WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094773dup | CA2000553637 | SDHD | c.*54-32dup (n.*54-32dup) c.314+5762dup (n.314+5762dup) c.315-32dup (n.315-32dup) c.198-32dup (n.198-32dup) n.319+5762dup c.*13-32dup (n.*13-32dup) c.170-32dup (n.170-32dup) c.308-32dup (n.308-32dup) c.359-32dup c.145+5762dup n.453-32dup n.404-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773del | CA2724990084 | SDHD | c.*54-32del (n.*54-32del) c.314+5762del (n.314+5762del) c.315-32del (n.315-32del) c.198-32del (n.198-32del) n.319+5762del c.*13-32del (n.*13-32del) c.170-32del (n.170-32del) c.308-32del (n.308-32del) c.359-32del c.145+5762del n.453-32del n.404-32del | dbSNP |
| 11 | g.112094771T>C | CA601745962 | SDHD | c.*54-34T>C (n.*54-34T>C) c.314+5760T>C (n.314+5760T>C) c.315-34T>C (n.315-34T>C) c.198-34T>C (n.198-34T>C) n.319+5760T>C c.*13-34T>C (n.*13-34T>C) c.170-34T>C (n.170-34T>C) c.308-34T>C (n.308-34T>C) c.359-34T>C c.145+5760T>C n.453-34T>C n.404-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094771T= | CA2000553642 | SDHD | c.*54-34T= (n.*54-34T=) c.314+5760T= (n.314+5760T=) c.315-34T= (n.315-34T=) c.198-34T= (n.198-34T=) n.319+5760T= c.*13-34T= (n.*13-34T=) c.170-34T= (n.170-34T=) c.308-34T= (n.308-34T=) c.359-34T= c.145+5760T= n.453-34T= n.404-34T= | |
| 11 | g.112094772T>C | CA2615986732 | SDHD | c.*54-33T>C (n.*54-33T>C) c.314+5761T>C (n.314+5761T>C) c.315-33T>C (n.315-33T>C) c.198-33T>C (n.198-33T>C) n.319+5761T>C c.*13-33T>C (n.*13-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) c.308-33T>C (n.308-33T>C) c.359-33T>C c.145+5761T>C n.453-33T>C n.404-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>A | CA071206 | SDHD | c.*54-32T>A (n.*54-32T>A) c.314+5762T>A (n.314+5762T>A) c.315-32T>A (n.315-32T>A) c.198-32T>A (n.198-32T>A) n.319+5762T>A c.*13-32T>A (n.*13-32T>A) c.170-32T>A (n.170-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.359-32T>A c.145+5762T>A n.453-32T>A n.404-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>C | CA071210 | SDHD | c.*54-32T>C (n.*54-32T>C) c.314+5762T>C (n.314+5762T>C) c.315-32T>C (n.315-32T>C) c.198-32T>C (n.198-32T>C) n.319+5762T>C c.*13-32T>C (n.*13-32T>C) c.170-32T>C (n.170-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.359-32T>C c.145+5762T>C n.453-32T>C n.404-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>G | CA2581051718 | SDHD | c.*54-32T>G (n.*54-32T>G) c.314+5762T>G (n.314+5762T>G) c.315-32T>G (n.315-32T>G) c.198-32T>G (n.198-32T>G) n.319+5762T>G c.*13-32T>G (n.*13-32T>G) c.170-32T>G (n.170-32T>G) c.308-32T>G (n.308-32T>G) c.359-32T>G c.145+5762T>G n.453-32T>G n.404-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T= | CA2000553647 | SDHD | c.*54-32T= (n.*54-32T=) c.314+5762T= (n.314+5762T=) c.315-32T= (n.315-32T=) c.198-32T= (n.198-32T=) n.319+5762T= c.*13-32T= (n.*13-32T=) c.170-32T= (n.170-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.359-32T= c.145+5762T= n.453-32T= n.404-32T= | |
