Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
11 | g.112094728_112094736del | CA2615986714 | SDHD | c.*54-77_*54-69del (n.*54-77_*54-69del) c.314+5717_314+5725del (n.314+5717_314+5725del) c.315-77_315-69del (n.315-77_315-69del) c.198-77_198-69del (n.198-77_198-69del) n.319+5717_319+5725del c.*13-77_*13-69del (n.*13-77_*13-69del) c.170-77_170-69del (n.170-77_170-69del) c.308-77_308-69del (n.308-77_308-69del) c.359-77_359-69del c.145+5717_145+5725del n.453-77_453-69del n.404-77_404-69del | gnomAD v4 |
11 | g.112094731G>C | CA2574979443 | SDHD | c.*54-74G>C (n.*54-74G>C) c.314+5720G>C (n.314+5720G>C) c.315-74G>C (n.315-74G>C) c.198-74G>C (n.198-74G>C) n.319+5720G>C c.*13-74G>C (n.*13-74G>C) c.170-74G>C (n.170-74G>C) c.308-74G>C (n.308-74G>C) c.359-74G>C c.145+5720G>C n.453-74G>C n.404-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094732C>A | CA2615986718 | SDHD | c.*54-73C>A (n.*54-73C>A) c.314+5721C>A (n.314+5721C>A) c.315-73C>A (n.315-73C>A) c.198-73C>A (n.198-73C>A) n.319+5721C>A c.*13-73C>A (n.*13-73C>A) c.170-73C>A (n.170-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.359-73C>A c.145+5721C>A n.453-73C>A n.404-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094732C= | CA2000553607 | SDHD | c.*54-73C= (n.*54-73C=) c.314+5721C= (n.314+5721C=) c.315-73C= (n.315-73C=) c.198-73C= (n.198-73C=) n.319+5721C= c.*13-73C= (n.*13-73C=) c.170-73C= (n.170-73C=) c.308-73C= (n.308-73C=) c.359-73C= c.145+5721C= n.453-73C= n.404-73C= | |
11 | g.112094732C>T | CA2000553609 | SDHD | c.*54-73C>T (n.*54-73C>T) c.314+5721C>T (n.314+5721C>T) c.315-73C>T (n.315-73C>T) c.198-73C>T (n.198-73C>T) n.319+5721C>T c.*13-73C>T (n.*13-73C>T) c.170-73C>T (n.170-73C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) c.359-73C>T c.145+5721C>T n.453-73C>T n.404-73C>T | dbSNP |
11 | g.112094733C>A | CA2574979445 | SDHD | c.*54-72C>A (n.*54-72C>A) c.314+5722C>A (n.314+5722C>A) c.315-72C>A (n.315-72C>A) c.198-72C>A (n.198-72C>A) n.319+5722C>A c.*13-72C>A (n.*13-72C>A) c.170-72C>A (n.170-72C>A) c.308-72C>A (n.308-72C>A) c.359-72C>A c.145+5722C>A n.453-72C>A n.404-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094734A= | CA2000553610 | SDHD | c.*54-71A= (n.*54-71A=) c.314+5723A= (n.314+5723A=) c.315-71A= (n.315-71A=) c.198-71A= (n.198-71A=) n.319+5723A= c.*13-71A= (n.*13-71A=) c.170-71A= (n.170-71A=) c.308-71A= (n.308-71A=) c.359-71A= c.145+5723A= n.453-71A= n.404-71A= | |
