WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
| 11 | g.112088910_112088912del | CA658658103 | SDHD | c.213_215del (p.Val72del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.96_98del (p.Val33del) n.218_220del c.169+937_169+939del (n.169+937_169+939del) c.203_205del c.44_46del n.297_299del n.248_250del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088912T>A | CA382617246 | SDHD | c.215T>A (p.Val72Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.98T>A (p.Val33Asp) n.220T>A c.169+939T>A (n.169+939T>A) c.205T>A c.46T>A n.299T>A n.250T>A | |
| 11 | g.112088912T>C | CA382617247 | SDHD | c.215T>C (p.Val72Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.220T>C c.169+939T>C (n.169+939T>C) c.205T>C c.46T>C n.299T>C n.250T>C | |
| 11 | g.112088912T>G | CA382617248 | SDHD | c.215T>G (p.Val72Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) n.220T>G c.169+939T>G (n.169+939T>G) c.205T>G c.46T>G n.299T>G n.250T>G | |
| 11 | g.112088913C>A | CA476790370 | SDHD | c.216C>A (p.Val72=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.99C>A (p.Val33=) n.221C>A c.169+940C>A (n.169+940C>A) c.206C>A c.47C>A n.300C>A n.251C>A | |
| 11 | g.112088913C= | CA2000561899 | SDHD | c.216C= (p.Val72=) c.*288C= (n.*288C=) c.99C= (p.Val33=) n.221C= c.169+940C= (n.169+940C=) c.206C= c.47C= n.300C= n.251C= | |
| 11 | g.112088913C>G | CA476790372 | SDHD | c.216C>G (p.Val72=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.99C>G (p.Val33=) n.221C>G c.169+940C>G (n.169+940C>G) c.206C>G c.47C>G n.300C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088913C>T | CA476790373 | SDHD | c.216C>T (p.Val72=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.99C>T (p.Val33=) n.221C>T c.169+940C>T (n.169+940C>T) c.206C>T c.47C>T n.300C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088914A= | CA2000561902 | SDHD | c.217A= (p.Ser73=) c.*289A= (n.*289A=) c.100A= (p.Ser34=) n.222A= c.169+941A= (n.169+941A=) c.207A= c.48A= n.301A= n.252A= | |
| 11 | g.112088914A>C | CA382617249 | SDHD | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.*289A>C (n.*289A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.222A>C c.169+941A>C (n.169+941A>C) c.207A>C c.48A>C n.301A>C n.252A>C | |
| 11 | g.112088914A>G | CA070865 | SDHD | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.222A>G c.169+941A>G (n.169+941A>G) c.207A>G c.48A>G n.301A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088914A>T | CA382617250 | SDHD | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.*289A>T (n.*289A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.222A>T c.169+941A>T (n.169+941A>T) c.207A>T c.48A>T n.301A>T n.252A>T | |
| 11 | g.112088914dup | CA2573053427 | SDHD | c.217dup (p.Ser73LysfsTer?) c.*289dup (n.*289dup) c.100dup (p.Ser34LysfsTer?) n.222dup c.169+941dup (n.169+941dup) c.207dup c.48dup n.301dup n.252dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088915G>A | CA228551692 | SDHD | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.*290G>A (n.*290G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.223G>A c.169+942G>A (n.169+942G>A) c.208G>A c.49G>A n.302G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088915G>C | CA382617252 | SDHD | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.*290G>C (n.*290G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.223G>C c.169+942G>C (n.169+942G>C) c.208G>C c.49G>C n.302G>C n.253G>C | |
| 11 | g.112088915G= | CA2000561904 | SDHD | c.218G= (p.Ser73=) c.*290G= (n.*290G=) c.101G= (p.Ser34=) n.223G= c.169+942G= (n.169+942G=) c.208G= c.49G= n.302G= n.253G= | |
