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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088880T>A | CA476790285 | SDHD | c.183T>A (p.Ala61=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.66T>A (p.Ala22=) n.188T>A c.169+907T>A (n.169+907T>A) c.173T>A c.14T>A n.267T>A n.218T>A | |
| 11 | g.112088880T>C | CA476790287 | SDHD | c.183T>C (p.Ala61=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.66T>C (p.Ala22=) n.188T>C c.169+907T>C (n.169+907T>C) c.173T>C c.14T>C n.267T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088880T>G | CA476790289 | SDHD | c.183T>G (p.Ala61=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.66T>G (p.Ala22=) n.188T>G c.169+907T>G (n.169+907T>G) c.173T>G c.14T>G n.267T>G n.218T>G | |
| 11 | g.112088881G>A | CA070813 | SDHD | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*256G>A (n.*256G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.189G>A c.169+908G>A (n.169+908G>A) c.174G>A c.15G>A n.268G>A n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G>C | CA382617178 | SDHD | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.189G>C c.169+908G>C (n.169+908G>C) c.174G>C c.15G>C n.268G>C n.219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G= | CA2000561872 | SDHD | c.184G= (p.Ala62=) c.*256G= (n.*256G=) c.67G= (p.Ala23=) n.189G= c.169+908G= (n.169+908G=) c.174G= c.15G= n.268G= n.219G= | |
| 11 | g.112088881G>T | CA382617179 | SDHD | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.189G>T c.169+908G>T (n.169+908G>T) c.174G>T c.15G>T n.268G>T n.219G>T | |
| 11 | g.112088881_112088882insTC | CA2695215318 | SDHD | c.184_185insTC (p.Ala62ValfsTer25) c.*256_*257insTC (n.*256_*257insTC) c.67_68insTC (p.Ala23ValfsTer25) n.189_190insTC c.169+908_169+909insTC (n.169+908_169+909insTC) c.174_175insTC c.15_16insTC n.268_269insTC n.219_220insTC | |
| 11 | g.112088882C>A | CA382617181 | SDHD | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.190C>A c.169+909C>A (n.169+909C>A) c.175C>A c.16C>A n.269C>A n.220C>A | |
| 11 | g.112088882C>G | CA382617182 | SDHD | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.190C>G c.169+909C>G (n.169+909C>G) c.175C>G c.16C>G n.269C>G n.220C>G | |
| 11 | g.112088882C>T | CA382617180 | SDHD | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*257C>T (n.*257C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) n.190C>T c.169+909C>T (n.169+909C>T) c.175C>T c.16C>T n.269C>T n.220C>T | dbSNP |
| 11 | g.112088883A= | CA2000561873 | SDHD | c.186A= (p.Ala62=) c.*258A= (n.*258A=) c.69A= (p.Ala23=) n.191A= c.169+910A= (n.169+910A=) c.176A= c.17A= n.270A= n.221A= | |
| 11 | g.112088883A>C | CA476790303 | SDHD | c.186A>C (p.Ala62=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.69A>C (p.Ala23=) n.191A>C c.169+910A>C (n.169+910A>C) c.176A>C c.17A>C n.270A>C n.221A>C | |
| 11 | g.112088883A>G | CA228551641 | SDHD | c.186A>G (p.Ala62=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.69A>G (p.Ala23=) n.191A>G c.169+910A>G (n.169+910A>G) c.176A>G c.17A>G n.270A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088883A>T | CA476790305 | SDHD | c.186A>T (p.Ala62=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.69A>T (p.Ala23=) n.191A>T c.169+910A>T (n.169+910A>T) c.176A>T c.17A>T n.270A>T n.221A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088883_112088885delinsATC | CA2000561874 | SDHD | c.186_188delinsATC (p.Ala62=) c.*258_*260delinsATC (n.*258_*260delinsATC) c.69_71delinsATC (p.Ala23=) n.191_193delinsATC c.169+910_169+912delinsATC (n.169+910_169+912delinsATC) c.176_178delinsATC c.17_19delinsATC n.270_272delinsATC n.221_223delinsATC | |
