WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
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| 11 | g.112093693C>G | CA228554740 | SDHD | c.*54-1112C>G (n.*54-1112C>G) c.314+4682C>G (n.314+4682C>G) c.315-1112C>G (n.315-1112C>G) c.198-1112C>G (n.198-1112C>G) n.319+4682C>G c.*12+484C>G (n.*12+484C>G) c.170-1112C>G (n.170-1112C>G) c.308-1112C>G (n.308-1112C>G) c.359-1112C>G c.145+4682C>G n.453-1112C>G n.404-1112C>G | dbSNP |
| 11 | g.112093694C= | CA2000552874 | SDHD | c.*54-1111C= (n.*54-1111C=) c.314+4683C= (n.314+4683C=) c.315-1111C= (n.315-1111C=) c.198-1111C= (n.198-1111C=) n.319+4683C= c.*12+485C= (n.*12+485C=) c.170-1111C= (n.170-1111C=) c.308-1111C= (n.308-1111C=) c.359-1111C= c.145+4683C= n.453-1111C= n.404-1111C= | |
| 11 | g.112093694C>T | CA671749442 | SDHD | c.*54-1111C>T (n.*54-1111C>T) c.314+4683C>T (n.314+4683C>T) c.315-1111C>T (n.315-1111C>T) c.198-1111C>T (n.198-1111C>T) n.319+4683C>T c.*12+485C>T (n.*12+485C>T) c.170-1111C>T (n.170-1111C>T) c.308-1111C>T (n.308-1111C>T) c.359-1111C>T c.145+4683C>T n.453-1111C>T n.404-1111C>T | dbSNP |
| 11 | g.112093697A= | CA2000552876 | SDHD | c.*54-1108A= (n.*54-1108A=) c.314+4686A= (n.314+4686A=) c.315-1108A= (n.315-1108A=) c.198-1108A= (n.198-1108A=) n.319+4686A= c.*12+488A= (n.*12+488A=) c.170-1108A= (n.170-1108A=) c.308-1108A= (n.308-1108A=) c.359-1108A= c.145+4686A= n.453-1108A= n.404-1108A= | |
| 11 | g.112093697A>G | CA2000552877 | SDHD | c.*54-1108A>G (n.*54-1108A>G) c.314+4686A>G (n.314+4686A>G) c.315-1108A>G (n.315-1108A>G) c.198-1108A>G (n.198-1108A>G) n.319+4686A>G c.*12+488A>G (n.*12+488A>G) c.170-1108A>G (n.170-1108A>G) c.308-1108A>G (n.308-1108A>G) c.359-1108A>G c.145+4686A>G n.453-1108A>G n.404-1108A>G | dbSNP |
| 11 | g.112093698T>C | CA942278600 | SDHD | c.*54-1107T>C (n.*54-1107T>C) c.314+4687T>C (n.314+4687T>C) c.315-1107T>C (n.315-1107T>C) c.198-1107T>C (n.198-1107T>C) n.319+4687T>C c.*12+489T>C (n.*12+489T>C) c.170-1107T>C (n.170-1107T>C) c.308-1107T>C (n.308-1107T>C) c.359-1107T>C c.145+4687T>C n.453-1107T>C n.404-1107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093698T= | CA2000552878 | SDHD | c.*54-1107T= (n.*54-1107T=) c.314+4687T= (n.314+4687T=) c.315-1107T= (n.315-1107T=) c.198-1107T= (n.198-1107T=) n.319+4687T= c.*12+489T= (n.*12+489T=) c.170-1107T= (n.170-1107T=) c.308-1107T= (n.308-1107T=) c.359-1107T= c.145+4687T= n.453-1107T= n.404-1107T= | |
