UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094714C>A | CA2615986709 | SDHD | c.*54-91C>A (n.*54-91C>A) c.314+5703C>A (n.314+5703C>A) c.315-91C>A (n.315-91C>A) c.198-91C>A (n.198-91C>A) n.319+5703C>A c.*13-91C>A (n.*13-91C>A) c.170-91C>A (n.170-91C>A) c.308-91C>A (n.308-91C>A) c.359-91C>A c.145+5703C>A n.453-91C>A n.404-91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094714C= | CA2000553584 | SDHD | c.*54-91C= (n.*54-91C=) c.314+5703C= (n.314+5703C=) c.315-91C= (n.315-91C=) c.198-91C= (n.198-91C=) n.319+5703C= c.*13-91C= (n.*13-91C=) c.170-91C= (n.170-91C=) c.308-91C= (n.308-91C=) c.359-91C= c.145+5703C= n.453-91C= n.404-91C= | |
| 11 | g.112094714C>G | CA2574979437 | SDHD | c.*54-91C>G (n.*54-91C>G) c.314+5703C>G (n.314+5703C>G) c.315-91C>G (n.315-91C>G) c.198-91C>G (n.198-91C>G) n.319+5703C>G c.*13-91C>G (n.*13-91C>G) c.170-91C>G (n.170-91C>G) c.308-91C>G (n.308-91C>G) c.359-91C>G c.145+5703C>G n.453-91C>G n.404-91C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094714C>T | CA228555517 | SDHD | c.*54-91C>T (n.*54-91C>T) c.314+5703C>T (n.314+5703C>T) c.315-91C>T (n.315-91C>T) c.198-91C>T (n.198-91C>T) n.319+5703C>T c.*13-91C>T (n.*13-91C>T) c.170-91C>T (n.170-91C>T) c.308-91C>T (n.308-91C>T) c.359-91C>T c.145+5703C>T n.453-91C>T n.404-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094716G>A | CA2000553588 | SDHD | c.*54-89G>A (n.*54-89G>A) c.314+5705G>A (n.314+5705G>A) c.315-89G>A (n.315-89G>A) c.198-89G>A (n.198-89G>A) n.319+5705G>A c.*13-89G>A (n.*13-89G>A) c.170-89G>A (n.170-89G>A) c.308-89G>A (n.308-89G>A) c.359-89G>A c.145+5705G>A n.453-89G>A n.404-89G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094716G= | CA2000553587 | SDHD | c.*54-89G= (n.*54-89G=) c.314+5705G= (n.314+5705G=) c.315-89G= (n.315-89G=) c.198-89G= (n.198-89G=) n.319+5705G= c.*13-89G= (n.*13-89G=) c.170-89G= (n.170-89G=) c.308-89G= (n.308-89G=) c.359-89G= c.145+5705G= n.453-89G= n.404-89G= | |
| 11 | g.112094716G>T | CA2615986710 | SDHD | c.*54-89G>T (n.*54-89G>T) c.314+5705G>T (n.314+5705G>T) c.315-89G>T (n.315-89G>T) c.198-89G>T (n.198-89G>T) n.319+5705G>T c.*13-89G>T (n.*13-89G>T) c.170-89G>T (n.170-89G>T) c.308-89G>T (n.308-89G>T) c.359-89G>T c.145+5705G>T n.453-89G>T n.404-89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094718T>G | CA2615986711 | SDHD | c.*54-87T>G (n.*54-87T>G) c.314+5707T>G (n.314+5707T>G) c.315-87T>G (n.315-87T>G) c.198-87T>G (n.198-87T>G) n.319+5707T>G c.*13-87T>G (n.*13-87T>G) c.170-87T>G (n.170-87T>G) c.308-87T>G (n.308-87T>G) c.359-87T>G c.145+5707T>G n.453-87T>G n.404-87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094719T>A | CA671749857 | SDHD | c.*54-86T>A (n.*54-86T>A) c.314+5708T>A (n.314+5708T>A) c.315-86T>A (n.315-86T>A) c.198-86T>A (n.198-86T>A) n.319+5708T>A c.*13-86T>A (n.*13-86T>A) c.170-86T>A (n.170-86T>A) c.308-86T>A (n.308-86T>A) c.359-86T>A c.145+5708T>A n.453-86T>A n.404-86T>A | dbSNP |
| 11 | g.112094719T= | CA2000553590 | SDHD | c.*54-86T= (n.*54-86T=) c.314+5708T= (n.314+5708T=) c.315-86T= (n.315-86T=) c.198-86T= (n.198-86T=) n.319+5708T= c.*13-86T= (n.*13-86T=) c.170-86T= (n.170-86T=) c.308-86T= (n.308-86T=) c.359-86T= c.145+5708T= n.453-86T= n.404-86T= | |
