| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088931_112088940del | CA2695215321 | SDHD | c.234_243del (p.Pro81IlefsTer2) c.*306_*315del (n.*306_*315del) c.117_126del (p.Pro42IlefsTer2) n.239_248del c.169+958_169+967del (n.169+958_169+967del) c.224_233del c.65_74del n.318_327del n.269_278del | |
| 11 | g.112088938_112088959del | CA2695215322 | SDHD | c.241_262del (p.Pro81AlafsTer22) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer?) c.*313_*334del (n.*313_*334del) c.124_145del (p.Pro42AlafsTer?) n.246_267del c.169+965_169+986del (n.169+965_169+986del) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer23) c.231_252del c.72_93del n.325_346del n.276_297del | ClinVar |
| 11 | g.112088939del | CA10582870 | SDHD | c.242del (p.Pro81ArgfsTer5) c.*314del (n.*314del) c.125del (p.Pro42ArgfsTer5) n.247del c.169+966del (n.169+966del) c.232del c.73del n.326del n.277del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088939C>A | CA382617297 | SDHD | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) n.247C>A c.169+966C>A (n.169+966C>A) c.232C>A c.73C>A n.326C>A n.277C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088939C= | CA2000561947 | SDHD | c.242C= (p.Pro81=) c.*314C= (n.*314C=) c.125C= (p.Pro42=) n.247C= c.169+966C= (n.169+966C=) c.232C= c.73C= n.326C= n.277C= | |
| 11 | g.112088939C>G | CA382617298 | SDHD | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.247C>G c.169+966C>G (n.169+966C>G) c.232C>G c.73C>G n.326C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088939C>T | CA016688 | SDHD | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.247C>T c.169+966C>T (n.169+966C>T) c.232C>T c.73C>T n.326C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G>A | CA476790429 | SDHD | c.243G>A (p.Pro81=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.126G>A (p.Pro42=) n.248G>A c.169+967G>A (n.169+967G>A) c.233G>A c.74G>A n.327G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G>C | CA228551713 | SDHD | c.243G>C (p.Pro81=) c.*315G>C (n.*315G>C) c.126G>C (p.Pro42=) n.248G>C c.169+967G>C (n.169+967G>C) c.233G>C c.74G>C n.327G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G= | CA2000561948 | SDHD | c.243G= (p.Pro81=) c.*315G= (n.*315G=) c.126G= (p.Pro42=) n.248G= c.169+967G= (n.169+967G=) c.233G= c.74G= n.327G= n.278G= | |
| 11 | g.112088940G>T | CA476790430 | SDHD | c.243G>T (p.Pro81=) c.*315G>T (n.*315G>T) c.126G>T (p.Pro42=) n.248G>T c.169+967G>T (n.169+967G>T) c.233G>T c.74G>T n.327G>T n.278G>T | |
| 11 | g.112088941G>A | CA382617299 | SDHD | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.249G>A c.169+968G>A (n.169+968G>A) c.234G>A c.75G>A n.328G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088941G>C | CA070914 | SDHD | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.249G>C c.169+968G>C (n.169+968G>C) c.234G>C c.75G>C n.328G>C n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088941G= | CA2000561954 | SDHD | c.244G= (p.Ala82=) c.*316G= (n.*316G=) c.127G= (p.Ala43=) n.249G= c.169+968G= (n.169+968G=) c.234G= c.75G= n.328G= n.279G= | |
| 11 | g.112088941G>T | CA070920 | SDHD | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.249G>T c.169+968G>T (n.169+968G>T) c.234G>T c.75G>T n.328G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088942C>A | CA382617300 | SDHD | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.250C>A c.169+969C>A (n.169+969C>A) c.235C>A c.76C>A n.329C>A n.280C>A | |
| 11 | g.112088942C>G | CA382617301 | SDHD | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.250C>G c.169+969C>G (n.169+969C>G) c.235C>G c.76C>G n.329C>G n.280C>G | |
| 11 | g.112088942C>T | CA382617302 | SDHD | c.245C>T (p.Ala82Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.250C>T c.169+969C>T (n.169+969C>T) c.235C>T c.76C>T n.329C>T n.280C>T | |
| 11 | g.112088943T>A | CA476790433 | SDHD | c.246T>A (p.Ala82=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.129T>A (p.Ala43=) n.251T>A c.169+970T>A (n.169+970T>A) c.236T>A c.77T>A n.330T>A n.281T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088943T>C | CA476790434 | SDHD | c.246T>C (p.Ala82=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.129T>C (p.Ala43=) n.251T>C c.169+970T>C (n.169+970T>C) c.236T>C c.77T>C n.330T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088943T>G | CA476790437 | SDHD | c.246T>G (p.Ala82=) c.*318T>G (n.*318T>G) c.129T>G (p.Ala43=) n.251T>G c.169+970T>G (n.169+970T>G) c.236T>G c.77T>G n.330T>G n.281T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088944G>A | CA382617303 | SDHD | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*319G>A (n.*319G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.252G>A c.169+971G>A (n.169+971G>A) c.237G>A c.78G>A n.331G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088944G>C | CA070925 | SDHD | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*319G>C (n.*319G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.252G>C c.169+971G>C (n.169+971G>C) c.237G>C c.78G>C n.331G>C n.282G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088944G= | CA2000561956 | SDHD | c.247G= (p.Ala83=) c.*319G= (n.*319G=) c.130G= (p.Ala44=) n.252G= c.169+971G= (n.169+971G=) c.237G= c.78G= n.331G= n.282G= | |
| 11 | g.112088944G>T | CA382617304 | SDHD | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*319G>T (n.*319G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.252G>T c.169+971G>T (n.169+971G>T) c.237G>T c.78G>T n.331G>T n.282G>T | |
| 11 | g.112088945C>A | CA382617306 | SDHD | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*320C>A (n.*320C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.253C>A c.169+972C>A (n.169+972C>A) c.238C>A c.79C>A n.332C>A n.283C>A | |
| 11 | g.112088945C= | CA2000561957 | SDHD | c.248C= (p.Ala83=) c.*320C= (n.*320C=) c.131C= (p.Ala44=) n.253C= c.169+972C= (n.169+972C=) c.238C= c.79C= n.332C= n.283C= | |
| 11 | g.112088945C>G | CA382617305 | SDHD | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.253C>G c.169+972C>G (n.169+972C>G) c.238C>G c.79C>G n.332C>G n.283C>G | |
| 11 | g.112088945C>T | CA070931 | SDHD | c.248C>T (p.Ala83Val) c.*320C>T (n.*320C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.253C>T c.169+972C>T (n.169+972C>T) c.238C>T c.79C>T n.332C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088946T>A | CA476790441 | SDHD | c.249T>A (p.Ala83=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.132T>A (p.Ala44=) n.254T>A c.169+973T>A (n.169+973T>A) c.239T>A c.80T>A n.333T>A n.284T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088946T>C | CA476790443 | SDHD | c.249T>C (p.Ala83=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.132T>C (p.Ala44=) n.254T>C c.169+973T>C (n.169+973T>C) c.239T>C c.80T>C n.333T>C n.284T>C | |
| 11 | g.112088946T>G | CA476790442 | SDHD | c.249T>G (p.Ala83=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.132T>G (p.Ala44=) n.254T>G c.169+973T>G (n.169+973T>G) c.239T>G c.80T>G n.333T>G n.284T>G | |
| 11 | g.112088947T>A | CA382617307 | SDHD | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*322T>A (n.*322T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.255T>A c.169+974T>A (n.169+974T>A) c.240T>A c.81T>A n.334T>A n.285T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088947T>C | CA382617308 | SDHD | c.250T>C (p.Tyr84His) c.*322T>C (n.*322T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) n.255T>C c.169+974T>C (n.169+974T>C) c.240T>C c.81T>C n.334T>C n.285T>C | |
| 11 | g.112088947T>G | CA382617309 | SDHD | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.255T>G c.169+974T>G (n.169+974T>G) c.240T>G c.81T>G n.334T>G n.285T>G | |
| 11 | g.112088948A= | CA2000561958 | SDHD | c.251A= (p.Tyr84=) c.*323A= (n.*323A=) c.134A= (p.Tyr45=) n.256A= c.169+975A= (n.169+975A=) c.241A= c.82A= n.335A= n.286A= | |
| 11 | g.112088948A>C | CA228551728 | SDHD | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.256A>C c.169+975A>C (n.169+975A>C) c.241A>C c.82A>C n.335A>C n.286A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088948A>G | CA382617310 | SDHD | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*323A>G (n.*323A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.256A>G c.169+975A>G (n.169+975A>G) c.241A>G c.82A>G n.335A>G n.286A>G | |
| 11 | g.112088948A>T | CA382617311 | SDHD | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.256A>T c.169+975A>T (n.169+975A>T) c.241A>T c.82A>T n.335A>T n.286A>T | |
| 11 | g.112088949T>A | CA382617312 | SDHD | c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.257T>A c.169+976T>A (n.169+976T>A) c.242T>A c.83T>A n.336T>A n.287T>A | |
| 11 | g.112088949T>C | CA476790449 | SDHD | c.252T>C (p.Tyr84=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) n.257T>C c.169+976T>C (n.169+976T>C) c.242T>C c.83T>C n.336T>C n.287T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088949T>G | CA382617313 | SDHD | c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*324T>G (n.*324T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.257T>G c.169+976T>G (n.169+976T>G) c.242T>G c.83T>G n.336T>G n.287T>G | |
| 11 | g.112088950T>A | CA382617314 | SDHD | c.253T>A (p.Leu85Met) c.*325T>A (n.*325T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) n.258T>A c.169+977T>A (n.169+977T>A) c.243T>A c.84T>A n.337T>A n.288T>A | |
| 11 | g.112088950T>C | CA476790450 | SDHD | c.253T>C (p.Leu85=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.258T>C c.169+977T>C (n.169+977T>C) c.243T>C c.84T>C n.337T>C n.288T>C | |
| 11 | g.112088950T>G | CA382617315 | SDHD | c.253T>G (p.Leu85Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.258T>G c.169+977T>G (n.169+977T>G) c.243T>G c.84T>G n.337T>G n.288T>G | |
| 11 | g.112088951T>A | CA382617316 | SDHD | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*326T>A (n.*326T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.259T>A c.169+978T>A (n.169+978T>A) c.244T>A c.85T>A n.338T>A n.289T>A | |
| 11 | g.112088951T>C | CA382617317 | SDHD | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.259T>C c.169+978T>C (n.169+978T>C) c.244T>C c.85T>C n.338T>C n.289T>C | |
| 11 | g.112088951T>G | CA382617318 | SDHD | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) n.259T>G c.169+978T>G (n.169+978T>G) c.244T>G c.85T>G n.338T>G n.289T>G | |
| 11 | g.112088952G>A | CA476790452 | SDHD | c.255G>A (p.Leu85=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.260G>A c.169+979G>A (n.169+979G>A) c.245G>A c.86G>A n.339G>A n.290G>A | dbSNP |
| 11 | g.112088952G>C | CA070935 | SDHD | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.*327G>C (n.*327G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) n.260G>C c.169+979G>C (n.169+979G>C) c.245G>C c.86G>C n.339G>C n.290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |