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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088961_112088970del | CA2695215324 | SDHD | c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer19) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.147_156del (p.Cys49TrpfsTer?) n.269_278del c.169+988_169+997del (n.169+988_169+997del) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer20) c.254_263del c.95_104del n.348_357del n.299_308del | |
| 11 | g.112088963_112088964dup | CA2580615068 | SDHD | c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer21) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) c.*338_*339dup (n.*338_*339dup) c.149_150dup (p.Ala51LeufsTer?) n.271_272dup c.169+990_169+991dup (n.169+990_169+991dup) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer22) c.256_257dup c.97_98dup n.350_351dup n.301_302dup | ClinVar |
| 11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
| 11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088964T>A | CA476790467 | SDHD | c.267T>A (p.Ser89=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.150T>A (p.Ser50=) n.272T>A c.169+991T>A (n.169+991T>A) c.257T>A c.98T>A n.351T>A n.302T>A | |
| 11 | g.112088964T>C | CA476790469 | SDHD | c.267T>C (p.Ser89=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.150T>C (p.Ser50=) n.272T>C c.169+991T>C (n.169+991T>C) c.257T>C c.98T>C n.351T>C n.302T>C | |
| 11 | g.112088964T>G | CA476790472 | SDHD | c.267T>G (p.Ser89=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.150T>G (p.Ser50=) n.272T>G c.169+991T>G (n.169+991T>G) c.257T>G c.98T>G n.351T>G n.302T>G | |
| 11 | g.112088965G>A | CA382617347 | SDHD | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.273G>A c.169+992G>A (n.169+992G>A) c.258G>A c.99G>A n.352G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088965G>C | CA382617348 | SDHD | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.273G>C c.169+992G>C (n.169+992G>C) c.258G>C c.99G>C n.352G>C n.303G>C | |
| 11 | g.112088965G= | CA2000561985 | SDHD | c.268G= (p.Ala90=) c.*340G= (n.*340G=) c.151G= (p.Ala51=) n.273G= c.169+992G= (n.169+992G=) c.258G= c.99G= n.352G= n.303G= | |
| 11 | g.112088965G>T | CA070961 | SDHD | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.273G>T c.169+992G>T (n.169+992G>T) c.258G>T c.99G>T n.352G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088965_112088966delinsGC | CA2000561988 | SDHD | c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.273_274delinsGC c.169+992_169+993delinsGC (n.169+992_169+993delinsGC) c.258_259delinsGC c.99_100delinsGC n.352_353delinsGC n.303_304delinsGC | |
| 11 | g.112088965_112088966delinsTT | CA658658104 | SDHD | c.268_269delinsTT (p.Ala90Leu) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.273_274delinsTT c.169+992_169+993delinsTT (n.169+992_169+993delinsTT) c.258_259delinsTT c.99_100delinsTT n.352_353delinsTT n.303_304delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088966C>A | CA070965 | SDHD | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.274C>A c.169+993C>A (n.169+993C>A) c.259C>A c.100C>A n.353C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088966C= | CA2000561997 | SDHD | c.269C= (p.Ala90=) c.*341C= (n.*341C=) c.152C= (p.Ala51=) n.274C= c.169+993C= (n.169+993C=) c.259C= c.100C= n.353C= n.304C= | |
| 11 | g.112088966C>G | CA382617349 | SDHD | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.274C>G c.169+993C>G (n.169+993C>G) c.259C>G c.100C>G n.353C>G n.304C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088966C>T | CA070974 | SDHD | c.269C>T (p.Ala90Val) c.*341C>T (n.*341C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.274C>T c.169+993C>T (n.169+993C>T) c.259C>T c.100C>T n.353C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088967G>A | CA070979 | SDHD | c.270G>A (p.Ala90=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.275G>A c.169+994G>A (n.169+994G>A) c.260G>A c.101G>A n.354G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967G>C | CA070986 | SDHD | c.270G>C (p.Ala90=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.275G>C c.169+994G>C (n.169+994G>C) c.260G>C c.101G>C n.354G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967G= | CA2000562005 | SDHD | c.270G= (p.Ala90=) c.*342G= (n.*342G=) c.153G= (p.Ala51=) n.275G= c.169+994G= (n.169+994G=) c.260G= c.101G= n.354G= n.305G= | |