| 11 | g.112088883_112088886dup | CA2697558953 | SDHD | c.186_189dup (p.Leu64IlefsTer6) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.69_72dup (p.Leu25IlefsTer6) n.191_194dup c.169+910_169+913dup (n.169+910_169+913dup) c.176_179dup c.17_20dup n.270_273dup n.221_224dup | ClinVar |
| 11 | g.112088884T>A | CA382617183 | SDHD | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*259T>A (n.*259T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.192T>A c.169+911T>A (n.169+911T>A) c.177T>A c.18T>A n.271T>A n.222T>A | |
| 11 | g.112088884T>C | CA382617184 | SDHD | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.192T>C c.169+911T>C (n.169+911T>C) c.177T>C c.18T>C n.271T>C n.222T>C | |
| 11 | g.112088884T>G | CA382617185 | SDHD | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*259T>G (n.*259T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.192T>G c.169+911T>G (n.169+911T>G) c.177T>G c.18T>G n.271T>G n.222T>G | |
| 11 | g.112088888_112088889dup | CA658683043 | SDHD | c.191_192dup (p.His65SerfsTer22) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) c.74_75dup (p.His26SerfsTer22) n.196_197dup c.169+915_169+916dup (n.169+915_169+916dup) c.181_182dup c.22_23dup n.275_276dup n.226_227dup | |
| 11 | g.112088888_112088889del | CA016671 | SDHD | c.191_192del (p.Leu64ProfsTer4) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.74_75del (p.Leu25ProfsTer4) n.196_197del c.169+915_169+916del (n.169+915_169+916del) c.181_182del c.22_23del n.275_276del n.226_227del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088885C>A | CA382617186 | SDHD | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.193C>A c.169+912C>A (n.169+912C>A) c.178C>A c.19C>A n.272C>A n.223C>A | |
| 11 | g.112088885C>G | CA382617187 | SDHD | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*260C>G (n.*260C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.193C>G c.169+912C>G (n.169+912C>G) c.178C>G c.19C>G n.272C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088885C>T | CA382617188 | SDHD | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*260C>T (n.*260C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.193C>T c.169+912C>T (n.169+912C>T) c.178C>T c.19C>T n.272C>T n.223C>T | |
| 11 | g.112088886T>A | CA476790321 | SDHD | c.189T>A (p.Ser63=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.72T>A (p.Ser24=) n.194T>A c.169+913T>A (n.169+913T>A) c.179T>A c.20T>A n.273T>A n.224T>A | |
| 11 | g.112088886T>C | CA476790323 | SDHD | c.189T>C (p.Ser63=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.72T>C (p.Ser24=) n.194T>C c.169+913T>C (n.169+913T>C) c.179T>C c.20T>C n.273T>C n.224T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088886T>G | CA476790326 | SDHD | c.189T>G (p.Ser63=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.72T>G (p.Ser24=) n.194T>G c.169+913T>G (n.169+913T>G) c.179T>G c.20T>G n.273T>G n.224T>G | |
| 11 | g.112088887C>A | CA382617189 | SDHD | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*262C>A (n.*262C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.195C>A c.169+914C>A (n.169+914C>A) c.180C>A c.21C>A n.274C>A n.225C>A | |
| 11 | g.112088887C= | CA2000561875 | SDHD | c.190C= (p.Leu64=) c.*262C= (n.*262C=) c.73C= (p.Leu25=) n.195C= c.169+914C= (n.169+914C=) c.180C= c.21C= n.274C= n.225C= | |
| 11 | g.112088887C>G | CA382617191 | SDHD | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*262C>G (n.*262C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.195C>G c.169+914C>G (n.169+914C>G) c.180C>G c.21C>G n.274C>G n.225C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088887C>T | CA382617190 | SDHD | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.195C>T c.169+914C>T (n.169+914C>T) c.180C>T c.21C>T n.274C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088888T>A | CA382617192 | SDHD | c.191T>A (p.Leu64His) c.*263T>A (n.*263T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.196T>A c.169+915T>A (n.169+915T>A) c.181T>A c.22T>A n.275T>A n.226T>A | |
