WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094660del | CA2615986671 | SDHD | c.*54-145del (n.*54-145del) c.314+5649del (n.314+5649del) c.315-145del (n.315-145del) c.198-145del (n.198-145del) n.319+5649del c.*13-145del (n.*13-145del) c.170-145del (n.170-145del) c.308-145del (n.308-145del) c.359-145del c.145+5649del n.453-145del n.404-145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094661G>A | CA2615986672 | SDHD | c.*54-144G>A (n.*54-144G>A) c.314+5650G>A (n.314+5650G>A) c.315-144G>A (n.315-144G>A) c.198-144G>A (n.198-144G>A) n.319+5650G>A c.*13-144G>A (n.*13-144G>A) c.170-144G>A (n.170-144G>A) c.308-144G>A (n.308-144G>A) c.359-144G>A c.145+5650G>A n.453-144G>A n.404-144G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094664G>A | CA2615986674 | SDHD | c.*54-141G>A (n.*54-141G>A) c.314+5653G>A (n.314+5653G>A) c.315-141G>A (n.315-141G>A) c.198-141G>A (n.198-141G>A) n.319+5653G>A c.*13-141G>A (n.*13-141G>A) c.170-141G>A (n.170-141G>A) c.308-141G>A (n.308-141G>A) c.359-141G>A c.145+5653G>A n.453-141G>A n.404-141G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094664_112094668delinsGCAAA | CA2000553553 | SDHD | c.*54-141_*54-137delinsGCAAA (n.*54-141_*54-137delinsGCAAA) c.314+5653_314+5657delinsGCAAA (n.314+5653_314+5657delinsGCAAA) c.315-141_315-137delinsGCAAA (n.315-141_315-137delinsGCAAA) c.198-141_198-137delinsGCAAA (n.198-141_198-137delinsGCAAA) n.319+5653_319+5657delinsGCAAA c.*13-141_*13-137delinsGCAAA (n.*13-141_*13-137delinsGCAAA) c.170-141_170-137delinsGCAAA (n.170-141_170-137delinsGCAAA) c.308-141_308-137delinsGCAAA (n.308-141_308-137delinsGCAAA) c.359-141_359-137delinsGCAAA c.145+5653_145+5657delinsGCAAA n.453-141_453-137delinsGCAAA n.404-141_404-137delinsGCAAA | |
| 11 | g.112094665C>A | CA2615986675 | SDHD | c.*54-140C>A (n.*54-140C>A) c.314+5654C>A (n.314+5654C>A) c.315-140C>A (n.315-140C>A) c.198-140C>A (n.198-140C>A) n.319+5654C>A c.*13-140C>A (n.*13-140C>A) c.170-140C>A (n.170-140C>A) c.308-140C>A (n.308-140C>A) c.359-140C>A c.145+5654C>A n.453-140C>A n.404-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094667_112094670del | CA2000553554 | SDHD | c.*54-138_*54-135del (n.*54-138_*54-135del) c.314+5656_314+5659del (n.314+5656_314+5659del) c.315-138_315-135del (n.315-138_315-135del) c.198-138_198-135del (n.198-138_198-135del) n.319+5656_319+5659del c.*13-138_*13-135del (n.*13-138_*13-135del) c.170-138_170-135del (n.170-138_170-135del) c.308-138_308-135del (n.308-138_308-135del) c.359-138_359-135del c.145+5656_145+5659del n.453-138_453-135del n.404-138_404-135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094667_112094668del | CA2615986676 | SDHD | c.*54-138_*54-137del (n.*54-138_*54-137del) c.314+5656_314+5657del (n.314+5656_314+5657del) c.315-138_315-137del (n.315-138_315-137del) c.198-138_198-137del (n.198-138_198-137del) n.319+5656_319+5657del c.*13-138_*13-137del (n.*13-138_*13-137del) c.170-138_170-137del (n.170-138_170-137del) c.308-138_308-137del (n.308-138_308-137del) c.359-138_359-137del c.145+5656_145+5657del n.453-138_453-137del n.404-138_404-137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094667_112094669delinsAAC | CA2000553556 | SDHD | c.*54-138_*54-136delinsAAC (n.*54-138_*54-136delinsAAC) c.314+5656_314+5658delinsAAC (n.314+5656_314+5658delinsAAC) c.315-138_315-136delinsAAC (n.315-138_315-136delinsAAC) c.198-138_198-136delinsAAC (n.198-138_198-136delinsAAC) n.319+5656_319+5658delinsAAC c.*13-138_*13-136delinsAAC (n.*13-138_*13-136delinsAAC) c.170-138_170-136delinsAAC (n.170-138_170-136delinsAAC) c.308-138_308-136delinsAAC (n.308-138_308-136delinsAAC) c.359-138_359-136delinsAAC c.145+5656_145+5658delinsAAC n.453-138_453-136delinsAAC n.404-138_404-136delinsAAC | |
| 11 | g.112094669_112094670del | CA228555480 | SDHD | c.*54-136_*54-135del (n.*54-136_*54-135del) c.314+5658_314+5659del (n.314+5658_314+5659del) c.315-136_315-135del (n.315-136_315-135del) c.198-136_198-135del (n.198-136_198-135del) n.319+5658_319+5659del c.*13-136_*13-135del (n.*13-136_*13-135del) c.170-136_170-135del (n.170-136_170-135del) c.308-136_308-135del (n.308-136_308-135del) c.359-136_359-135del c.145+5658_145+5659del n.453-136_453-135del n.404-136_404-135del | dbSNP |
