WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
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| 11 | g.112094670A>G | CA228555493 | SDHD | c.*54-135A>G (n.*54-135A>G) c.314+5659A>G (n.314+5659A>G) c.315-135A>G (n.315-135A>G) c.198-135A>G (n.198-135A>G) n.319+5659A>G c.*13-135A>G (n.*13-135A>G) c.170-135A>G (n.170-135A>G) c.308-135A>G (n.308-135A>G) c.359-135A>G c.145+5659A>G n.453-135A>G n.404-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094673G>T | CA2615986678 | SDHD | c.*54-132G>T (n.*54-132G>T) c.314+5662G>T (n.314+5662G>T) c.315-132G>T (n.315-132G>T) c.198-132G>T (n.198-132G>T) n.319+5662G>T c.*13-132G>T (n.*13-132G>T) c.170-132G>T (n.170-132G>T) c.308-132G>T (n.308-132G>T) c.359-132G>T c.145+5662G>T n.453-132G>T n.404-132G>T | gnomAD v4 |
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