WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
| 11 | g.112088904G>A | CA476790358 | SDHD | c.207G>A (p.Glu69=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A c.169+931G>A (n.169+931G>A) c.197G>A c.38G>A n.291G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088904G>C | CA382617230 | SDHD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C c.169+931G>C (n.169+931G>C) c.197G>C c.38G>C n.291G>C n.242G>C | |
| 11 | g.112088904G= | CA2000561891 | SDHD | c.207G= (p.Glu69=) c.*279G= (n.*279G=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= c.169+931G= (n.169+931G=) c.197G= c.38G= n.291G= n.242G= | |
| 11 | g.112088904G>T | CA382617231 | SDHD | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T c.169+931G>T (n.169+931G>T) c.197G>T c.38G>T n.291G>T n.242G>T | |
| 11 | g.112088905A>C | CA476790360 | SDHD | c.208A>C (p.Arg70=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.91A>C (p.Arg31=) n.213A>C c.169+932A>C (n.169+932A>C) c.198A>C c.39A>C n.292A>C n.243A>C | |
| 11 | g.112088905A>G | CA382617232 | SDHD | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.213A>G c.169+932A>G (n.169+932A>G) c.198A>G c.39A>G n.292A>G n.243A>G | |
| 11 | g.112088905A>T | CA382617233 | SDHD | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) n.213A>T c.169+932A>T (n.169+932A>T) c.198A>T c.39A>T n.292A>T n.243A>T | |
| 11 | g.112088906G>A | CA070846 | SDHD | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.214G>A c.169+933G>A (n.169+933G>A) c.199G>A c.40G>A n.293G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088906G>C | CA382617234 | SDHD | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*281G>C (n.*281G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.214G>C c.169+933G>C (n.169+933G>C) c.199G>C c.40G>C n.293G>C n.244G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088906G= | CA2000561894 | SDHD | c.209G= (p.Arg70=) c.*281G= (n.*281G=) c.92G= (p.Arg31=) n.214G= c.169+933G= (n.169+933G=) c.199G= c.40G= n.293G= n.244G= | |
| 11 | g.112088906G>T | CA382617235 | SDHD | c.209G>T (p.Arg70Met) c.*281G>T (n.*281G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) n.214G>T c.169+933G>T (n.169+933G>T) c.199G>T c.40G>T n.293G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088907G>A | CA476790362 | SDHD | c.210G>A (p.Arg70=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.215G>A c.169+934G>A (n.169+934G>A) c.200G>A c.41G>A n.294G>A n.245G>A | |
| 11 | g.112088907G>C | CA382617236 | SDHD | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.215G>C c.169+934G>C (n.169+934G>C) c.200G>C c.41G>C n.294G>C n.245G>C | |
| 11 | g.112088907G>T | CA382617237 | SDHD | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.215G>T c.169+934G>T (n.169+934G>T) c.200G>T c.41G>T n.294G>T n.245G>T | |
| 11 | g.112088907_112088910delinsGGTT | CA2000561896 | SDHD | c.210_213delinsGGTT (p.Arg70=) c.*282_*285delinsGGTT (n.*282_*285delinsGGTT) c.93_96delinsGGTT (p.Arg31=) n.215_218delinsGGTT c.169+934_169+937delinsGGTT (n.169+934_169+937delinsGGTT) c.200_203delinsGGTT c.41_44delinsGGTT n.294_297delinsGGTT n.245_248delinsGGTT | |
| 11 | g.112088908G>A | CA382617240 | SDHD | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*283G>A (n.*283G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) n.216G>A c.169+935G>A (n.169+935G>A) c.201G>A c.42G>A n.295G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088908G>C | CA382617239 | SDHD | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*283G>C (n.*283G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.216G>C c.169+935G>C (n.169+935G>C) c.201G>C c.42G>C n.295G>C n.246G>C | |
| 11 | g.112088908G= | CA2000561897 | SDHD | c.211G= (p.Val71=) c.*283G= (n.*283G=) c.94G= (p.Val32=) n.216G= c.169+935G= (n.169+935G=) c.201G= c.42G= n.295G= n.246G= | |
| 11 | g.112088908G>T | CA382617238 | SDHD | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) n.216G>T c.169+935G>T (n.169+935G>T) c.201G>T c.42G>T n.295G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088910_112088912del | CA658658103 | SDHD | c.213_215del (p.Val72del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.96_98del (p.Val33del) n.218_220del c.169+937_169+939del (n.169+937_169+939del) c.203_205del c.44_46del n.297_299del n.248_250del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088909T>A | CA382617241 | SDHD | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*284T>A (n.*284T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) n.217T>A c.169+936T>A (n.169+936T>A) c.202T>A c.43T>A n.296T>A n.247T>A | |
| 11 | g.112088909T>C | CA382617242 | SDHD | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*284T>C (n.*284T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.217T>C c.169+936T>C (n.169+936T>C) c.202T>C c.43T>C n.296T>C n.247T>C | |
| 11 | g.112088909T>G | CA382617243 | SDHD | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.217T>G c.169+936T>G (n.169+936T>G) c.202T>G c.43T>G n.296T>G n.247T>G | |
| 11 | g.112088910T>A | CA476790366 | SDHD | c.213T>A (p.Val71=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.96T>A (p.Val32=) n.218T>A c.169+937T>A (n.169+937T>A) c.203T>A c.44T>A n.297T>A n.248T>A | |