| 11 | g.112093705C>A | CA2602750525 | SDHD | c.*54-1100C>A (n.*54-1100C>A) c.314+4694C>A (n.314+4694C>A) c.315-1100C>A (n.315-1100C>A) c.198-1100C>A (n.198-1100C>A) n.319+4694C>A c.*12+496C>A (n.*12+496C>A) c.170-1100C>A (n.170-1100C>A) c.308-1100C>A (n.308-1100C>A) c.359-1100C>A c.145+4694C>A n.453-1100C>A n.404-1100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093712A= | CA2000552881 | SDHD | c.*54-1093A= (n.*54-1093A=) c.314+4701A= (n.314+4701A=) c.315-1093A= (n.315-1093A=) c.198-1093A= (n.198-1093A=) n.319+4701A= c.*12+503A= (n.*12+503A=) c.170-1093A= (n.170-1093A=) c.308-1093A= (n.308-1093A=) c.359-1093A= c.145+4701A= n.453-1093A= n.404-1093A= | |
| 11 | g.112093712A>C | CA2000552882 | SDHD | c.*54-1093A>C (n.*54-1093A>C) c.314+4701A>C (n.314+4701A>C) c.315-1093A>C (n.315-1093A>C) c.198-1093A>C (n.198-1093A>C) n.319+4701A>C c.*12+503A>C (n.*12+503A>C) c.170-1093A>C (n.170-1093A>C) c.308-1093A>C (n.308-1093A>C) c.359-1093A>C c.145+4701A>C n.453-1093A>C n.404-1093A>C | dbSNP |
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| 11 | g.112093717A>C | CA2000552885 | SDHD | c.*54-1088A>C (n.*54-1088A>C) c.314+4706A>C (n.314+4706A>C) c.315-1088A>C (n.315-1088A>C) c.198-1088A>C (n.198-1088A>C) n.319+4706A>C c.*12+508A>C (n.*12+508A>C) c.170-1088A>C (n.170-1088A>C) c.308-1088A>C (n.308-1088A>C) c.359-1088A>C c.145+4706A>C n.453-1088A>C n.404-1088A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112093721A= | CA2000552887 | SDHD | c.*54-1084A= (n.*54-1084A=) c.314+4710A= (n.314+4710A=) c.315-1084A= (n.315-1084A=) c.198-1084A= (n.198-1084A=) n.319+4710A= c.*12+512A= (n.*12+512A=) c.170-1084A= (n.170-1084A=) c.308-1084A= (n.308-1084A=) c.359-1084A= c.145+4710A= n.453-1084A= n.404-1084A= | |
| 11 | g.112093721A>C | CA2000552888 | SDHD | c.*54-1084A>C (n.*54-1084A>C) c.314+4710A>C (n.314+4710A>C) c.315-1084A>C (n.315-1084A>C) c.198-1084A>C (n.198-1084A>C) n.319+4710A>C c.*12+512A>C (n.*12+512A>C) c.170-1084A>C (n.170-1084A>C) c.308-1084A>C (n.308-1084A>C) c.359-1084A>C c.145+4710A>C n.453-1084A>C n.404-1084A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112093722A>C | CA2000552891 | SDHD | c.*54-1083A>C (n.*54-1083A>C) c.314+4711A>C (n.314+4711A>C) c.315-1083A>C (n.315-1083A>C) c.198-1083A>C (n.198-1083A>C) n.319+4711A>C c.*12+513A>C (n.*12+513A>C) c.170-1083A>C (n.170-1083A>C) c.308-1083A>C (n.308-1083A>C) c.359-1083A>C c.145+4711A>C n.453-1083A>C n.404-1083A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093724C= | CA2000552893 | SDHD | c.*54-1081C= (n.*54-1081C=) c.314+4713C= (n.314+4713C=) c.315-1081C= (n.315-1081C=) c.198-1081C= (n.198-1081C=) n.319+4713C= c.*12+515C= (n.*12+515C=) c.170-1081C= (n.170-1081C=) c.308-1081C= (n.308-1081C=) c.359-1081C= c.145+4713C= n.453-1081C= n.404-1081C= | |
