WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088899_112088901delinsAGC | CA2000561884 | SDHD | c.202_204delinsAGC (p.Ser68=) c.*274_*276delinsAGC (n.*274_*276delinsAGC) c.85_87delinsAGC (p.Ser29=) n.207_209delinsAGC c.169+926_169+928delinsAGC (n.169+926_169+928delinsAGC) c.192_194delinsAGC c.33_35delinsAGC n.286_288delinsAGC n.237_239delinsAGC | |
| 11 | g.112088900G>A | CA382617220 | SDHD | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.208G>A c.169+927G>A (n.169+927G>A) c.193G>A c.34G>A n.287G>A n.238G>A | |
| 11 | g.112088900G>C | CA382617221 | SDHD | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.208G>C c.169+927G>C (n.169+927G>C) c.193G>C c.34G>C n.287G>C n.238G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088900G>T | CA382617222 | SDHD | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.208G>T c.169+927G>T (n.169+927G>T) c.193G>T c.34G>T n.287G>T n.238G>T | |
| 11 | g.112088901_112088902del | CA1139662329 | SDHD | c.204_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.87_88del (p.Ser29ArgfsTer?) n.209_210del c.169+928_169+929del (n.169+928_169+929del) c.194_195del c.35_36del n.288_289del n.239_240del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088901C>A | CA382617223 | SDHD | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.87C>A (p.Ser29Arg) n.209C>A c.169+928C>A (n.169+928C>A) c.194C>A c.35C>A n.288C>A n.239C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088901C= | CA2000561885 | SDHD | c.204C= (p.Ser68=) c.*276C= (n.*276C=) c.87C= (p.Ser29=) n.209C= c.169+928C= (n.169+928C=) c.194C= c.35C= n.288C= n.239C= | |
| 11 | g.112088901C>G | CA382617224 | SDHD | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.87C>G (p.Ser29Arg) n.209C>G c.169+928C>G (n.169+928C>G) c.194C>G c.35C>G n.288C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088901C>T | CA016677 | SDHD | c.204C>T (p.Ser68=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.87C>T (p.Ser29=) n.209C>T c.169+928C>T (n.169+928C>T) c.194C>T c.35C>T n.288C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088902G>A | CA016681 | SDHD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A c.169+929G>A (n.169+929G>A) c.195G>A c.36G>A n.289G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088902G>C | CA382617226 | SDHD | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C c.169+929G>C (n.169+929G>C) c.195G>C c.36G>C n.289G>C n.240G>C | |
| 11 | g.112088902G= | CA2000561888 | SDHD | c.205G= (p.Glu69=) c.*277G= (n.*277G=) c.88G= (p.Glu30=) n.210G= c.169+929G= (n.169+929G=) c.195G= c.36G= n.289G= n.240G= | |
| 11 | g.112088902G>T | CA382617225 | SDHD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T c.169+929G>T (n.169+929G>T) c.195G>T c.36G>T n.289G>T n.240G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
| 11 | g.112088903A>C | CA382617227 | SDHD | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C c.169+930A>C (n.169+930A>C) c.196A>C c.37A>C n.290A>C n.241A>C | |
| 11 | g.112088903A>G | CA382617228 | SDHD | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G c.169+930A>G (n.169+930A>G) c.196A>G c.37A>G n.290A>G n.241A>G | |
| 11 | g.112088903A>T | CA382617229 | SDHD | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T c.169+930A>T (n.169+930A>T) c.196A>T c.37A>T n.290A>T n.241A>T | |
| 11 | g.112088903dup | CA2615985345 | SDHD | c.206dup (p.Arg70GlufsTer?) c.*278dup (n.*278dup) c.89dup (p.Arg31GlufsTer?) n.211dup c.169+930dup (n.169+930dup) c.196dup c.37dup n.290dup n.241dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088904G>A | CA476790358 | SDHD | c.207G>A (p.Glu69=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A c.169+931G>A (n.169+931G>A) c.197G>A c.38G>A n.291G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088904G>C | CA382617230 | SDHD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C c.169+931G>C (n.169+931G>C) c.197G>C c.38G>C n.291G>C n.242G>C | |
| 11 | g.112088904G= | CA2000561891 | SDHD | c.207G= (p.Glu69=) c.*279G= (n.*279G=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= c.169+931G= (n.169+931G=) c.197G= c.38G= n.291G= n.242G= | |
| 11 | g.112088904G>T | CA382617231 | SDHD | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T c.169+931G>T (n.169+931G>T) c.197G>T c.38G>T n.291G>T n.242G>T | |
| 11 | g.112088905A>C | CA476790360 | SDHD | c.208A>C (p.Arg70=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.91A>C (p.Arg31=) n.213A>C c.169+932A>C (n.169+932A>C) c.198A>C c.39A>C n.292A>C n.243A>C | |
| 11 | g.112088905A>G | CA382617232 | SDHD | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.213A>G c.169+932A>G (n.169+932A>G) c.198A>G c.39A>G n.292A>G n.243A>G | |
| 11 | g.112088905A>T | CA382617233 | SDHD | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) n.213A>T c.169+932A>T (n.169+932A>T) c.198A>T c.39A>T n.292A>T n.243A>T | |
| 11 | g.112088906G>A | CA070846 | SDHD | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.214G>A c.169+933G>A (n.169+933G>A) c.199G>A c.40G>A n.293G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088906G>C | CA382617234 | SDHD | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*281G>C (n.*281G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.214G>C c.169+933G>C (n.169+933G>C) c.199G>C c.40G>C n.293G>C n.244G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088906G= | CA2000561894 | SDHD | c.209G= (p.Arg70=) c.*281G= (n.*281G=) c.92G= (p.Arg31=) n.214G= c.169+933G= (n.169+933G=) c.199G= c.40G= n.293G= n.244G= | |