| 11 | g.112094720G= | CA2000553592 | SDHD | c.*54-85G= (n.*54-85G=) c.314+5709G= (n.314+5709G=) c.315-85G= (n.315-85G=) c.198-85G= (n.198-85G=) n.319+5709G= c.*13-85G= (n.*13-85G=) c.170-85G= (n.170-85G=) c.308-85G= (n.308-85G=) c.359-85G= c.145+5709G= n.453-85G= n.404-85G= | |
| 11 | g.112094720G>T | CA2000553594 | SDHD | c.*54-85G>T (n.*54-85G>T) c.314+5709G>T (n.314+5709G>T) c.315-85G>T (n.315-85G>T) c.198-85G>T (n.198-85G>T) n.319+5709G>T c.*13-85G>T (n.*13-85G>T) c.170-85G>T (n.170-85G>T) c.308-85G>T (n.308-85G>T) c.359-85G>T c.145+5709G>T n.453-85G>T n.404-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094720_112094721delinsGT | CA2000553591 | SDHD | c.*54-85_*54-84delinsGT (n.*54-85_*54-84delinsGT) c.314+5709_314+5710delinsGT (n.314+5709_314+5710delinsGT) c.315-85_315-84delinsGT (n.315-85_315-84delinsGT) c.198-85_198-84delinsGT (n.198-85_198-84delinsGT) n.319+5709_319+5710delinsGT c.*13-85_*13-84delinsGT (n.*13-85_*13-84delinsGT) c.170-85_170-84delinsGT (n.170-85_170-84delinsGT) c.308-85_308-84delinsGT (n.308-85_308-84delinsGT) c.359-85_359-84delinsGT c.145+5709_145+5710delinsGT n.453-85_453-84delinsGT n.404-85_404-84delinsGT | |
| 11 | g.112094721T>A | CA2000553599 | SDHD | c.*54-84T>A (n.*54-84T>A) c.314+5710T>A (n.314+5710T>A) c.315-84T>A (n.315-84T>A) c.198-84T>A (n.198-84T>A) n.319+5710T>A c.*13-84T>A (n.*13-84T>A) c.170-84T>A (n.170-84T>A) c.308-84T>A (n.308-84T>A) c.359-84T>A c.145+5710T>A n.453-84T>A n.404-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094721T= | CA2000553597 | SDHD | c.*54-84T= (n.*54-84T=) c.314+5710T= (n.314+5710T=) c.315-84T= (n.315-84T=) c.198-84T= (n.198-84T=) n.319+5710T= c.*13-84T= (n.*13-84T=) c.170-84T= (n.170-84T=) c.308-84T= (n.308-84T=) c.359-84T= c.145+5710T= n.453-84T= n.404-84T= | |
| 11 | g.112094727dup | CA942278855 | SDHD | c.*54-78dup (n.*54-78dup) c.314+5716dup (n.314+5716dup) c.315-78dup (n.315-78dup) c.198-78dup (n.198-78dup) n.319+5716dup c.*13-78dup (n.*13-78dup) c.170-78dup (n.170-78dup) c.308-78dup (n.308-78dup) c.359-78dup c.145+5716dup n.453-78dup n.404-78dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094727del | CA671749859 | SDHD | c.*54-78del (n.*54-78del) c.314+5716del (n.314+5716del) c.315-78del (n.315-78del) c.198-78del (n.198-78del) n.319+5716del c.*13-78del (n.*13-78del) c.170-78del (n.170-78del) c.308-78del (n.308-78del) c.359-78del c.145+5716del n.453-78del n.404-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094722T>A | CA2574979441 | SDHD | c.*54-83T>A (n.*54-83T>A) c.314+5711T>A (n.314+5711T>A) c.315-83T>A (n.315-83T>A) c.198-83T>A (n.198-83T>A) n.319+5711T>A c.*13-83T>A (n.*13-83T>A) c.170-83T>A (n.170-83T>A) c.308-83T>A (n.308-83T>A) c.359-83T>A c.145+5711T>A n.453-83T>A n.404-83T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094722T>C | CA2000553601 | SDHD | c.*54-83T>C (n.*54-83T>C) c.314+5711T>C (n.314+5711T>C) c.315-83T>C (n.315-83T>C) c.198-83T>C (n.198-83T>C) n.319+5711T>C c.*13-83T>C (n.*13-83T>C) c.170-83T>C (n.170-83T>C) c.308-83T>C (n.308-83T>C) c.359-83T>C c.145+5711T>C n.453-83T>C n.404-83T>C | dbSNP |