| 11 | g.112088910T>C | CA476790365 | SDHD | c.213T>C (p.Val71=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.96T>C (p.Val32=) n.218T>C c.169+937T>C (n.169+937T>C) c.203T>C c.44T>C n.297T>C n.248T>C | |
| 11 | g.112088910T>G | CA476790364 | SDHD | c.213T>G (p.Val71=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.96T>G (p.Val32=) n.218T>G c.169+937T>G (n.169+937T>G) c.203T>G c.44T>G n.297T>G n.248T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088911G>A | CA382617244 | SDHD | c.214G>A (p.Val72Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) n.219G>A c.169+938G>A (n.169+938G>A) c.204G>A c.45G>A n.298G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088911G>C | CA382617245 | SDHD | c.214G>C (p.Val72Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.219G>C c.169+938G>C (n.169+938G>C) c.204G>C c.45G>C n.298G>C n.249G>C | |
| 11 | g.112088911G= | CA2000561898 | SDHD | c.214G= (p.Val72=) c.*286G= (n.*286G=) c.97G= (p.Val33=) n.219G= c.169+938G= (n.169+938G=) c.204G= c.45G= n.298G= n.249G= | |
| 11 | g.112088911G>T | CA070858 | SDHD | c.214G>T (p.Val72Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.97G>T (p.Val33Phe) n.219G>T c.169+938G>T (n.169+938G>T) c.204G>T c.45G>T n.298G>T n.249G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088912T>A | CA382617246 | SDHD | c.215T>A (p.Val72Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.98T>A (p.Val33Asp) n.220T>A c.169+939T>A (n.169+939T>A) c.205T>A c.46T>A n.299T>A n.250T>A | |
| 11 | g.112088912T>C | CA382617247 | SDHD | c.215T>C (p.Val72Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.220T>C c.169+939T>C (n.169+939T>C) c.205T>C c.46T>C n.299T>C n.250T>C | |
| 11 | g.112088912T>G | CA382617248 | SDHD | c.215T>G (p.Val72Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) n.220T>G c.169+939T>G (n.169+939T>G) c.205T>G c.46T>G n.299T>G n.250T>G | |
| 11 | g.112088913C>A | CA476790370 | SDHD | c.216C>A (p.Val72=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.99C>A (p.Val33=) n.221C>A c.169+940C>A (n.169+940C>A) c.206C>A c.47C>A n.300C>A n.251C>A | |
| 11 | g.112088913C= | CA2000561899 | SDHD | c.216C= (p.Val72=) c.*288C= (n.*288C=) c.99C= (p.Val33=) n.221C= c.169+940C= (n.169+940C=) c.206C= c.47C= n.300C= n.251C= | |
| 11 | g.112088913C>G | CA476790372 | SDHD | c.216C>G (p.Val72=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.99C>G (p.Val33=) n.221C>G c.169+940C>G (n.169+940C>G) c.206C>G c.47C>G n.300C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088913C>T | CA476790373 | SDHD | c.216C>T (p.Val72=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.99C>T (p.Val33=) n.221C>T c.169+940C>T (n.169+940C>T) c.206C>T c.47C>T n.300C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088914A= | CA2000561902 | SDHD | c.217A= (p.Ser73=) c.*289A= (n.*289A=) c.100A= (p.Ser34=) n.222A= c.169+941A= (n.169+941A=) c.207A= c.48A= n.301A= n.252A= | |
| 11 | g.112088914A>C | CA382617249 | SDHD | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.*289A>C (n.*289A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.222A>C c.169+941A>C (n.169+941A>C) c.207A>C c.48A>C n.301A>C n.252A>C | |
| 11 | g.112088914A>G | CA070865 | SDHD | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.222A>G c.169+941A>G (n.169+941A>G) c.207A>G c.48A>G n.301A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088914A>T | CA382617250 | SDHD | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.*289A>T (n.*289A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.222A>T c.169+941A>T (n.169+941A>T) c.207A>T c.48A>T n.301A>T n.252A>T | |
| 11 | g.112088914dup | CA2573053427 | SDHD | c.217dup (p.Ser73LysfsTer?) c.*289dup (n.*289dup) c.100dup (p.Ser34LysfsTer?) n.222dup c.169+941dup (n.169+941dup) c.207dup c.48dup n.301dup n.252dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088915G>A | CA228551692 | SDHD | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.*290G>A (n.*290G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.223G>A c.169+942G>A (n.169+942G>A) c.208G>A c.49G>A n.302G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088915G>C | CA382617252 | SDHD | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.*290G>C (n.*290G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.223G>C c.169+942G>C (n.169+942G>C) c.208G>C c.49G>C n.302G>C n.253G>C | |
| 11 | g.112088915G= | CA2000561904 | SDHD | c.218G= (p.Ser73=) c.*290G= (n.*290G=) c.101G= (p.Ser34=) n.223G= c.169+942G= (n.169+942G=) c.208G= c.49G= n.302G= n.253G= | |
| 11 | g.112088915G>T | CA382617251 | SDHD | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.*290G>T (n.*290G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.223G>T c.169+942G>T (n.169+942G>T) c.208G>T c.49G>T n.302G>T n.253G>T | |
| 11 | g.112088916T>A | CA382617253 | SDHD | c.219T>A (p.Ser73Arg) c.*291T>A (n.*291T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) n.224T>A c.169+943T>A (n.169+943T>A) c.209T>A c.50T>A n.303T>A n.254T>A | |
| 11 | g.112088916T>C | CA476790378 | SDHD | c.219T>C (p.Ser73=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C c.169+943T>C (n.169+943T>C) c.209T>C c.50T>C n.303T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088916T>G | CA382617254 | SDHD | c.219T>G (p.Ser73Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) n.224T>G c.169+943T>G (n.169+943T>G) c.209T>G c.50T>G n.303T>G n.254T>G |