| 11 | g.112088915G>T | CA382617251 | SDHD | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.*290G>T (n.*290G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.223G>T c.169+942G>T (n.169+942G>T) c.208G>T c.49G>T n.302G>T n.253G>T | |
| 11 | g.112088916T>A | CA382617253 | SDHD | c.219T>A (p.Ser73Arg) c.*291T>A (n.*291T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) n.224T>A c.169+943T>A (n.169+943T>A) c.209T>A c.50T>A n.303T>A n.254T>A | |
| 11 | g.112088916T>C | CA476790378 | SDHD | c.219T>C (p.Ser73=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C c.169+943T>C (n.169+943T>C) c.209T>C c.50T>C n.303T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088916T>G | CA382617254 | SDHD | c.219T>G (p.Ser73Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) n.224T>G c.169+943T>G (n.169+943T>G) c.209T>G c.50T>G n.303T>G n.254T>G | |
| 11 | g.112088917G>A | CA382617255 | SDHD | c.220G>A (p.Val74Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) n.225G>A c.169+944G>A (n.169+944G>A) c.210G>A c.51G>A n.304G>A n.255G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088917G>C | CA382617256 | SDHD | c.220G>C (p.Val74Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) n.225G>C c.169+944G>C (n.169+944G>C) c.210G>C c.51G>C n.304G>C n.255G>C | |
| 11 | g.112088917G>T | CA382617257 | SDHD | c.220G>T (p.Val74Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) n.225G>T c.169+944G>T (n.169+944G>T) c.210G>T c.51G>T n.304G>T n.255G>T | |
| 11 | g.112088918T>A | CA382617258 | SDHD | c.221T>A (p.Val74Asp) c.*293T>A (n.*293T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) n.226T>A c.169+945T>A (n.169+945T>A) c.211T>A c.52T>A n.305T>A n.256T>A | |
| 11 | g.112088918T>C | CA382617259 | SDHD | c.221T>C (p.Val74Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) n.226T>C c.169+945T>C (n.169+945T>C) c.211T>C c.52T>C n.305T>C n.256T>C | |
| 11 | g.112088918T>G | CA382617260 | SDHD | c.221T>G (p.Val74Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) n.226T>G c.169+945T>G (n.169+945T>G) c.211T>G c.52T>G n.305T>G n.256T>G | |
| 11 | g.112088920_112088921dup | CA2615985360 | SDHD | c.223_224dup (p.Leu75PhefsTer12) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.106_107dup (p.Leu36PhefsTer12) n.228_229dup c.169+947_169+948dup (n.169+947_169+948dup) c.213_214dup c.54_55dup n.307_308dup n.258_259dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088921del | CA2573146859 | SDHD | c.224del (p.Leu75CysfsTer11) c.*296del (n.*296del) c.107del (p.Leu36CysfsTer11) n.229del c.169+948del (n.169+948del) c.214del c.55del n.308del n.259del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088919T>A | CA476790383 | SDHD | c.222T>A (p.Val74=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.105T>A (p.Val35=) n.227T>A c.169+946T>A (n.169+946T>A) c.212T>A c.53T>A n.306T>A n.257T>A | |
| 11 | g.112088919T>C | CA476790384 | SDHD | c.222T>C (p.Val74=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.105T>C (p.Val35=) n.227T>C c.169+946T>C (n.169+946T>C) c.212T>C c.53T>C n.306T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088919T>G | CA476790385 | SDHD | c.222T>G (p.Val74=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.105T>G (p.Val35=) n.227T>G c.169+946T>G (n.169+946T>G) c.212T>G c.53T>G n.306T>G n.257T>G | |
| 11 | g.112088920T>A | CA382617261 | SDHD | c.223T>A (p.Leu75Met) c.*295T>A (n.*295T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) n.228T>A c.169+947T>A (n.169+947T>A) c.213T>A c.54T>A n.307T>A n.258T>A | |
