UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094914_112094917del | CA2573053428 | SDHD | c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.314+5903_314+5906del (n.314+5903_314+5906del) c.424_427del (p.Phe142ThrfsTer25) c.307_310del (p.Phe103ThrfsTer25) n.319+5903_319+5906del c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.468_471del c.145+5903_145+5906del n.562_565del n.513_516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094915T>A | CA382619348 | SDHD | c.*164T>A (n.*164T>A) c.314+5904T>A (n.314+5904T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.319+5904T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.469T>A c.145+5904T>A n.563T>A n.514T>A | |
| 11 | g.112094915T>C | CA382619350 | SDHD | c.*164T>C (n.*164T>C) c.314+5904T>C (n.314+5904T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.319+5904T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.469T>C c.145+5904T>C n.563T>C n.514T>C | |
| 11 | g.112094915T>G | CA382619352 | SDHD | c.*164T>G (n.*164T>G) c.314+5904T>G (n.314+5904T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.319+5904T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.469T>G c.145+5904T>G n.563T>G n.514T>G | dbSNP |
| 11 | g.112094916C>A | CA382619354 | SDHD | c.*165C>A (n.*165C>A) c.314+5905C>A (n.314+5905C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) n.319+5905C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.470C>A c.145+5905C>A n.564C>A n.515C>A | |
| 11 | g.112094916C>G | CA382619357 | SDHD | c.*165C>G (n.*165C>G) c.314+5905C>G (n.314+5905C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) n.319+5905C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.470C>G c.145+5905C>G n.564C>G n.515C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094916C>T | CA476790978 | SDHD | c.*165C>T (n.*165C>T) c.314+5905C>T (n.314+5905C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.309C>T (p.Phe103=) n.319+5905C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.470C>T c.145+5905C>T n.564C>T n.515C>T | |
| 11 | g.112094917A= | CA2000554059 | SDHD | c.*166A= (n.*166A=) c.314+5906A= (n.314+5906A=) c.427A= (p.Asn143=) c.310A= (p.Asn104=) n.319+5906A= c.*125A= (n.*125A=) c.*24A= (n.*24A=) c.471A= c.145+5906A= n.565A= n.516A= | |
| 11 | g.112094917A>C | CA382619358 | SDHD | c.*166A>C (n.*166A>C) c.314+5906A>C (n.314+5906A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.310A>C (p.Asn104His) n.319+5906A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.471A>C c.145+5906A>C n.565A>C n.516A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094917A>G | CA382619360 | SDHD | c.*166A>G (n.*166A>G) c.314+5906A>G (n.314+5906A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.319+5906A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.471A>G c.145+5906A>G n.565A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094917A>T | CA382619363 | SDHD | c.*166A>T (n.*166A>T) c.314+5906A>T (n.314+5906A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.319+5906A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.471A>T c.145+5906A>T n.565A>T n.516A>T | |
| 11 | g.112094918A= | CA2000554063 | SDHD | c.*167A= (n.*167A=) c.314+5907A= (n.314+5907A=) c.428A= (p.Asn143=) c.311A= (p.Asn104=) n.319+5907A= c.*126A= (n.*126A=) c.*25A= (n.*25A=) c.472A= c.145+5907A= n.566A= n.517A= | |
| 11 | g.112094918A>C | CA382619365 | SDHD | c.*167A>C (n.*167A>C) c.314+5907A>C (n.314+5907A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.319+5907A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.472A>C c.145+5907A>C n.566A>C n.517A>C | |
| 11 | g.112094918A>G | CA071378 | SDHD | c.*167A>G (n.*167A>G) c.314+5907A>G (n.314+5907A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.319+5907A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.472A>G c.145+5907A>G n.566A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094918A>T | CA382619369 | SDHD | c.*167A>T (n.*167A>T) c.314+5907A>T (n.314+5907A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.319+5907A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.472A>T c.145+5907A>T n.566A>T n.517A>T | |