| 11 | g.112088906G>T | CA382617235 | SDHD | c.209G>T (p.Arg70Met) c.*281G>T (n.*281G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) n.214G>T c.169+933G>T (n.169+933G>T) c.199G>T c.40G>T n.293G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088907G>A | CA476790362 | SDHD | c.210G>A (p.Arg70=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.215G>A c.169+934G>A (n.169+934G>A) c.200G>A c.41G>A n.294G>A n.245G>A | |
| 11 | g.112088907G>C | CA382617236 | SDHD | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.215G>C c.169+934G>C (n.169+934G>C) c.200G>C c.41G>C n.294G>C n.245G>C | |
| 11 | g.112088907G>T | CA382617237 | SDHD | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.215G>T c.169+934G>T (n.169+934G>T) c.200G>T c.41G>T n.294G>T n.245G>T | |
| 11 | g.112088907_112088910delinsGGTT | CA2000561896 | SDHD | c.210_213delinsGGTT (p.Arg70=) c.*282_*285delinsGGTT (n.*282_*285delinsGGTT) c.93_96delinsGGTT (p.Arg31=) n.215_218delinsGGTT c.169+934_169+937delinsGGTT (n.169+934_169+937delinsGGTT) c.200_203delinsGGTT c.41_44delinsGGTT n.294_297delinsGGTT n.245_248delinsGGTT | |
| 11 | g.112088908G>A | CA382617240 | SDHD | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*283G>A (n.*283G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) n.216G>A c.169+935G>A (n.169+935G>A) c.201G>A c.42G>A n.295G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088908G>C | CA382617239 | SDHD | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*283G>C (n.*283G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.216G>C c.169+935G>C (n.169+935G>C) c.201G>C c.42G>C n.295G>C n.246G>C | |
| 11 | g.112088908G= | CA2000561897 | SDHD | c.211G= (p.Val71=) c.*283G= (n.*283G=) c.94G= (p.Val32=) n.216G= c.169+935G= (n.169+935G=) c.201G= c.42G= n.295G= n.246G= | |
| 11 | g.112088908G>T | CA382617238 | SDHD | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) n.216G>T c.169+935G>T (n.169+935G>T) c.201G>T c.42G>T n.295G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088910_112088912del | CA658658103 | SDHD | c.213_215del (p.Val72del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.96_98del (p.Val33del) n.218_220del c.169+937_169+939del (n.169+937_169+939del) c.203_205del c.44_46del n.297_299del n.248_250del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088909T>A | CA382617241 | SDHD | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*284T>A (n.*284T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) n.217T>A c.169+936T>A (n.169+936T>A) c.202T>A c.43T>A n.296T>A n.247T>A | |
| 11 | g.112088909T>C | CA382617242 | SDHD | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*284T>C (n.*284T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.217T>C c.169+936T>C (n.169+936T>C) c.202T>C c.43T>C n.296T>C n.247T>C | |
| 11 | g.112088909T>G | CA382617243 | SDHD | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.217T>G c.169+936T>G (n.169+936T>G) c.202T>G c.43T>G n.296T>G n.247T>G | |
| 11 | g.112088910T>A | CA476790366 | SDHD | c.213T>A (p.Val71=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.96T>A (p.Val32=) n.218T>A c.169+937T>A (n.169+937T>A) c.203T>A c.44T>A n.297T>A n.248T>A | |
| 11 | g.112088910T>C | CA476790365 | SDHD | c.213T>C (p.Val71=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.96T>C (p.Val32=) n.218T>C c.169+937T>C (n.169+937T>C) c.203T>C c.44T>C n.297T>C n.248T>C | |
| 11 | g.112088910T>G | CA476790364 | SDHD | c.213T>G (p.Val71=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.96T>G (p.Val32=) n.218T>G c.169+937T>G (n.169+937T>G) c.203T>G c.44T>G n.297T>G n.248T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088911G>A | CA382617244 | SDHD | c.214G>A (p.Val72Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) n.219G>A c.169+938G>A (n.169+938G>A) c.204G>A c.45G>A n.298G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088911G>C | CA382617245 | SDHD | c.214G>C (p.Val72Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.219G>C c.169+938G>C (n.169+938G>C) c.204G>C c.45G>C n.298G>C n.249G>C | |
| 11 | g.112088911G= | CA2000561898 | SDHD | c.214G= (p.Val72=) c.*286G= (n.*286G=) c.97G= (p.Val33=) n.219G= c.169+938G= (n.169+938G=) c.204G= c.45G= n.298G= n.249G= | |
| 11 | g.112088911G>T | CA070858 | SDHD | c.214G>T (p.Val72Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.97G>T (p.Val33Phe) n.219G>T c.169+938G>T (n.169+938G>T) c.204G>T c.45G>T n.298G>T n.249G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088912T>A | CA382617246 | SDHD | c.215T>A (p.Val72Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.98T>A (p.Val33Asp) n.220T>A c.169+939T>A (n.169+939T>A) c.205T>A c.46T>A n.299T>A n.250T>A | |
| 11 | g.112088912T>C | CA382617247 | SDHD | c.215T>C (p.Val72Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.220T>C c.169+939T>C (n.169+939T>C) c.205T>C c.46T>C n.299T>C n.250T>C |