| 11 | g.112088888T>C | CA382617193 | SDHD | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.196T>C c.169+915T>C (n.169+915T>C) c.181T>C c.22T>C n.275T>C n.226T>C | |
| 11 | g.112088888T>G | CA382617194 | SDHD | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.196T>G c.169+915T>G (n.169+915T>G) c.181T>G c.22T>G n.275T>G n.226T>G | |
| 11 | g.112088889C>A | CA476790339 | SDHD | c.192C>A (p.Leu64=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.75C>A (p.Leu25=) n.197C>A c.169+916C>A (n.169+916C>A) c.182C>A c.23C>A n.276C>A n.227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088889C= | CA2000561876 | SDHD | c.192C= (p.Leu64=) c.*264C= (n.*264C=) c.75C= (p.Leu25=) n.197C= c.169+916C= (n.169+916C=) c.182C= c.23C= n.276C= n.227C= | |
| 11 | g.112088889C>G | CA476790342 | SDHD | c.192C>G (p.Leu64=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.75C>G (p.Leu25=) n.197C>G c.169+916C>G (n.169+916C>G) c.182C>G c.23C>G n.276C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088889C>T | CA476790344 | SDHD | c.192C>T (p.Leu64=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.75C>T (p.Leu25=) n.197C>T c.169+916C>T (n.169+916C>T) c.182C>T c.23C>T n.276C>T n.227C>T | |
| 11 | g.112088890C>A | CA382617195 | SDHD | c.193C>A (p.His65Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.76C>A (p.His26Asn) n.198C>A c.169+917C>A (n.169+917C>A) c.183C>A c.24C>A n.277C>A n.228C>A | |
| 11 | g.112088890C>G | CA382617197 | SDHD | c.193C>G (p.His65Asp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.76C>G (p.His26Asp) n.198C>G c.169+917C>G (n.169+917C>G) c.183C>G c.24C>G n.277C>G n.228C>G | |
| 11 | g.112088890C>T | CA382617196 | SDHD | c.193C>T (p.His65Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) n.198C>T c.169+917C>T (n.169+917C>T) c.183C>T c.24C>T n.277C>T n.228C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088891A= | CA2000561877 | SDHD | c.194A= (p.His65=) c.*266A= (n.*266A=) c.77A= (p.His26=) n.199A= c.169+918A= (n.169+918A=) c.184A= c.25A= n.278A= n.229A= | |
| 11 | g.112088891A>C | CA382617198 | SDHD | c.194A>C (p.His65Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.77A>C (p.His26Pro) n.199A>C c.169+918A>C (n.169+918A>C) c.184A>C c.25A>C n.278A>C n.229A>C | |
| 11 | g.112088891A>G | CA070827 | SDHD | c.194A>G (p.His65Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.77A>G (p.His26Arg) n.199A>G c.169+918A>G (n.169+918A>G) c.184A>G c.25A>G n.278A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088891A>T | CA382617199 | SDHD | c.194A>T (p.His65Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.77A>T (p.His26Leu) n.199A>T c.169+918A>T (n.169+918A>T) c.184A>T c.25A>T n.278A>T n.229A>T | dbSNP |
| 11 | g.112088892C>A | CA382617200 | SDHD | c.195C>A (p.His65Gln) c.*267C>A (n.*267C>A) c.78C>A (p.His26Gln) n.200C>A c.169+919C>A (n.169+919C>A) c.185C>A c.26C>A n.279C>A n.230C>A | |
| 11 | g.112088892C= | CA2000561878 | SDHD | c.195C= (p.His65=) c.*267C= (n.*267C=) c.78C= (p.His26=) n.200C= c.169+919C= (n.169+919C=) c.185C= c.26C= n.279C= n.230C= | |
| 11 | g.112088892C>G | CA382617201 | SDHD | c.195C>G (p.His65Gln) c.*267C>G (n.*267C>G) c.78C>G (p.His26Gln) n.200C>G c.169+919C>G (n.169+919C>G) c.185C>G c.26C>G n.279C>G n.230C>G | |
| 11 | g.112088892C>T | CA228551653 | SDHD | c.195C>T (p.His65=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.78C>T (p.His26=) n.200C>T c.169+919C>T (n.169+919C>T) c.185C>T c.26C>T n.279C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |