WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
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| 11 | g.112094642C= | CA2000553535 | SDHD | c.*54-163C= (n.*54-163C=) c.314+5631C= (n.314+5631C=) c.315-163C= (n.315-163C=) c.198-163C= (n.198-163C=) n.319+5631C= c.*13-163C= (n.*13-163C=) c.170-163C= (n.170-163C=) c.308-163C= (n.308-163C=) c.359-163C= c.145+5631C= n.453-163C= n.404-163C= | |
| 11 | g.112094642C>G | CA671749845 | SDHD | c.*54-163C>G (n.*54-163C>G) c.314+5631C>G (n.314+5631C>G) c.315-163C>G (n.315-163C>G) c.198-163C>G (n.198-163C>G) n.319+5631C>G c.*13-163C>G (n.*13-163C>G) c.170-163C>G (n.170-163C>G) c.308-163C>G (n.308-163C>G) c.359-163C>G c.145+5631C>G n.453-163C>G n.404-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094644A= | CA2000553537 | SDHD | c.*54-161A= (n.*54-161A=) c.314+5633A= (n.314+5633A=) c.315-161A= (n.315-161A=) c.198-161A= (n.198-161A=) n.319+5633A= c.*13-161A= (n.*13-161A=) c.170-161A= (n.170-161A=) c.308-161A= (n.308-161A=) c.359-161A= c.145+5633A= n.453-161A= n.404-161A= | |
| 11 | g.112094644A>G | CA228555432 | SDHD | c.*54-161A>G (n.*54-161A>G) c.314+5633A>G (n.314+5633A>G) c.315-161A>G (n.315-161A>G) c.198-161A>G (n.198-161A>G) n.319+5633A>G c.*13-161A>G (n.*13-161A>G) c.170-161A>G (n.170-161A>G) c.308-161A>G (n.308-161A>G) c.359-161A>G c.145+5633A>G n.453-161A>G n.404-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094644A>T | CA228555435 | SDHD | c.*54-161A>T (n.*54-161A>T) c.314+5633A>T (n.314+5633A>T) c.315-161A>T (n.315-161A>T) c.198-161A>T (n.198-161A>T) n.319+5633A>T c.*13-161A>T (n.*13-161A>T) c.170-161A>T (n.170-161A>T) c.308-161A>T (n.308-161A>T) c.359-161A>T c.145+5633A>T n.453-161A>T n.404-161A>T | dbSNP |
| 11 | g.112094646A= | CA2000553539 | SDHD | c.*54-159A= (n.*54-159A=) c.314+5635A= (n.314+5635A=) c.315-159A= (n.315-159A=) c.198-159A= (n.198-159A=) n.319+5635A= c.*13-159A= (n.*13-159A=) c.170-159A= (n.170-159A=) c.308-159A= (n.308-159A=) c.359-159A= c.145+5635A= n.453-159A= n.404-159A= | |
| 11 | g.112094646A>G | CA228555477 | SDHD | c.*54-159A>G (n.*54-159A>G) c.314+5635A>G (n.314+5635A>G) c.315-159A>G (n.315-159A>G) c.198-159A>G (n.198-159A>G) n.319+5635A>G c.*13-159A>G (n.*13-159A>G) c.170-159A>G (n.170-159A>G) c.308-159A>G (n.308-159A>G) c.359-159A>G c.145+5635A>G n.453-159A>G n.404-159A>G | dbSNP |
| 11 | g.112094646_112094647delinsAC | CA2000553540 | SDHD | c.*54-159_*54-158delinsAC (n.*54-159_*54-158delinsAC) c.314+5635_314+5636delinsAC (n.314+5635_314+5636delinsAC) c.315-159_315-158delinsAC (n.315-159_315-158delinsAC) c.198-159_198-158delinsAC (n.198-159_198-158delinsAC) n.319+5635_319+5636delinsAC c.*13-159_*13-158delinsAC (n.*13-159_*13-158delinsAC) c.170-159_170-158delinsAC (n.170-159_170-158delinsAC) c.308-159_308-158delinsAC (n.308-159_308-158delinsAC) c.359-159_359-158delinsAC c.145+5635_145+5636delinsAC n.453-159_453-158delinsAC n.404-159_404-158delinsAC | |
| 11 | g.112094647del | CA942278836 | SDHD | c.*54-158del (n.*54-158del) c.314+5636del (n.314+5636del) c.315-158del (n.315-158del) c.198-158del (n.198-158del) n.319+5636del c.*13-158del (n.*13-158del) c.170-158del (n.170-158del) c.308-158del (n.308-158del) c.359-158del c.145+5636del n.453-158del n.404-158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094653C>A | CA2615986669 | SDHD | c.*54-152C>A (n.*54-152C>A) c.314+5642C>A (n.314+5642C>A) c.315-152C>A (n.315-152C>A) c.198-152C>A (n.198-152C>A) n.319+5642C>A c.*13-152C>A (n.*13-152C>A) c.170-152C>A (n.170-152C>A) c.308-152C>A (n.308-152C>A) c.359-152C>A c.145+5642C>A n.453-152C>A n.404-152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094654C>A | CA2615986670 | SDHD | c.*54-151C>A (n.*54-151C>A) c.314+5643C>A (n.314+5643C>A) c.315-151C>A (n.315-151C>A) c.198-151C>A (n.198-151C>A) n.319+5643C>A c.*13-151C>A (n.*13-151C>A) c.170-151C>A (n.170-151C>A) c.308-151C>A (n.308-151C>A) c.359-151C>A c.145+5643C>A n.453-151C>A n.404-151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094654C= | CA2000553542 | SDHD | c.*54-151C= (n.*54-151C=) c.314+5643C= (n.314+5643C=) c.315-151C= (n.315-151C=) c.198-151C= (n.198-151C=) n.319+5643C= c.*13-151C= (n.*13-151C=) c.170-151C= (n.170-151C=) c.308-151C= (n.308-151C=) c.359-151C= c.145+5643C= n.453-151C= n.404-151C= | |
| 11 | g.112094654C>T | CA942278837 | SDHD | c.*54-151C>T (n.*54-151C>T) c.314+5643C>T (n.314+5643C>T) c.315-151C>T (n.315-151C>T) c.198-151C>T (n.198-151C>T) n.319+5643C>T c.*13-151C>T (n.*13-151C>T) c.170-151C>T (n.170-151C>T) c.308-151C>T (n.308-151C>T) c.359-151C>T c.145+5643C>T n.453-151C>T n.404-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094655C>G | CA2000553546 | SDHD | c.*54-150C>G (n.*54-150C>G) c.314+5644C>G (n.314+5644C>G) c.315-150C>G (n.315-150C>G) c.198-150C>G (n.198-150C>G) n.319+5644C>G c.*13-150C>G (n.*13-150C>G) c.170-150C>G (n.170-150C>G) c.308-150C>G (n.308-150C>G) c.359-150C>G c.145+5644C>G n.453-150C>G n.404-150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094655C>T | CA2000553548 | SDHD | c.*54-150C>T (n.*54-150C>T) c.314+5644C>T (n.314+5644C>T) c.315-150C>T (n.315-150C>T) c.198-150C>T (n.198-150C>T) n.319+5644C>T c.*13-150C>T (n.*13-150C>T) c.170-150C>T (n.170-150C>T) c.308-150C>T (n.308-150C>T) c.359-150C>T c.145+5644C>T n.453-150C>T n.404-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094656C= | CA2000553550 | SDHD | c.*54-149C= (n.*54-149C=) c.314+5645C= (n.314+5645C=) c.315-149C= (n.315-149C=) c.198-149C= (n.198-149C=) n.319+5645C= c.*13-149C= (n.*13-149C=) c.170-149C= (n.170-149C=) c.308-149C= (n.308-149C=) c.359-149C= c.145+5645C= n.453-149C= n.404-149C= | |
| 11 | g.112094656C>T | CA2000553552 | SDHD | c.*54-149C>T (n.*54-149C>T) c.314+5645C>T (n.314+5645C>T) c.315-149C>T (n.315-149C>T) c.198-149C>T (n.198-149C>T) n.319+5645C>T c.*13-149C>T (n.*13-149C>T) c.170-149C>T (n.170-149C>T) c.308-149C>T (n.308-149C>T) c.359-149C>T c.145+5645C>T n.453-149C>T n.404-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094660del | CA2615986671 | SDHD | c.*54-145del (n.*54-145del) c.314+5649del (n.314+5649del) c.315-145del (n.315-145del) c.198-145del (n.198-145del) n.319+5649del c.*13-145del (n.*13-145del) c.170-145del (n.170-145del) c.308-145del (n.308-145del) c.359-145del c.145+5649del n.453-145del n.404-145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094661G>A | CA2615986672 | SDHD | c.*54-144G>A (n.*54-144G>A) c.314+5650G>A (n.314+5650G>A) c.315-144G>A (n.315-144G>A) c.198-144G>A (n.198-144G>A) n.319+5650G>A c.*13-144G>A (n.*13-144G>A) c.170-144G>A (n.170-144G>A) c.308-144G>A (n.308-144G>A) c.359-144G>A c.145+5650G>A n.453-144G>A n.404-144G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094661G>T | CA2615986673 | SDHD | c.*54-144G>T (n.*54-144G>T) c.314+5650G>T (n.314+5650G>T) c.315-144G>T (n.315-144G>T) c.198-144G>T (n.198-144G>T) n.319+5650G>T c.*13-144G>T (n.*13-144G>T) c.170-144G>T (n.170-144G>T) c.308-144G>T (n.308-144G>T) c.359-144G>T c.145+5650G>T n.453-144G>T n.404-144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094664G>A | CA2615986674 | SDHD | c.*54-141G>A (n.*54-141G>A) c.314+5653G>A (n.314+5653G>A) c.315-141G>A (n.315-141G>A) c.198-141G>A (n.198-141G>A) n.319+5653G>A c.*13-141G>A (n.*13-141G>A) c.170-141G>A (n.170-141G>A) c.308-141G>A (n.308-141G>A) c.359-141G>A c.145+5653G>A n.453-141G>A n.404-141G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094664_112094668delinsGCAAA | CA2000553553 | SDHD | c.*54-141_*54-137delinsGCAAA (n.*54-141_*54-137delinsGCAAA) c.314+5653_314+5657delinsGCAAA (n.314+5653_314+5657delinsGCAAA) c.315-141_315-137delinsGCAAA (n.315-141_315-137delinsGCAAA) c.198-141_198-137delinsGCAAA (n.198-141_198-137delinsGCAAA) n.319+5653_319+5657delinsGCAAA c.*13-141_*13-137delinsGCAAA (n.*13-141_*13-137delinsGCAAA) c.170-141_170-137delinsGCAAA (n.170-141_170-137delinsGCAAA) c.308-141_308-137delinsGCAAA (n.308-141_308-137delinsGCAAA) c.359-141_359-137delinsGCAAA c.145+5653_145+5657delinsGCAAA n.453-141_453-137delinsGCAAA n.404-141_404-137delinsGCAAA | |
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| 11 | g.112094675C>G | CA2615986680 | SDHD | c.*54-130C>G (n.*54-130C>G) c.314+5664C>G (n.314+5664C>G) c.315-130C>G (n.315-130C>G) c.198-130C>G (n.198-130C>G) n.319+5664C>G c.*13-130C>G (n.*13-130C>G) c.170-130C>G (n.170-130C>G) c.308-130C>G (n.308-130C>G) c.359-130C>G c.145+5664C>G n.453-130C>G n.404-130C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094675C>T | CA2615986681 | SDHD | c.*54-130C>T (n.*54-130C>T) c.314+5664C>T (n.314+5664C>T) c.315-130C>T (n.315-130C>T) c.198-130C>T (n.198-130C>T) n.319+5664C>T c.*13-130C>T (n.*13-130C>T) c.170-130C>T (n.170-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.359-130C>T c.145+5664C>T n.453-130C>T n.404-130C>T | gnomAD v4 |
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