11 | g.112094734A>G | CA228555521 | SDHD | c.*54-71A>G (n.*54-71A>G) c.314+5723A>G (n.314+5723A>G) c.315-71A>G (n.315-71A>G) c.198-71A>G (n.198-71A>G) n.319+5723A>G c.*13-71A>G (n.*13-71A>G) c.170-71A>G (n.170-71A>G) c.308-71A>G (n.308-71A>G) c.359-71A>G c.145+5723A>G n.453-71A>G n.404-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094735A>G | CA2615986720 | SDHD | c.*54-70A>G (n.*54-70A>G) c.314+5724A>G (n.314+5724A>G) c.315-70A>G (n.315-70A>G) c.198-70A>G (n.198-70A>G) n.319+5724A>G c.*13-70A>G (n.*13-70A>G) c.170-70A>G (n.170-70A>G) c.308-70A>G (n.308-70A>G) c.359-70A>G c.145+5724A>G n.453-70A>G n.404-70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094736G>A | CA2793647925 | SDHD | c.*54-69G>A (n.*54-69G>A) c.314+5725G>A (n.314+5725G>A) c.315-69G>A (n.315-69G>A) c.198-69G>A (n.198-69G>A) n.319+5725G>A c.*13-69G>A (n.*13-69G>A) c.170-69G>A (n.170-69G>A) c.308-69G>A (n.308-69G>A) c.359-69G>A c.145+5725G>A n.453-69G>A n.404-69G>A | |
11 | g.112094736G>T | CA2615986721 | SDHD | c.*54-69G>T (n.*54-69G>T) c.314+5725G>T (n.314+5725G>T) c.315-69G>T (n.315-69G>T) c.198-69G>T (n.198-69G>T) n.319+5725G>T c.*13-69G>T (n.*13-69G>T) c.170-69G>T (n.170-69G>T) c.308-69G>T (n.308-69G>T) c.359-69G>T c.145+5725G>T n.453-69G>T n.404-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094738T>G | CA2615986722 | SDHD | c.*54-67T>G (n.*54-67T>G) c.314+5727T>G (n.314+5727T>G) c.315-67T>G (n.315-67T>G) c.198-67T>G (n.198-67T>G) n.319+5727T>G c.*13-67T>G (n.*13-67T>G) c.170-67T>G (n.170-67T>G) c.308-67T>G (n.308-67T>G) c.359-67T>G c.145+5727T>G n.453-67T>G n.404-67T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094739A= | CA2000553612 | SDHD | c.*54-66A= (n.*54-66A=) c.314+5728A= (n.314+5728A=) c.315-66A= (n.315-66A=) c.198-66A= (n.198-66A=) n.319+5728A= c.*13-66A= (n.*13-66A=) c.170-66A= (n.170-66A=) c.308-66A= (n.308-66A=) c.359-66A= c.145+5728A= n.453-66A= n.404-66A= | |
11 | g.112094739A>G | CA228555526 | SDHD | c.*54-66A>G (n.*54-66A>G) c.314+5728A>G (n.314+5728A>G) c.315-66A>G (n.315-66A>G) c.198-66A>G (n.198-66A>G) n.319+5728A>G c.*13-66A>G (n.*13-66A>G) c.170-66A>G (n.170-66A>G) c.308-66A>G (n.308-66A>G) c.359-66A>G c.145+5728A>G n.453-66A>G n.404-66A>G | dbSNP |
11 | g.112094740T>C | CA671749867 | SDHD | c.*54-65T>C (n.*54-65T>C) c.314+5729T>C (n.314+5729T>C) c.315-65T>C (n.315-65T>C) c.198-65T>C (n.198-65T>C) n.319+5729T>C c.*13-65T>C (n.*13-65T>C) c.170-65T>C (n.170-65T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) c.359-65T>C c.145+5729T>C n.453-65T>C n.404-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094740T>G | CA942278863 | SDHD | c.*54-65T>G (n.*54-65T>G) c.314+5729T>G (n.314+5729T>G) c.315-65T>G (n.315-65T>G) c.198-65T>G (n.198-65T>G) n.319+5729T>G c.*13-65T>G (n.*13-65T>G) c.170-65T>G (n.170-65T>G) c.308-65T>G (n.308-65T>G) c.359-65T>G c.145+5729T>G n.453-65T>G n.404-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094740T= | CA2000553615 | SDHD | c.*54-65T= (n.*54-65T=) c.314+5729T= (n.314+5729T=) c.315-65T= (n.315-65T=) c.198-65T= (n.198-65T=) n.319+5729T= c.*13-65T= (n.*13-65T=) c.170-65T= (n.170-65T=) c.308-65T= (n.308-65T=) c.359-65T= c.145+5729T= n.453-65T= n.404-65T= | |