| 11 | g.112094722T>G | CA2615986712 | SDHD | c.*54-83T>G (n.*54-83T>G) c.314+5711T>G (n.314+5711T>G) c.315-83T>G (n.315-83T>G) c.198-83T>G (n.198-83T>G) n.319+5711T>G c.*13-83T>G (n.*13-83T>G) c.170-83T>G (n.170-83T>G) c.308-83T>G (n.308-83T>G) c.359-83T>G c.145+5711T>G n.453-83T>G n.404-83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094722T= | CA2000553600 | SDHD | c.*54-83T= (n.*54-83T=) c.314+5711T= (n.314+5711T=) c.315-83T= (n.315-83T=) c.198-83T= (n.198-83T=) n.319+5711T= c.*13-83T= (n.*13-83T=) c.170-83T= (n.170-83T=) c.308-83T= (n.308-83T=) c.359-83T= c.145+5711T= n.453-83T= n.404-83T= | |
| 11 | g.112094723T>A | CA671749862 | SDHD | c.*54-82T>A (n.*54-82T>A) c.314+5712T>A (n.314+5712T>A) c.315-82T>A (n.315-82T>A) c.198-82T>A (n.198-82T>A) n.319+5712T>A c.*13-82T>A (n.*13-82T>A) c.170-82T>A (n.170-82T>A) c.308-82T>A (n.308-82T>A) c.359-82T>A c.145+5712T>A n.453-82T>A n.404-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094723T= | CA2000553602 | SDHD | c.*54-82T= (n.*54-82T=) c.314+5712T= (n.314+5712T=) c.315-82T= (n.315-82T=) c.198-82T= (n.198-82T=) n.319+5712T= c.*13-82T= (n.*13-82T=) c.170-82T= (n.170-82T=) c.308-82T= (n.308-82T=) c.359-82T= c.145+5712T= n.453-82T= n.404-82T= | |
| 11 | g.112094727T= | CA2000553604 | SDHD | c.*54-78T= (n.*54-78T=) c.314+5716T= (n.314+5716T=) c.315-78T= (n.315-78T=) c.198-78T= (n.198-78T=) n.319+5716T= c.*13-78T= (n.*13-78T=) c.170-78T= (n.170-78T=) c.308-78T= (n.308-78T=) c.359-78T= c.145+5716T= n.453-78T= n.404-78T= | |
| 11 | g.112094728G>A | CA2000553606 | SDHD | c.*54-77G>A (n.*54-77G>A) c.314+5717G>A (n.314+5717G>A) c.315-77G>A (n.315-77G>A) c.198-77G>A (n.198-77G>A) n.319+5717G>A c.*13-77G>A (n.*13-77G>A) c.170-77G>A (n.170-77G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) c.359-77G>A c.145+5717G>A n.453-77G>A n.404-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094728G= | CA2000553605 | SDHD | c.*54-77G= (n.*54-77G=) c.314+5717G= (n.314+5717G=) c.315-77G= (n.315-77G=) c.198-77G= (n.198-77G=) n.319+5717G= c.*13-77G= (n.*13-77G=) c.170-77G= (n.170-77G=) c.308-77G= (n.308-77G=) c.359-77G= c.145+5717G= n.453-77G= n.404-77G= | |
| 11 | g.112094728G>T | CA2615986715 | SDHD | c.*54-77G>T (n.*54-77G>T) c.314+5717G>T (n.314+5717G>T) c.315-77G>T (n.315-77G>T) c.198-77G>T (n.198-77G>T) n.319+5717G>T c.*13-77G>T (n.*13-77G>T) c.170-77G>T (n.170-77G>T) c.308-77G>T (n.308-77G>T) c.359-77G>T c.145+5717G>T n.453-77G>T n.404-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094728dup | CA942278859 | SDHD | c.*54-77dup (n.*54-77dup) c.314+5717dup (n.314+5717dup) c.315-77dup (n.315-77dup) c.198-77dup (n.198-77dup) n.319+5717dup c.*13-77dup (n.*13-77dup) c.170-77dup (n.170-77dup) c.308-77dup (n.308-77dup) c.359-77dup c.145+5717dup n.453-77dup n.404-77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094728_112094736del | CA2615986714 | SDHD | c.*54-77_*54-69del (n.*54-77_*54-69del) c.314+5717_314+5725del (n.314+5717_314+5725del) c.315-77_315-69del (n.315-77_315-69del) c.198-77_198-69del (n.198-77_198-69del) n.319+5717_319+5725del c.*13-77_*13-69del (n.*13-77_*13-69del) c.170-77_170-69del (n.170-77_170-69del) c.308-77_308-69del (n.308-77_308-69del) c.359-77_359-69del c.145+5717_145+5725del n.453-77_453-69del n.404-77_404-69del | gnomAD v4 |
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