| 11 | g.112094920_112094925del | CA2580083536 | SDHD | c.*169_*174del (n.*169_*174del) c.314+5909_314+5914del (n.314+5909_314+5914del) c.430_435del (p.Tyr144_His145del) c.313_318del (p.Tyr105_His106del) n.319+5909_319+5914del c.*128_*133del (n.*128_*133del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) c.474_479del c.145+5909_145+5914del n.568_573del n.519_524del | ClinVar |
| 11 | g.112094919C>A | CA382619373 | SDHD | c.*168C>A (n.*168C>A) c.314+5908C>A (n.314+5908C>A) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.319+5908C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.473C>A c.145+5908C>A n.567C>A n.518C>A | |
| 11 | g.112094919C= | CA2000554068 | SDHD | c.*168C= (n.*168C=) c.314+5908C= (n.314+5908C=) c.429C= (p.Asn143=) c.312C= (p.Asn104=) n.319+5908C= c.*127C= (n.*127C=) c.*26C= (n.*26C=) c.473C= c.145+5908C= n.567C= n.518C= | |
| 11 | g.112094919C>G | CA382619371 | SDHD | c.*168C>G (n.*168C>G) c.314+5908C>G (n.314+5908C>G) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.319+5908C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.473C>G c.145+5908C>G n.567C>G n.518C>G | |
| 11 | g.112094919C>T | CA228555727 | SDHD | c.*168C>T (n.*168C>T) c.314+5908C>T (n.314+5908C>T) c.429C>T (p.Asn143=) c.312C>T (p.Asn104=) n.319+5908C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.473C>T c.145+5908C>T n.567C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094920T>A | CA382619376 | SDHD | c.*169T>A (n.*169T>A) c.314+5909T>A (n.314+5909T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.319+5909T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.474T>A c.145+5909T>A n.568T>A n.519T>A | |
| 11 | g.112094920T>C | CA071384 | SDHD | c.*169T>C (n.*169T>C) c.314+5909T>C (n.314+5909T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.319+5909T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.474T>C c.145+5909T>C n.568T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094920T>G | CA382619380 | SDHD | c.*169T>G (n.*169T>G) c.314+5909T>G (n.314+5909T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.319+5909T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.474T>G c.145+5909T>G n.568T>G n.519T>G | |
| 11 | g.112094920T= | CA2000554070 | SDHD | c.*169T= (n.*169T=) c.314+5909T= (n.314+5909T=) c.430T= (p.Tyr144=) c.313T= (p.Tyr105=) n.319+5909T= c.*128T= (n.*128T=) c.*27T= (n.*27T=) c.474T= c.145+5909T= n.568T= n.519T= | |
| 11 | g.112094921A= | CA2000554072 | SDHD | c.*170A= (n.*170A=) c.314+5910A= (n.314+5910A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.314A= (p.Tyr105=) n.319+5910A= c.*129A= (n.*129A=) c.*28A= (n.*28A=) c.475A= c.145+5910A= n.569A= n.520A= | |
| 11 | g.112094921A>C | CA382619381 | SDHD | c.*170A>C (n.*170A>C) c.314+5910A>C (n.314+5910A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.319+5910A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.475A>C c.145+5910A>C n.569A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094921A>G | CA382619384 | SDHD | c.*170A>G (n.*170A>G) c.314+5910A>G (n.314+5910A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.319+5910A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.475A>G c.145+5910A>G n.569A>G n.520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094921A>T | CA071391 | SDHD | c.*170A>T (n.*170A>T) c.314+5910A>T (n.314+5910A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.319+5910A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.475A>T c.145+5910A>T n.569A>T n.520A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923_112094928del | CA2695215342 | SDHD | c.*172_*177del (n.*172_*177del) c.314+5912_314+5917del (n.314+5912_314+5917del) c.433_438del (p.His145_Asp146del) c.316_321del (p.His106_Asp107del) n.319+5912_319+5917del c.*131_*136del (n.*131_*136del) c.*30_*35del (n.*30_*35del) c.477_482del c.145+5912_145+5917del n.571_576del n.522_527del | |
