Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.112088972_112088983del	CA2695215326	SDHD	c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.347_358del (n.347_358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del
11	g.112088982_112088993del	CA2615985397	SDHD	c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.357_368del (n.357_368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del	gnomAD v4
11	g.112088981T>A	CA382617377	SDHD	c.284T>A (p.Leu95Gln) c.356T>A (n.356T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.289T>A c.169+1008T>A (n.169+1008T>A) c.274T>A c.115T>A n.368T>A n.319T>A
11	g.112088981T>C	CA016647	SDHD	c.284T>C (p.Leu95Pro) c.356T>C (n.356T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.289T>C c.169+1008T>C (n.169+1008T>C) c.274T>C c.115T>C n.368T>C n.319T>C	ClinVar dbSNP
11	g.112088981T>G	CA382617378	SDHD	c.284T>G (p.Leu95Arg) c.356T>G (n.356T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.289T>G c.169+1008T>G (n.169+1008T>G) c.274T>G c.115T>G n.368T>G n.319T>G
11	g.112088981T=	CA2000562088	SDHD	c.284T= (p.Leu95=) c.356T= (n.356T=) c.167T= (p.Leu56=) n.289T= c.169+1008T= (n.169+1008T=) c.274T= c.115T= n.368T= n.319T=
11	g.112088982G>A	CA476790502	SDHD	c.285G>A (p.Leu95=) c.357G>A (n.357G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.290G>A c.169+1009G>A (n.169+1009G>A) c.275G>A c.116G>A n.369G>A n.320G>A
11	g.112088982G>C	CA476790503	SDHD	c.285G>C (p.Leu95=) c.357G>C (n.357G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.290G>C c.169+1009G>C (n.169+1009G>C) c.275G>C c.116G>C n.369G>C n.320G>C
11	g.112088982G>T	CA476790504	SDHD	c.285G>T (p.Leu95=) c.357G>T (n.357G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.290G>T c.169+1009G>T (n.169+1009G>T) c.275G>T c.116G>T n.369G>T n.320G>T
11	g.112088983del	CA2580615069	SDHD	c.286del (p.Ala96LeufsTer14) c.286del (p.Ala96LeufsTer?) c.358del (n.358del) c.169del (p.Ala57LeufsTer?) n.291del c.169+1010del (n.169+1010del) c.286del (p.Ala96LeufsTer15) c.276del c.117del n.370del n.321del	ClinVar
11	g.112088982_112088985delinsGGCT	CA2000562091	SDHD	c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.357_360delinsGGCT (n.357_360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT
11	g.112088983G>A	CA382617379	SDHD	c.286G>A (p.Ala96Thr) c.358G>A (n.358G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.291G>A c.169+1010G>A (n.169+1010G>A) c.276G>A c.117G>A n.370G>A n.321G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112088983G>C	CA382617380	SDHD	c.286G>C (p.Ala96Pro) c.358G>C (n.358G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.291G>C c.169+1010G>C (n.169+1010G>C) c.276G>C c.117G>C n.370G>C n.321G>C	dbSNP
11	g.112088983G=	CA2000562097	SDHD	c.286G= (p.Ala96=) c.358G= (n.358G=) c.169G= (p.Ala57=) n.291G= c.169+1010G= (n.169+1010G=) c.276G= c.117G= n.370G= n.321G=
11	g.112088983G>T	CA382617381	SDHD	c.286G>T (p.Ala96Ser) c.358G>T (n.358G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.291G>T c.169+1010G>T (n.169+1010G>T) c.276G>T c.117G>T n.370G>T n.321G>T
11	g.112088985_112088987del	CA891842628	SDHD	c.288_290del (p.Ala97del) c.360_362del (n.360_362del) c.171_173del (p.Ala58del) n.293_295del c.169+1012_169+1014del (n.169+1012_169+1014del) c.278_280del c.119_121del n.372_374del n.323_325del	ClinVar dbSNP
11	g.112088984C>A	CA382617382	SDHD	c.287C>A (p.Ala96Asp) c.359C>A (n.359C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.292C>A c.169+1011C>A (n.169+1011C>A) c.277C>A c.118C>A n.371C>A n.322C>A
11	g.112088984C>G	CA382617384	SDHD	c.287C>G (p.Ala96Gly) c.359C>G (n.359C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.292C>G c.169+1011C>G (n.169+1011C>G) c.277C>G c.118C>G n.371C>G n.322C>G
11	g.112088984C>T	CA382617383	SDHD	c.287C>T (p.Ala96Val) c.359C>T (n.359C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.292C>T c.169+1011C>T (n.169+1011C>T) c.277C>T c.118C>T n.371C>T n.322C>T
11	g.112088984dup	CA2695215329	SDHD	c.287dup (p.Ala97CysfsTer23) c.287dup (p.Ala97CysfsTer14) c.287dup (p.Ala97CysfsTer17) c.287dup (p.Ala97CysfsTer26) c.359dup (n.359dup) c.170dup (p.Ala58CysfsTer17) n.292dup c.287dup (p.Ala97CysfsTer?) c.169+1011dup (n.169+1011dup) c.277dup c.118dup n.371dup n.322dup
11	g.112088985del	CA2573146862	SDHD	c.288del (p.Ala97GlnfsTer13) c.288del (p.Ala97GlnfsTer?) c.360del (n.360del) c.171del (p.Ala58GlnfsTer?) n.293del c.169+1012del (n.169+1012del) c.288del (p.Ala97GlnfsTer14) c.278del c.119del n.372del n.323del	ClinVar dbSNP
11	g.112088985T>A	CA476790508	SDHD	c.288T>A (p.Ala96=) c.360T>A (n.360T>A) c.171T>A (p.Ala57=) n.293T>A c.169+1012T>A (n.169+1012T>A) c.278T>A c.119T>A n.372T>A n.323T>A
11	g.112088985T>C	CA476790509	SDHD	c.288T>C (p.Ala96=) c.360T>C (n.360T>C) c.171T>C (p.Ala57=) n.293T>C c.169+1012T>C (n.169+1012T>C) c.278T>C c.119T>C n.372T>C n.323T>C	ClinVar dbSNP
11	g.112088985T>G	CA476790510	SDHD	c.288T>G (p.Ala96=) c.360T>G (n.360T>G) c.171T>G (p.Ala57=) n.293T>G c.169+1012T>G (n.169+1012T>G) c.278T>G c.119T>G n.372T>G n.323T>G	ClinVar
11	g.112088986G>A	CA382617385	SDHD	c.289G>A (p.Ala97Thr) c.361G>A (n.361G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.294G>A c.169+1013G>A (n.169+1013G>A) c.279G>A c.120G>A n.373G>A n.324G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112088986G>C	CA382617386	SDHD	c.289G>C (p.Ala97Pro) c.361G>C (n.361G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.294G>C c.169+1013G>C (n.169+1013G>C) c.279G>C c.120G>C n.373G>C n.324G>C
11	g.112088986G>T	CA382617387	SDHD	c.289G>T (p.Ala97Ser) c.361G>T (n.361G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.294G>T c.169+1013G>T (n.169+1013G>T) c.279G>T c.120G>T n.373G>T n.324G>T
11	g.112088987C>A	CA382617388	SDHD	c.290C>A (p.Ala97Glu) c.362C>A (n.362C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.295C>A c.169+1014C>A (n.169+1014C>A) c.280C>A c.121C>A n.374C>A n.325C>A
11	g.112088987C=	CA2000562102	SDHD	c.290C= (p.Ala97=) c.362C= (n.362C=) c.173C= (p.Ala58=) n.295C= c.169+1014C= (n.169+1014C=) c.280C= c.121C= n.374C= n.325C=
11	g.112088987C>G	CA382617389	SDHD	c.290C>G (p.Ala97Gly) c.362C>G (n.362C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.295C>G c.169+1014C>G (n.169+1014C>G) c.280C>G c.121C>G n.374C>G n.325C>G
11	g.112088987C>T	CA071022	SDHD	c.290C>T (p.Ala97Val) c.362C>T (n.362C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.295C>T c.169+1014C>T (n.169+1014C>T) c.280C>T c.121C>T n.374C>T n.325C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112088988A=	CA2000562109	SDHD	c.291A= (p.Ala97=) c.363A= (n.363A=) c.174A= (p.Ala58=) n.296A= c.169+1015A= (n.169+1015A=) c.281A= c.122A= n.375A= n.326A=
11	g.112088988A>C	CA476790518	SDHD	c.291A>C (p.Ala97=) c.363A>C (n.363A>C) c.174A>C (p.Ala58=) n.296A>C c.169+1015A>C (n.169+1015A>C) c.281A>C c.122A>C n.375A>C n.326A>C	ClinVar dbSNP
11	g.112088988A>G	CA476790519	SDHD	c.291A>G (p.Ala97=) c.363A>G (n.363A>G) c.174A>G (p.Ala58=) n.296A>G c.169+1015A>G (n.169+1015A>G) c.281A>G c.122A>G n.375A>G n.326A>G
11	g.112088988A>T	CA476790517	SDHD	c.291A>T (p.Ala97=) c.363A>T (n.363A>T) c.174A>T (p.Ala58=) n.296A>T c.169+1015A>T (n.169+1015A>T) c.281A>T c.122A>T n.375A>T n.326A>T	COSMIC
11	g.112088989G>A	CA382617390	SDHD	c.292G>A (p.Ala98Thr) c.364G>A (n.364G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.297G>A c.169+1016G>A (n.169+1016G>A) c.282G>A c.123G>A n.376G>A n.327G>A
11	g.112088989G>C	CA382617391	SDHD	c.292G>C (p.Ala98Pro) c.364G>C (n.364G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.297G>C c.169+1016G>C (n.169+1016G>C) c.282G>C c.123G>C n.376G>C n.327G>C	ClinVar dbSNP
11	g.112088989G=	CA2000562115	SDHD	c.292G= (p.Ala98=) c.364G= (n.364G=) c.175G= (p.Ala59=) n.297G= c.169+1016G= (n.169+1016G=) c.282G= c.123G= n.376G= n.327G=
11	g.112088989G>T	CA382617392	SDHD	c.292G>T (p.Ala98Ser) c.364G>T (n.364G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.297G>T c.169+1016G>T (n.169+1016G>T) c.282G>T c.123G>T n.376G>T n.327G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.112088990C>A	CA382617393	SDHD	c.293C>A (p.Ala98Asp) c.365C>A (n.365C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.298C>A c.169+1017C>A (n.169+1017C>A) c.283C>A c.124C>A n.377C>A n.328C>A
11	g.112088990C=	CA2000562119	SDHD	c.293C= (p.Ala98=) c.365C= (n.365C=) c.176C= (p.Ala59=) n.298C= c.169+1017C= (n.169+1017C=) c.283C= c.124C= n.377C= n.328C=
11	g.112088990C>G	CA382617394	SDHD	c.293C>G (p.Ala98Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.298C>G c.169+1017C>G (n.169+1017C>G) c.283C>G c.124C>G n.377C>G n.328C>G
11	g.112088990C>T	CA071028	SDHD	c.293C>T (p.Ala98Val) c.365C>T (n.365C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.298C>T c.169+1017C>T (n.169+1017C>T) c.283C>T c.124C>T n.377C>T n.328C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112088992del	CA2580615070	SDHD	c.295del (p.Leu99SerfsTer11) c.295del (p.Leu99SerfsTer?) c.367del (n.367del) c.178del (p.Leu60SerfsTer?) n.300del c.169+1019del (n.169+1019del) c.295del (p.Leu99SerfsTer12) c.285del c.126del n.379del n.330del	ClinVar
11	g.112088991C>A	CA476790525	SDHD	c.294C>A (p.Ala98=) c.366C>A (n.366C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.299C>A c.169+1018C>A (n.169+1018C>A) c.284C>A c.125C>A n.378C>A n.329C>A
11	g.112088991C>G	CA476790526	SDHD	c.294C>G (p.Ala98=) c.366C>G (n.366C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.299C>G c.169+1018C>G (n.169+1018C>G) c.284C>G c.125C>G n.378C>G n.329C>G
11	g.112088991C>T	CA476790528	SDHD	c.294C>T (p.Ala98=) c.366C>T (n.366C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.299C>T c.169+1018C>T (n.169+1018C>T) c.284C>T c.125C>T n.378C>T n.329C>T
11	g.112088991_112088995delinsCCTCA	CA2000562123	SDHD	c.294_298delinsCCTCA (p.Ala98=) c.366_370delinsCCTCA (n.366_370delinsCCTCA) c.177_181delinsCCTCA (p.Ala59=) n.299_303delinsCCTCA c.169+1018_169+1022delinsCCTCA (n.169+1018_169+1022delinsCCTCA) c.284_288delinsCCTCA c.125_129delinsCCTCA n.378_382delinsCCTCA n.329_333delinsCCTCA
11	g.112088992C>A	CA382617395	SDHD	c.295C>A (p.Leu99Ile) c.367C>A (n.367C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.300C>A c.169+1019C>A (n.169+1019C>A) c.285C>A c.126C>A n.379C>A n.330C>A
11	g.112088992C=	CA2000562128	SDHD	c.295C= (p.Leu99=) c.367C= (n.367C=) c.178C= (p.Leu60=) n.300C= c.169+1019C= (n.169+1019C=) c.285C= c.126C= n.379C= n.330C=

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