| 11 | g.112094773_112094774insC | CA2615986733 | SDHD | c.*54-32_*54-31insC (n.*54-32_*54-31insC) c.314+5762_314+5763insC (n.314+5762_314+5763insC) c.315-32_315-31insC (n.315-32_315-31insC) c.198-32_198-31insC (n.198-32_198-31insC) n.319+5762_319+5763insC c.*13-32_*13-31insC (n.*13-32_*13-31insC) c.170-32_170-31insC (n.170-32_170-31insC) c.308-32_308-31insC (n.308-32_308-31insC) c.359-32_359-31insC c.145+5762_145+5763insC n.453-32_453-31insC n.404-32_404-31insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094774A>T | CA2615986734 | SDHD | c.*54-31A>T (n.*54-31A>T) c.314+5763A>T (n.314+5763A>T) c.315-31A>T (n.315-31A>T) c.198-31A>T (n.198-31A>T) n.319+5763A>T c.*13-31A>T (n.*13-31A>T) c.170-31A>T (n.170-31A>T) c.308-31A>T (n.308-31A>T) c.359-31A>T c.145+5763A>T n.453-31A>T n.404-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094775T>A | CA601745963 | SDHD | c.*54-30T>A (n.*54-30T>A) c.314+5764T>A (n.314+5764T>A) c.315-30T>A (n.315-30T>A) c.198-30T>A (n.198-30T>A) n.319+5764T>A c.*13-30T>A (n.*13-30T>A) c.170-30T>A (n.170-30T>A) c.308-30T>A (n.308-30T>A) c.359-30T>A c.145+5764T>A n.453-30T>A n.404-30T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094775T>C | CA601745964 | SDHD | c.*54-30T>C (n.*54-30T>C) c.314+5764T>C (n.314+5764T>C) c.315-30T>C (n.315-30T>C) c.198-30T>C (n.198-30T>C) n.319+5764T>C c.*13-30T>C (n.*13-30T>C) c.170-30T>C (n.170-30T>C) c.308-30T>C (n.308-30T>C) c.359-30T>C c.145+5764T>C n.453-30T>C n.404-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094775T>G | CA2574979456 | SDHD | c.*54-30T>G (n.*54-30T>G) c.314+5764T>G (n.314+5764T>G) c.315-30T>G (n.315-30T>G) c.198-30T>G (n.198-30T>G) n.319+5764T>G c.*13-30T>G (n.*13-30T>G) c.170-30T>G (n.170-30T>G) c.308-30T>G (n.308-30T>G) c.359-30T>G c.145+5764T>G n.453-30T>G n.404-30T>G | |
| 11 | g.112094775T= | CA2000553651 | SDHD | c.*54-30T= (n.*54-30T=) c.314+5764T= (n.314+5764T=) c.315-30T= (n.315-30T=) c.198-30T= (n.198-30T=) n.319+5764T= c.*13-30T= (n.*13-30T=) c.170-30T= (n.170-30T=) c.308-30T= (n.308-30T=) c.359-30T= c.145+5764T= n.453-30T= n.404-30T= | |
| 11 | g.112094777G>C | CA2000553654 | SDHD | c.*54-28G>C (n.*54-28G>C) c.314+5766G>C (n.314+5766G>C) c.315-28G>C (n.315-28G>C) c.198-28G>C (n.198-28G>C) n.319+5766G>C c.*13-28G>C (n.*13-28G>C) c.170-28G>C (n.170-28G>C) c.308-28G>C (n.308-28G>C) c.359-28G>C c.145+5766G>C n.453-28G>C n.404-28G>C | dbSNP |
| 11 | g.112094777G= | CA2000553653 | SDHD | c.*54-28G= (n.*54-28G=) c.314+5766G= (n.314+5766G=) c.315-28G= (n.315-28G=) c.198-28G= (n.198-28G=) n.319+5766G= c.*13-28G= (n.*13-28G=) c.170-28G= (n.170-28G=) c.308-28G= (n.308-28G=) c.359-28G= c.145+5766G= n.453-28G= n.404-28G= | |
| 11 | g.112094777G>T | CA2615986736 | SDHD | c.*54-28G>T (n.*54-28G>T) c.314+5766G>T (n.314+5766G>T) c.315-28G>T (n.315-28G>T) c.198-28G>T (n.198-28G>T) n.319+5766G>T c.*13-28G>T (n.*13-28G>T) c.170-28G>T (n.170-28G>T) c.308-28G>T (n.308-28G>T) c.359-28G>T c.145+5766G>T n.453-28G>T n.404-28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094777dup | CA2615986735 | SDHD | c.*54-28dup (n.*54-28dup) c.314+5766dup (n.314+5766dup) c.315-28dup (n.315-28dup) c.198-28dup (n.198-28dup) n.319+5766dup c.*13-28dup (n.*13-28dup) c.170-28dup (n.170-28dup) c.308-28dup (n.308-28dup) c.359-28dup c.145+5766dup n.453-28dup n.404-28dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094778A>T | CA2615986737 | SDHD | c.*54-27A>T (n.*54-27A>T) c.314+5767A>T (n.314+5767A>T) c.315-27A>T (n.315-27A>T) c.198-27A>T (n.198-27A>T) n.319+5767A>T c.