SDHD | c.*226T>C (n.*226T>C) c.314+5966T>C (n.314+5966T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.319+5966T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.531T>C c.145+5966T>C n.625T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094977T= | CA2000554227 | SDHD | c.*226T= (n.*226T=) c.314+5966T= (n.314+5966T=) c.*7T= (n.*7T=) n.319+5966T= c.*185T= (n.*185T=) c.*84T= (n.*84T=) c.531T= c.145+5966T= n.625T= n.576T= | |
11 | g.112094982T>C | CA2615986994 | SDHD | c.*231T>C (n.*231T>C) c.314+5971T>C (n.314+5971T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.319+5971T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.536T>C c.145+5971T>C n.630T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094983C>A | CA2615986995 | SDHD | c.*232C>A (n.*232C>A) c.314+5972C>A (n.314+5972C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.319+5972C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.537C>A c.145+5972C>A n.631C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094983C= | CA2000554229 | SDHD | c.*232C= (n.*232C=) c.314+5972C= (n.314+5972C=) c.*13C= (n.*13C=) n.319+5972C= c.*191C= (n.*191C=) c.*90C= (n.*90C=) c.537C= c.145+5972C= n.631C= n.582C= | |
11 | g.112094983C>T | CA942278967 | SDHD | c.*232C>T (n.*232C>T) c.314+5972C>T (n.314+5972C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.319+5972C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.537C>T c.145+5972C>T n.631C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094984A>G | CA2793647954 | SDHD | c.*233A>G (n.*233A>G) c.314+5973A>G (n.314+5973A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.319+5973A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.538A>G c.145+5973A>G n.632A>G n.583A>G | |
11 | g.112094987C>A | CA2615986997 | SDHD | c.*236C>A (n.*236C>A) c.314+5976C>A (n.314+5976C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.319+5976C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.541C>A c.145+5976C>A n.635C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094988T>G | CA2615987000 | SDHD | c.*237T>G (n.*237T>G) c.314+5977T>G (n.314+5977T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.319+5977T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.542T>G c.145+5977T>G n.636T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094990del | CA2615986998 | SDHD | c.*239del (n.*239del) c.314+5979del (n.314+5979del) c.*20del (n.*20del) n.319+5979del c.*198del (n.*198del) c.*97del (n.*97del) c.544del c.145+5979del n.638del n.589del | gnomAD v4 |
11 | g.112094990T>C | CA2615987002 | SDHD | c.*239T>C (n.*239T>C) c.314+5979T>C (n.314+5979T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.319+5979T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.544T>C c.145+5979T>C n.638T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094991G>A | CA070878 | SDHD | c.*240G>A (n.*240G>A) c.314+5980G>A (n.314+5980G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.319+5980G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.545G>A c.145+5980G>A n.639G>A n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094991G= | CA2000554230 | SDHD | c.*240G= (n.*240G=) c.314+5980G= (n.314+5980G=) c.*21G= (n.*21G=) n.319+5980G= c.*199G= (n.*199G=) c.*98G= (n.*98G=) c.545G= c.145+5980G= n.639G= n.590G= | |
11 | g.112094991G>T | CA654436052 | SDHD | c.*240G>T (n.*240G>T) c.314+5980G>T (n.314+5980G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.319+5980G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.545G>T c.145+5980G>T n.639G>T n.590G>T | COSMIC |
11 | g.112094992A= | CA2000554233 | SDHD | c.*241A= (n.*241A=) c.314+5981A= (n.314+5981A=) c.*22A= (n.*22A=) n.319+5981A= c.*200A= (n.*200A=) c.*99A= (n.*99A=) c.546A= c.145+5981A= n.640A= n.591A= | |
11 | g.112094992A>G | CA601746145 | SDHD | c.*241A>G (n.*241A>G) c.314+5981A>G (n.314+5981A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.319+5981A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.546A>G c.145+5981A>G n.640A>G n.591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094992_112094994delinsAAG | CA2000554232 | SDHD | c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) c.314+5981_314+5983delinsAAG (n.314+5981_314+5983delinsAAG) c.*22_*24delinsAAG (n.*22_*24delinsAAG) n.319+5981_319+5983delinsAAG c.*200_*202delinsAAG (n.*200_*202delinsAAG) c.*99_*101delinsAAG (n.*99_*101delinsAAG) c.546_548delinsAAG c.145+5981_145+5983delinsAAG n.640_642delinsAAG n.591_593delinsAAG | |
11 | g.112094994_112094995del | CA070894 | SDHD | c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.314+5983_314+5984del (n.314+5983_314+5984del) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.319+5983_319+5984del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.548_549del c.145+5983_145+5984del n.642_643del n.593_594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094997T>C | CA071007 | SDHD | c.*246T>C (n.*246T>C) c.314+5986T>C (n.314+5986T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.319+5986T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.551T>C c.145+5986T>C n.645T>C n.596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094997T= | CA2000554236 | SDHD | c.*246T= (n.*246T=) c.314+5986T= (n.314+5986T=) c.*27T= (n.*27T=) n.319+5986T= c.*205T= (n.*205T=) c.*104T= (n.*104T=) c.551T= c.145+5986T= n.645T= n.596T= | |
11 | g.112094997_112094998insC | CA654436053 | SDHD | c.*246_*247insC (n.*246_*247insC) c.314+5986_314+5987insC (n.314+5986_314+5987insC) c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) n.319+5986_319+5987insC c.*205_*206insC (n.*205_*206insC) c.*104_*105insC (n.*104_*105insC) c.551_552insC c.145+5986_145+5987insC n.645_646insC n.596_597insC | |
11 | g.112095000A= | CA2000554239 | SDHD | c.*249A= (n.*249A=) c.314+5989A= (n.314+5989A=) c.*30A= (n.*30A=) n.319+5989A= c.*208A= (n.*208A=) c.*107A= (n.*107A=) c.554A= c.145+5989A= n.648A= n.599A= | |
11 | g.112095000A>G | CA2615987012 | SDHD | c.*249A>G (n.*249A>G) c.314+5989A>G (n.314+5989A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.319+5989A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.554A>G c.145+5989A>G n.648A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112095000A>T | CA2000554240 | SDHD | c.*249A>T (n.*249A>T) c.314+5989A>T (n.314+5989A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.319+5989A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.554A>T c.145+5989A>T n.648A>T n.599A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095001T>C | CA2615987014 | SDHD | c.*250T>C (n.*250T>C) c.314+5990T>C (n.314+5990T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.319+5990T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.555T>C c.145+5990T>C n.649T>C n.600T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095002G>A | CA601746150 | SDHD | c.*251G>A (n.*251G>A) c.314+5991G>A (n.314+5991G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.319+5991G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.556G>A c.145+5991G>A n.650G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |