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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088938_112088959del | CA2695215322 | SDHD | c.241_262del (p.Pro81AlafsTer22) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer?) c.*313_*334del (n.*313_*334del) c.124_145del (p.Pro42AlafsTer?) n.246_267del c.169+965_169+986del (n.169+965_169+986del) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer23) c.231_252del c.72_93del n.325_346del n.276_297del | ClinVar |
| 11 | g.112088950T>A | CA382617314 | SDHD | c.253T>A (p.Leu85Met) c.*325T>A (n.*325T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) n.258T>A c.169+977T>A (n.169+977T>A) c.243T>A c.84T>A n.337T>A n.288T>A | |
| 11 | g.112088950T>C | CA476790450 | SDHD | c.253T>C (p.Leu85=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.258T>C c.169+977T>C (n.169+977T>C) c.243T>C c.84T>C n.337T>C n.288T>C | |
| 11 | g.112088950T>G | CA382617315 | SDHD | c.253T>G (p.Leu85Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.258T>G c.169+977T>G (n.169+977T>G) c.243T>G c.84T>G n.337T>G n.288T>G | |
| 11 | g.112088951T>A | CA382617316 | SDHD | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*326T>A (n.*326T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.259T>A c.169+978T>A (n.169+978T>A) c.244T>A c.85T>A n.338T>A n.289T>A | |
| 11 | g.112088951T>C | CA382617317 | SDHD | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.259T>C c.169+978T>C (n.169+978T>C) c.244T>C c.85T>C n.338T>C n.289T>C | |
| 11 | g.112088951T>G | CA382617318 | SDHD | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) n.259T>G c.169+978T>G (n.169+978T>G) c.244T>G c.85T>G n.338T>G n.289T>G | |
| 11 | g.112088952G>A | CA476790452 | SDHD | c.255G>A (p.Leu85=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.260G>A c.169+979G>A (n.169+979G>A) c.245G>A c.86G>A n.339G>A n.290G>A | dbSNP |
| 11 | g.112088952G>C | CA070935 | SDHD | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.*327G>C (n.*327G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) n.260G>C c.169+979G>C (n.169+979G>C) c.245G>C c.86G>C n.339G>C n.290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088952G= | CA2000561961 | SDHD | c.255G= (p.Leu85=) c.*327G= (n.*327G=) c.138G= (p.Leu46=) n.260G= c.169+979G= (n.169+979G=) c.245G= c.86G= n.339G= n.290G= | |
| 11 | g.112088952G>T | CA016696 | SDHD | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) n.260G>T c.169+979G>T (n.169+979G>T) c.245G>T c.86G>T n.339G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088953A>C | CA382617319 | SDHD | c.256A>C (p.Asn86His) c.*328A>C (n.*328A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.261A>C c.169+980A>C (n.169+980A>C) c.246A>C c.87A>C n.340A>C n.291A>C | |
| 11 | g.112088953A>G | CA382617321 | SDHD | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*328A>G (n.*328A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.261A>G c.169+980A>G (n.169+980A>G) c.246A>G c.87A>G n.340A>G n.291A>G | |
| 11 | g.112088953A>T | CA382617320 | SDHD | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*328A>T (n.*328A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.261A>T c.169+980A>T (n.169+980A>T) c.246A>T c.87A>T n.340A>T n.291A>T | |
| 11 | g.112088954A>C | CA382617322 | SDHD | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.262A>C c.169+981A>C (n.169+981A>C) c.247A>C c.88A>C n.341A>C n.292A>C | |
| 11 | g.112088954A>G | CA382617323 | SDHD | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*329A>G (n.*329A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.262A>G c.169+981A>G (n.169+981A>G) c.247A>G c.88A>G n.341A>G n.292A>G | |
| 11 | g.112088954A>T | CA382617324 | SDHD | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.262A>T c.169+981A>T (n.169+981A>T) c.247A>T c.88A>T n.341A>T n.292A>T | |
| 11 | g.112088955T>A | CA382617325 | SDHD | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.263T>A c.169+982T>A (n.169+982T>A) c.248T>A c.89T>A n.342T>A n.293T>A | |
| 11 | g.112088955T>C | CA476790457 | SDHD | c.258T>C (p.Asn86=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.141T>C (p.Asn47=) n.263T>C c.169+982T>C (n.169+982T>C) c.248T>C c.89T>C n.342T>C n.293T>C | |
| 11 | g.112088955T>G | CA382617326 | SDHD | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.263T>G c.169+982T>G (n.169+982T>G) c.248T>G c.89T>G n.342T>G n.293T>G | |
| 11 | g.112088956C>A | CA382617329 | SDHD | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.264C>A c.169+983C>A (n.169+983C>A) c.249C>A c.90C>A n.343C>A n.294C>A | |
| 11 | g.112088956C= | CA2000561966 | SDHD | c.259C= (p.Pro87=) c.*331C= (n.*331C=) c.142C= (p.Pro48=) n.264C= c.169+983C= (n.169+983C=) c.249C= c.90C= n.343C= n.294C= | |
| 11 | g.112088956C>G | CA382617328 | SDHD | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.264C>G c.169+983C>G (n.169+983C>G) c.249C>G c.90C>G n.343C>G n.294C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088956C>T | CA382617327 | SDHD | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.264C>T c.169+983C>T (n.169+983C>T) c.249C>T c.90C>T n.343C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088957del | CA2695215323 | SDHD | c.260del (p.Pro87LeufsTer23) c.260del (p.Pro87LeufsTer?) c.*332del (n.*332del) c.143del (p.Pro48LeufsTer?) n.265del c.169+984del (n.169+984del) c.260del (p.Pro87LeufsTer24) c.250del c.91del n.344del n.295del | |
| 11 | g.112088957C>A | CA382617330 | SDHD | c.260C>A (p.Pro87His) c.*332C>A (n.*332C>A) c.143C>A (p.Pro48His) n.265C>A c.169+984C>A (n.169+984C>A) c.250C>A c.91C>A n.344C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088957C>G | CA382617331 | SDHD | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.265C>G c.169+984C>G (n.169+984C>G) c.250C>G c.91C>G n.344C>G n.295C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088957C>T | CA382617332 | SDHD | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.265C>T c.169+984C>T (n.169+984C>T) c.250C>T c.91C>T n.344C>T n.295C>T | ClinVar |
| 11 | g.112088958T>A | CA476790461 | SDHD | c.261T>A (p.Pro87=) c.*333T>A (n.*333T>A) c.144T>A (p.Pro48=) n.266T>A c.169+985T>A (n.169+985T>A) c.251T>A c.92T>A n.345T>A n.296T>A | |
| 11 | g.112088958T>C | CA476790462 | SDHD | c.261T>C (p.Pro87=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.144T>C (p.Pro48=) n.266T>C c.169+985T>C (n.169+985T>C) c.251T>C c.92T>C n.345T>C n.296T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088958T>G | CA476790463 | SDHD | c.261T>G (p.Pro87=) c.*333T>G (n.*333T>G) c.144T>G (p.Pro48=) n.266T>G c.169+985T>G (n.169+985T>G) c.251T>G c.92T>G n.345T>G n.296T>G | |
| 11 | g.112088959T>A | CA382617333 | SDHD | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.267T>A c.169+986T>A (n.169+986T>A) c.252T>A c.93T>A n.346T>A n.297T>A | |
| 11 | g.112088959T>C | CA382617334 | SDHD | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.267T>C c.169+986T>C (n.169+986T>C) c.252T>C c.93T>C n.346T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088959T>G | CA382617335 | SDHD | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.267T>G c.169+986T>G (n.169+986T>G) c.252T>G c.93T>G n.346T>G n.297T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088961_112088970del | CA2695215324 | SDHD | c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer19) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.147_156del (p.Cys49TrpfsTer?) n.269_278del c.169+988_169+997del (n.169+988_169+997del) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer20) c.254_263del c.95_104del n.348_357del n.299_308del | |
| 11 | g.112088960G>A | CA382617338 | SDHD | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.268G>A c.169+987G>A (n.169+987G>A) c.253G>A c.94G>A n.347G>A n.298G>A | |
| 11 | g.112088960G>C | CA382617336 | SDHD | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.268G>C c.169+987G>C (n.169+987G>C) c.253G>C c.94G>C n.347G>C n.298G>C | |
| 11 | g.112088960G= | CA2000561969 | SDHD | c.263G= (p.Cys88=) c.*335G= (n.*335G=) c.146G= (p.Cys49=) n.268G= c.169+987G= (n.169+987G=) c.253G= c.94G= n.347G= n.298G= | |
| 11 | g.112088960G>T | CA382617337 | SDHD | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.268G>T c.169+987G>T (n.169+987G>T) c.253G>T c.94G>T n.347G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088961C>A | CA382617339 | SDHD | c.264C>A (p.Cys88Ter) c.*336C>A (n.*336C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.269C>A c.169+988C>A (n.169+988C>A) c.254C>A c.95C>A n.348C>A n.299C>A | ClinVar |
| 11 | g.112088961C= | CA2000561977 | SDHD | c.264C= (p.Cys88=) c.*336C= (n.*336C=) c.147C= (p.Cys49=) n.269C= c.169+988C= (n.169+988C=) c.254C= c.95C= n.348C= n.299C= | |
| 11 | g.112088961C>G | CA382617340 | SDHD | c.264C>G (p.Cys88Trp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.269C>G c.169+988C>G (n.169+988C>G) c.254C>G c.95C>G n.348C>G n.299C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088961C>T | CA070951 | SDHD | c.264C>T (p.Cys88=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.269C>T c.169+988C>T (n.169+988C>T) c.254C>T c.95C>T n.348C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088963_112088964dup | CA2580615068 | SDHD | c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer21) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) c.*338_*339dup (n.*338_*339dup) c.149_150dup (p.Ala51LeufsTer?) n.271_272dup c.169+990_169+991dup (n.169+990_169+991dup) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer22) c.256_257dup c.97_98dup n.350_351dup n.301_302dup | ClinVar |
| 11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
| 11 | g.112088962T>A | CA382617341 | SDHD | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.270T>A c.169+989T>A (n.169+989T>A) c.255T>A c.96T>A n.349T>A n.300T>A | |
| 11 | g.112088962T>C | CA382617342 | SDHD | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.270T>C c.169+989T>C (n.169+989T>C) c.255T>C c.96T>C n.349T>C n.300T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088962T>G | CA382617343 | SDHD | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.*337T>G (n.*337T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.270T>G c.169+989T>G (n.169+989T>G) c.255T>G c.96T>G n.349T>G n.300T>G | |
| 11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088962_112088963insA | CA923726318 | SDHD | c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer?) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer22) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer25) c.*337_*338insA (n.*337_*338insA) c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer25) n.270_271insA c.169+989_169+990insA (n.169+989_169+990insA) c.255_256insA c.96_97insA n.349_350insA n.300_301insA |