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| 11 | g.112094670A>G | CA228555493 | SDHD | c.*54-135A>G (n.*54-135A>G) c.314+5659A>G (n.314+5659A>G) c.315-135A>G (n.315-135A>G) c.198-135A>G (n.198-135A>G) n.319+5659A>G c.*13-135A>G (n.*13-135A>G) c.170-135A>G (n.170-135A>G) c.308-135A>G (n.308-135A>G) c.359-135A>G c.145+5659A>G n.453-135A>G n.404-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094673G>T | CA2615986678 | SDHD | c.*54-132G>T (n.*54-132G>T) c.314+5662G>T (n.314+5662G>T) c.315-132G>T (n.315-132G>T) c.198-132G>T (n.198-132G>T) n.319+5662G>T c.*13-132G>T (n.*13-132G>T) c.170-132G>T (n.170-132G>T) c.308-132G>T (n.308-132G>T) c.359-132G>T c.145+5662G>T n.453-132G>T n.404-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094674A>C | CA2615986679 | SDHD | c.*54-131A>C (n.*54-131A>C) c.314+5663A>C (n.314+5663A>C) c.315-131A>C (n.315-131A>C) c.198-131A>C (n.198-131A>C) n.319+5663A>C c.*13-131A>C (n.*13-131A>C) c.170-131A>C (n.170-131A>C) c.308-131A>C (n.308-131A>C) c.359-131A>C c.145+5663A>C n.453-131A>C n.404-131A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094675C>A | CA2615986682 | SDHD | c.*54-130C>A (n.*54-130C>A) c.314+5664C>A (n.314+5664C>A) c.315-130C>A (n.315-130C>A) c.198-130C>A (n.198-130C>A) n.319+5664C>A c.*13-130C>A (n.*13-130C>A) c.170-130C>A (n.170-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.359-130C>A c.145+5664C>A n.453-130C>A n.404-130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094675C>G | CA2615986680 | SDHD | c.*54-130C>G (n.*54-130C>G) c.314+5664C>G (n.314+5664C>G) c.315-130C>G (n.315-130C>G) c.198-130C>G (n.198-130C>G) n.319+5664C>G c.*13-130C>G (n.*13-130C>G) c.170-130C>G (n.170-130C>G) c.308-130C>G (n.308-130C>G) c.359-130C>G c.145+5664C>G n.453-130C>G n.404-130C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094675C>T | CA2615986681 | SDHD | c.*54-130C>T (n.*54-130C>T) c.314+5664C>T (n.314+5664C>T) c.315-130C>T (n.315-130C>T) c.198-130C>T (n.198-130C>T) n.319+5664C>T c.*13-130C>T (n.*13-130C>T) c.170-130C>T (n.170-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.359-130C>T c.145+5664C>T n.453-130C>T n.404-130C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094676A= | CA2000553561 | SDHD | c.*54-129A= (n.*54-129A=) c.314+5665A= (n.314+5665A=) c.315-129A= (n.315-129A=) c.198-129A= (n.198-129A=) n.319+5665A= c.*13-129A= (n.*13-129A=) c.170-129A= (n.170-129A=) c.308-129A= (n.308-129A=) c.359-129A= c.145+5665A= n.453-129A= n.404-129A= | |
| 11 | g.112094676A>G | CA942278839 | SDHD | c.*54-129A>G (n.*54-129A>G) c.314+5665A>G (n.314+5665A>G) c.315-129A>G (n.315-129A>G) c.198-129A>G (n.198-129A>G) n.319+5665A>G c.*13-129A>G (n.*13-129A>G) c.170-129A>G (n.170-129A>G) c.308-129A>G (n.308-129A>G) c.359-129A>G c.145+5665A>G n.453-129A>G n.404-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094677G>A | CA228555498 | SDHD | c.*54-128G>A (n.*54-128G>A) c.314+5666G>A (n.314+5666G>A) c.315-128G>A (n.315-128G>A) c.198-128G>A (n.198-128G>A) n.319+5666G>A c.*13-128G>A (n.*13-128G>A) c.170-128G>A (n.170-128G>A) c.308-128G>A (n.308-128G>A) c.359-128G>A c.145+5666G>A n.453-128G>A n.404-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094677G= | CA2000553563 | SDHD | c.*54-128G= (n.*54-128G=) c.314+5666G= (n.314+5666G=) c.315-128G= (n.315-128G=) c.198-128G= (n.198-128G=) n.319+5666G= c.*13-128G= (n.*13-128G=) c.170-128G= (n.170-128G=) c.308-128G= (n.308-128G=) c.359-128G= c.145+5666G= n.453-128G= n.404-128G= | |
| 11 | g.112094678T>C | CA228555515 | SDHD | c.*54-127T>C (n.*54-127T>C) c.314+5667T>C (n.314+5667T>C) c.315-127T>C (n.315-127T>C) c.198-127T>C (n.198-127T>C) n.319+5667T>C c.*13-127T>C (n.*13-127T>C) c.170-127T>C (n.170-127T>C) c.308-127T>C (n.308-127T>C) c.359-127T>C c.145+5667T>C n.453-127T>C n.404-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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