| 11 | g.112093724C>G | CA601745869 | SDHD | c.*54-1081C>G (n.*54-1081C>G) c.314+4713C>G (n.314+4713C>G) c.315-1081C>G (n.315-1081C>G) c.198-1081C>G (n.198-1081C>G) n.319+4713C>G c.*12+515C>G (n.*12+515C>G) c.170-1081C>G (n.170-1081C>G) c.308-1081C>G (n.308-1081C>G) c.359-1081C>G c.145+4713C>G n.453-1081C>G n.404-1081C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093724C>T | CA228554747 | SDHD | c.*54-1081C>T (n.*54-1081C>T) c.314+4713C>T (n.314+4713C>T) c.315-1081C>T (n.315-1081C>T) c.198-1081C>T (n.198-1081C>T) n.319+4713C>T c.*12+515C>T (n.*12+515C>T) c.170-1081C>T (n.170-1081C>T) c.308-1081C>T (n.308-1081C>T) c.359-1081C>T c.145+4713C>T n.453-1081C>T n.404-1081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112093728C>T | CA228554749 | SDHD | c.*54-1077C>T (n.*54-1077C>T) c.314+4717C>T (n.314+4717C>T) c.315-1077C>T (n.315-1077C>T) c.198-1077C>T (n.198-1077C>T) n.319+4717C>T c.*12+519C>T (n.*12+519C>T) c.170-1077C>T (n.170-1077C>T) c.308-1077C>T (n.308-1077C>T) c.359-1077C>T c.145+4717C>T n.453-1077C>T n.404-1077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112093729C>T | CA228554768 | SDHD | c.*54-1076C>T (n.*54-1076C>T) c.314+4718C>T (n.314+4718C>T) c.315-1076C>T (n.315-1076C>T) c.198-1076C>T (n.198-1076C>T) n.319+4718C>T c.*12+520C>T (n.*12+520C>T) c.170-1076C>T (n.170-1076C>T) c.308-1076C>T (n.308-1076C>T) c.359-1076C>T c.145+4718C>T n.453-1076C>T n.404-1076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093730C= | CA2000552901 | SDHD | c.*54-1075C= (n.*54-1075C=) c.314+4719C= (n.314+4719C=) c.315-1075C= (n.315-1075C=) c.198-1075C= (n.198-1075C=) n.319+4719C= c.*12+521C= (n.*12+521C=) c.170-1075C= (n.170-1075C=) c.308-1075C= (n.308-1075C=) c.359-1075C= c.145+4719C= n.453-1075C= n.404-1075C= | |
| 11 | g.112093730C>T | CA671749451 | SDHD | c.*54-1075C>T (n.*54-1075C>T) c.314+4719C>T (n.314+4719C>T) c.315-1075C>T (n.315-1075C>T) c.198-1075C>T (n.198-1075C>T) n.319+4719C>T c.*12+521C>T (n.*12+521C>T) c.170-1075C>T (n.170-1075C>T) c.308-1075C>T (n.308-1075C>T) c.359-1075C>T c.145+4719C>T n.453-1075C>T n.404-1075C>T | dbSNP |
| 11 | g.112093732G>A | CA228554774 | SDHD | c.*54-1073G>A (n.*54-1073G>A) c.314+4721G>A (n.314+4721G>A) c.315-1073G>A (n.315-1073G>A) c.198-1073G>A (n.198-1073G>A) n.319+4721G>A c.*12+523G>A (n.*12+523G>A) c.170-1073G>A (n.170-1073G>A) c.308-1073G>A (n.308-1073G>A) c.359-1073G>A c.145+4721G>A n.453-1073G>A n.404-1073G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093732G= | CA2000552903 | SDHD | c.*54-1073G= (n.*54-1073G=) c.314+4721G= (n.314+4721G=) c.315-1073G= (n.315-1073G=) c.198-1073G= (n.198-1073G=) n.319+4721G= c.*12+523G= (n.*12+523G=) c.170-1073G= (n.170-1073G=) c.308-1073G= (n.308-1073G=) c.359-1073G= c.145+4721G= n.453-1073G= n.404-1073G= | |
| 11 | g.112093734C>A | CA671749456 | SDHD | c.*54-1071C>A (n.*54-1071C>A) c.314+4723C>A (n.314+4723C>A) c.315-1071C>A (n.315-1071C>A) c.198-1071C>A (n.198-1071C>A) n.319+4723C>A c.*12+525C>A (n.*12+525C>A) c.170-1071C>A (n.170-1071C>A) c.308-1071C>A (n.308-1071C>A) c.359-1071C>A c.145+4723C>A n.453-1071C>A n.404-1071C>A | dbSNP |
| 11 | g.112093734C= | CA2000552905 | SDHD | c.*54-1071C= (n.*54-1071C=) c.314+4723C= (n.314+4723C=) c.315-1071C= (n.315-1071C=) c.198-1071C= (n.198-1071C=) n.319+4723C= c.*12+525C= (n.*12+525C=) c.170-1071C= (n.170-1071C=) c.308-1071C= (n.308-1071C=) c.359-1071C= c.145+4723C= n.453-1071C= n.404-1071C= | |
| 11 | g.112093741T>G | CA671749463 | SDHD | c.*54-1064T>G (n.*54-1064T>G) c.314+4730T>G (n.314+4730T>G) c.315-1064T>G (n.315-1064T>G) c.198-1064T>G (n.198-1064T>G) n.319+4730T>G c.*12+532T>G (n.*12+532T>G) c.170-1064T>G (n.170-1064T>G) c.308-1064T>G (n.308-1064T>G) c.359-1064T>G c.145+4730T>G n.453-1064T>G n.404-1064T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093741T= | CA2000552907 | SDHD | c.*54-1064T= (n.*54-1064T=) c.314+4730T= (n.314+4730T=) c.315-1064T= (n.315-1064T=) c.198-1064T= (n.198-1064T=) n.319+4730T= c.*12+532T= (n.*12+532T=) c.170-1064T= (n.170-1064T=) c.308-1064T= (n.308-1064T=) c.359-1064T= c.145+4730T= n.453-1064T= n.404-1064T= | |
| 11 | g.112093742G= | CA2000552909 | SDHD | c.*54-1063G= (n.*54-1063G=) c.314+4731G= (n.314+4731G=) c.315-1063G= (n.315-1063G=) c.198-1063G= (n.198-1063G=) n.319+4731G= c.*12+533G= (n.*12+533G=) c.170-1063G= (n.170-1063G=) c.308-1063G= (n.308-1063G=) c.359-1063G= c.145+4731G= n.453-1063G= n.404-1063G= | |
| 11 | g.112093742G>T | CA942278607 | SDHD | c.*54-1063G>T (n.*54-1063G>T) c.314+4731G>T (n.314+4731G>T) c.315-1063G>T (n.315-1063G>T) c.198-1063G>T (n.198-1063G>T) n.319+4731G>T c.*12+533G>T (n.*12+533G>T) c.170-1063G>T (n.170-1063G>T) c.308-1063G>T (n.308-1063G>T) c.359-1063G>T c.145+4731G>T n.453-1063G>T n.404-1063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093745C= | CA2000552910 | SDHD | c.*54-1060C= (n.*54-1060C=) c.314+4734C= (n.314+4734C=) c.315-1060C= (n.315-1060C=) c.198-1060C= (n.198-1060C=) n.319+4734C= c.*12+536C= (n.*12+536C=) c.170-1060C= (n.170-1060C=) c.308-1060C= (n.308-1060C=) c.359-1060C= c.145+4734C= n.453-1060C= n.404-1060C= | |