| 11 | g.112088967G>T | CA476790475 | SDHD | c.270G>T (p.Ala90=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.275G>T c.169+994G>T (n.169+994G>T) c.260G>T c.101G>T n.354G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967_112088968del | CA2615985379 | SDHD | c.270_271del (p.Met91GlyfsTer28) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer19) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer22) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer?) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.153_154del (p.Met52GlyfsTer22) n.275_276del c.169+994_169+995del (n.169+994_169+995del) c.260_261del c.101_102del n.354_355del n.305_306del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088968A>C | CA382617350 | SDHD | c.271A>C (p.Met91Leu) c.*343A>C (n.*343A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) n.276A>C c.169+995A>C (n.169+995A>C) c.261A>C c.102A>C n.355A>C n.306A>C | |
| 11 | g.112088968A>G | CA382617351 | SDHD | c.271A>G (p.Met91Val) c.*343A>G (n.*343A>G) c.154A>G (p.Met52Val) n.276A>G c.169+995A>G (n.169+995A>G) c.261A>G c.102A>G n.355A>G n.306A>G | |
| 11 | g.112088968A>T | CA382617352 | SDHD | c.271A>T (p.Met91Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) n.276A>T c.169+995A>T (n.169+995A>T) c.261A>T c.102A>T n.355A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088968_112088979del | CA2695215325 | SDHD | c.271_282del (p.Met91_Ser94del) c.*343_*354del (n.*343_*354del) c.154_165del (p.Met52_Ser55del) n.276_287del c.169+995_169+1006del (n.169+995_169+1006del) c.261_272del c.102_113del n.355_366del n.306_317del | |
| 11 | g.112088969T>A | CA382617353 | SDHD | c.272T>A (p.Met91Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) n.277T>A c.169+996T>A (n.169+996T>A) c.262T>A c.103T>A n.356T>A n.307T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088969T>C | CA382617354 | SDHD | c.272T>C (p.Met91Thr) c.*344T>C (n.*344T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) n.277T>C c.169+996T>C (n.169+996T>C) c.262T>C c.103T>C n.356T>C n.307T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088969T>G | CA382617355 | SDHD | c.272T>G (p.Met91Arg) c.*344T>G (n.*344T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) n.277T>G c.169+996T>G (n.169+996T>G) c.262T>G c.103T>G n.356T>G n.307T>G | |
| 11 | g.112088969T= | CA2000562018 | SDHD | c.272T= (p.Met91=) c.*344T= (n.*344T=) c.155T= (p.Met52=) n.277T= c.169+996T= (n.169+996T=) c.262T= c.103T= n.356T= n.307T= | |
| 11 | g.112088972_112088983del | CA2695215326 | SDHD | c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.*347_*358del (n.*347_*358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del | |
| 11 | g.112088970G>A | CA382617356 | SDHD | c.273G>A (p.Met91Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) n.278G>A c.169+997G>A (n.169+997G>A) c.263G>A c.104G>A n.357G>A n.308G>A | |
| 11 | g.112088970G>C | CA382617357 | SDHD | c.273G>C (p.Met91Ile) c.*345G>C (n.*345G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) n.278G>C c.169+997G>C (n.169+997G>C) c.263G>C c.104G>C n.357G>C n.308G>C | |
| 11 | g.112088970G>T | CA382617358 | SDHD | c.273G>T (p.Met91Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) n.278G>T c.169+997G>T (n.169+997G>T) c.263G>T c.104G>T n.357G>T n.308G>T | |
| 11 | g.112088970_112088971dup | CA2740090837 | SDHD | c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer19) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer?) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.156_157dup (p.Asp53GlyfsTer?) n.278_279dup c.169+997_169+998dup (n.169+997_169+998dup) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer20) c.263_264dup c.104_105dup n.357_358dup n.308_309dup | ClinVar |
| 11 | g.112088971G>A | CA382617360 | SDHD | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.279G>A c.169+998G>A (n.169+998G>A) c.264G>A c.105G>A n.358G>A n.309G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088971G>C | CA382617359 | SDHD | c.274G>C (p.Asp92His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.279G>C c.169+998G>C (n.169+998G>C) c.264G>C c.105G>C n.358G>C n.309G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088971G= | CA2000562022 | SDHD | c.274G= (p.Asp92=) c.*346G= (n.*346G=) c.157G= (p.Asp53=) n.279G= c.169+998G= (n.169+998G=) c.264G= c.105G= n.358G= n.309G= | |
| 11 | g.112088971G>T | CA016702 | SDHD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.279G>T c.169+998G>T (n.169+998G>T) c.264G>T c.105G>T n.358G>T n.309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088972A= | CA2000562027 | SDHD | c.275A= (p.Asp92=) c.*347A= (n.*347A=) c.158A= (p.Asp53=) n.280A= c.169+999A= (n.169+999A=) c.265A= c.106A= n.359A= n.310A= | |
| 11 | g.112088972A>C | CA382617361 | SDHD | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.280A>C c.169+999A>C (n.169+999A>C) c.265A>C c.106A>C n.359A>C n.310A>C | |
| 11 | g.112088972A>G | CA016709 | SDHD | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280A>G c.169+999A>G (n.169+999A>G) c.265A>G c.106A>G n.359A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088972A>T | CA16619272 | SDHD | c.275A>T (p.Asp92Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280A>T c.169+999A>T (n.169+999A>T) c.265A>T c.106A>T n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088973_112088975del | CA2615985385 | SDHD | c.276_278del (p.Tyr93del) c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.159_161del (p.Tyr54del) n.281_283del c.169+1000_169+1002del (n.169+1000_169+1002del) c.266_268del c.107_109del n.360_362del n.311_313del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088973C>A | CA382617362 | SDHD | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.281C>A c.169+1000C>A (n.169+1000C>A) c.266C>A c.107C>A n.360C>A n.311C>A | |
| 11 | g.112088973C>G | CA382617363 | SDHD | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.281C>G c.169+1000C>G (n.169+1000C>G) c.266C>G c.107C>G n.360C>G n.311C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088973C>T | CA476790481 | SDHD | c.276C>T (p.Asp92=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.159C>T (p.Asp53=) n.281C>T c.169+1000C>T (n.169+1000C>T) c.266C>T c.107C>T n.360C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088973_112088976delinsCTAT | CA2000562035 | SDHD | c.276_279delinsCTAT (p.Asp92=) c.*348_*351delinsCTAT (n.*348_*351delinsCTAT) c.159_162delinsCTAT (p.Asp53=) n.281_284delinsCTAT c.169+1000_169+1003delinsCTAT (n.169+1000_169+1003delinsCTAT) c.266_269delinsCTAT c.107_110delinsCTAT n.360_363delinsCTAT n.311_314delinsCTAT | |
| 11 | g.112088974_112088978dup | CA16609318 | SDHD | c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer17) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer?) c.*349_*353dup (n.*349_*353dup) c.160_164dup (p.Leu56IlefsTer?) n.282_286dup c.169+1001_169+1005dup (n.169+1001_169+1005dup) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer18) c.267_271dup c.108_112dup n.361_365dup n.312_316dup | |
| 11 | g.112088974del | CA2695215327 | SDHD | c.277del (p.Tyr93IlefsTer17) c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.*349del (n.*349del) c.160del (p.Tyr54IlefsTer?) n.282del c.169+1001del (n.169+1001del) c.277del (p.Tyr93IlefsTer18) c.267del c.108del n.361del n.312del |