| 11 | g.112088920T>C | CA476790386 | SDHD | c.223T>C (p.Leu75=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.106T>C (p.Leu36=) n.228T>C c.169+947T>C (n.169+947T>C) c.213T>C c.54T>C n.307T>C n.258T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088920T>G | CA382617262 | SDHD | c.223T>G (p.Leu75Val) c.*295T>G (n.*295T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) n.228T>G c.169+947T>G (n.169+947T>G) c.213T>G c.54T>G n.307T>G n.258T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088921T>A | CA382617263 | SDHD | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*296T>A (n.*296T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.229T>A c.169+948T>A (n.169+948T>A) c.214T>A c.55T>A n.308T>A n.259T>A | |
| 11 | g.112088921T>C | CA16613467 | SDHD | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*296T>C (n.*296T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.229T>C c.169+948T>C (n.169+948T>C) c.214T>C c.55T>C n.308T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088921T>G | CA382617264 | SDHD | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) n.229T>G c.169+948T>G (n.169+948T>G) c.214T>G c.55T>G n.308T>G n.259T>G | |
| 11 | g.112088921T= | CA2000561907 | SDHD | c.224T= (p.Leu75=) c.*296T= (n.*296T=) c.107T= (p.Leu36=) n.229T= c.169+948T= (n.169+948T=) c.214T= c.55T= n.308T= n.259T= | |
| 11 | g.112088922G>A | CA476790390 | SDHD | c.225G>A (p.Leu75=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.230G>A c.169+949G>A (n.169+949G>A) c.215G>A c.56G>A n.309G>A n.260G>A | |
| 11 | g.112088922G>C | CA382617266 | SDHD | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*297G>C (n.*297G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) n.230G>C c.169+949G>C (n.169+949G>C) c.215G>C c.56G>C n.309G>C n.260G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088922G= | CA2000561910 | SDHD | c.225G= (p.Leu75=) c.*297G= (n.*297G=) c.108G= (p.Leu36=) n.230G= c.169+949G= (n.169+949G=) c.215G= c.56G= n.309G= n.260G= | |
| 11 | g.112088922G>T | CA382617265 | SDHD | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*297G>T (n.*297G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) n.230G>T c.169+949G>T (n.169+949G>T) c.215G>T c.56G>T n.309G>T n.260G>T | |
| 11 | g.112088923C>A | CA382617267 | SDHD | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.*298C>A (n.*298C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.231C>A c.169+950C>A (n.169+950C>A) c.216C>A c.57C>A n.310C>A n.261C>A | |
| 11 | g.112088923C= | CA2000561912 | SDHD | c.226C= (p.Leu76=) c.*298C= (n.*298C=) c.109C= (p.Leu37=) n.231C= c.169+950C= (n.169+950C=) c.216C= c.57C= n.310C= n.261C= | |
| 11 | g.112088923C>G | CA382617269 | SDHD | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*298C>G (n.*298C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.231C>G c.169+950C>G (n.169+950C>G) c.216C>G c.57C>G n.310C>G n.261C>G | |
| 11 | g.112088923C>T | CA382617268 | SDHD | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.*298C>T (n.*298C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.231C>T c.169+950C>T (n.169+950C>T) c.216C>T c.57C>T n.310C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088924T>A | CA382617270 | SDHD | c.227T>A (p.Leu76His) c.*299T>A (n.*299T>A) c.110T>A (p.Leu37His) n.232T>A c.169+951T>A (n.169+951T>A) c.217T>A c.58T>A n.311T>A n.262T>A | COSMIC |
| 11 | g.112088924T>C | CA382617271 | SDHD | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.232T>C c.169+951T>C (n.169+951T>C) c.217T>C c.58T>C n.311T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088924T>G | CA382617272 | SDHD | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*299T>G (n.*299T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.232T>G c.169+951T>G (n.169+951T>G) c.217T>G c.58T>G n.311T>G n.262T>G |