| 11 | g.112093745C>T | CA2000552911 | SDHD | c.*54-1060C>T (n.*54-1060C>T) c.314+4734C>T (n.314+4734C>T) c.315-1060C>T (n.315-1060C>T) c.198-1060C>T (n.198-1060C>T) n.319+4734C>T c.*12+536C>T (n.*12+536C>T) c.170-1060C>T (n.170-1060C>T) c.308-1060C>T (n.308-1060C>T) c.359-1060C>T c.145+4734C>T n.453-1060C>T n.404-1060C>T | dbSNP |
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| 11 | g.112093753C= | CA2000552915 | SDHD | c.*54-1052C= (n.*54-1052C=) c.314+4742C= (n.314+4742C=) c.315-1052C= (n.315-1052C=) c.198-1052C= (n.198-1052C=) n.319+4742C= c.*12+544C= (n.*12+544C=) c.170-1052C= (n.170-1052C=) c.308-1052C= (n.308-1052C=) c.359-1052C= c.145+4742C= n.453-1052C= n.404-1052C= | |
| 11 | g.112093753C>T | CA228554777 | SDHD | c.*54-1052C>T (n.*54-1052C>T) c.314+4742C>T (n.314+4742C>T) c.315-1052C>T (n.315-1052C>T) c.198-1052C>T (n.198-1052C>T) n.319+4742C>T c.*12+544C>T (n.*12+544C>T) c.170-1052C>T (n.170-1052C>T) c.308-1052C>T (n.308-1052C>T) c.359-1052C>T c.145+4742C>T n.453-1052C>T n.404-1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112093754A= | CA2000552916 | SDHD | c.*54-1051A= (n.*54-1051A=) c.314+4743A= (n.314+4743A=) c.315-1051A= (n.315-1051A=) c.198-1051A= (n.198-1051A=) n.319+4743A= c.*12+545A= (n.*12+545A=) c.170-1051A= (n.170-1051A=) c.308-1051A= (n.308-1051A=) c.359-1051A= c.145+4743A= n.453-1051A= n.404-1051A= | |
| 11 | g.112093754A>C | CA2000552917 | SDHD | c.*54-1051A>C (n.*54-1051A>C) c.314+4743A>C (n.314+4743A>C) c.315-1051A>C (n.315-1051A>C) c.198-1051A>C (n.198-1051A>C) n.319+4743A>C c.*12+545A>C (n.*12+545A>C) c.170-1051A>C (n.170-1051A>C) c.308-1051A>C (n.308-1051A>C) c.359-1051A>C c.145+4743A>C n.453-1051A>C n.404-1051A>C | dbSNP |
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| 11 | g.112093759T= | CA2000552918 | SDHD | c.*54-1046T= (n.*54-1046T=) c.314+4748T= (n.314+4748T=) c.315-1046T= (n.315-1046T=) c.198-1046T= (n.198-1046T=) n.319+4748T= c.*12+550T= (n.*12+550T=) c.170-1046T= (n.170-1046T=) c.308-1046T= (n.308-1046T=) c.359-1046T= c.145+4748T= n.453-1046T= n.404-1046T= | |
| 11 | g.112093762G>A | CA2563544018 | SDHD | c.*54-1043G>A (n.*54-1043G>A) c.314+4751G>A (n.314+4751G>A) c.315-1043G>A (n.315-1043G>A) c.198-1043G>A (n.198-1043G>A) n.319+4751G>A c.*12+553G>A (n.*12+553G>A) c.170-1043G>A (n.170-1043G>A) c.308-1043G>A (n.308-1043G>A) c.359-1043G>A c.145+4751G>A n.453-1043G>A n.404-1043G>A | |
| 11 | g.112093764T>C | CA2000552920 | SDHD | c.*54-1041T>C (n.*54-1041T>C) c.314+4753T>C (n.314+4753T>C) c.315-1041T>C (n.315-1041T>C) c.198-1041T>C (n.198-1041T>C) n.319+4753T>C c.*12+555T>C (n.*12+555T>C) c.170-1041T>C (n.170-1041T>C) c.308-1041T>C (n.308-1041T>C) c.359-1041T>C c.145+4753T>C n.453-1041T>C n.404-1041T>C | dbSNP |