11 | g.112094741C>T | CA2574979446 | SDHD | c.*54-64C>T (n.*54-64C>T) c.314+5730C>T (n.314+5730C>T) c.315-64C>T (n.315-64C>T) c.198-64C>T (n.198-64C>T) n.319+5730C>T c.*13-64C>T (n.*13-64C>T) c.170-64C>T (n.170-64C>T) c.308-64C>T (n.308-64C>T) c.359-64C>T c.145+5730C>T n.453-64C>T n.404-64C>T | |
11 | g.112094742T>A | CA2000553617 | SDHD | c.*54-63T>A (n.*54-63T>A) c.314+5731T>A (n.314+5731T>A) c.315-63T>A (n.315-63T>A) c.198-63T>A (n.198-63T>A) n.319+5731T>A c.*13-63T>A (n.*13-63T>A) c.170-63T>A (n.170-63T>A) c.308-63T>A (n.308-63T>A) c.359-63T>A c.145+5731T>A n.453-63T>A n.404-63T>A | dbSNP |
11 | g.112094742T= | CA2000553618 | SDHD | c.*54-63T= (n.*54-63T=) c.314+5731T= (n.314+5731T=) c.315-63T= (n.315-63T=) c.198-63T= (n.198-63T=) n.319+5731T= c.*13-63T= (n.*13-63T=) c.170-63T= (n.170-63T=) c.308-63T= (n.308-63T=) c.359-63T= c.145+5731T= n.453-63T= n.404-63T= | |
11 | g.112094743G>A | CA671749869 | SDHD | c.*54-62G>A (n.*54-62G>A) c.314+5732G>A (n.314+5732G>A) c.315-62G>A (n.315-62G>A) c.198-62G>A (n.198-62G>A) n.319+5732G>A c.*13-62G>A (n.*13-62G>A) c.170-62G>A (n.170-62G>A) c.308-62G>A (n.308-62G>A) c.359-62G>A c.145+5732G>A n.453-62G>A n.404-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094743G= | CA2000553621 | SDHD | c.*54-62G= (n.*54-62G=) c.314+5732G= (n.314+5732G=) c.315-62G= (n.315-62G=) c.198-62G= (n.198-62G=) n.319+5732G= c.*13-62G= (n.*13-62G=) c.170-62G= (n.170-62G=) c.308-62G= (n.308-62G=) c.359-62G= c.145+5732G= n.453-62G= n.404-62G= | |
11 | g.112094745A= | CA2000553623 | SDHD | c.*54-60A= (n.*54-60A=) c.314+5734A= (n.314+5734A=) c.315-60A= (n.315-60A=) c.198-60A= (n.198-60A=) n.319+5734A= c.*13-60A= (n.*13-60A=) c.170-60A= (n.170-60A=) c.308-60A= (n.308-60A=) c.359-60A= c.145+5734A= n.453-60A= n.404-60A= | |
11 | g.112094745A>G | CA671749871 | SDHD | c.*54-60A>G (n.*54-60A>G) c.314+5734A>G (n.314+5734A>G) c.315-60A>G (n.315-60A>G) c.198-60A>G (n.198-60A>G) n.319+5734A>G c.*13-60A>G (n.*13-60A>G) c.170-60A>G (n.170-60A>G) c.308-60A>G (n.308-60A>G) c.359-60A>G c.145+5734A>G n.453-60A>G n.404-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094745A>T | CA2615986723 | SDHD | c.*54-60A>T (n.*54-60A>T) c.314+5734A>T (n.314+5734A>T) c.315-60A>T (n.315-60A>T) c.198-60A>T (n.198-60A>T) n.319+5734A>T c.*13-60A>T (n.*13-60A>T) c.170-60A>T (n.170-60A>T) c.308-60A>T (n.308-60A>T) c.359-60A>T c.145+5734A>T n.453-60A>T n.404-60A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094746T>C | CA2615986724 | SDHD | c.