| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.112094728_112094736del | CA2615986714 | SDHD | c.*54-77_*54-69del (n.*54-77_*54-69del) c.314+5717_314+5725del (n.314+5717_314+5725del) c.315-77_315-69del (n.315-77_315-69del) c.198-77_198-69del (n.198-77_198-69del) n.319+5717_319+5725del c.*13-77_*13-69del (n.*13-77_*13-69del) c.170-77_170-69del (n.170-77_170-69del) c.308-77_308-69del (n.308-77_308-69del) c.359-77_359-69del c.145+5717_145+5725del n.453-77_453-69del n.404-77_404-69del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094729C>T | CA2615986717 | SDHD | c.*54-76C>T (n.*54-76C>T) c.314+5718C>T (n.314+5718C>T) c.315-76C>T (n.315-76C>T) c.198-76C>T (n.198-76C>T) n.319+5718C>T c.*13-76C>T (n.*13-76C>T) c.170-76C>T (n.170-76C>T) c.308-76C>T (n.308-76C>T) c.359-76C>T c.145+5718C>T n.453-76C>T n.404-76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094731G>C | CA2574979443 | SDHD | c.*54-74G>C (n.*54-74G>C) c.314+5720G>C (n.314+5720G>C) c.315-74G>C (n.315-74G>C) c.198-74G>C (n.198-74G>C) n.319+5720G>C c.*13-74G>C (n.*13-74G>C) c.170-74G>C (n.170-74G>C) c.308-74G>C (n.308-74G>C) c.359-74G>C c.145+5720G>C n.453-74G>C n.404-74G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094732C>A | CA2615986718 | SDHD | c.*54-73C>A (n.*54-73C>A) c.314+5721C>A (n.314+5721C>A) c.315-73C>A (n.315-73C>A) c.198-73C>A (n.198-73C>A) n.319+5721C>A c.*13-73C>A (n.*13-73C>A) c.170-73C>A (n.170-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.359-73C>A c.145+5721C>A n.453-73C>A n.404-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094732C= | CA2000553607 | SDHD | c.*54-73C= (n.*54-73C=) c.314+5721C= (n.314+5721C=) c.315-73C= (n.315-73C=) c.198-73C= (n.198-73C=) n.319+5721C= c.*13-73C= (n.*13-73C=) c.170-73C= (n.170-73C=) c.308-73C= (n.308-73C=) c.359-73C= c.145+5721C= n.453-73C= n.404-73C= | |
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| 11 | g.112094741C>T | CA2574979446 | SDHD | c.*54-64C>T (n.*54-64C>T) c.314+5730C>T (n.314+5730C>T) c.315-64C>T (n.315-64C>T) c.198-64C>T (n.198-64C>T) n.319+5730C>T c.*13-64C>T (n.*13-64C>T) c.170-64C>T (n.170-64C>T) c.308-64C>T (n.308-64C>T) c.359-64C>T c.145+5730C>T n.453-64C>T n.404-64C>T | |
| 11 | g.112094742T>A | CA2000553617 | SDHD | c.*54-63T>A (n.*54-63T>A) c.314+5731T>A (n.314+5731T>A) c.315-63T>A (n.315-63T>A) c.198-63T>A (n.198-63T>A) n.319+5731T>A c.*13-63T>A (n.*13-63T>A) c.170-63T>A (n.170-63T>A) c.308-63T>A (n.308-63T>A) c.359-63T>A c.145+5731T>A n.453-63T>A n.404-63T>A | dbSNP |
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