*13-27A>T (n.*13-27A>T) c.170-27A>T (n.170-27A>T) c.308-27A>T (n.308-27A>T) c.359-27A>T c.145+5767A>T n.453-27A>T n.404-27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094779T>G | CA601745965 | SDHD | c.*54-26T>G (n.*54-26T>G) c.314+5768T>G (n.314+5768T>G) c.315-26T>G (n.315-26T>G) c.198-26T>G (n.198-26T>G) n.319+5768T>G c.*13-26T>G (n.*13-26T>G) c.170-26T>G (n.170-26T>G) c.308-26T>G (n.308-26T>G) c.359-26T>G c.145+5768T>G n.453-26T>G n.404-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094779T= | CA2000553655 | SDHD | c.*54-26T= (n.*54-26T=) c.314+5768T= (n.314+5768T=) c.315-26T= (n.315-26T=) c.198-26T= (n.198-26T=) n.319+5768T= c.*13-26T= (n.*13-26T=) c.170-26T= (n.170-26T=) c.308-26T= (n.308-26T=) c.359-26T= c.145+5768T= n.453-26T= n.404-26T= | |
| 11 | g.112094780G>T | CA2615986739 | SDHD | c.*54-25G>T (n.*54-25G>T) c.314+5769G>T (n.314+5769G>T) c.315-25G>T (n.315-25G>T) c.198-25G>T (n.198-25G>T) n.319+5769G>T c.*13-25G>T (n.*13-25G>T) c.170-25G>T (n.170-25G>T) c.308-25G>T (n.308-25G>T) c.359-25G>T c.145+5769G>T n.453-25G>T n.404-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094780dup | CA2615986738 | SDHD | c.*54-25dup (n.*54-25dup) c.314+5769dup (n.314+5769dup) c.315-25dup (n.315-25dup) c.198-25dup (n.198-25dup) n.319+5769dup c.*13-25dup (n.*13-25dup) c.170-25dup (n.170-25dup) c.308-25dup (n.308-25dup) c.359-25dup c.145+5769dup n.453-25dup n.404-25dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094782T= | CA2000553657 | SDHD | c.*54-23T= (n.*54-23T=) c.314+5771T= (n.314+5771T=) c.315-23T= (n.315-23T=) c.198-23T= (n.198-23T=) n.319+5771T= c.*13-23T= (n.*13-23T=) c.170-23T= (n.170-23T=) c.308-23T= (n.308-23T=) c.359-23T= c.145+5771T= n.453-23T= n.404-23T= | |
| 11 | g.112094783dup | CA071198 | SDHD | c.*54-22dup (n.*54-22dup) c.314+5772dup (n.314+5772dup) c.315-22dup (n.315-22dup) c.198-22dup (n.198-22dup) n.319+5772dup c.*13-22dup (n.*13-22dup) c.170-22dup (n.170-22dup) c.308-22dup (n.308-22dup) c.359-22dup c.145+5772dup n.453-22dup n.404-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094783_112094784delinsAT | CA2000553660 | SDHD | c.*54-22_*54-21delinsAT (n.*54-22_*54-21delinsAT) c.314+5772_314+5773delinsAT (n.314+5772_314+5773delinsAT) c.315-22_315-21delinsAT (n.315-22_315-21delinsAT) c.198-22_198-21delinsAT (n.198-22_198-21delinsAT) n.319+5772_319+5773delinsAT c.*13-22_*13-21delinsAT (n.*13-22_*13-21delinsAT) c.170-22_170-21delinsAT (n.170-22_170-21delinsAT) c.308-22_308-21delinsAT (n.308-22_308-21delinsAT) c.359-22_359-21delinsAT c.145+5772_145+5773delinsAT n.453-22_453-21delinsAT n.404-22_404-21delinsAT | |
| 11 | g.112094784del | CA671749901 | SDHD | c.*54-21del (n.*54-21del) c.314+5773del (n.314+5773del) c.315-21del (n.315-21del) c.198-21del (n.198-21del) n.319+5773del c.*13-21del (n.*13-21del) c.170-21del (n.170-21del) c.308-21del (n.308-21del) c.359-21del c.145+5773del n.453-21del n.404-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094784T>C | CA071190 | SDHD | c.*54-21T>C (n.*54-21T>C) c.314+5773T>C (n.314+5773T>C) c.315-21T>C (n.315-21T>C) c.198-21T>C (n.198-21T>C) n.319+5773T>C c.*13-21T>C (n.*13-21T>C) c.170-21T>C (n.170-21T>C) c.308-21T>C (n.308-21T>C) c.359-21T>C c.145+5773T>C n.453-21T>C n.404-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094784T= | CA2000553664 | SDHD | c.*54-21T= (n.*54-21T=) c.314+5773T= (n.314+5773T=) c.315-21T= (n.315-21T=) c.198-21T= (n.198-21T=) n.319+5773T= c.*13-21T= (n.*13-21T=) c.170-21T= (n.170-21T=) c.308-21T= (n.308-21T=) c.359-21T= c.145+5773T= n.453-21T= n.404-21T= | |
| 11 | g.112094785G>C | CA2725135206 | SDHD | c.*54-20G>C (n.*54-20G>C) c.314+5774G>C (n.314+5774G>C) c.315-20G>C (n.315-20G>C) c.198-20G>C (n.198-20G>C) n.319+5774G>C c.*13-20G>C (n.*13-20G>C) c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.308-20G>C (n.308-20G>C) c.359-20G>C c.145+5774G>C n.453-20G>C n.404-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.112094785G>T | CA2615986741 | SDHD | c.*54-20G>T (n.*54-20G>T) c.314+5774G>T (n.314+5774G>T) c.315-20G>T (n.315-20G>T) c.198-20G>T (n.198-20G>T) n.319+5774G>T c.*13-20G>T (n.*13-20G>T) c.170-20G>T (n.170-20G>T) c.308-20G>T (n.308-20G>T) c.359-20G>T c.145+5774G>T n.453-20G>T n.404-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094786A= | CA2000553667 | SDHD | c.*54-19A= (n.*54-19A=) c.314+5775A= (n.314+5775A=) c.315-19A= (n.315-19A=) c.198-19A= (n.198-19A=) n.319+5775A= c.*13-19A= (n.*13-19A=) c.170-19A= (n.170-19A=) c.308-19A= (n.308-19A=) c.359-19A= c.145+5775A= n.453-19A= n.404-19A= | |
| 11 | g.112094786A>G | CA2000553668 | SDHD | c.*54-19A>G (n.*54-19A>G) c.314+5775A>G (n.314+5775A>G) c.315-19A>G (n.315-19A>G) c.198-19A>G (n.198-19A>G) n.319+5775A>G c.*13-19A>G (n.*13-19A>G) c.170-19A>G (n.170-19A>G) c.308-19A>G (n.308-19A>G) c.359-19A>G c.145+5775A>G n.453-19A>G n.404-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T>A | CA2573146846 | SDHD | c.*54-18T>A (n.*54-18T>A) c.314+5776T>A (n.314+5776T>A) c.315-18T>A (n.315-18T>A) c.198-18T>A (n.198-18T>A) n.319+5776T>A c.*13-18T>A (n.*13-18T>A) c.170-18T>A (n.170-18T>A) c.308-18T>A (n.308-18T>A) c.359-18T>A c.145+5776T>A n.453-18T>A n.404-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T>G | CA671749903 | SDHD | c.*54-18T>G (n.*54-18T>G) c.314+5776T>G (n.314+5776T>G) c.315-18T>G (n.315-18T>G) c.198-18T>G (n.198-18T>G) n.319+5776T>G c.*13-18T>G (n.*13-18T>G) c.170-18T>G (n.170-18T>G) c.308-18T>G (n.308-18T>G) c.359-18T>G c.145+5776T>G n.453-18T>G n.404-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T= | CA2000553670 | SDHD | c.*54-18T= (n.*54-18T=) c.314+5776T= (n.314+5776T=) c.315-18T= (n.315-18T=) c.198-18T= (n.198-18T=) n.319+5776T= c.*13-18T= (n.*13-18T=) c.170-18T= (n.170-18T=) c.308-18T= (n.308-18T=) c.359-18T= c.145+5776T= n.453-18T= n.404-18T= | |
| 11 | g.112094792dup | CA2573146845 | SDHD | c.*54-13dup (n.*54-13dup) c.314+5781dup (n.314+5781dup) c.315-13dup (n.315-13dup) c.198-13dup (n.198-13dup) n.319+5781dup c.*13-13dup (n.*13-13dup) c.170-13dup (n.170-13dup) c.308-13dup (n.308-13dup) c.359-13dup c.145+5781dup n.453-13dup n.404-13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094792del | CA2573146844 | SDHD | c.*54-13del (n.*54-13del) c.314+5781del (n.314+5781del) c.315-13del (n.315-13del) c.198-13del (n.198-13del) n.319+5781del c.*13-13del (n.*13-13del) c.170-13del (n.170-13del) c.308-13del (n.308-13del) c.359-13del c.145+5781del n.453-13del n.404-13del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094789T>G | CA601745966 | SDHD | c.