| 11 | g.112094922T>A | CA382619390 | SDHD | c.*171T>A (n.*171T>A) c.314+5911T>A (n.314+5911T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.319+5911T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.476T>A c.145+5911T>A n.570T>A n.521T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094922T>C | CA476790981 | SDHD | c.*171T>C (n.*171T>C) c.314+5911T>C (n.314+5911T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) c.315T>C (p.Tyr105=) n.319+5911T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.476T>C c.145+5911T>C n.570T>C n.521T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094922T>G | CA382619388 | SDHD | c.*171T>G (n.*171T>G) c.314+5911T>G (n.314+5911T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.319+5911T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.476T>G c.145+5911T>G n.570T>G n.521T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094922T= | CA2000554078 | SDHD | c.*171T= (n.*171T=) c.314+5911T= (n.314+5911T=) c.432T= (p.Tyr144=) c.315T= (p.Tyr105=) n.319+5911T= c.*130T= (n.*130T=) c.*29T= (n.*29T=) c.476T= c.145+5911T= n.570T= n.521T= | |
| 11 | g.112094923C>A | CA016721 | SDHD | c.*172C>A (n.*172C>A) c.314+5912C>A (n.314+5912C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.316C>A (p.His106Asn) n.319+5912C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.477C>A c.145+5912C>A n.571C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923C= | CA2000554082 | SDHD | c.*172C= (n.*172C=) c.314+5912C= (n.314+5912C=) c.433C= (p.His145=) c.316C= (p.His106=) n.319+5912C= c.*131C= (n.*131C=) c.*30C= (n.*30C=) c.477C= c.145+5912C= n.571C= n.522C= | |
| 11 | g.112094923C>G | CA382619393 | SDHD | c.*172C>G (n.*172C>G) c.314+5912C>G (n.314+5912C>G) c.433C>G (p.His145Asp) c.316C>G (p.His106Asp) n.319+5912C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.477C>G c.145+5912C>G n.571C>G n.522C>G | |
| 11 | g.112094923C>T | CA382619396 | SDHD | c.*172C>T (n.*172C>T) c.314+5912C>T (n.314+5912C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) n.319+5912C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.477C>T c.145+5912C>T n.571C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094924A>C | CA382619399 | SDHD | c.*173A>C (n.*173A>C) c.314+5913A>C (n.314+5913A>C) c.434A>C (p.His145Pro) c.317A>C (p.His106Pro) n.319+5913A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.478A>C c.145+5913A>C n.572A>C n.523A>C | |
| 11 | g.112094924A>G | CA382619401 | SDHD | c.*173A>G (n.*173A>G) c.314+5913A>G (n.314+5913A>G) c.434A>G (p.His145Arg) c.317A>G (p.His106Arg) n.319+5913A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.478A>G c.145+5913A>G n.572A>G n.523A>G | |
| 11 | g.112094924A>T | CA382619402 | SDHD | c.*173A>T (n.*173A>T) c.314+5913A>T (n.314+5913A>T) c.434A>T (p.His145Leu) c.317A>T (p.His106Leu) n.319+5913A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.478A>T c.145+5913A>T n.572A>T n.523A>T | |
| 11 | g.112094925C>A | CA382619404 | SDHD | c.*174C>A (n.*174C>A) c.314+5914C>A (n.314+5914C>A) c.435C>A (p.His145Gln) c.318C>A (p.His106Gln) n.319+5914C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.479C>A c.145+5914C>A n.573C>A n.524C>A | ClinVar |
| 11 | g.112094925C= | CA2000554085 | SDHD | c.*174C= (n.*174C=) c.314+5914C= (n.314+5914C=) c.435C= (p.His145=) c.318C= (p.His106=) n.319+5914C= c.*133C= (n.*133C=) c.*32C= (n.*32C=) c.479C= c.145+5914C= n.573C= n.524C= | |
| 11 | g.112094925C>G | CA382619403 | SDHD | c.*174C>G (n.*174C>G) c.314+5914C>G (n.314+5914C>G) c.435C>G (p.His145Gln) c.318C>G (p.His106Gln) n.319+5914C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.479C>G c.145+5914C>G n.573C>G n.524C>G | |
| 11 | g.112094925C>T | CA071406 | SDHD | c.*174C>T (n.*174C>T) c.314+5914C>T (n.314+5914C>T) c.435C>T (p.His145=) c.318C>T (p.His106=) n.319+5914C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.479C>T c.145+5914C>T n.573C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094926G>A | CA382619406 | SDHD | c.*175G>A (n.*175G>A) c.314+5915G>A (n.314+5915G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.319+5915G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.480G>A c.145+5915G>A n.574G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094926G>C | CA382619408 | SDHD | c.*175G>C (n.*175G>C) c.314+5915G>C (n.314+5915G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.319G>C (p.Asp107His) n.319+5915G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.480G>C c.145+5915G>C n.574G>C n.525G>C | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094926G= | CA2000554092 | SDHD | c.*175G= (n.*175G=) c.314+5915G= (n.314+5915G=) c.436G= (p.Asp146=) c.319G= (p.Asp107=) n.319+5915G= c.*134G= (n.*134G=) c.*33G= (n.*33G=) c.480G= c.145+5915G= n.574G= n.525G= |