*54-59T>C (n.*54-59T>C) c.314+5735T>C (n.314+5735T>C) c.315-59T>C (n.315-59T>C) c.198-59T>C (n.198-59T>C) n.319+5735T>C c.*13-59T>C (n.*13-59T>C) c.170-59T>C (n.170-59T>C) c.308-59T>C (n.308-59T>C) c.359-59T>C c.145+5735T>C n.453-59T>C n.404-59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094747A>G | CA2574979449 | SDHD | c.*54-58A>G (n.*54-58A>G) c.314+5736A>G (n.314+5736A>G) c.315-58A>G (n.315-58A>G) c.198-58A>G (n.198-58A>G) n.319+5736A>G c.*13-58A>G (n.*13-58A>G) c.170-58A>G (n.170-58A>G) c.308-58A>G (n.308-58A>G) c.359-58A>G c.145+5736A>G n.453-58A>G n.404-58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094747A>T | CA2574979450 | SDHD | c.*54-58A>T (n.*54-58A>T) c.314+5736A>T (n.314+5736A>T) c.315-58A>T (n.315-58A>T) c.198-58A>T (n.198-58A>T) n.319+5736A>T c.*13-58A>T (n.*13-58A>T) c.170-58A>T (n.170-58A>T) c.308-58A>T (n.308-58A>T) c.359-58A>T c.145+5736A>T n.453-58A>T n.404-58A>T | |
11 | g.112094747dup | CA2574979448 | SDHD | c.*54-58dup (n.*54-58dup) c.314+5736dup (n.314+5736dup) c.315-58dup (n.315-58dup) c.198-58dup (n.198-58dup) n.319+5736dup c.*13-58dup (n.*13-58dup) c.170-58dup (n.170-58dup) c.308-58dup (n.308-58dup) c.359-58dup c.145+5736dup n.453-58dup n.404-58dup | |
11 | g.112094748G>A | CA2574979451 | SDHD | c.*54-57G>A (n.*54-57G>A) c.314+5737G>A (n.314+5737G>A) c.315-57G>A (n.315-57G>A) c.198-57G>A (n.198-57G>A) n.319+5737G>A c.*13-57G>A (n.*13-57G>A) c.170-57G>A (n.170-57G>A) c.308-57G>A (n.308-57G>A) c.359-57G>A c.145+5737G>A n.453-57G>A n.404-57G>A | |
11 | g.112094750C>A | CA2615986725 | SDHD | c.*54-55C>A (n.*54-55C>A) c.314+5739C>A (n.314+5739C>A) c.315-55C>A (n.315-55C>A) c.198-55C>A (n.198-55C>A) n.319+5739C>A c.*13-55C>A (n.*13-55C>A) c.170-55C>A (n.170-55C>A) c.308-55C>A (n.308-55C>A) c.359-55C>A c.145+5739C>A n.453-55C>A n.404-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094751T>C | CA601745961 | SDHD | c.*54-54T>C (n.*54-54T>C) c.314+5740T>C (n.314+5740T>C) c.315-54T>C (n.315-54T>C) c.198-54T>C (n.198-54T>C) n.319+5740T>C c.*13-54T>C (n.*13-54T>C) c.170-54T>C (n.170-54T>C) c.308-54T>C (n.308-54T>C) c.359-54T>C c.145+5740T>C n.453-54T>C n.404-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094751T= | CA2000553626 | SDHD | c.*54-54T= (n.*54-54T=) c.314+5740T= (n.314+5740T=) c.315-54T= (n.315-54T=) c.198-54T= (n.198-54T=) n.319+5740T= c.*13-54T= (n.*13-54T=) c.170-54T= (n.170-54T=) c.308-54T= (n.308-54T=) c.359-54T= c.145+5740T= n.453-54T= n.404-54T= | |
11 | g.112094752T>C | CA2615986726 | SDHD | c.*54-53T>C (n.*54-53T>C) c.314+5741T>C (n.314+5741T>C) c.315-53T>C (n.315-53T>C) c.198-53T>C (n.198-53T>C) n.319+5741T>C c.*13-53T>C (n.*13-53T>C) c.170-53T>C (n.170-53T>C) c.308-53T>C (n.308-53T>C) c.359-53T>C c.145+5741T>C n.453-53T>C n.404-53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094753C>G | CA2725135130 | SDHD | c.*54-52C>G (n.*54-52C>G) c.314+5742C>G (n.314+5742C>G) c.315-52C>G (n.315-52C>G) c.198-52C>G (n.198-52C>G) n.319+5742C>G c.*13-52C>G (n.*13-52C>G) c.170-52C>G (n.170-52C>G) c.308-52C>G (n.308-52C>G) c.359-52C>G c.145+5742C>G n.453-52C>G n.404-52C>G | dbSNP |
11 | g.112094753C>T | CA2725135131 | SDHD | c.*54-52C>T (n.*54-52C>T) c.314+5742C>T (n.314+5742C>T) c.315-52C>T (n.315-52C>T) c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.319+5742C>T c.*13-52C>T (n.*13-52C>T) c.170-52C>T (n.170-52C>T) c.308-52C>T (n.308-52C>T) c.359-52C>T c.145+5742C>T n.453-52C>T n.404-52C>T | dbSNP |
11 | g.112094755A>G | CA2615986727 | SDHD | c.*54-50A>G (n.*54-50A>G) c.314+5744A>G (n.314+5744A>G) c.315-50A>G (n.315-50A>G) c.198-50A>G (n.198-50A>G) n.319+5744A>G c.*13-50A>G (n.*13-50A>G) c.170-50A>G (n.170-50A>G) c.308-50A>G (n.308-50A>G) c.359-50A>G c.145+5744A>G n.453-50A>G n.404-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094756A= | CA2000553629 | SDHD | c.*54-49A= (n.*54-49A=) c.314+5745A= (n.314+5745A=) c.315-49A= (n.315-49A=) c.198-49A= (n.198-49A=) n.319+5745A= c.*13-49A= (n.*13-49A=) c.170-49A= (n.170-49A=) c.308-49A= (n.308-49A=) c.359-49A= c.145+5745A= n.453-49A= n.404-49A= | |
11 | g.112094756A>G | CA071226 | SDHD | c.*54-49A>G (n.*54-49A>G) c.314+5745A>G (n.314+5745A>G) c.315-49A>G (n.315-49A>G) c.198-49A>G (n.198-49A>G) n.319+5745A>G c.*13-49A>G (n.*13-49A>G) c.170-49A>G (n.170-49A>G) c.308-49A>G (n.308-49A>G) c.359-49A>G c.145+5745A>G n.453-49A>G n.404-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094757T>C | CA2574979452 | SDHD | c.*54-48T>C (n.*54-48T>C) c.314+5746T>C (n.314+5746T>C) c.315-48T>C (n.315-48T>C) c.198-48T>C (n.198-48T>C) n.319+5746T>C c.*13-48T>C (n.*13-48T>C) c.170-48T>C (n.170-48T>C) c.308-48T>C (n.308-48T>C) c.359-48T>C c.145+5746T>C n.453-48T>C n.404-48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094760C>A | CA2574979453 | SDHD | c.*54-45C>A (n.*54-45C>A) c.314+5749C>A (n.314+5749C>A) c.315-45C>A (n.315-45C>A) c.198-45C>A (n.198-45C>A) n.319+5749C>A c.*13-45C>A (n.*13-45C>A) c.170-45C>A (n.170-45C>A) c.308-45C>A (n.308-45C>A) c.359-45C>A c.145+5749C>A n.453-45C>A n.404-45C>A | |
11 | g.112094762C>A | CA2615986728 | SDHD | c.*54-43C>A (n.*54-43C>A) c.314+5751C>A (n.314+5751C>A) c.315-43C>A (n.315-43C>A) c.198-43C>A (n.198-43C>A) n.319+5751C>A c.*13-43C>A (n.*13-43C>A) c.170-43C>A (n.170-43C>A) c.308-43C>A (n.308-43C>A) c.359-43C>A c.145+5751C>A n.453-43C>A n.404-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094762_112094764delinsCTG | CA2000553631 | SDHD | c.*54-43_*54-41delinsCTG (n.*54-43_*54-41delinsCTG) c.314+5751_314+5753delinsCTG (n.314+5751_314+5753delinsCTG) c.315-43_315-41delinsCTG (n.315-43_315-41delinsCTG) c.198-43_198-41delinsCTG (n.198-43_198-41delinsCTG) n.319+5751_319+5753delinsCTG c.*13-43_*13-41delinsCTG (n.*13-43_*13-41delinsCTG) c.170-43_170-41delinsCTG (n.170-43_170-41delinsCTG) c.308-43_308-41delinsCTG (n.308-43_308-41delinsCTG) c.359-43_359-41delinsCTG c.145+5751_145+5753delinsCTG n.453-43_453-41delinsCTG n.404-43_404-41delinsCTG | |
11 | g.112094765_112094766del | CA071221 | SDHD | c.*54-40_*54-39del (n.*54-40_*54-39del) c.314+5754_314+5755del (n.314+5754_314+5755del) c.315-40_315-39del (n.315-40_315-39del) c.198-40_198-39del (n.198-40_198-39del) n.319+5754_319+5755del c.*13-40_*13-39del (n.*13-40_*13-39del) c.170-40_170-39del (n.170-40_170-39del) c.308-40_308-39del (n.308-40_308-39del) c.359-40_359-39del c.145+5754_145+5755del n.453-40_453-39del n.404-40_404-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094764G>A | CA071216 | SDHD | c.*54-41G>A (n.*54-41G>A) c.314+5753G>A (n.314+5753G>A) c.315-41G>A (n.315-41G>A) c.198-41G>A (n.198-41G>A) n.319+5753G>A c.*13-41G>A (n.*13-41G>A) c.170-41G>A (n.170-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.359-41G>A c.145+5753G>A n.453-41G>A n.404-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094764G= | CA2000553633 | SDHD | c.*54-41G= (n.*54-41G=) c.314+5753G= (n.314+5753G=) c.315-41G= (n.315-41G=) c.198-41G= (n.198-41G=) n.319+5753G= c.*13-41G= (n.*13-41G=) c.170-41G= (n.170-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.359-41G= c.145+5753G= n.453-41G= n.404-41G= | |
11 | g.112094767G>A | CA2615986729 | SDHD | c.*54-38G>A (n.*54-38G>A) c.314+5756G>A (n.314+5756G>A) c.315-38G>A (n.315-38G>A) c.198-38G>A (n.198-38G>A) n.319+5756G>A c.*13-38G>A (n.*13-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) c.308-38G>A (n.308-38G>A) c.359-38G>A c.145+5756G>A n.453-38G>A n.404-38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094767G= | CA2000553635 | SDHD | c.*54-38G= (n.*54-38G=) c.314+5756G= (n.314+5756G=) c.315-38G= (n.315-38G=) c.198-38G= (n.198-38G=) n.319+5756G= c.*13-38G= (n.*13-38G=) c.170-38G= (n.170-38G=) c.308-38G= (n.308-38G=) c.359-38G= c.145+5756G= n.453-38G= n.404-38G= | |
11 | g.112094767G>T | CA2615986730 | SDHD | c.*54-38G>T (n.*54-38G>T) c.314+5756G>T (n.314+5756G>T) c.315-38G>T (n.315-38G>T) c.198-38G>T (n.198-38G>T) n.319+5756G>T c.*13-38G>T (n.*13-38G>T) c.170-38G>T (n.170-38G>T) c.308-38G>T (n.308-38G>T) c.359-38G>T c.145+5756G>T n.453-38G>T n.404-38G>T | gnomAD v4 |