*54-16T>G (n.*54-16T>G) c.314+5778T>G (n.314+5778T>G) c.315-16T>G (n.315-16T>G) c.198-16T>G (n.198-16T>G) n.319+5778T>G c.*13-16T>G (n.*13-16T>G) c.170-16T>G (n.170-16T>G) c.308-16T>G (n.308-16T>G) c.359-16T>G c.145+5778T>G n.453-16T>G n.404-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094789T= | CA2000553675 | SDHD | c.*54-16T= (n.*54-16T=) c.314+5778T= (n.314+5778T=) c.315-16T= (n.315-16T=) c.198-16T= (n.198-16T=) n.319+5778T= c.*13-16T= (n.*13-16T=) c.170-16T= (n.170-16T=) c.308-16T= (n.308-16T=) c.359-16T= c.145+5778T= n.453-16T= n.404-16T= | |
| 11 | g.112094791T>C | CA601745967 | SDHD | c.*54-14T>C (n.*54-14T>C) c.314+5780T>C (n.314+5780T>C) c.315-14T>C (n.315-14T>C) c.198-14T>C (n.198-14T>C) n.319+5780T>C c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.170-14T>C (n.170-14T>C) c.308-14T>C (n.308-14T>C) c.359-14T>C c.145+5780T>C n.453-14T>C n.404-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094791T= | CA2000553677 | SDHD | c.*54-14T= (n.*54-14T=) c.314+5780T= (n.314+5780T=) c.315-14T= (n.315-14T=) c.198-14T= (n.198-14T=) n.319+5780T= c.*13-14T= (n.*13-14T=) c.170-14T= (n.170-14T=) c.308-14T= (n.308-14T=) c.359-14T= c.145+5780T= n.453-14T= n.404-14T= | |
| 11 | g.112094793C>A | CA2580083506 | SDHD | c.*54-12C>A (n.*54-12C>A) c.314+5782C>A (n.314+5782C>A) c.315-12C>A (n.315-12C>A) c.198-12C>A (n.198-12C>A) n.319+5782C>A c.*13-12C>A (n.*13-12C>A) c.170-12C>A (n.170-12C>A) c.308-12C>A (n.308-12C>A) c.359-12C>A c.145+5782C>A n.453-12C>A n.404-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094793C= | CA2000553682 | SDHD | c.*54-12C= (n.*54-12C=) c.314+5782C= (n.314+5782C=) c.315-12C= (n.315-12C=) c.198-12C= (n.198-12C=) n.319+5782C= c.*13-12C= (n.*13-12C=) c.170-12C= (n.170-12C=) c.308-12C= (n.308-12C=) c.359-12C= c.145+5782C= n.453-12C= n.404-12C= | |
| 11 | g.112094793C>G | CA2615986743 | SDHD | c.*54-12C>G (n.*54-12C>G) c.314+5782C>G (n.314+5782C>G) c.315-12C>G (n.315-12C>G) c.198-12C>G (n.198-12C>G) n.319+5782C>G c.*13-12C>G (n.*13-12C>G) c.170-12C>G (n.170-12C>G) c.308-12C>G (n.308-12C>G) c.359-12C>G c.145+5782C>G n.453-12C>G n.404-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094793C>T | CA601745968 | SDHD | c.*54-12C>T (n.*54-12C>T) c.314+5782C>T (n.314+5782C>T) c.315-12C>T (n.315-12C>T) c.198-12C>T (n.198-12C>T) n.319+5782C>T c.*13-12C>T (n.*13-12C>T) c.170-12C>T (n.170-12C>T) c.308-12C>T (n.308-12C>T) c.359-12C>T c.145+5782C>T n.453-12C>T n.404-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.112094793dup | CA2740090848 | SDHD | c.*54-12dup (n.*54-12dup) c.314+5782dup (n.314+5782dup) c.315-12dup (n.315-12dup) c.198-12dup (n.198-12dup) n.319+5782dup c.*13-12dup (n.*13-12dup) c.170-12dup (n.170-12dup) c.308-12dup (n.308-12dup) c.359-12dup c.145+5782dup n.453-12dup n.404-12dup | ClinVar |
| 11 | g.112094796T>G | CA228555568 | SDHD | c.*54-9T>G (n.*54-9T>G) c.314+5785T>G (n.314+5785T>G) c.315-9T>G (n.315-9T>G) c.198-9T>G (n.198-9T>G) n.319+5785T>G c.*13-9T>G (n.*13-9T>G) c.170-9T>G (n.170-9T>G) c.308-9T>G (n.308-9T>G) c.359-9T>G c.145+5785T>G n.453-9T>G n.404-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |